Що таке тубулопатії?

Тубулопатії є групою станів, при яких порушується функція ниркових канальців, тоді як швидкість клубочкової фільтрації (ШКФ) може залишатися нормальною або лише незначно знижуватися. Ці порушення можуть мати як уроджене, так і набуте походження.

Форми тубулопатій

Вроджені тубулопатії

Вроджені форми тубулопатій розподіляються на 2 основні групи. До першої належать первинні захворювання, при яких патологічний процес обмежується переважно канальцевим апаратом нирок. До другої групи належать тубулярні порушення, що розвиваються в межах системних спадкових хвороб. Серед таких станів можна виділити галактоземію, тирозинемію, фруктоземію, хворобу Вільсона — Коновалова, глікогеноз І типу, цистиноз та синдром Лоу.

Набуті тубулопатії

Набуті тубулопатії формуються внаслідок різних патологічних процесів. Вони можуть розвиватися при захворюваннях нирок, системних хворобах (особливо імунного походження), інтоксикаціях хімічними речовинами або під впливом нефротоксичної дії лікарських засобів.

Клінічна картина тубулопатій

Порушення функцій канальців призводить до формування характерного клініко-біохімічного синдрому, пов’язаного зі зміною транспорту різних речовин у нирках.

Основні механізми

Втрата речовин із сечею, що призводить до зниження їх концентрації в плазмі крові через недостатню реабсорбцію в канальцях. Подібні зміни відмічаються, наприклад, при проксимальному нирковому тубулярному ацидозі, Х-зчепленій гіпофосфатемії та синдромі Барттера.
Затримка речовин у плазмі крові, яка розвивається внаслідок зниження їхньої секреції або підвищеної реабсорбції у ниркових канальцях. Такі порушення можна виявити, зокрема, при псевдогіпопаратиреозі та дистальному нирковому тубулярному ацидозі.