Генетична схильність відіграє ключову роль у розвитку полікістозної дегенерації нирок, при якій формуються численні кісти як у кірковому шарі, так і в мозковій речовині нирок. Аутосомно-домінантна форма полікістозу нирок (АДПН) є однією з найчастіших генетично зумовлених захворювань нирок, що діагностують у близько 1 із 400–1000 новонароджених. Зазвичай АДПН починає проявлятися у осіб віком 10–30 років і є причиною близько 8–15% усіх випадків термінальної ниркової недостатності, при якій потрібна замісна ниркова терапія.

Аутосомно-рецесивну форму полікістозу нирок (АРПН) діагностують значно рідше — близько 1 з 20 000 новонароджених, проявляється вже в дитинстві й іноді може бути діагностована навіть до народження дитини. Ці 2 форми захворювання мають різні генетичні основи та різні клінічні прояви, тому потрібен специфічний підхід до діагностики та лікування.

Полікістозна дегенерація нирок часто має перебіг без явних симптомів протягом багатьох років. Нерідко діагноз встановлюють випадково, коли під час візуалізаційних досліджень черевної порожнини з інших причин виявляють кісти в нирках. Одним із перших проявів патології може стати артеріальна гіпертензія, а також інші ускладнення, пов’язані з хронічною нирковою недостатністю (ХНН), що залежать від рівня швидкості клубочкової фільтрації (ШКФ).

Типові симптоми полікістозного захворювання включають біль у ділянці нирок і макрогематурію, що часто є наслідком розриву однієї з кіст. У близько 20% пацієнтів розвивається нефролітіаз. Крім того, у деяких пацієнтів виявляють і позаниркові прояви, такі як кісти печінки, які відмічають у близько 60% хворих (хоча вони рідко стають причиною клінічних проблем), внутрішньочерепні аневризми (4–8% випадків, є причиною смерті близько 10% усіх випадків) та кісти підшлункової залози, які майже завжди мають безсимптомний перебіг. Ці відомості наголошують на важливості ретельного спостереження та ранньої діагностики полікістозної дегенерації нирок.

Діагностика

Діагностика полікістозної дегенерації нирок, зокрема АДПН, насамперед ґрунтується на даних візуалізаційних досліджень. Найпоширенішим методом є ультразвукове дослідження (УЗД), яке дозволяє виявити множинні кісти в обох нирках і, як правило, значне збільшення розмірів нирок. Генетичні аналізи для підтвердження діагнозу АДПН зазвичай не проводяться в рутинній практиці.

Для діагностики АДПН за критеріями Равіна необхідно враховувати наступне:

1. У пацієнтів із сімейним анамнезом:

• • віком молодше 30 років — наявність 2 і більше кіст в одній або обох нирках;
  • віком 30–59 років — 2 і більше кіст у кожній нирці;
  • віком старше 60 років — 4 і більше кіст у кожній нирці.

2. У пацієнтів без сімейного анамнезу відповідно:

• • 5 і більше кіст у кожній нирці для всіх вікових груп.

Для диференційної діагностики АДПН часто потрібно відрізнити її від багатьох простих кіст нирок. На наявність полікістозного захворювання можуть вказувати такі фактори, як сімейний анамнез та наявність позаниркових змін, наприклад, кіст у печінці або внутрішньочерепні аневризми. Ці критерії допомагають лікарям точно встановити діагноз та розробити відповідну стратегію терапії.

Лікування

Терапія полікістозного захворювання нирок включає симптоматичне та підтримуюче лікування, аналогічне застосовуваному при ХНН. Дуже важливим аспектом лікування є контроль артеріального тиску, при цьому препаратами першого вибору часто є лікарські засоби, що пригнічують систему ренін-ангіотензин-альдостерону.

Одним із перспективних методів терапії цієї патології є застосування толваптану, антагоніста вазопресинового V_2-рецептора. Толваптан здатний уповільнити розвиток ниркової недостатності та збільшення розмірів кіст. Цей метод лікування особливо ефективний для пацієнтів віком молодше 50 років, що перебувають на ранніх стадіях ХНН (G1–3a), зі втратою ШКФ більше 5 мл/хв/1,73 м² на рік та збільшенням об’єму нирок більш ніж на 5% на рік. Терапія зазвичай починається із застосування низьких доз толваптану (45 мг вранці та 15 мг увечері), що поступово підвищуються до максимально рекомендованих (90 мг вранці та 30 мг увечері). Основним побічним ефектом застосування толваптану є поліурія.

У випадках епізодів макрогематурії рекомендується дотримуватися постільного режиму та приймати аналгетики. Пацієнти з нирковою недостатністю, які досягли термінальної стадії, часто є хорошими кандидатами для трансплантації нирки, оскільки захворювання має неімунологічний характер. Ця обставина підвищує ймовірність успішного результату трансплантації.