Розщілина губи | Compendium — довідник лікарських препаратів

Розщілина губи

Про захворювання Розщілина губи

Розщілина верхньої губи належить до групи вроджених вад розвитку щелепно-лицевої ділянки. Ця патологія вважається однією з найпоширеніших і найбільш тяжких форм таких вад: у їхній структурі вона посідає 3–4 місце.

Розщілину верхньої губи можна діагностувати як в ізольованій формі, так і у складі симптомокомплексів (поєднано з іншими вродженими аномаліями розвитку, такими як вади серця, скелетні деформації тощо), які зумовлені генетичними мутаціями або хромосомними порушеннями. Другий варіант більш поширений, його виявляють у 21,1–61,2% усіх випадків.

Вроджені вади розвитку — не лише медична, а й соціальна проблема, яка значно впливає на життя пацієнтів та їхніх сімей. Крім виражених порушень функцій уражених органів (причина інвалідизації), люди стикаються з комплексом труднощів, пов’язаних з їхньою адаптацією та інтеграцією в суспільство. Згідно з даними досліджень близько ¹/₃ пацієнтів з цією аномалією щелепно-лицевої зони відмічають складність працевлаштування внаслідок свого захворювання.

Розщілина верхньої губи отримала неформальну назву «заяча губа» через зовнішню схожість із ротом зайця.

Поширеність патології значно варіює залежно від географічного регіону та етнічної приналежності населення. Найбільш високі показники частоти розвитку цієї вади характерні для азійської популяції (до 4 випадків на 1000 новонароджених), найнижчі показники — для африканської (до 1,67 випадку на 1000 новонароджених). Такі суттєві коливання в статистичних даних, ймовірно, пов’язані з особливостями екологічних та соціокультурних факторів, різною схильністю етнічних груп до певних генетичних мутацій та вроджених вад розвитку.

Причини розщілини верхньої губи

Період з 6 до 8 тиж внутрішньоутробного розвитку є критично важливим для нормального формування структур обличчя та порожнини рота. У цей час завершується утворення верхньої губи, а також формуються такі анатомічні структури, як вторинне, м’яке піднебіння та піднебінний язичок. Вплив різних тератогенних факторів на плід порушує нормальний ембріогенез, розвивається вроджена анатомо-функціональна патологія краніофаціальної ділянки: розщілина верхньої губи може поєднуватися з пошкодженням альвеолярного відростка верхньої щелепи, твердого і м’якого піднебіння, іншими аномаліями розвитку.

Більшість дослідників сходяться на думці, що патологія має мультифакторну природу. Як правило, для розвитку розщілини верхньої губи необхідне поєднання спадкової передачі генних мутацій від батьків та впливу зовнішніх та внутрішніх факторів (табл. 1). Успадковуватися генні мутації можуть за 2 основними типами:

рецесивний тип успадкування — для розвитку патології потрібна наявність 2 мутантних копій гена — 1 від матері та 1 від батька. Якщо дитина успадкувала лише 1 мутантну копію гена, вона буде носієм мутації, але ознаки захворювання у неї не проявляться;
домінантний — для розвитку патології достатньо 1 мутантної копії гена, успадкованої від 1 з батьків. Це означає, що якщо 1 із батьків має цю мутацію, то у їхньої дитини з ймовірністю 50% розвинеться аномалія незалежно від генотипу другого з батьків.

Таблиця 1. Найбільш значущі фактори, що порушують процеси ембріогенезу

Чинники	Опис
Механічний тиск на ембріон	Причинами підвищеного тиску можуть бути: олігогідрамніон — патологічний стан, при якому діагностують зменшений обсяг навколоплідних вод у порожнині плідного міхура. У результаті відбувається тісніше прилягання амніотичної оболонки до тіла плода і, як наслідок, підвищення тиску на нього; амніотичні нитки — своєрідні тяжі або перемички, які здебільшого складаються з фібрину. У разі, коли ці нитки переплітаються та утворюють зрощення, вони чинять механічний тиск на різні ділянки тіла плода, зокрема на краніофаціальну зону.
Анатомічні та фізіологічні особливості будови органів репродуктивної системи та тазу матері	До таких особливостей належать: звуження розмірів кісткового таза (вроджене чи набуте внаслідок травм, захворювань кісткової системи чи неправильного формування тазових кісток у процесі розвитку); дворога матка — можливі порушення імплантації заплідненої яйцеклітини, неправильне розміщення плода в матці або утруднення при пологах; сідлоподібна матка — орган має незвичайну форму, що нагадує сідло. Це може створювати перешкоди для правильного розміщення та розвитку плода; фіброміома матки — новоутворення деформує порожнину матки з негативними наслідками для плода, що розвивається.
Тазове передлежання плода	У деяких випадках тазове передлежання плода стає причиною порушень його розвитку внаслідок здавлення, обмеження кровотоку та надходження поживних речовин. При такому передлежанні сідниці чи ніжки знаходяться в нижньому сегменті матки, а головка — у ділянці дна матки.
Травми	Будь-яка травма, отримана жінкою під час вагітності, особливо у I триместр, може порушити розвиток ембріона. Унаслідок травматичного пошкодження можливі кровотеча, порушення кровообігу в плаценті, її відшарування або навіть внутрішньоутробна загибель плода.
Підвищена температура тіла	Підвищена температура тіла вагітної негативно впливає на метаболічні процеси, функціонування ендокринної та нервової систем плода. Крім того, підвищена температура тіла впливає на статеві клітини потенційних батьків: відбувається зміна їхньої геномної структури, що згодом відбивається на ембріогенезі.
Іонізуюче випромінювання	Одна з причин народження дітей з різними патологіями черепно-лицевої ділянки — вплив підвищених доз радіаційного опромінення на плід під час вагітності. У результаті відбувається іонізація води в клітинах та тканинах ембріона, утворюються вільні радикали. Вони запускають цілу низку послідовних реакцій: сульфгідрильні групи, що знаходяться в структурі багатьох важливих білків і ферментів, перетворюються на неактивні дисульфідні групи; порушується активність тіолових ферментів; порушується метаболізм нуклеїнових протеїдів та нуклеїнових кислот — основних компонентів клітинного ядра, які безпосередньо беруть участь у процесах транскрипції та реплікації генетичного матеріалу, а також у синтезі білків.
Дефіцит фолієвої кислоти	Фолієва кислота, або вітамін В₉ — життєво важливий мікронутрієнт, що бере участь у процесах клітинного поділу, росту та диференціювання. Вона потрібна для нормального розвитку ембріона, особливо на ранніх стадіях ембріогенезу, коли відбувається закладання та формування основних органів та тканин. Під час вагітності потреба у фолієвій кислоті значно зростає через інтенсивний ріст та розвиток плода, а також через синтез нових клітин крові та тканин матері. При дефіциті фолієвої кислоти виникають вроджені вади розвитку (розщілини губи та піднебіння, вади нервової трубки, серця).
Гіпоксія	У разі недостатнього надходження кисню відбуваються зміни в будові РНК і ДНК. Порушуються процеси транскрипції та трансляції, що, зі свого боку, відбивається на синтезі білків, зокрема ферментів. Зміни у ферментативній системі організму ембріона впливають на численні біохімічні процеси. Молекулярні та клітинні зміни, які спричинені внутрішньоутробною гіпоксією, призводять до аномального розвитку епітеліально-мезенхімальних органів плода, магістральних судин та плаценти.
Дефіцит макро- та мікроелементів	Нестача мікроелементів (особливо міді та цинку) підвищує ризик формування аномалій щелепно-лицевої ділянки. Мідь та цинк є кофакторами багатьох ферментів, що беруть участь у процесах клітинного росту та диференціювання, а також у синтезі колагену та інших структурних білків, потрібних для правильного формування тканин обличчя та порожнини рота.
Ендокринні захворювання	Згідно з даними досліджень у жінок з цукровим діабетом імовірність народження дитини з вродженими вадами верхньої губи та піднебіння зростає у 6 разів порівняно із загальною популяцією. Така висока частота вад розвитку пояснюється низкою факторів, пов’язаних з порушенням обмінних процесів в організмі. Вони супроводжуються: формуванням вільних радикалів — високореактивних сполук, здатних пошкоджувати клітини і тканини плода; зниженням активності антиоксидантної системи організму, що відповідає за нейтралізацію вільних радикалів та захист клітин від окисного стресу. Порушення балансу між формуванням вільних радикалів та активністю антиоксидантів підвищує ризик вад розвитку.
Інфекції	Патогенні мікроорганізми, які здатні проникати через плацентарний бар’єр, безпосередньо впливають на ембріон і, як наслідок, стають причиною внутрішньоутробної патології. До найбільш тератогенної флори належать: плазмодії (збудники малярії); бліда трепонема (збудник сифілісу); кокові мікроорганізми (стафілококи, стрептококи тощо); бактерії туляремії; гонококи; паличка черевного тифу; дизентерійна паличка; паратифозні бактерії; рикетсії; токсоплазми.
Психоемоційні переживання	У стресових ситуаціях відбувається активація симпато-адреналової системи людини, що є частиною вегетативної нервової системи. Вона відповідає за реакцію «боротьби чи втечі». Унаслідок такої активації надниркові залози починають виробляти велику кількість гормону адреналіну — одного з основних гормонів стресу. Надмірне виділення адреналіну порушує кровообіг в організмі матері. Відбувається: звуження кровоносних судин, зокрема судин матково-плацентарного комплексу; зменшення кровотоку; зменшення надходження кисню та поживних речовин до плоду. Кисневе голодування особливо небезпечне на ранніх стадіях ембріонального розвитку, коли відбувається закладання та формування життєво важливих органів та систем. Крім того, викид адреналіну в кров має пряму токсичну дію на клітини та тканини плода, а також погіршує роботу ендокринної системи ембріона.
Вік	У жінок віком від 45 років частіше фіксується порушення розходження хромосом під час мейозу, унаслідок чого може виникнути трисомія (у клітинах плода є зайва хромосома) або моносомія, коли навпаки, відсутня одна з хромосом. Крім того, з віком матері підвищується ризик розвитку інших хромосомних аномалій (транслокації, делеції та дуплікації ділянок хромосом). Слід зазначити, що вік батька також впливає на вірогідність розвитку хромосомних аномалій у плода. Хоча цей фактор вивчений меншою мірою, є дані про те, що зі збільшенням віку батька підвищується ймовірність мутацій у його статевих клітинах.
Лікарські засоби	Відмічено взаємозв’язок між застосуванням деяких препаратів та розвитком аномалій щелепно-лицевої зони. При цьому слід враховувати не тільки склад, але й дозування, тривалість курсу терапії, а також швидкість та ступінь їхнього проникнення через гематоплацентарний бар’єр в організм плода. До групи ризику належать лікарські засоби, які чинять протипухлинну, протисудомну, протигрибкову дію, а також деякі антидепресанти, антибіотики, гормональні та цитостатичні препарати.

Класифікація видів розщілини верхньої губи

Ця патологія має 3 основні форми:

повна — характеризується глибоким розрізом, який починається від верхньої губи і поширюється нагору, досягаючи зони носа. Вада може локалізуватися як з обох боків, так і лише з одного (бічна розщілина верхньої губи). Ця аномалія пояснюється порушенням процесу з’єднання носового відростка з відповідним (правим або лівим) верхньощелепним відростком в ембріональний період розвитку;
неповна (часткова) розщілина верхньої губи — проявляється у вигляді невеликого заглиблення або розщеплення м’яких тканин. Зазвичай вада поширюється лише на одну сторону (лівостороння або правостороння розщілина верхньої губи), не поширюючись на носові хрящі;
прихована (підслизова або субмукозна) розщілина верхньої губи — особлива форма вродженої вади розвитку, при якій шкірні покриви та м’язи в краніофаціальній ділянці сформовані коректно. Ця вада часто залишається непоміченою при народженні та може бути виявленою лише при ретельному огляді лікарем-стоматологом або щелепно-лицевим хірургом.

Клінічна картина

Розщілина верхньої губи проявляється низкою характерних клінічних симптомів:

порушення симетрії червоної облямівки верхньої губи — залежно від ступеня тяжкості вади розрив м’яких тканин може бути частковим або повним, поширюватися на 1 або обидва кути рота;
асиметрія крила носа на стороні вади — під час ембріонального розвитку формування структур краніофаціальної зони тісно взаємопов’язане. Порушення будь-якого етапу ембріогенезу викликає деформацію як губи, так і носових хрящів, що візуально проявляється в асиметрії крила носа;
труднощі зі смоктанням грудей у новонародженої дитини — унаслідок порушення цілісності губи немовля не може створити необхідний негативний тиск для ефективного смоктання, що ускладнює процес грудного вигодовування;
постійні поперхування при смоктанні.

У дітей старшого віку за відсутності терапії діагностують проблеми з ковтанням та жуванням їжі, порушення мови та формування неправильного прикусу. Також існує підвищений ризик розвитку інфекцій середнього вуха через порушення функціонування слухової труби.

Діагностика

Пренатальна діагностика:

ультразвукове дослідження (УЗД) у період вагітності допомагає припустити розщілину верхньої губи та піднебіння у плода, починаючи з 14–16 тиж вагітності;
при підвищеному ризику виконують детальнішу 3D/4D-УЗД.

Після народження:

візуальний огляд новонародженого — розщілина губи — груба анатомічна вада, яку легко помітити під час огляду;
рентгенографія черепа — для оцінки можливих кісткових вад;
комп’ютерна, магнітно-резонансна томографія — дозволяє детально візуалізувати кістки та м’які тканини обличчя;
генетичне тестування — рекомендоване при синдромальних вадах для пошуку генетичної причини патології та встановлення остаточного діагнозу.

Консультації фахівців:

щелепно-лицевий хірург оцінює тяжкість аномалії, її тип і планує лікування;
генетик виключає синдромальні розщілини;
оториноларинголог оцінює прохідність слухових труб та носових ходів;
логопед виявляє порушення артикуляції та надалі коригує їх;
стоматолог та ортодонт планують терапію зубощелепних вад.

Лікування

Основна мета терапії розщілини губи — відновлення анатомічної цілісності та функціональності порушених структур. Для цього виконують хірургічні операції:

хейлопластику — пластику пошкодженої губи;
хейлоринопластику — одночасну операцію з реконструкції губи та носа.

Попри загальні принципи та стандартизовані методики проведення хейлопластики та хейлоринопластики потребує індивідуального підходу до кожного пацієнта. Хірурги ретельно планують операцію з огляду на безліч факторів, таких як:

тип вади;
її протяжність;
стан навколишніх тканин та анатомічних структур;
загальний стан здоров’я дитини;
інші фактори.

У медичній спільноті ведуться активні дискусії про найбільш сприятливий час для первинної корекції розщілини губи. Існують прихильники раннього хірургічного втручання, які пропонують виконувати пластику під час новонародженості. Вони посилаються на низку потенційних переваг:

меншу психологічну травму для дитини;
легший перебіг відновлення після операції;
найкращі естетичні результати завдяки більшій пластичності тканин у дітей цього віку.

Прихильники більш пізнього хірургічного лікування аргументують свою позицію потребою дочекатися певного ступеня фізичного розвитку дитини, коли анатомічні структури будуть сформовані, а ризики розвитку ускладнень — мінімізовані.

Найбільшого поширення набув метод хейло- та хейлоринопластики, запропонований Millard та Delaire. Операція є ротаційним переміщенням тканин верхньої губи, формуванням повноцінної червоної облямівки, відновленням м’язово-хрящового каркаса губи та носа.

Пластичні операції при розщілині губи складні та тривалі. Вони виконуються в умовах спеціалізованих педіатричних щелепно-лицевих стаціонарів. Як правило, хірургічне втручання триває від 1,5 до 3 год, проте в деяких випадках — довше. Стандартний період перебування дитини у стаціонарі становить 8–10 днів, що зумовлено потребою в ретельному моніторингу стану та своєчасному виявленні можливих ускладнень у ранній післяопераційний етап. Протягом перших 3–5 днів після хірургічного втручання фіксується набряклість м’яких тканин обличчя, що є нормальною реакцією на травму, пов’язану з операцією. Однак у міру зменшення об’єму набряку стан дитини поступово покращується, вона швидко адаптується до нових умов життя.

Батьки дитини з розщілиною губи повинні усвідомлювати, що проведення первинної реконструктивної операції є лише початком тривалого процесу лікування та реабілітації цієї складної вади розвитку. Найчастіше після первинної реконструкції потрібні:

додаткові коригуючі операції, спрямовані на усунення залишкових деформацій та вад, а також на подальше покращання естетичного вигляду обличчя та губ;
спеціалізовані логопедичні заняття, які допомагають відновити нормальну артикуляцію та звуковимовлення;
корекція порушень формування зубних рядів та прикусу з використанням різних ортодонтичних апаратів та брекет-систем.

Хейлопластика при розщілині верхньої губи

Показанням до проведення операції є часткова розщілина губи, коли деформація хрящового відділу носа незначна. Основним завданням пластики є відновлення цілісності кругового м’яза рота. Досягнення мети дозволяє покращити артикуляцію, жування, ковтання, дихання, виправити косметичні вади обличчя. Оптимальний часовий проміжок для проведення хейлопластики — 6–12 міс після народження. Дитина досягає потрібного ступеня фізичного розвитку, а тканинні структури мають достатню пластичність для проведення реконструктивних маніпуляцій. Проте терміни проведення операції можуть варіювати залежно від індивідуальних особливостей пацієнта та інших ключових факторів.

Сучасна хейлопластика базується на строгому дотриманні фундаментальних принципів. Вони спрямовані на досягнення результату, максимально наближеного до норми, за анатомічними та функціональними критеріями:

ретельне відновлення анатомічних взаємовідносин між різними м’якотканими структурами губи. Особлива увага приділяється правильному формуванню та позиціонуванню кругового м’яза рота, що відіграє найважливішу роль у забезпеченні рухів губ;
точне відтворення цілісності червоної облямівки губи;
відновлення безперервності шкірного покриву губи;
формування присінка рота — ділянки, що знаходиться між внутрішньою поверхнею губи та зубами. Особливе значення має правильне прикріплення вуздечки верхньої губи, що забезпечує її рухливість та сприяє нормальному розвитку мовленнєвої функції;
формування носових ходів — потрібне для забезпечення нормального дихання та запобігання розвитку респіраторних ускладнень;
виправлення деформацій крил носа та носової перегородки, які нерідко поєднуються з розщілиною губи.

Ринохейлопластика

Ринохейлопластика — комплексне хірургічне втручання, яке виконується у випадках повної розщілини верхньої губи, що супроводжується вираженою деформацією присінка носа. Операція передбачає:

ретельну реконструкцію анатомічних структур губи, відновлення її м’язового каркасу, червоної облямівки та шкірних покривів;
відновлення правильної форми та положення ніздрів;
виправлення зсувів та деформацій хрящового та кісткового каркаса носа;
корекцію форми носових ходів задля забезпечення нормального дихання.

Особливості догляду за дитиною у післяопераційний період

У ранній післяопераційний період особлива увага медичного персоналу зосереджена на забезпеченні вільного та безперешкодного дихання дитини. Воно має критичне значення, особливо у випадках широких наскрізних одно- або двосторонніх розщілин верхньої губи з підвищеним ризиком розвитку респіраторних ускладнень.

З метою запобігання мацерації шкірних покривів у ділянці операційної рани шви залишають відкритими. Це забезпечує необхідний доступ повітря та сприяє більш швидкому загоєнню.

Лікарі рекомендують годувати дитину не раніше ніж через 2–3 год після операції. Використовують альтернативні методи годування (наприклад годування з ложечки). Після зняття швів можна повертатися до грудного вигодовування.

За показаннями призначається курс антибіотикотерапії, спрямований на профілактику інфекційних ускладнень. Крім того, для усунення больового синдрому та зменшення вираженості набряклості призначають знеболювальні та антигістамінні препарати.

Через 6–7 днів після операції шви знімаються. Для формування малопомітних рубців післяопераційна рана обробляється спеціальними мазями, що містять гепарин або преднізолон, призначають курс масажу, що стимулює регенераційні процеси. Крім медикаментозного лікування та мануальної терапії можуть застосовуватися фізіотерапевтичні процедури (опромінення гелій-неоновим лазером, ультразвукова терапія, ультрафонофорез).

Протипоказання щодо хірургічного втручання

Усі протипоказання розподіляють на 2 групи: абсолютні та відносні (табл. 2).

Таблиця 2. Абсолютні та відносні протипоказання до реконструктивних операцій при розщілині губи

Протипоказання

Опис

Абсолютні

Недостатність кровообігу — патологічний стан, що характеризується зниженням серцевого викиду та зменшенням об’єму циркулюючої крові. Він спричиняє порушення доставки кисню та поживних речовин до тканин організму. Абсолютним протипоказанням для проведення хірургічної корекції розщілини вважаються ІА та ІІБ ступені цього порушення.

Відносні

До групи відносних протипоказань належать:

різко виражені дистрофічні зміни в міокарді з порушенням скорочувальної здатності серцевого м’яза;
гострі соматичні та інфекційні захворювання, а також період <2 міс після одужання;
гіпотрофія І–ІІІ ступенів, що характеризується значним дефіцитом маси тіла та порушенням обмінних процесів;
рахіт у період максимальної вираженості, коли порушення мінерального обміну та процесів росту кісткової тканини досягають свого піку;
атопічний дерматит у стадії загострення (є шкірні висипи);
анемія зі значним зниженням концентрації еритроцитів та рівнем гемоглобіну <120 г/л;
хронічні захворювання протягом 6 міс після загострення;
хронічний нефрит з явищами ниркової недостатності (з порушенням функції виділення нирок);
дерматит, екзема в зоні обличчя;
порушення кровообігу, виявлені у дітей старшого віку.

За наявності у дитини одного або кількох відносних протипоказань, хірургічну корекцію відкладають та проводять підготовчі заходи, цілі яких:

максимальна компенсація супутньої патології;
усунення чи мінімізація факторів ризику;
створення оптимальних умов подальшого безпечного оперативного втручання.

Ускладнення

До основних ускладнень аномалії належать:

порушення процесу смоктання грудей — унаслідок вади в м’яких тканинах верхньої губи дитина не може створити необхідне розрідження для ефективного смоктання, що суттєво ускладнює процес грудного вигодовування;
розлади ковтання та жування їжі — частина їжі та рідини витікає назовні, не досягаючи шлунка. Це може стати причиною затримки росту та порушення нормального фізичного розвитку дитини, оскільки вона не отримує достатньої кількості поживних речовин;
захворювання органів дихання — у зв’язку з патологічною будовою ротоглотки порушуються нормальні процеси дихання, у дихальних шляхах накопичується секрет, часто розвиваються респіраторні інфекції;
порушення розвитку лицевого скелета та щелеп — проявляється у вигляді мікрогнатії (недорозвитку верхньої щелепи), макрогнатії (збільшенні розмірів нижньої щелепи). Порушення зростання лицевих кісток та щелеп створюють не лише естетичні, а і функціональні проблеми, серед яких неправильний прикус, порушення артикуляції тощо.

Профілактика

Заходів специфічної профілактики наразі не розроблено. Для мінімізації ризику народження дитини з розщілиною губи майбутнім батькам рекомендується:

відмовитися від шкідливих звичок;
пройти лабораторне обстеження на наявність інфекцій, що передаються статевим шляхом, а також TORCH-інфекцій;
звернутися до генетика з метою оцінки ризику спадкової схильності до розщілини губи за наявності близьких родичів (батьків, братів, сестер) з вродженими вадами розвитку;
уникати необґрунтованого прийому лікарських засобів під час вагітності;
дотримуватися здорового способу життя під час вагітності (збалансованого харчування, збагаченого необхідними вітамінами та мінералами, особливо фолієвою кислотою);
уникати впливу шкідливих факторів довкілля;
відмовитися від надмірних фізичних навантажень;
мінімізувати кількість стресових ситуацій.

Прогноз

Своєчасне хірургічне лікування та реабілітаційні заходи дозволяють більшості пацієнтів із розщілиною губи досягти гарної якості життя, мінімізувати функціональні та естетичні наслідки цієї вродженої вади.