О заболевании Почечный тубулярный ацидоз II типа (проксимальный)
Почечный тубулярный ацидоз II типа (проксимальный): определение
Почечный тубулярный ацидоз II типа (проксимальный) — это редкое хроническое заболевание, характеризующееся нарушением реабсорбции ионов бикарбоната (НСО3–) в проксимальных почечных канальцах, которое приводит к развитию системного ацидоза.
Почечный тубулярный ацидоз II типа (проксимальный): этиология
В табл 1. представлены причины развития почечного тубулярного ацидоза II типа (проксимального).
Таблица 1. Причины развития почечного тубулярного ацидоза II типа (проксимального) (Mustaqeem R., Arif A., 2024).
| Заболевания, сопровождающиеся состоянием гипергаммаглобулинемии (наиболее частая причина у взрослых): |
|
| Генетические причины: |
|
| Действие лекарственных средств и химических веществ: |
|
| Аутоиммунные заболевания: |
|
| Другие причины: |
|
Почечный тубулярный ацидоз II типа (проксимальный): патофизиология
В норме 85–90% бикарбоната реабсорбируется в проксимальных почечных канальцах и только 10% — в дистальных.
Почечный тубулярный ацидоз II типа вызван нарушением реабсорбции отфильтрованного бикарбоната в проксимальных почечных канальцах.
Максимальная скорость реабсорбции бикарбоната определяется канальцевым максимумом, который в норме составляет 26–28 мэкв/л или ммоль/л.
Отличительным признаком почечного тубулярного ацидоза II типа является снижение значения канальцевого максимума обычно до уровня 14–20 мэкв/л или ммоль/л.
В результате нарушения реабсорбции бикарбоната в проксимальных почечных канальцах в моче накапливается значительное его количество, что, в свою очередь, приводит к развитию метаболического ацидоза.
Почечный тубулярный ацидоз II типа часто ассоциируется с синдромом Фанкони.
Указанный тип метаболического ацидоза диагностируют реже, чем почечный тубулярный ацидоз I типа (дистальный).
При почечном тубулярном ацидозе II типа часто развивается состояние гипокалиемии из–за осмотического диуреза в результате сниженной реабсорбции бикарбоната, что, в свою очередь, вызывает увеличение кровотока в области дистальных почечных канальцев и экскреции калия (Arora N., Jeffersonؘ J.A., 2024).
Почечный тубулярный ацидоз II типа (проксимальный): клиническая картина
Клиническим проявлением почечного тубулярного ацидоза II типа является остеомаляция в результате хронического метаболического ацидоза, наличие которого у пациента обусловливает «вымывание» кальция из костной ткани.
Также у больного почечным тубулярным ацидозом II типа диагностируют гипокалиемию.
Повышенная экскреция фосфатов с мочой приводит к развитию гипофосфатемического рахита.
Кроме того, при почечном тубулярном ацидозе II типа с мочой экскретируются глюкоза, ураты и аминокислоты (Mustaqeem R., Arif A., 2024).
Почечный тубулярный ацидоз II типа (проксимальный): диагностика
Врачу следует подозревать почечный тубулярный ацидоз у любого пациента с метаболическим ацидозом, наличие которого невозможно объяснить другими причинами, с нормальным анионным промежутком (гиперхлоремическим) в плазме крови, который рассчитывают по любой из нижеизложенных формул:
- Na+– (Cl⁻ + HCO₃⁻)
или
- Na++ K+ – (Cl⁻ + HCO₃⁻)
Нормальное значение анионного промежутка в плазме крови составляет 8–12 мэкв/л или ммоль/л при расчете без учета калия. Если при расчете учитывают калий, нормальный диапазон значений составляет 12–16 мэкв/л или ммоль/л.
При почечном тубулярном ацидозе II типа концентрация бикарбоната в плазме крови составляет 12–18 мэкв/л или ммоль/л.
При этом патологическом состоянии диагностируют снижение уровня калия в плазме крови.
При почечном тубулярном ацидозе II типа концентрации азота мочевины в плазме крови и креатинина обычно находятся в пределах нормы. Их определение позволяет исключить почечную недостаточность как причину ацидоза.
При почечном тубулярном ацидозе II типа значение pH мочи составляет <5,5 (Arora N., Jeffersonؘ J.A., 2024).
Почечный тубулярный ацидоз II типа (проксимальный): дифференциальная диагностика
В табл 2. представлена дифференциальная диагностика почечного тубулярного ацидоза II типа (Li J., 2022).
| Симптомы/признаки | Типы почечного тубулярного ацидоза | ||
| II (проксимальный) | I | IV | |
| Уровень калия в плазме крови | Пониженный | Пониженный | Повышенный |
| pH мочи при наличии у пациента метаболического ацидоза (pH крови <7,3) | <5,5 | >5,5 | <5,5 или >5,5 |
| Суммарный заряд ионов, содержащихся в моче | Положительный | Положительный | Положительный |
| Симптомы/признаки синдрома Фанкони | Присутствуют | Отсутствуют | Отсутствуют |
| Доля экскретируемого с мочой бикарбоната, % | 10–15 | 2–5 | 5–10 |
| pСО2 в моче — pСО2 в плазме крови* | Нормальная | Небольшая | Небольшая |
| Ассоциированные заболевания | Синдром Фанкони | Нефрокальциноз, гипергаммаглобулинемия | Хроническая болезнь почек (ХБП) |
| Ответ на проводимое лечение | Наихудший среди этих 3 типов почечного тубулярного ацидоза | Наилучший среди этих 3 типов почечного тубулярного ацидоза | Хуже, чем при I типе, но лучше, чем при II типе |
*Примечание: pСО2 в моче — pСО2 в плазме крови — разница парциального давления СО2 в моче и парциального давления СО2 в крови, значение <30 — разница небольшая.
Почечный тубулярный ацидоз II типа (проксимальный): лечение
Лечение при почечном тубулярном ацидозе II типа заключается в пероральном приеме внутрь бикарбоната натрия в дозе 168–336 мг/кг массы тела/сут (2–4 мэкв/кг массы тела/сут) для коррекции метаболического ацидоза.
Для коррекции гипокалиемии пациенту необходимо принимать биологически активные добавки и препараты, содержащие калий (Li J., 2022).
Почечный тубулярный ацидоз II типа (проксимальный): профилактика
Предупреждение развития остеомаляции является основной целью профилактики при почечном тубулярном ацидозе II типа.