Визначення

Псевдогіпопаратиреоз є спадковим захворюванням, при якому тканини організму не реагують на паратиреоїдний гормон паращитовидної залози (ПТГ) через порушення в генах, відповідальних за кодування рецептора ПТГ-ПТГпП. Цей стан може проявлятися особливо у кістковій тканині, призводячи до розвитку так званого синдрому вродженої остеодистрофії Олбрайта, при якому порушується правильне формування кісток.

Класифікація псевдогіпопаратиреозу

Псевдогіпопаратиреоз — це група спадкових розладів, що характеризуються нереактивністю тканин до біологічної дії ПТГ, що регулює рівень кальцію у плазмі крові. Цей стан призводить до симптомів, аналогічних тим, що виникають при гіпопаратиреозі, хоча рівень ПТГ у крові при цьому підвищений.

Основні типи псевдогіпопаратиреозу

Тип 1A (синдром Олбрайта спадкової остеодистрофії) — найпоширеніший тип, де порушення пов’язане з мутацією в гені, що кодує стимулюючий G-білок (Gsα). Цей тип супроводжується фізичними аномаліями, такими як кругле обличчя, коротка статура, ожиріння та укорочення кісток.

Тип 1B — рецептори ПТГ нормальні, але пострецепторні сигнальні шляхи в цільових органах порушені. Фізичні деформації менш виражені порівняно з типом 1A.

Тип 1C — клінічно схожий з типом 1A, але з нормальною функцією Gsα.

Тип 2 – порушення на рівні генерації вторинних месенджерів (циклічного аденозинмонофосфату) після активації рецептора ПТГ, причому зовнішні фізичні ознаки менш виражені.

Симптоми та діагностика

Тест Елсворта — Говарда можна використовувати для оцінки реакції на введення ПТГ. При псевдогіпопаратиреозі тест показує відсутність або знижену реакцію на кальцій у сечі.

Також можна визначити ступінь стійкості до інших гормонів, таких як ТТГ, глюкагон та гонадотропіни, а також клінічних проявів дефіциту цих гормонів. До типових симптомів належать низький зріст, кругле обличчя, ожиріння та укорочення кісток. У рамках додаткових діагностичних досліджень часто виявляють гіпокальціємію та гіперфосфатемію, при цьому рівень ПТГ зазвичай підвищений як компенсаторний механізм. Однак у випадках так званого псевдогіпопаратиреозу відмічають типові порушення розвитку при нормальних рівнях кальцію та фосфату в плазмі крові, і зазвичай нормальної концентрації ПТГ. Диференційна діагностика включає розгляд первинного та вторинного гіпопаратиреозу. Терапевтичний підхід аналогічний лікуванню класичного гіпопаратиреозу, включаючи корекцію рівнів кальцію та фосфату у плазмі крові.

Лікування

Лікування спрямоване на корекцію низького рівня кальцію та високого рівня фосфату в крові і може включати застосування активних форм вітаміну D, таких як кальцитріол, та кальцію. Це дозволяє контролювати симптоми та запобігати ускладненням, пов’язаним з низьким рівнем кальцію, таким як неврологічні та м’язові дисфункції.

Генетика та успадкування

Більшість форм псевдогіпопаратиреозу успадковуються за аутосомно-домінантним типом, що означає, що наявність лише однієї копії мутантного гена може спричинити захворювання.

При цьому захворюванні потрібні комплексний підхід до діагностики та лікування, а також регулярний моніторинг та адаптація терапевтичних заходів залежно від клінічних проявів та лабораторних показників.