Синдром Кліппеля — Фейля

Содержание

Синдром Кліппеля — Фейля (синдром зрощення шийного відділу хребетного стовпа) — це вроджене захворювання, яке характеризується аномальним зрощенням ≥2 шийних хребців. Це зрощення призводить до вкорочення шиї внаслідок порушення правильної сегментації на ранньому етапі розвитку плода.

Таку патологію вперше описали Моріс Кліппель (Maurice Klippel) та Андре Фейль (Andre Feil) у 1912 р. Синдром Кліппеля — Фейля проявляється класичною тріадою: короткою шиєю, низькою задньою лінією росту волосся та обмеженою рухливістю шиї (діагностують у 50% усіх пацієнтів).

Ця скелетна аномалія також проявляється асиметрією обличчя. У зв’язку з класичною тріадою у хворих відзначаються хронічний головний біль, обмежена рухливість шиї та біль у м’язах шиї. Синдром Кліппеля — Фейля може призводити до звуження хребетного каналу (спінального стенозу), неврологічних порушень, а також деформацій та нестабільності шийного відділу хребта. У деяких випадках він поєднується з іншими синдромами.

Поширеність синдрому Кліппеля — Фейля становить 1:40 000–42 000 новонароджених у всьому світі з переважанням синдрому у дівчаток. За даними магнітно-резонансної томографії (МРТ), синдром Кліппеля — Фейля діагностували у 2,0% усіх пацієнтів у загальній групі з 458 осіб. Примітно, що синдром Кліппеля — Фейля також може мати безсимптомний перебіг (Menger R. et al., 2024).

Причини синдрому Кліппеля – Фейля

Причини синдрому Кліппеля — Фейля до кінця не вивчені. Згідно з результатами дослідження, його розвиток може бути пов’язаний із порушенням кровообігу у плода, інсультом плода, вадами розвитку нервової трубки або генетичними факторами. Цей синдром також можна діагностувати при фетальному алкогольному синдромі, синдромі Гольденхара та деформації Шпренгеля (аномалія, яка пов’язана з уродженим підйомом та дисплазією лопатки — виявляють у 20–30% усіх хворих). Менш поширені аномалії, пов’язані із синдромом Кліппеля – Фейля, включають вроджені вади кінцівок, вади розвитку кишечнику, краніофаціальні та вушні деформації (Frikha et al., 2020).

Синдром Кліппеля — Фейля може розвиватися внаслідок спадкових мутацій у генах GDF6, GDF3 та MEOX1. Гени GDF6 та GDF3 задіяні у формуванні кісток у ембріона, а MEOX1 відповідає за правильний поділ хребців. Мутації GDF6 і GDF3 успадковуються за аутосомно-домінантним типом, тоді як мутації MEOX1 є аутосомно-рецесивними (Menger R. et al., 2024).

Порушення сегментації шийного відділу хребта відбувається на 3–8-му тижнях ембріонального розвитку, що призводить до постійного зрощення уражених хребців.

Для опису таких зрощень при синдромі Кліппеля — Фейля часто використовують класифікацію Самартзіса:

• тип I — зрощення 1-го сегмента хребців (у 25% усіх випадків);
• тип II — зрощення кількох несумісних частин (у 50% усіх випадків);
• тип III — зрощення кількох суміжних частин (у 25% усіх випадків) (Menger R. et al., 2024).

Симптоми синдрому Кліппеля — Фейля

Діти з синдромом Кліппеля — Фейля можуть мати вроджене звуження хребетного каналу (спінальний стеноз), що підвищує ризик серйозних неврологічних ускладнень.

Навіть незначний удар або рух можуть спричинити здавлення спинного мозку, що спричиняє такі неврологічні порушення, як:

• слабкість чи параліч кінцівок (унаслідок порушення передачі імпульсів від головного мозку);
• оніміння, поколювання або втрата чутливості;
• хронічний біль у спині або шиї, вираженість якого може збільшуватися під час руху.

Скелетні аномалії можуть варіювати від легких деформацій до виражених порушень, що впливають на механічну стабільність та нервову систему. У тяжких випадках діагностують кривошию, знижену чутливість до болю, що може призводити до серйозних пошкоджень, таких як опіки.

До можливих супутніх порушень та аномалій при синдромі Кліппеля — Фейля належать:

• аномалія Шпренгеля, сколіоз, розщеплення хребта, напівхребці та різні аномалії кінцівок;
• судоми, сирингомієлія, геміплегія або тетраплегія, астерогноз, парестезія, розумова відсталість, менінгоцеле, потиличне енцефалоцеле, гідроцефалія, параліч плечового нерва, спадкова атаксія, холестеатоми мозочка, внутрішньочерепні та спінальні дермоїдні кисти;
• збіжна косоокість, ністагм, атрофія судинної оболонки сітківки;
• сенсоневральна, змішана або кондуктивна приглухуватість, недорозвинені низько розташовані вуха;
• агенезія нирок, відсутність матки, аномалії нирок, сечового міхура та уретри, безсимптомні аномалії сечостатевої системи;
• додаткові частки легень, порушення дихання (апное уві сні);
• гіпопаратиреоз, вада розвитку гортані, затримка психічного та фізичного розвитку, анемія Фанконі, синдром грудної апертури (Frikha et al., 2020);
• серцево-судинні захворювання та аномалії (діагностують у 4,4–14% усіх пацієнтів): аритмії, вади міжшлуночкової перегородки, коарктація аорти, гіпоплазія дуги аорти, кардіоміопатія, аортальний стеноз, пролапс мітрального клапана, недостатність мітрального клапана, недостатність тристулкового клапана та фіброз, кальцифікація, неоваскуляризація та міксоїдна дегенерація двостулкового аортального клапана, аномалії легень та судин, ішемічна хвороба серця, гострий та хронічний перикардит, артеріальна гіпертензія) (Niewchas A. et al., 2024).

Вроджені аномалії шийного відділу хребта можуть бути виявлені за допомогою ультразвукового пренатального дослідження (УЗД) або МРТ. Історія пологів також може вказувати на труднощі при народженні чи в неонатальний період.

Оцінка розвитку дитини важлива, оскільки можливі затримки в досягненні вікових навичок. Також слід звернути увагу на наявність подібних скелетних захворювань у членів сім’ї.

Діагностика синдрому Кліппеля — Фейля

Багато спорадичних випадків синдрому Кліппеля — Фейля діагностують випадково при рентгенологічному обстеженні.

Проводячи фізикальне обстеження, під час огляду новонародженого важливо оцінити всі органи та системи, оскільки синдром Кліппеля — Фейля часто супроводжується іншими вродженими аномаліями.

На що важливо звернути увагу під час обстеження?

Голова та обличчя — можна виявити незвичайні риси обличчя (дисморфізм), мікроцефалію (маленький розмір голови) або низьке розташування лінії росту волосся ззаду.

Шия — часто вкорочена, має обмежену рухливість, можлива кривошия.

Серце — при аускультації лікар може діагностувати шуми, що може вказувати на вади серця.

Неврологічний статус — різні пацієнти можуть мати різні прояви: від повної відсутності відхилень до порушень чутливості, рухів або рефлексів.

Додаткові обстеження

Якщо у дитини виявлено скелетні аномалії, необхідно перевірити наявність інших вроджених порушень:

• слух — тест на слухову викликану реакцію стовбура головного мозку для виявлення можливої сенсоневральної глухоти;
• внутрішні органи — УЗД черевної порожнини (наприклад аномальне розташування нирок або подвоєння матки у дівчаток).

Згідно з результатами дослідження, у всіх пацієнтів із синдромом Кліппеля — Фейля розвивається сколіоз. Також близько 50% мають нестабільність між І та ІІ шийними хребцями (атлантоаксіальна нестабільність). Порушення функцій нирок діагностують у 30% усіх хворих, а ще у 30% пацієнтів діагностують глухоту.

З віком необхідне регулярне медичне спостереження, особливо якщо розвиваються нові симптоми або синдром Кліппеля — Фейля впливає на перебіг інших захворювань (наприклад респіраторних інфекцій).

У осіб похилого віку з синдромом Кліппеля — Фейля рекомендовано виконати просту рентгенографію для оцінки ступеня тяжкості зрощення шийних хребців та залучення ребер та інших сегментів хребта. Обстеження має включати передньозадню, бічну та зубоподібну проєкції при згинанні та розгинанні. Ці дослідження допомагають оцінити стабільність атлантоаксіальних, атлантоокципітальних та субаксіальних суглобів.

Шийний відділ хребта також необхідно ретельно обстежити перед такими процедурами, як інтубація, ларингоскопія або інтраопераційне позиціонування внаслідок ризику атлантоаксіального підвивиху та краніовертебральної дислокації.

Для пацієнтів із синдромом Кліппеля — Фейля необхідно проводити рентгенографію грудного і поперекового відділів хребта, щоб оцінити можливі порушення, такі як сколіоз, розщеплення хребта чи наявність напівхребців. Також при синдромі Кліппеля — Фейля можна діагностувати так званий симптом «осикової талії», який свідчить про звуження хребта в передньо-задньому напрямку. Додатково за допомогою рентгенівських знімків у положеннях згинання / розгинання можна оцінити стабільність та рухливість хребта, особливо у хворих без виражених клінічних проявів (Melero-Pardo A. et al., 2024).

Усім пацієнтам з підозрою на цей синдром необхідне комплексне неврологічне обстеження, щоб унеможливити серйозні ускладнення, такі як:

• раптові порушення чутливості та рухів;
• порушення контролю сечовипускання та дефекації (що може вказувати на пошкодження спинного мозку).

Такий підхід дозволяє вчасно виявляти та коригувати можливі ускладнення, підвищуючи якість життя хворих (Menger R. et al., 2024).

Лікування синдрому Кліппеля — Фейля

Більшості пацієнтів із синдромом Кліппеля — Фейля призначають консервативне лікування. Оперативне втручання потрібне лише у випадках гострих неврологічних порушень, нестабільності шийного відділу хребта або хронічних неврологічних проблем, що становлять загрозу здоров’ю.

Консервативне лікування

Особи зі зрощенням хребців на рівні нижче C3 (у межах 1–2-го сегментів) можуть знаходитися під наглядом без необхідності оперативного втручання. Їм дозволяється займатися контактними видами спорту (тенісом, бадмінтоном, футболом, волейболом, гандболом, баскетболом, водним поло, хокеєм або регбі) за умови відповідної підготовки та інформування про можливі ризики.

У пацієнтів з більш складними аномаліями, такими як зрощення хребців вище рівня C3, особливо із залученням потиличної кістки або множинними зрощеннями шийного відділу, ризик деформацій хребта є значно вищим. Їм рекомендується уникати контактних видів спорту, оскільки будь-які травми можуть призвести до погіршення стану та неврологічних ускладнень.

Лікувальна фізкультура може допомогти підтримувати гнучкість та силу м’язів, особливо якщо у хворого розвинувся сколіоз чи інші скелетні деформації.

У деяких випадках рекомендовано носити спеціальні ортопедичні корсети для підтримки хребта.

При хронічному болю лікар може призначити нестероїдні протизапальні препарати (НПЗП), фізіотерапевтичні методи (теплові процедури, масаж), а за необхідності — блокади із застосуванням кортикостероїдів.

Оперативне лікування

Оперативне втручання показане пацієнтам, у яких:

• постійний неврологічний біль;
• мієлопатія (ураження спинного мозку);
• раптова м’язова слабкість;
• документально підтверджена нестабільність хребта.

Рішення про проведення операції залежить від ступеня тяжкості деформації та нестабільності хребта. Лікар може вибрати 1 із 2 основних методів хірургічного лікування:

• передній підхід — включає передній шийний спондилодез або корпектомію (видалення частини хребця) з наступним встановленням кісткового або синтетичного трансплантату. Також розглядається тотальна артропластика міжхребцевого диска, яка може підвищити якість життя та знизити ризик дегенеративних змін у сусідніх сегментах хребта;
• задній підхід — декомпресія (звільнення спинного мозку та нервових корінців) та спондилодез (фіксація хребців для стабілізації хребта).

При виражених деформаціях може бути потрібна комбінована операція з використанням переднього та заднього доступів. Якщо у хворого виявлено грудний сколіоз, може знадобитися додаткове хірургічне лікування або використання корсету.

У пацієнтів з порушеннями слуху залежно від результатів дослідження може бути рекомендоване встановлення слухового апарату або кохлеарного імплантату (Menger R. et al., 2024).

Прогноз синдрому Кліппеля — Фейля

Пацієнти з синдромом Кліппеля — Фейля, у яких зрощення хребців знаходиться вище рівня C3, зазвичай мають більш виражені симптоми. Однак, згідно з результатами дослідження, близько ⅔ пацієнтів залишаються без виражених симптомів протягом понад 8 років.

Особливості прояву захворювання залежать від його типу:

• тип I — частіше супроводжується аксіальним болем (болем у шиї та верхній частині спини);
• типи II і III можуть призвести до розвитку мієлопатії (ураження спинного мозку) і радикулопатії (здавлення нервових корінців, що викликає біль і слабкість у кінцівках) (Menger R. et al., 2024).