Визначення

Нефронофтиз є спадковим захворюванням нирок, зумовленим генетичними мутаціями, і є однією з провідних причин термінальної ниркової недостатності у дітей (становить 2,4–15% випадків). Патологія успадковується за аутосомно-рецесивним типом та описана у 12 клінічних варіантах, серед яких найбільш поширені ювенільні форми NPH2 та NPH3, а також інфантильний варіант NPH2.

Клінічна картина нефронофтизу

Захворювання проявляється поліурією, полідипсією та анемією, які розвиваються у різні вікові періоди залежно від типу нефронофтизу. Надалі виникає хронічна ниркова недостатність, яка, на відміну більшості інших нефропатій, зазвичай протікає без артеріальної гіпертензії. Термінальна стадія при NPH2 настає в середньому у віці до 13 років, при NPH2 — 1–3 років, при NPH3 — близько 19 років.

У частини пацієнтів фіксуються позаниркові прояви: дистрофія сітківки, атрофія мозочкового черв’яка, когнітивні порушення. Ці стани формують окремі синдроми:

синдром Сеніора — Локена — поєднання нефронофтизу з ураженням сітківки;
синдром Жубера – з ураженням центральної нервової системи;
синдром Меккеля — рідкісна форма з внутрішньоутробним початком та поліорганною дисплазією.

Діагностика нефронофтизу

Діагноз встановлюється на підставі характерних клінічних ознак та підтверджується молекулярно-генетичним дослідженням, що допомагає виявити патологічний варіант гена NPH.

Лікування нефронофтизу

Специфічної терапії немає; лікування носить симптоматичний характер і спрямоване на корекцію проявів хвороби та своєчасне призначення замісної ниркової терапії при розвитку термінальної стадії хронічної ниркової недостатності.