Болезнь Каччи — Риччи

Про захворювання Болезнь Каччи — Риччи

Болезнь Каччи — Риччи: определение

Болезнь Каччи — Риччи (син. медулллярная губчатая почка) — это редкое (1:5000) врожденное доброкачественное заболевание, характеризующееся кистозной дилатацией собирательных протоков в одном или нескольких почечных сосочках, которое чаще (в 70% случаях) поражает обе почки, реже — одну.

Болезнь Каччи — Риччи: этиология и патофизиология

Результаты патогистологических исследований эмбриональной ткани в пораженных сосочках, сопутствующие дефекты почечных канальцев и мутации генов, кодирующих протоонкоген RET и глиальный нейротрофический фактор (glial cell linederived neurotrophic factor — GDNF), позволяют предположить, что болезнь Каччи — Риччи развивается в результате порока развития при взаимодействии зачатка мочеточника и метанефрической мезенхимы. Кроме того, болезнь Каччи — Риччи чаще диагностируют у лиц с другими пороками развития и/или опухолями, например с врожденной гемигипертрофией, синдромом Беквита — Видеманна, врожденными аномалиями почек и мочевыводящих путей (congenital anomalies of the kidney and urinary tract — CAKUT) и опухолью Вильмса (Fabris A. et al., 2013).

Болезнь Каччи — Риччи является спорадической, но семейный характер заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования, а также имеющиеся доказательства мутаций генов, кодирующих протоонкоген RET и глиальный нейротрофический фактор, позволяют предположить наличие генетической основы болезни Каччи — Риччи по крайней мере у части пациентов.

Болезнь Каччи — Риччи: клиническая картина

Болезнь Каччи — Риччи обычно имеет бессимптомное течение, если отсутствуют осложнения — нефролитиаз, гематурия или инфекции мочевыводящих путей. Впервые симптомы/признаки болезни Каччи — Риччи диагностируют у пациентов в возрасте 30–40 лет. Есть сообщения о появлении первых симптомов/признаков этого заболевания в подростковом возрасте.

Конкременты или зернистый песок у пациентов с болезнью Каччи — Риччи состоят из чистого фосфата кальция или из его смеси с оксалатом кальция.

Вероятно, существует несколько факторов, обусловливающих образование конкрементов, в том числе застой мочи в дилатированных собирательных протоках, гиперкальциурия и гипоцитратурия. Также имеются сообщения о случаях гиперпаратиреоза у пациентов с болезнью Каччи — Риччи.

У пациентов с болезнью Каччи — Риччи гематурия не связана ни с нефролитиазом, ни с инфекциями мочевыводящих путей. Гематурия может быть рецидивирующей.

Обычно гематурия имеет бессимптомное течение до тех пор, пока при массивном кровотечении не возникает почечная колика, появление которой связано с образованием тромбов.

Инфекции мочевыводящих путей могут развиваться как самостоятельно, так и в сочетании с нефролитиазом. Среди пациентов с нефролитиазом инфекции мочевыводящих путей чаще диагностируют у женщин, чем у мужчин. Снижение концентрационной функции почек и ацидификация мочи также являются частыми клиническими признаками болезни Каччи — Риччи (Guay-Woodford L.M., 2024).

Болезнь Каччи — Риччи: диагностика

В таблице указаны методы диагностики и признаки болезни Каччи — Риччи, определяемые с их помощью (Garfield К., Leslie S.W., 2023).

Таблица. Методы диагностики и признаки болезни Каччи — Риччи
МетодПризнаки
Детальный сбор анамнезаНаличие в анамнезе у пациента эпизодов повторной инфекции мочевыводящих путей или нефролитиаза, а также редких эпизодов гематурии.
Обзорная урографияНаличие медуллярного нефрокальциноза.
Ультразвуковое исследование (УЗИ) почекВизуализируются эхогенные медуллярные пирамиды почек.
Контрастная мультиспиральная компьютерная томография почекНа томограмме определяется характерный папиллярный «румянец», напоминающий пламя, на внешних краях сосочков.

Также выявляются следующие осложнения болезни Каччи — Риччи: гидронефроз, нефролитиаз и пиелонефрит.

Болезнь Каччи — Риччи: лечение

Пациентам с бессимптомным течением болезни Каччи — Риччи, а также пациентам с изолированной гематурией (без нефролитиаза и/или инфекций мочевыводящих путей) лечения не требуется.

При односторонней и сегментарной тубулярной эктазии проведение оперативного вмешательства — частичной нефрэктомии способно уменьшить проявления рецидивирующего нефролитиаза и инфекций мочевыводящих путей. Тем не менее большинству пациентов с двусторонним поражением почек показана фармакотерапия.

Гиперкальциурия и гипоцитратурия являются основными факторами, обусловливающими развитие нефролитиаза, связанного с болезнью Каччи — Риччи. Основой лечения является хорошо сбалансированный рацион питания, в состав которого входит много овощей, фруктов, цитрат калия и значительный объем употребляемой жидкости.

Пациентам с персистирующей гиперкальциурией и/или рецидивирующим нефролитиазом назначают мочегонное средство из группы тиазидных диуретиков. При плохой переносимости или наличии противопоказаний к применению тиазидных диуретиков, положительный эффект может оказать прием лекарственных средств/диетических добавок, содержащих неорганический фосфат. Во избежание образования струвитных камней пациентам с наличием в анамнезе инфекций мочевыводящих путей, вызванных уреазопродуцирующими микроорганизмами, не следует принимать фосфаты.

Пациентам, у которых периодически развивается нефролитиаз или выводятся конкременты, может потребоваться проведение литотрипсии или оперативного вмешательства.

Лечение инфекций мочевыводящих путей заключается в приеме пациентом или введении ему антибиотиков согласно стандартным схемам, используемым в нефрологии (Guay-Woodford L.M., 2024).

Болезнь Каччи — Риччи: прогноз

Следует отметить, что при правильном лечении осложнений долгосрочный клинический прогноз отличный. Прогрессирование болезни Каччи — Риччи вплоть до появления почечной недостаточности является довольно редким явлением (до 10%).