Гамартомы сетчатки и диска зрительного нерва
Діагнози за МКХ -10

Про захворювання Гамартомы сетчатки и диска зрительного нерва

Гамартомы — это локальные мальформации клеток, с аномальной пролиферацией в различных участках организма человека.

Гамартомы — это доброкачественные, медленно растущие образования, которые напоминают нормальную ткань, но может произойти злокачественная трансформация. Большинство гамартом — бессимптомные, и их случайно диагностируют во время обследования других заболеваний.

Классификация гамартомы сетчатки и диска зрительного нерва (ДЗН):

  • астроцитарная гамартома (АГ);
  • врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС);
  • простая врожденная гамартома пигментного эпителия сетчатки (ПВГПЭС);
  • комбинированная гамартома сетчатки и пигментного эпителия сетчатки (КГСПЭС);
  • гемангиобластома сетчатки (ГС) (капиллярная гемангиома сетчатки);
  • кавернозная гемангиома сетчатки (КГС) (Ophthalmol T.J. et al., 2022).

Причины гамартомы сетчатки и ДЗН

Гамартомы сетчатки и ДЗН могут диагностировать спорадически или с ассоциированными системными заболеваниями (табл. 1).

Таблица 1. Системные заболевания, связанные с гамартомами сетчатки и ДЗН
Гамартомы сетчатки и ДЗН

 

Ассоциированные системные заболевания
Астроцитарная гамартомаКомплекс туберозного склероза

Нейрофиброматоз 1-го типа

Пигментный ретинит

Синдром Ушера

Болезнь Штаргардта (желтопятнистая абиотрофия сетчатки)

Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС)Синдром семейного аденоматозного полипоза
Комбинированная гамартома сетчатки и пигментного эпителия сетчатки (КГСПЭС)Нейрофиброматоз 1-го и 2-го типов

Синдром Горлина — Гольца

Синдром Поланда

Бранхиоокулофациальный синдром

Гемангиобластома сетчатки (капиллярная гемангиома сетчатки)Синдром фон Хиппеля — Линдау
Кавернозная гемангиома сетчаткиЦеребральные и дермальные гемангиомы

Симптомы и признаки гамартомы сетчатки и ДЗН

Астроцитарные гамартомы (АГ):

  • АГ обычно бессимптомные, их могут диагностировать случайно или при скрининге пациентов с подозрением на факоматоз;
  • АГ могут вызывать нарушение зрения (размытость, плавающие пятна или метаморфопсию);
  • АГ — доброкачественные образования, которые часто диагностируют у пациентов с комплексом туберозного склероза (у 50% пациентов). Комплекс туберозного склероза проявляется триадой — АГ сетчатки, ангиофибромы лица и депигментированные пятна на коже. Согласно результатам исследования у 30% пациентов с туберозным склерозом развиваются двусторонние АГ;
  • АГ развивается из глиальных клеток. Возникновение опухолей обусловлено мутациями в генах TSC1 (кодирует гамартин) и TSC2 (кодирует туберин);
  • АГ представляют собой плоские, круглые, прозрачные поражения. Затем поражения преобразовываются в узловатую структуру и кальцифицируются. Вокруг АГ могут быть твердые экссудаты. Кальцификация в АГ — ярко-желтая и похожа на икру рыбы;
  • при АГ сетчатки и ДЗН необходимо проводить дифференциальную диагностику с друзами ДЗН, приобретенными ретинальными астроцитомами, ретинобластомой, ретиноцитомой, реактивным глиозом и состояниями, вызывающими отек ДЗН (Gullapalli V. et al., 2024).

Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС)

  • ВГПЭС — это плоские, круглые и пигментированные поражения глазного дна, которые не возвышаются над поверхностью. Они расположены на уровне пигментного эпителия сетчатки (ПЭС);
  • поражение фовеолы или хориоидальная неоваскуляризация при ВГПЭС могут привести к снижению остроты зрения;
  • ВГПЭС диагностируют случайно во время обычного осмотра глаз, поскольку у пациентов редко отмечаются симптомы (Braga C.S. et al., 2023);
  • гистопатологически ВГПЭС состоят из гипертрофированных клеток ПЭС, которые содержат избыточное количество пигментных гранул. Хориокапилляры и хориоидея без изменений. Слой фоторецепторов над ПЭС может быть атрофичным;
  • при хроническом поражении сетчатки — полная атрофия фоторецепторов (при осмотре поля зрения диагностируют абсолютные скотомы);
  • пигментированные поражения глазного дна могут возникать при синдроме Гарднера (полипоз толстой кишки, развитие аденокарциномы толстой кишки; внетолстокишечные раковые опухоли — в щитовидной железе, надпочечниках и печени; остеомы головы и глазницы, сальные кисты, липомы и фибромы) и синдроме Туркота (в дополнение к пигментированному поражению глазного дна — опухоли головного мозга).

Существует 3 варианта ВГПЭС:

  • одиночный (унифокальный) — одиночное, плоское, круглое, гиперпигментированное поражение сетчатки. Цвет может варьировать от светло-серого до коричневого или черного, с гладкими или фестончатыми краями. При диагностике — резкая граница между ВГПЭС и соседним нормальным ПЭС, с нормальным внешним видом вышележащей сетчатки и сосудистой сети. В 45% случаев одиночные ВГПЭС диагностируют в экваториальной части глазного дна, в 31% случаев — в нижневисочной части глазного дна. В редких случаях поражения могут быть перипапиллярными (1%) или макулярными (1%). Очаг может быть окружен краевым депигментированным ореолом или вмещать множественные гипопигментированные лакуны;
  • многоочаговый — множественное поражение, организованное в кластер. Каждый кластер может включать до 30 поражений (100–300 мкм в размере) и ограничивается одним сектором или квадрантом глазного дна. Поражения имеют тенденцию увеличиваться в размере по направлению к периферии глазного дна; не имеют ореолов и лакун; и были названы «медвежьими следами» из-за их сходства со следами животных;
  • атипичный — поражение, связанное с cемейным аденоматозным полипозом. Диаметр атипичной ВГПЭС составляет 50–100 мкм. Клинически выглядит как множественные овальные, веретенообразные запятые или поражения в форме рыбьего хвоста, беспорядочно распределенные по глазному дну. При атипичном варианте ВГПЭС характерна инвазия сетчатки и пролиферация ПЭС, капилляров и глиальных клеток. Более крупные поражения могут вмещать депигментированные лакуны, быть окружены депигментированными ореолами, пятнистым ПЭС и небольшими пигментированными сателлитными поражениями. У 78% пациентов диагностируют двусторонние поражения (Hajrasouliha A. et al., 2024).

Простая врожденная гамартома пигментного эпителия сетчатки (ПВГПЭС):

  • ПВГПЭС выглядит как односторонняя и темно-черная опухоль с неровными краями. ПВГПЭС — это черные узелки размером 0,5–1 мм, которые вовлекают макулу;
  • при ПВГПЭС диагностируют слегка расширенные афферентную артериолу и эфферентную венулу;
  • зрение у пациентов с ПВГПЭС сохранено. Потеря зрения возможна в результате фовеолярного натяжения и центрального фовеолярного поражения;
  • в 80% случаев диагностируют натяжение сетчатки вокруг поражения. В 20% случаев в стекловидном теле могут диагностировать пигментированные клетки;
  • при ПВГПЭС возможно развитие полнослойного макулярного отверстия (Ophthalmol T.J. et al., 2022).

Комбинированная гамартома сетчатки и пигментного эпителия сетчатки (КГСПЭС):

  • КГСПЭС — редкое доброкачественное поражение; состоит из сосудистых, глиальных и пигментных эпителиальных компонентов с перипапиллярной, макулярной и периферической локализацией;
  • диагностируют в возрасте 1 года–74 лет, средний возраст установления диагноза — 23 года;
  • КГСПЭС часто одностороннее, спорадическое поражение;
  • пациенты с КГСПЭ обращаются к врачу с безболезненным снижением остроты зрения, косоглазием, неспецифическим раздражением глаз. Менее распространенные симптомы КГСПЭ — плавающие помутнения, боль в глазном яблоке и лейкокория (Ren Q. et al., 2023);
  • КГСПЭС чаще диагностируют у пациентов с нейрофиброматозом 2-го типа;
  • КГСПЭС могут диагностировать в ДЗН или других участках глазного дна;
  • КГСПЭС классифицируют на 3 группы в зависимости от местоположения: перипапиллярная, макулярная и периферическая КГСПЭС;
  • КГСПЭС формируется из внутренней сетчатки и со временем прогрессирует к внешней сетчатке. Увеличение толщины макулы может происходить независимо от локализации опухоли;
  • у молодых пациентов диагностируют частичное поражение внутренней сетчатки и преретинальный фиброз;
  • у пожилых пациентов диагностируют поражение на всю толщину сетчатки и пигментные изменения;
  • при перипапиллярных поражениях КГСПЭС определяют пигментацию, поражение сетчатки на всю толщину, интраретинальные кистозные полости, эллипсоидную зону/разрыв ПЭС и хориоидальную неоваскуляризацию (может вызвать кровоизлияние в стекловидное тело, ретиношизис и формирование макулярного отверстия);
  • потеря зрения варьирует в зависимости от поражения ДЗН, папилломакулярного пучка и фовеолы (Weng C.Y. et al., 2024).

Стадии КГСПЭС в зависимости от анатомического состояния сетчатки:

  • тракции сетчатки не выявлено;
  • отмечается тракция сетчатки (тракционное искажение происходит в макуле из-за образования эпиретинальной мембраны) или ретиношизис;
  • возникает отслоение сетчатки.

Гемангиобластома сетчатки (ГС):

  • ГС — доброкачественная сосудистая опухоль красно-розового цвета с извилистыми и расширенными афферентными и эфферентными сосудами, расположенная в периферической сетчатке или ДЗН;
  • ГС может быть одиночной или множественной;
  • ГС имеет 2 типа с экзофитным и эндофитным ростом: экссудативный (характеризуется интраретинальной и субретинальной экссудацией) и тракционный (характеризуется ретинальным глиозом, витреоретинальной тракцией, кровоизлиянием в стекловидное тело и тракционной отслойкой сетчатки);
  • ГС могут быть изолированными или возникать как часть синдрома фон Хиппеля — Линдау (характеризуется развитием феохромоцитомы, почечно-клеточной карциномы, гемангиобластомы центральной нервной системы, кисты поджелудочной железы и нейроэндокринных опухолей);
  • потеря зрения при ГС может произойти через экссудацию (повышение проницаемости сосудов капиллярной опухоли, что приводит к отеку желтого пятна или экссудативному отслоению сетчатки); тракционные эффекты (глиальная пролиферация на поверхности опухоли может вызвать ретинальные стрии и искажение или тракционное отслоение сетчатки); кровоизлияние в стекловидное тело (разрыва ГС и кровотечение в полость стекловидного тела); неоваскулярную глаукому (просачивание ангиогенных факторов — фактора роста эндотелия сосудов в переднюю камеру, что вызывает неоваскуляризацию угла передней камеры);
  • пациенты в возрасте младше 10 лет с одиночной ГС имеют 45% риска развития синдрома фон Хиппеля — Линдау;
  • у пациентов в возрасте старше 60 лет риск развития синдрома фон Хиппеля — Линдау составляет <1%;
  • ГС в 50% случаев является начальным признаком синдрома фон Хиппеля — Линдау;
  • часто ГС у пациентов с синдромом фон Хиппеля — Линдау диагностируют в возрасте 25 лет (Weng C.Y. et al., 2024).

Кавернозная гемангиома сетчатки (КГС):

  • КГС — характеризуется образованием тонкостенных мешотчатых ангиоматозных структур в сетчатке или ДЗН, напоминающих виноград сорта «конкорд»;
  • КГС является односторонним доброкачественным сосудистым гамартоматозным поражением. В 90% случаев КГС унифокальные;
  • возможно аутосомно-доминантное наследование КГС;
  • при КГС могут диагностировать мутации генов KRIT1/CCM1, CCM2/MGC4607, CCM3/PDCD10 и 7q.67 (Ophthalmol T.J. et al., 2022).

Диагностика гамартомы сетчатки и ДЗН

Для диагностики гамартом сетчатки и ДЗН рекомендованы такие исследования (табл. 2, 3):

  • ультразвуковое исследование (УЗИ) глаза;
  • аутофлуоресценция глазного дна;
  • оптическая когерентная томография (ОКТ);
  • оптическая когерентная томографическая ангиография (ОКТА);
  • флуоресцентная ангиография (ФА);
  • ангиография с индоцианином зеленым.
Таблица 2. Диагностика астроцитарной гамартомы, ВГПЭС, ПВГПЭС
Астроцитарная гамартомаВГПЭС

 

ПВГПЭС
УЗИ глазаАкустически твердая масса;

интралезиональная кальцификация

Плоские или минимально приподнятые (<0,5 мм), акустически плотные образованияПВГПЭС выглядит как узловое поражение с умеренной внутренней отражательной способностью
Аутофлуоресценция глазного днаГипераутофлуоресценция в зависимости от содержания кальция в АГГипоаутофлуоресценция через высокое содержание меланина в поражениях и аутофлуоресценция через непигментированные ореолы или полости глазного днаПоражение гипоаутофлуоресцентное
ОКТКуполообразный или платообразный очаг с умеренной или высокой отражательной способностью и хориоидальным затенением;

сохранены хориокапилляры, могут визуализировать полости «изъеденные молью» (Basso Dias P. et al., 2023)

Плоские поражения на уровне ПЭС, которые содержат гиперрефлективные отложения и вызывают хориоидальное затенение;

внутренние слои сетчатки без изменения, истонченные внешние слои сетчатки;

ВГПЭС гиперрефлективны в поверхностных и глубоких ретинальных сплетениях

Поражение с гиперрефлуоресцентной поверхностью, которая показывает поражение сетчатки на всю толщину и хориоидальное затенение;

на ОКТ также можно диагностировать внутриопухолевые сосуды

ОКТАЧетко определенное гиперрефлективное поражение и тонко разветвленные сосуды опухоли;

при ангиографии в B-режиме можно диагностировать сигналы ретинального потока внутри опухоли;

в поверхностной и глубокой сетчатке визуализируется сосудистая сеть опухоли;

в наружной сетчатке и хориокапиллярах — гипорефлективные изменения из-за затенения/маскировки, вызванной кальцием или высоким кровотоком в очаге поражения;

через полости, «изъеденные молью», в глубоком ретинальном сплетении визуализируются области отсутствия перфузии, а в наружной сетчатке и хориокапиллярах можно диагностировать артефакты проекции;

на полном макулярном составном изображении — гипорефлективный очаг поражения;

гиперрефлективные сигналы в центре поражения обусловлены сосудистой сетью опухоли в глубоком капиллярном сплетении

При ангиографии в B-режиме — сигналы потока в сетчатке, покрывающей опухоль;

маскировка внешней сетчатки и хориокапилляров приводит к появлению областей «пустоты сигнала»

Флуоресцентная ангиография (ФА)Закупорка сосудов в хориоидальной фазе (Gullapalli V. et al., 2024)Не наблюдается утечки контрастного вещества (флуоресцеина натрия)Гипофлуоресценция, начинающаяся на ранней фазе и продолжающаяся на протяжении всей ангиографии, без утечки контрастного вещества
Ангиография с индоцианином зеленымДиагностика закупорки в области пигментированных поражений (Ireland A.C. et al., 2024)Диагностика закупорки в месте гиперпигментированных поражений без признаков утечки контраста или окрашивания в поздней фазе (Khadamy J. et al., 2024)

Таблица 3. Диагностика комбинированной гамартомы сетчатки и пигментного эпителия сетчатки (КГСПЭС), гемангиобластомы сетчатки и кавернозной гемангиомы сетчатки

Комбинированная гамартома сетчатки и пигментного эпителия сетчатки (КГСПЭС)Гемангиобластома сетчатки (капиллярная гемангиома сетчатки)Кавернозная гемангиома сетчатки
УЗИ глазаКГСПЭС выглядят как слегка приподнятые, акустически твердые очаги с умеренной или высокой внутренней отражательной способностьюГС выглядит как приподнятое поражение с умеренной или высокой внутренней отражательной способностьюКГС выглядит как приподнятое образование с высокой внутренней отражательной способностью
Аутофлуоресценция глазного днаПерипапиллярные пигментированные очаги с гипераутофлуоресценциейГипоаутофлуоресцентное поражение
ОКТКГСПЭС делится на 3 группы в зависимости от анатомии очага: 1) только эпиретинальный компонент, 2) частичное вовлечение сетчатки и 3) полное вовлечение сетчатки и ПЭС;

характерны «пилообразный» рисунок (мини-пик) и «омега-знак» (макси-пик) на внутренней сетчатке (у молодых пациентов);

ретинальные сосудистые изменения и «филигранный» рисунок в интратуморальных сосудах

Гиперрефлективное поражение, происходящее из сетчатки, с компрессией внешней сетчатки, отеком сетчатки и локализованным отслоением сетчатки
ОКТАЗначительное искажение микроциркуляции сетчатки внутри поражения вдоль радиальной перипапиллярной капиллярной сети, при этом сосуды выглядят тонкими и извилистыми в виде штопора (Chae B. et al., 2015);Лучшая визуализация афферентных и эфферентных сосудов (Weng C.Y. et al., 2024)
Флуоресцентная ангиография (ФА)Гиперфлуоресцентный очаг поражения;

несмотря на повышенную пигментацию в ПЭС, диагностируют раннюю и позднюю гиперфлуоресценцию из-за атрофии ПЭС;

микроаневризмы и телеангиэктатические сосуды. В поздней фазе (поздняя рециркуляция) — диагностируют минимальную утечку контрастного вещества из извилистых сосудов (Weng C.Y. et al., 2024)

Диагностируют гиперфлуоресценцию поражения в артериальной фазе, которая усиливается в поздней фазе с утечкой контрастного вещества в стекловидное телоГипофлуоресценция поражения в ранней фазе и медленное заполнение поражения контрастным веществом в поздней фазе (Ophthalmol T.J. et al., 2022)

На основании клинических данных и результатов ОКТ выделяют 4 типа астроцитарной гамартомы сетчатки:

  • тип 1-й — на ОКТ диагностируют плоское поражение сетчатки (<500 мкм) без клинических признаков натяжения сетчатки;
  • тип 2-й — на ОКТ диагностируют незначительно приподнятое поражение сетчатки (>500 мкм) с клиническими признаками натяжения сетчатки. Диагностируют у пациентов с комплексом туберозного склероза;
  • тип 3-й — на ОКТ диагностируют приподнятое поражение (>500 мкм) с кальцификацией во внутренней сетчатке; клинически характеризуется кальцификацией, похожей на «шелковицу». Диагностируют у пациентов с субэпендимальной гигантоклеточной АГ;
  • тип 4-й — на ОКТ диагностируют приподнятое поражение сетчатки с оптически полыми полостями, клинически характеризуется плоским, некальцифицированным поражением внутренней сетчатки. Диагностируют у пациентов с лимфангиомиоматозом легких.

Для пациентов с синдромом фон Хиппеля — Линдау рекомендовано исследование глазного дна каждые 6–12 мес до достижения 30-летнего возраста и ежегодно после 30-летнего возраста.

Лечение гамартомы сетчатки и ДЗН

При некоторых гамартомах сетчатки и ДЗН нет необходимости в лечении. Однако при осложнениях понадобится консервативное и оперативное лечение.

Лечение астроцитарных гамартом (АГ):

  • при АГ важно наблюдение у врача (из-за риска кровоизлияния в стекловидное тело, ретинальной экссудации, отслоения сетчатки и неоваскулярной глаукомы);
  • при небольших поражениях рекомендуют лазерную фотокоагуляцию;
  • для крупных новообразований, с наличием экссудатов и жидкости — рекомендована фотодинамическая терапия;
  • при вторичной хориоидальной неоваскуляризации рекомендованы инъекции анти-VEGF (аnti-vascular endothelial growth factor — фактора роста сосудистого эндотелия);
  • при кровоизлиянии в стекловидное тело из интратуморальных тонких сосудов или неоваскуляризации — рекомендована витрэктомия pars plana;
  • при гигантоклеточной АГ могут рекомендовать энуклеацию в связи с некрозом опухоли, кровоизлиянием в стекловидное тело, субретинальным кровоизлиянием, массивной экссудацией и развитием неоваскулярной глаукомы (в результате интратуморального некроза или хронического отслоения сетчатки);
  • если у пациента диагностированы субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома, почечная ангиомиолипома и комплекс туберозного склероза — рекомендовано лечение ингибиторами m-TOR (рапамицин, эверолимус, сиролимус) (Gullapalli V. et al., 2024).

Лечение врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС):

  • при ВГПЭС важно наблюдение у врача;
  • пациентам с семейным анамнезом синдрома аденоматозного полипоза, пациентам с 10 или более полипами толстой кишки, независимо от семейного анамнеза рекомендовано проводить генетический скрининг (Ireland A.C. et al., 2024).

Лечение простой врожденной гамартомы пигментного эпителия сетчатки (ПВГПЭС):

  • поскольку поражение не прогрессирует, лечение не требуется, но рекомендуется периодический мониторинг состояния пациента;
  • при поражениях, затрагивающих макулу, — неизбежна потеря зрения;
  • при развитии макулярного отверстия или тракционной эпиретинальной мембраны — рекомендована витрэктомия (Khadamy J. et al., 2024).

Лечение комбинированной гамартомы сетчатки и пигментного эпителия сетчатки (КГСПЭС):

  • рекомендован периодический мониторинг состояния пациента;
  • применение мер профилактики и лечения амблиопии (Gehrke E. et al., 2023);
  • улучшение зрения с помощью витрэктомии и мембранного пилинга;
  • при вторичной хориоидальной неоваскуляризации глаз — рекомендована интравитреальная инъекция препарата анти-VEGF (vascular endothelium growth factor — анти-фактор роста эндотелия сосудов);
  • в большинстве случаев независимо от методов лечения происходит потеря зрения (Weng C.Y. et al., 2024).

Лечение гемангиобластомы сетчатки (ГС):

  • при небольших, визуально не угрожающих периферических поражениях (<500 мкм) без сопутствующей экссудации — рекомендован периодический мониторинг;
  • иногда возможна спонтанная регрессия ГС;
  • поражения с ограниченной ретинальной экссудацией или отслоением сетчатки рекомендовано лечить с помощью аргоновой лазерной фотокоагуляции (основный метод лечения периферических поражений менее 3 мм без связанной субретинальной жидкости), криотерапии (метод лечения при наличии значительной субретинальной жидкости, когда размер опухоли больше 3 мм), транспупиллярной термотерапии и фотодинамической терапии;
  • в сложных клинических случаях рекомендована лучевая терапия;
  • при тракции стекловидного тела и отслоении сетчатки можно выполнить витрэктомию pars plana;
  • при некоторых опухолях можно выполнить эндорезекцию;
  • у пациентов с ГС и синдромом фон Хиппеля — Линдау рекомендовано применять белзутифан, анти-VEFG-терапию (Weng C.Y. et al., 2024).

Лечение кавернозной гемангиомы сетчатки (КГС):

  • в большинстве случаев при ГКС лечение не требуется;
  • кровоизлияния в стекловидное тело можно лечить с помощью витрэктомии pars plana;
  • при КГС с сильным натяжением сетчатки и потерей зрения рекомендован мембранный пилинг (Ophthalmol T.J. et al., 2022).

Осложнения гамартомы сетчатки и ДЗН

Осложнения гамартомы сетчатки и ДЗН диагностируют редко (табл. 4).

Таблица 4. Осложнения гамартомы сетчатки и ДЗН
Гамартомы сетчатки и ДЗНОсложнения
Астроцитарная гамартома
  • Тракция сетчатки;
  • хороидальная неоваскулярная мембрана;
  • кистозный макулярный отек;
  • экссудативное отслоение сетчатки;
  • кровоизлияние в стекловидное тело;
  • субретинальное кровоизлияние;
  • неоваскулярная глаукома;
  • амблиопия (Gullapalli V. et al., 2024).
Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС)
  • Отслоение сетчатки;
  • вторичная витреомакулярная тракция и снижение центрального зрения;
  • доброкачественная (аденома) или злокачественная (аденокарцинома) узелковая трансформация клеток ПЭС в пределах одиночных поражений ВГПЭС (в 2% случаев);
  • внутриглазное воспаление;
  • субретинальная экссудация;
  • потеря зрения;
  • тракция стекловидного тела;
  • катаракта;
  • задние синехии (сращение хрусталика и радужки) (Ireland A.C. et al., 2024).
Простая врожденная гамартома пигментного эпителия сетчатки (ПВГПЭС)
  • Нарушение зрения;
  • отек макулы;
  • витреомакулярная тракция;
  • формирование эпиретинальной мембраны;
  • формирование макулярного отверстия (Khadamy J. et al., 2024).
Комбинированная гамартома сетчатки и пигментного эпителия сетчатки (КГСПЭС)
  • Снижение остроты зрения через амблиопию;
  • формирование эпиретинальной мембраны;
  • формирование ретинальных отверстий;
  • ретиношизис;
  • хориоидальная неоваскуляризация;
  • ретинальная неоваскуляризация;
  • отслоение сетчатки (Weng C.Y. et al., 2024).
Гемангиобластома сетчатки (ГС)
  • потеря зрительной активности;
  • кровоизлияние в стекловидное тело;
  • серозное или экссудативное отслоение сетчатки (Ponce С.P. et al., 2024).
Кавернозная гемангиома сетчатки (КГС)Макулярный фиброз;

формирование эпиретинальной мембраны;

кровоизлияние в стекловидное тело;

в редких случаях у детей — гифема (Jorge R. et al., 2017).

Прогноз гамартомы сетчатки и ДЗН

Астроцитарные гамартомы обычно стабильны на протяжении всей жизни. Прогрессивный рост и местные осложнения диагностируются редко (Gullapalli V. et al., 2024).

Практически все пациенты с одиночным ВГПЭС бессимптомны, а поражения доброкачественные. ВГПЭС не связаны с повышенным риском системного заболевания. Прогноз отличный. Однако множественные ВГПЭС связаны с семейным аденоматозным полипозом, который может быть фатальным из-за рака толстой кишки. Поэтому для быстрого выявления и лечения полипов толстой кишки или рака необходимы регулярные офтальмологические наблюдения и колоноскопия (Ireland A.C. et al., 2024).

Прогноз при ПВГПЭС в целом благоприятный, большинство поражений остаются стабильными или диагностируют медленный рост или отсутствие роста с течением времени (Khadamy J. et al., 2024).

Прогноз при ГС неблагоприятный, но многие пациенты, у которых проявляется более легкая форма заболевания и которые получают своевременное и надлежащее лечение, могут сохранить хорошее зрение (Wiley H.E. et al., 2020).

При КГС хороший прогноз относительно остроты зрения, за исключением случаев, когда в поражение вовлечена макула (Pawlik B.A. et al., 2020).