О заболевании Вроджена гідроцефалія
Вроджена гідроцефалія — це прогресуюче захворювання центральної нервової системи, що характеризується аномальним розширенням лікворних просторів головного мозку та підвищенням внутрішньочерепного тиску. Патологія розвивається внаслідок дисбалансу між процесами продукції та абсорбції цереброспінальної рідини. Надмірна кількість ліквору накопичується:
- у шлуночковій системі, що є складною мережею взаємопов’язаних порожнин;
- у субарахноїдальному просторі, що знаходиться між павутинною та м’якою мозковими оболонками;
- у субдуральному просторі, що знаходиться між твердою та павутинною оболонками головного мозку.
Таке патологічне накопичення рідини створює підвищений тиск на навколишні мозкові структури.
Тривалий вплив підвищеного внутрішньочерепного тиску викликає поступову атрофію мозкової тканини. Патологічний процес може поширюватися як на сіру, так і білу речовини головного мозку, що супроводжується різними функціональними порушеннями.
У дітей раннього віку кістки черепа ще не сформували міцних сполук між собою, тому надмірний тиск ліквору провокує розбіжність черепних швів. Цей процес супроводжується збільшенням розмірів голови та зміною її форми, що є характерною зовнішньою ознакою гідроцефалії у немовлят та дітей перших років життя. У дітей віком від 2 років переважають симптоми внутрішньочерепної гіпертензії.
Частота вродженої гідроцефалії варіює в різних популяціях та регіонах. Середні показники коливаються у діапазоні 1,3–2,3:1000 новонароджених дітей.
Як здійснюється циркуляція цереброспінальної рідини?
Загальний об’єм цереброспінальної рідини залежить від віку людини: у немовлят вона не перевищує 50 мл, у підлітків досягає 120–150 мл. Така вікова динаміка її об’єму тісно пов’язана з процесами зростання та розвитку центральної нервової системи.
Продукція ліквору здійснюється спеціалізованими структурами — судинними сплетеннями шлуночків головного мозку. На її інтенсивність насамперед впливають показники лікворного тиску в шлуночковій системі та системного артеріального тиску в організмі.
Після секреції ліквор через систему шлуночків головного мозку поступово переміщується в напрямку субарахноїдального простору, де надалі відбувається його активна резорбція у венозну систему кровообігу. Важливу роль в процесі резорбції відіграє анатомічний комплекс, що знаходиться з обох боків від верхнього сагітального синуса. Він складається з безлічі мікроскопічних ворсин і лакун та функціонує подібно до біологічного клапана, забезпечуючи односпрямований рух цереброспінальної рідини — виключно в напрямку венозного русла, що запобігає зворотному струму рідини.
Завдяки складній системі циркуляції відбувається безперервне оновлення ліквору, необхідне для нормального функціонування центральної нервової системи.
Цереброспінальна рідина виконує низку життєво важливих функцій в організмі:
- підтримує оптимальні умови для функціонування нервової тканини;
- забезпечує механічний захист головного мозку як від зовнішніх травматичних впливів, так і потенційно небезпечної дислокації та вклинення різних відділів головного мозку. Вона реалізується завдяки особливим фізичним властивостям ліквору та його здатності рівномірно розподіляти механічне навантаження вздовж всієї поверхні головного мозку.
Причини вродженої гідроцефалії
Під час аналізу причин розвитку гідроцефалії у доношених та недоношених новонароджених виявлено певні закономірності, зумовлені особливостями їх розвитку та різним ступенем зрілості центральної нервової системи (табл. 1).
| Доношені новонароджені | Недоношені новонароджені |
| У переважній більшості випадків (70%) у доношених дітей патологія має пренатальне походження, тобто розвивається під час внутрішньоутробного розвитку плода під впливом різних патогенних факторів. | У недоношених дітей пренатальне походження гідроцефалії діагностують значно рідше — близько 30% усіх випадків. |
| Перинатальне походження, пов’язане з різними ускладненнями в процесі пологів і раннього післяпологового періоду, фіксується у близько 25% усіх випадків. | Показник розвитку гідроцефалії у перинатальний період у недоношених дітей значно вищий — до 60% усіх випадків. Він зумовлений підвищеною уразливістю незрілої нервової системи до різних патологічних впливів у процесі пологів та ранній післяпологовий період. |
| Близько 5% усіх випадків становить постнатальна гідроцефалія, що розвивається після народження дитини. | Постнатальне походження гідроцефалії в групі недоношених новонароджених відмічається у близько 10% усіх випадків, що у 2 рази перевищує аналогічний показник групи доношених дітей. |
Основні причини вродженої гідроцефалії, які безпосередньо впливають на формування та функціонування центральної нервової системи плода та новонародженого:
- патологічний перебіг вагітності з різними ускладненнями (гестозом, загрозою переривання та ін.);
- епізоди гіпоксії — навіть короткочасні порушення в забезпеченні адекватного кисневого постачання мозкової тканини плода можуть спричинити незворотні зміни в церебральних структурах. Можливі ушкодження епендими шлуночків, порушення процесів мієлінізації та формування синаптичних зв’язків. Унаслідок хронічної внутрішньоутробної гіпоксії виникають множинні ушкодження мозкової тканини, порушуються процеси лікворообігу;
- різні несприятливі чинники, що у процесі пологів (затяжних пологів, у разі неправильного передлежання, використання акушерських пристосувань) підвищують ризик травматичного ушкодження головного мозку плода;
- запальні процеси, що поширюються на головний мозок та його оболонки (внутрішньоутробні інфекції, постнатальні нейроінфекції різної етіології);
- вроджені аномалії розвитку центральної нервової системи, включно з мальформацією мозкових структур;
- патологічні зміни судинної системи головного мозку — порушується венозний відтік та резорбція ліквору;
- новоутворення в головному, спинному мозку часто викликають механічну обструкцію лікворних шляхів;
- генетичні фактори — різні хромосомні аномалії (наприклад трисомія по 21-й хромосомі), спадкові синдроми, пов’язані з мутаціями окремих генів. Відомі випадки сімейної гідроцефалії, що передається за Х-зчепленим рецесивним типом спадкування;
- внутрішньочерепні крововиливи можуть виникати як у пренатальний період (наприклад при травмі живота у вагітної), так і в період пологів або в ранній неонатальний період. Особливо підвищений ризик розвитку внутрішньошлуночкових крововиливів у недоношених дітей унаслідок незрілості судинної системи головного мозку;
- метаболічні порушення у матері в період вагітності (цукровий діабет та інша ендокринна патологія) — створюють несприятливі умови для розвитку нервової системи плода;
- токсичні дії різних хімічних сполук (алкоголю, наркотичних речовин, деяких лікарських засобів, виробничих токсинів);
- іонізуюче випромінювання.
У випадках, коли конкретну причину розвитку патології виявити не вдається, встановлюють діагноз «неуточнена вроджена гідроцефалія».
Патогенез
В основі розвитку хвороби лежить порушення фізіологічного балансу між продукцією та абсорбцією цереброспінальної рідини. Можливе як надмірне утворення ліквору судинними сплетеннями шлуночків головного мозку, так і утруднення його відтоку або порушення процесів абсорбції в субарахноїдальному просторі.
У разі обструктивної форми захворювання відбувається блокада шляхів циркуляції ліквору на різних рівнях шлуночкової системи. Найчастіше вона зумовлена вродженими вадами розвитку:
- стенозом водопроводу головного мозку;
- атрезією отворів Мажанді та Люшка;
- іншими аномаліями.
Сполучена форма патології розвивається при порушенні процесів абсорбції ліквору в субарахноїдальному просторі. Основні причини:
- недорозвинення чи ушкодження пахіонових грануляцій;
- порушення венозного відтоку;
- запальні зміни в оболонках головного мозку.
При цьому виді вродженої гідроцефалії фіксується вільне сполучення між усіма відділами лікворної системи, але порушується процес зворотного всмоктування цереброспінальної рідини.
Унаслідок підвищення внутрішньочерепного тиску та механічного впливу розширених лікворних просторів на навколишні структури головного мозку виникають вторинні зміни мозкової тканини:
- компресія мозкової речовини;
- порушення кровопостачання — особливо уразливими виявляються дрібні перфорувальні артерії, що кровопостачають глибокі відділи білої речовини;
- розвиток ішемічних змін та дегенеративних процесів у нервовій тканині.
Найбільш чутлива до дії підвищеного внутрішньочерепного тиску перивентрикулярна біла речовина. У пацієнтів з ушкодженням цієї зони виявляють:
- демієлінізацію нервових волокон;
- порушення процесів синаптогенезу та формування нейронних зв’язків.
При неспроможності компенсаторних механізмів, спрямованих на нормалізацію внутрішньочерепного тиску, патологія прогресує:
- відмічається стоншення мозкової тканини, особливо в зоні склепіння черепа, атрофія білої речовини;
- оболонки головного мозку потовщуються та формують спайки;
- відбувається надмірна проліферація гліальної тканини;
- порушуються функціональні зв’язки між різними відділами головного мозку з широким спектром неврологічних та когнітивних розладів.
Класифікація
Основні класифікаційні критерії та форми патології, що відповідають цим критеріям, представлені в табл. 2.
| Критерій | Форма патології |
| Перебіг захворювання | За характером перебігу патологічного процесу та його впливу на внутрішньочерепний тиск виділяють 2 варіанти:
|
| Характер циркуляції спинномозкової рідини | Залежно від патогенетичних особливостей виділяють 2 форми вродженої гідроцефалії:
|
| Локалізація накопичення спинномозкової рідини |
|
| Ступінь компенсації |
|
Клінічна картина
Найбільш характерний симптом вродженої гідроцефалії у дітей віком до 1 року — патологічне збільшення розмірів голови. Крім того, проявами патології є:
- помітне витончення кісток черепа внаслідок підвищеного внутрішньочерепного тиску;
- уповільнення окостеніння черепних швів (значно довше за нормативні терміни);
- диспропорція відділів черепа — невідповідно збільшений лобний відділ черепа з характерними нависаючими надбровними дугами створюють специфічний зовнішній вигляд;
- велике тім’ячко при пальпації напружене і випинає;
- на поверхні голови виражено візуалізуються розширені, застійні вени, що є наслідком порушення венозного відтоку.
При неврологічному обстеженні часто виявляється цілий комплекс патологічних змін черепно-мозкових нервів і м’язової системи. Характерні ознаки:
- розбіжна косоокість, зумовлена ураженням окорухових нервів;
- синдром Грефе — відставання верхньої повіки при русі очного яблука донизу;
- парези відвідних нервів, унаслідок яких порушуються бічні рухи очей;
- птоз — патологічне опущення верхньої повіки;
- атрофічні зміни зорових нервів, що супроводжуються зниженням або відсутністю реакцій зіниць на світлові подразники;
- підвищення м’язового тонусу можуть діагностуватися як ізольовано, так і в різних комбінаціях.
У випадках стрімкого прогресу захворювання клінічна картина багато в чому нагадує прояви гострого менінгоенцефаліту незалежно від його етіологічного фактора. У пацієнтів розвиваються:
- стійке блювання, що не приносить полегшення і не пов’язане з прийомом їжі;
- виражена сонливість (утруднення пробудження та підтримки неспання);
- невмотивоване занепокоєння;
- судомні напади;
- різні порушення серцево-судинної діяльності (зміни частоти серцевих скорочень, коливання артеріального тиску), які найчастіше випереджають розвиток класичних загальномозкових симптомів.
Вроджена гідроцефалія у дорослих
У дорослих частіше діагностують набуту гідроцефалію, яка має інші причини (такі як наслідки травм, пухлинні процеси, запальні захворювання, нормотензивна гідроцефалія у осіб похилого віку) та механізми розвитку, хоча в деяких випадках можливі прояви вродженої форми патології. Серед особливостей клінічної картини можна назвати:
- більш стерті та неспецифічні симптоми;
- основні прояви — головний біль, когнітивні розлади, порушення ходи.
Діагностика
Діагностика вродженої гідроцефалії передбачає:
- збір анамнестичних даних — детально вивчаються характер внутрішньоутробного розвитку плода, зокрема всі триместри вагітності, особливості перебігу родового процесу, події в ранній постнатальний період;
- вимір окружності голови — ознака патології — диспропорційно швидке її збільшення порівняно з віковими нормативами;
- магнітно-резонансна томографія (МРТ) — золотий стандарт діагностики гідроцефалії. Метод дозволяє з високою точністю оцінити не тільки розміри шлуночкової системи, а й детально досліджувати ступінь зрілості мозкової тканини, її внутрішню архітектоніку, отримати вичерпні дані про наявність, вираженість та поширеність набряку паренхіми, виявити різні мальформації в будові головного мозку та його судинної системи;
- комп’ютерна томографія (КТ) — істотно поступається МРТ щодо роздільної здатності та інформативності одержуваних даних. Проте в певних клінічних ситуаціях, наприклад, за наявності протипоказань до МРТ, КТ залишається важливим методом дослідження;
- нейросонографія — важливий інструмент для первинної діагностики та часткового післяопераційного моніторингу у немовлят завдяки своїй неінвазивності та можливості багаторазового застосування;
- вимірювання внутрішньочерепного тиску — здійснюється за допомогою встановлення зовнішнього вентрикулярного дренажу, що є інвазивною системою моніторингу. Для забезпечення безперервної реєстрації показників тиску до дренажної системи підключають електронний манометр, що дозволяє здійснювати постійний запис даних або на паперовий, або цифровий носій;
- люмбальна пункція та встановлення тимчасового люмбального дренажу для оцінки тиску цереброспінальної рідини та її складу;
- фазово-контрастна МРТ — використовується для реєстрації переміщення цереброспінальної рідини в режимі реального часу. За допомогою цього методу лікар може кількісно оцінити швидкість та обсяг циркуляції ліквору в різних анатомічних ділянках, що має особливу діагностичну цінність при виявленні стенозу водопроводу головного мозку (сильвієвого водопроводу), обструктивних процесів у зоні виходу з IV шлуночка та на рівні краніовертебрального переходу у пацієнтів з лікворними кістами різної локалізації.
Пренатальна діагностика
Для пренатальної діагностики вродженої гідроцефалії використовують ультразвукове дослідження (УЗД) плода. Особлива увага приділяється виміру біпарієтального розміру голівки плода, який за гідроцефалії значно перевищує нормативні показники для відповідного гестаційного віку. Найважливішим діагностичним критерієм є визначення шлуночково-півкульного індексу, що є співвідношенням ширини бічного шлуночка до півкулі головного мозку. У нормі цей показник не має перевищувати 0,33. Його підвищення є важливим маркером патології, що розвивається.
У разі виявлення патологічних змін при скринінговому УЗД може бути рекомендована МРТ плода, яка проводиться зазвичай після 24-го тиж вагітності. Детальне зображення структур головного мозку в різних площинах дозволяє виявити супутні аномалії розвитку центральної нервової системи (наприклад агенезію мозолистого тіла, мальформацію Арнольда — Кіарі, спинномозкові грижі та ін.).
Важливим компонентом пренатальної діагностики є визначення каріотипу плода, оскільки вроджена гідроцефалія може бути одним із проявів хромосомних аномалій.
Лікування
Лікування вродженої гідроцефалії оперативне. Фармакотерапія застосовується в певних клінічних ситуаціях:
- у період підготовки до хірургічного втручання;
- за необхідності тимчасової компенсації стану дитини;
- для досягнення короткострокових цілей у комплексному лікуванні.
Медикаментозне лікування вродженої гідроцефалії включає:
- ацетазоламід — інгібітор карбоангідрази для зменшення продукції цереброспінальної рідини. Препарат призначають у дозі 250 мг 3–4 р/добу;
- бікарбонат натрію — застосовують для корекції ацидозу, що виникає на тлі прийому ацетазоламіду (500 мг 3 р/сут);
- вітамін D і кальцій (входять до схеми терапії дітей віком до 3 років) — речовини відіграють ключову роль у формуванні кісткової тканини та правильному розвитку організму, що росте;
- комбіновані препарати з калієм та магнієм — підтримують електролітний баланс та запобігають розвитку можливих ускладнень, пов’язаних з дефіцитом цих мікроелементів.
Крім фармакотерапії, до схеми симптоматичного лікування входять:
- спеціально розроблений курс лікувального масажу, спрямований на покращення кровообігу та нормалізацію м’язового тонусу;
- адаптована програма лікувальної фізкультури, що сприяє розвитку моторних навичок та координації рухів;
- фізіотерапевтичне лікування (магнітотерапія, електрофорез, УЗД-терапія) застосовується для поліпшення мікроциркуляції та метаболічних процесів у тканинах головного мозку;
- метод біологічного зворотного зв’язку для контролю над руховими функціями.
Операції, які виконуються при гідроцефалії, можна систематизувати в 2 групи:
- I — різні методики дренування (шунтування) цереброспінальної рідини за межі центральної нервової системи. Втручання припускають створення штучного шляху відтоку ліквору із шлуночкової системи головного мозку до різних анатомічних просторів організму, де можлива його ефективна абсорбція. Найбільш поширеним варіантом є вентрикуло-перитонеальне шунтування, при якому надмірна кількість цереброспінальної рідини відводиться в черевну порожнину. Сучасні шунтувальні системи являють собою складні технічні пристрої, оснащені клапанними механізмами різної конструкції, які дозволяють регулювати швидкість та об’єм відтоку цереброспінальної рідини. Деякі моделі мають можливість неінвазивного настроювання тиску відкриття клапана в післяопераційний період, що дозволяє оптимізувати роботу системи відповідно до індивідуальних потреб пацієнта;
- II — операції «внутрішнього» шунтування, метою яких є відновлення природних шляхів циркуляції цереброспінальної рідини шляхом створення штучного сполучення між роз’єднаними сегментами лікворної системи. Найбільш поширена операція цього типу — ендоскопічна 3-тя вентрикулостомія, при якій формується отвір у дні III шлуночка, що забезпечує відтік ліквору до базальних цистерн головного мозку.
Профілактика
Профілактичні заходи щодо запобігання розвитку гідроцефалії включають:
- пренатальне УЗД — дозволяє детально оцінити стан шлуночкової системи головного мозку плода і виявити потенційні відхилення в його розвитку на ранніх стадіях;
- контроль за здоров’ям вагітної зі своєчасним виявленням та лікуванням внутрішньоутробних інфекцій;
- у постнатальний період — створення максимально безпечних умов для розвитку дитини, що виключають можливість отримання черепно-мозкових травм (організація безпечного простору в будинку, постійний контроль за діями малюка під час активних ігор та пересування);
- профілактика нейроінфекцій — своєчасна вакцинація, дотримання правил особистої гігієни та запобігання контакту з потенційними джерелами інфекції;
- профілактика вад розвитку нервової системи — всім жінкам репродуктивного віку, які планують вагітність, настійно рекомендується починати прийом препаратів фолієвої кислоти не менше ніж за 3 міс до передбачуваного зачаття і продовжувати його протягом усього I триместру вагітності.
Прогноз вродженої гідроцефалії
Результат вродженої гідроцефалії значною мірою залежить від кількох ключових факторів, таких як:
- своєчасність діагностики та початку лікувальних заходів;
- вибір оптимальної терапевтичної стратегії;
- наявність ускладнень (епілептичного синдрому та ін.).
Згідно з дослідженнями, проведеними M. Mataro та співавт. у 2001 р., у пацієнтів з гідроцефалією відмічається зниження показників інтелекту як за вербальними, так і невербальними шкалами. Ці зміни виявляються як порушення пам’яті, уваги, мислення, мовлення. За своєчасного та адекватного лікування у значної частини хворих (40–65%) вдається зберегти інтелектуальні функції в межах нормативних показників, що дозволяє їм вести повноцінне життя та успішно інтегруватися у суспільство.