Що таке синдром ювенільного поліпозу?

Синдром ювенільного поліпозу — це спадкове захворювання, при якому в шлунку, тонкій та товстій кишці формуються множинні ювенільні (гамартоматозні) поліпи. Причиною синдрому є мутація в генах BMPR1A або SMAD4, при цьому тип успадкування є аутосомно-домінантним.

Клінічні прояви найчастіше пов’язані з ураженням слизової оболонки шлунково-кишкового тракту (ШКТ). Найбільш типовий симптом — кровотеча у просвіт ШКТ, що нерідко призводить до розвитку залізодефіцитної анемії. Можливі також біль у животі, діарея, епізоди інвагінації кишечнику. У пацієнтів з мутацією гена SMAD4 синдром може протікати разом із спадковою геморагічною телеангіектазією (вродженим геморагічним ангіоматозом). Захворювання асоційоване з підвищеним ризиком злоякісних новоутворень ШКТ.

Діагностичні критерії синдрому ювенільного поліпозу

Діагноз синдрому ювенільного поліпозу встановлюється за наявності 1 з таких ознак:

≥5 ювенільних поліпів у товстій кишці;
≥2 ювенільних поліпів в інших відділах шлунково-кишкового тракту;
будь-якої кількості ювенільних поліпів у пацієнта, який має родича з підтвердженим ювенільним поліпозом.

Диспансерне спостереження

У разі безсимптомного перебігу перше гастроскопічне та колоноскопічне обстеження рекомендується проводити у віці 12–15 років (раніше — за наявності клінічних проявів). Надалі ендоскопічне спостереження виконується кожні 1–3 роки або з розвитком нових симптомів. У ході колоноскопії показано видалення поліпів товстої кишки діаметром >1 см, а далі проводять гістологічне дослідження.