Синдром Поланда

Содержание

Синдром Поланда (СП) — це рідкісна вроджена аномалія, яка характеризується односторонньою гіпоплазією грудної клітки (ГК) та аномаліями рук (Fokin A. et al., 2002).

Для СП характерні:

• відсутність грудино-реберної головки великого грудного м’яза (ГМ);
• гіпоплазія чи відсутність малого ГМ;
• відсутність реберних хрящів або ребер II, III та IV або III, IV та V;
• відсутність соска;
• аномалії пальців (синдактилія).

Вада грудної стінки часто пов’язана із грижею легень. Ці вади здебільшого односторонні, частіше уражається права сторона. Також описані двосторонні прояви (1% усіх випадків) (Urschel H.C. et al., 2009).

СП варіює від легкого ступеня гіпоплазії великого ГМ до тяжкої гіпоплазії грудної стінки. Вади верхніх кінцівок також варіюють від легкого ступеня синдактилії до тяжкої брахісиндактилії (Tafti D. et al., 2023).

СП діагностують із частотою 1:36 000–50 000 новонароджених. У хлопчиків симптоми виявляються частіше, ніж у дівчаток. На жаль, СП часто недооцінюється та про нього не повідомляють (Tafti D. et al., 2023).

Причини СП

Причини СП не до кінця вивчені. Згідно з результатами дослідження, СП розвивається внаслідок аномалій, пов’язаних із підключичними артеріями та відгалуженнями судин під час ембріогенезу, що знижує перфузію на ураженій іпсилатеральній стороні грудної стінки.

Причиною СП є гіпоперфузія зачатка кінцівки, що розвивається, під час ембріогенезу. Також в етіології СП запропоновано тератогенну етіологію. Виявлено зв’язок розвитку СП у дітей від матерів, які курили та вживали кокаїн, приймали мізопростол (Tafti D. et al., 2023).

Симптоми СП

Пацієнти із СП зазвичай без наявності симптомів, проте частіше звертаються до лікаря внаслідок косметичних та естетичних проблем.

Основною особливістю СП є повна або часткова (грудинно-реберна) агенезія великого ГМ — проявляється у вигляді асиметричного зовнішнього вигляду.

Вада розвитку зазвичай одностороння з переважним ураженням правої сторони. Тяжкість СП визначають супутні аномалії верхніх кінцівок та ребер.

Виділяють 3 форми СП:

• тип 1-й (мінімальна форма) — визначається як ізольована вада ГМ;
• тип 2-й (часткова форма) — проявляється вадою ГМ, пов’язаною з аномалією або верхньої кінцівки (2а, варіант верхньої кінцівки), або ребра (2b, торакальний варіант);
• тип 3-й (повна форма) — визначається вадою ГМ, пов’язаною з аномаліями верхньої кінцівки та ребер.

Додатково при СП можуть уражуватися передній зубчастий м’яз, найширший м’яз спини і трапецієподібний м’яз.

Вади ГК можуть включати відсутність передньої частини ребра з грижею легень, гіпоплазією ребра, контралатеральної кілеподібної та/або лійкоподібної ГК.

При СП характерні (таблиця):

• кілеподібна ГК (9,7% усіх випадків);
• впала ГК (0,8% усіх випадків);
• вади ребер (18% усіх випадків при правосторонньому ураженні порівняно з 40% усіх випадків при лівосторонньому ураженні);
• гіпоплазія або аплазія — частіше діагностують у II–IV або III–V ребрах і хрящах, рідше уражається II ребро;
• роздвоєне ребро (2% усіх випадків);
• сколіоз (1,7% усіх випадків).

Деформації ГК швидко прогресують під час росту дитини, а зрощення апластичних ребер може створити вид асиметричної контралатеральної кілеподібної ГК внаслідок обертання грудини в уражену сторону. Тяжкі аномалії ребер можуть призвести до порушення дихання (Hashim E.A.A. et al., 2021).

Аномалію ГМ можна діагностувати, коли пацієнта просять притиснути долоні одну до одної, розташувавши руки перед собою.

Клінічно діагностувати грижу легень у разі агенезії ребер можна за допомогою кашлю або інших маневрів, що підвищують грудний тиск.

Аномалії верхніх кінцівок виявляють у 56% усіх пацієнтів, включно з брахідактилією, синдактилією або їх комбінацією, симбрахідактилією (пальці короткі та перетинчасті — діагностують у 89% усіх випадків). У 45% усіх випадків діагностують аплазію / гіпоплазію середніх фаланг кисті. Рідко виявляють гіпоплазію / відсутність кисті та коротке передпліччя (Divizia M.T. et al., 2020).

Згідно з результатами дослідження, близько 15% усіх хворих із синдромом Мебіуса мають ознаки СП. СП характеризується паралічем VI та VII черепних нервів, деформацією верхніх та нижніх кінцівок та дисплазією ГМ.

Крім того, із СП пов’язані деформація Шпренгеля (діагностують у 15% усіх випадків) та синдром Кліппеля — Фейля. Деформація Шпренгеля — це рідкісне вроджене захворювання плечового пояса з високим підйомом лопатки на одній стороні тіла, що призводить до косметичної та функціональної інвалідності. Синдром Кліппеля — Фейля — це вроджена аномалія, яка характеризується тріадою з короткої шиї, низької задньої лінії росту волосся та обмеження руху шиї (Hashim E.A.A. et al., 2021).

Діагностика СП

Фізикальне обстеження

Фізична оцінка СП включає:

• оцінку передньої грудної стінки — пальпація для оцінки асиметрії мускулатури грудної стінки, кісткових та хрящових деформацій ГК;
• оцінку відсутності або гіпоплазії великого реберно-грудинного ГМ та малого ГМ;
• оцінку вищерозміщених м’яких тканин грудної стінки (також мають тенденцію бути тоншими, ніж зазвичай);
• оцінку товщини зубчастого м’яза, найширшого м’яза спини і трапецієподібного м’яза (можлива гіпоплазія цих м’язів);
• візуальний огляд та фізикальне обстеження іпсилатеральної кінцівки (діагностують синдактилію). Можлива діагностика гіпопластичних п’ясткових кісток та фалангові аномалії вказівного, середнього та безіменного пальців.

У пацієнтів із СП часто виявляють відсутність або гіпоплазію соска, регіональну алопецію передньої грудної стінки та пахвової западини.

В осіб жіночої статі можна діагностувати асиметрію та гіпоплазію грудей, зокрема більш високе знаходження грудей на ураженому боці.

Також слід провести кардіопульмональне обстеження з метою оцінки декстропозиції, особливо при лівобічному СП. У 10% усіх випадків лікар може діагностувати декстрокардію, пов’язану з агенезією лівого ребра.

Інструментальне дослідження

За допомогою пренатального ультразвукового дослідження (УЗД) при СП можна діагностувати односторонні вади кінцівок та односторонню асиметрію грудної стінки.

Дорослому пацієнту для діагностики СП додатково рекомендовано рентгенографію ГК (характерна одностороння гіперпрозора ГК) та комп’ютерна томографія (КТ). На КТ можна виявити грижу легень, інші кардіопульмональні аномалії.

Хворим жіночої статі рекомендована мамографія. На мамограмі можна діагностувати односторонню гіпоплазію молочних залоз і великий ГМ.

Для оцінки вад великого та малого ГМ рекомендовано УЗД ГК. Також рекомендована ехокардіографія (Tafti D. et al., 2023).

Лікування СП

При СП показано хірургічне лікування. Оперативну стратегію терапії визначають за ступенем тяжкості деформації, віком та статтю пацієнта. Корекція може бути виконана в 1 або 2 етапи.

Хірургічне лікування показано при:

• односторонньому вдавленні грудної стінки та можливості її прогресування;
• відсутності адекватного захисту серця та легень;
• парадоксальному русі грудної стінки;
• гіпоплазії або аплазії молочної залози у жінок;
• косметичних показаннях для чоловіків і жінок з асиметрією грудної стінки.

Реконструкція грудної стінки включає м’язові клапті та збільшення грудей у ​​жінок. При тяжкій аплазії ребер необхідна двоетапна корекція: усунення вади ребра і транспозиція м’язового клаптя.

У хворих із легкими формами СП операції проводять після статевого дозрівання, включно зі збільшенням грудей. При великій ваді ребер застосовують кісткові трансплантати чи сітки для стабілізації грудної стінки. Корекція ребер покращує зовнішній вигляд та запобігає парадоксальному диханню. Гіпопластичні груди можна коригувати імплантатами або шкірно-м’язовими клаптями (Fokin A.A. et al., 2002).

При множинній агенезії ребер використовують сітки, що не розсмоктуються, металеві або індивідуальні протези. Хірургічна корекція грудної стінки збільшує життєву ємність легень з 48 до 68%.

Для виправлення вад м’яких тканин та грудей лікарі використовують індивідуальні імплантати. Жирова трансплантація застосовується як перший крок або для поліпшення результату.

Корекцію синдактилії рекомендують проводити у осіб віком 12–24 міс. Можливе пересадження фаланги або шкіри без ускладнень. Для транспозиції м’язів необхідно оцінити ризики, особливо у дітей (Divizia M.T. et al., 2020).

Після хірургічного втручання рекомендовано фізичну та трудову терапію (Tafti D. et al., 2023).

Реконструктивна хірургія аномалій кінцівок / рук спрямована на забезпечення функціональної руки при СП, і це багато в чому залежить від характеру деформації. Коригувальна операція має бути запланована в оптимальний час для симбрахідактилії до того, як виникнуть згинальні контрактури та кутова деформація.

Прогноз СП

Прогноз СП залежить від ступеня проведеного хірургічного втручання та варіює залежно від ступеня тяжкості синдрому (Tafti D. et al., 2023).

Більшість пацієнтів із СП ведуть нормальний спосіб життя та практично не мають функціональних обмежень. Хірургічне втручання зазвичай відкладають до підліткового віку, оскільки корекція в основному косметична, особливо у жінок, якщо тільки у хворих немає серйозних симптомів, коли все ж таки необхідне раннє втручання. Естетичний ефект після операції — задовільний (Divizia M.T. et al., 2020).