Що таке поліпоз, пов’язаний із геном MUTYH?
MUTYH-асоційований поліпоз (MUTYH-associated polyposis — MAP) є спадковим синдромом поліпозу з аутосомно-рецесивним типом успадкування, зумовлений біалельними (гомозиготними або компаунд-гетерозиготними) зародковими мутаціями гена MUTYH.
За клінічним перебігом захворювання багато в чому нагадує ослаблений сімейний аденоматозний поліпоз (Attenuated Familial Adenomatous Polyposis — AFAP). У товстій кишці зазвичай виявляється 10–100 поліпів, які переважно представлені аденомами, проте нерідко виявляються також гіперпластичні та зубчасті утворення. Маніфестація захворювання, як правило, відбувається у віці 20–30 років.
Диспансерне спостереження:
- в осіб із підтвердженими мутаціями обох алелів гена MUTYH рекомендується проведення колоноскопії кожні 1–2 роки, починаючи з віку 18–20 років;
- езофагогастродуоденоскопія показана з віку 25–30 років з інтервалами 1–5 років, які визначаються характером та вираженістю виявлених змін.
Питання виконання колектомії чи проктоколектомії товстої кишки вирішується індивідуально з урахуванням кількості поліпів, їх гістологічної структури, темпів прогресування та онкологічного ризику.
Близькі родичі пацієнта мають бути спрямовані на медико-генетичне консультування та молекулярно-генетичне тестування з метою своєчасного виявлення носійства та визначення тактики спостереження.