Мікрофтальм

Мікрофтальм належить до групи вроджених аномалій розвитку ока. Головний критерій для встановлення діагнозу — зменшення розмірів одного або обох очей порівняно з віковою нормою (зазвичай більш ніж на 2 стандартні відхилення). Термін походить від 2 грецьких слів: mikros — «маленький», ophthalmos — «око». Варто зазначити, що мікрофтальм — це одна з найбільш значущих причин вродженої сліпоти у дітей.

Історичні дані

Наприкінці XIX — на початку XX ст. у медичній літературі стала з’являтися інформація про пацієнтів з мікрофтальмом, заснована переважно на клінічних спостереженнях та анатомічному дослідженні тканин під час посмертної діагностики. У XX ст. почалося поглиблене вивчення механізмів формування очних аномалій. Мікрофтальм стали розглядати не просто як зменшене око, а як наслідок порушення процесів ембріонального розвитку оптичної системи.

Молекулярно-генетичні методи дозволили виявляти конкретні генетичні причини порушення ока в ембріогенезі. Одним із перших та найбільш значущих відкриттів стала ідентифікація гена PAX6. Його мутації викликали низку вроджених аномалій ока, і навіть тяжку форму аніридії — спадковий дефект райдужної оболонки.

Подальші дослідження підтвердили, що мікрофтальм має високу генетичну гетерогенність. На цей час зафіксовано понад 90 генів, асоційованих з фенотипами мікрофтальму, причому для багатьох з них характерна неповна пенетрантність і широка фенотипічна варіабельність. Це означає, що мутації в тому самому гені можуть супроводжуватися різними клінічними симптомами або зовсім не виявлятися у деяких носіїв.

Епідеміологія

Мікрофтальм — рідкісна вроджена аномалія розвитку ока. Його частота становить близько 1:7 тис. У деяких епідеміологічних дослідженнях вказано показник поширеності поєднаного ураження очей (мікрофтальм, анофтальм та колобома) — 3–30:100 тис. осіб. У структурі причин дитячої сліпоти частка мікрофтальму досягає 11%.

Білатеральну форму ураження діагностують частіше, ніж унілатеральну, проте для ізольованого мікрофтальму (без супутніх очних аномалій) характерне переважно унілатеральне ураження.

Гендерних особливостей не виявлено: хлопчики та дівчатка схильні до патології з порівнянною частотою. Однак відзначається певна географічна варіабельність у поширеності цього захворювання. У популяціях, де підтримуються кровноспоріднені шлюби, захворюваність вища. Також до факторів підвищеного ризику розвитку мікрофтальму належать:

• вік вагітної від 40 років;
• багатоплідні пологи;
• низька маса тіла новонародженого.

Етіологія

Причини мікрофтальму — комбінація хромосомних аномалій та впливу зовнішніх тератогенних факторів.

Генетичні фактори

Хромосомні аномалії виявляють у близько 10–15% пацієнтів, проте при тяжких двосторонніх та синдромальних формах патології їхня частота зростає до 20–30%. Мікрофтальм належить до структури таких хромосомних синдромів, як:

• Синдром Патау (трисомія 13);
• мозаїчна трисомія 9;
• делеція довгого плеча 13-ї хромосоми (13q);
• інших структурних перебудов хромосом.

Моногенні форми патології зумовлені мутаціями більш ніж 90 різних генів, що беруть участь у ембріональному розвитку ока. Найбільше клінічне значення має ген SOX2: його мутації виявляють у близько 5–10% пацієнтів у неселектованих групах і до 10–15% при тяжких двосторонніх формах мікрофтальму. Ген SOX2 кодує транскрипційний фактор, критично важливий для диференціювання нейроектодерми та формування зачатків очного яблука. Іншими важливими генами є:

• PAX6 — також кодує ключовий регулятор ембріогенезу ока;
• OTX2 — впливає на розвиток сітківки та зорового нерва;
• CHX10 — транскрипційний фактор, необхідний для нормального диференціювання нейросенсорної сітківки;
• РАКС — експресується на ранніх стадіях формування очного міхура;
• MITF — бере участь у регуляції розвитку очних структур, похідних нейрального гребеня.

Зовнішні фактори

Тератогенний вплив зовнішніх факторів у критичні періоди ембріогенезу ока (4–8-й тиждень гестації) порушує процеси клітинної проліферації, міграції та диференціювання основних структур очного яблука. Найбільш доведений етіологічний зв’язок із мікрофтальмом мають:

• внутрішньоутробні інфекції, що входять до комплексу TORCH, особливо інфікування вірусом краснухи. Зараження у І триместр вагітності асоційовано з винятково високим ризиком формування мікрофтальму, а також інших тяжких офтальмологічних та системних вад розвитку. Для цитомегаловірусної інфекції і токсоплазмозу характерне поєднання мікрофтальму з хоріоретинітом, кальцифікатами та ураженням центральної нервової системи (ЦНС);
• лікарські засоби з тератогенним ефектом:
  • ізотретиноїн — синтетичний ретиноїд, що застосовується при тяжких формах акне;
  • талідомід — препарат з вираженим антиангіогенним ефектом;
  • варфарин — антикоагулянт, асоційований з ембріофетопатією, який включає ураження кісток, ЦНС та органа зору;
• дефіцит / надмірна кількість вітаміну A та його метаболітів — негативно впливає на ембріогенез, що підкреслює необхідність суворого балансу вітаміну A у період вагітності;
• алкоголь — хронічне вживання алкоголю матір’ю викликає розвиток фетального алкогольного синдрому, у клінічну картину якого може входити мікрофтальм. Алкоголь чинить пряму токсичну дію на ембріональні клітини, порушує нейруляцію та судинний розвиток, а також взаємодіє з ретиноїдними сигнальними шляхами, підвищуючи ризик вад розвитку органа зору.

Патогенез

Незважаючи на значний прогрес у вивченні молекулярних та клітинних механізмів мікрофтальму, багато аспектів його патогенезу (таблиця) залишаються невідомими. Висока фенотипічна варіабельність, неповна пенетрантність мутацій та часте поєднання мікрофтальму з іншими вадами розвитку суттєво ускладнюють прогнозування перебігу захворювання та візуальних результатів, а також потребують індивідуального підходу до діагностики, спостереження та генетичного консультування пацієнтів.

Класифікація

Завдяки класифікаційним критеріям виділяють кілька форм мікрофтальму:

• за морфологічними особливостями:
  • простий — структурна цілісність основних елементів загалом збережена. Прогноз відносно сприятливий, особливо при унілатеральному ураженні;
  • складний — виявляють додаткові структурні аномалії (колобому, помутніння рогівки, катаракту, дисплазію сітківки та ін.). Ця форма частіше асоційована із значною втратою зору;
• за вираженістю ураження:
  • тяжкий — аксіальна довжина ока становить <10 мм у дитячий період або <12 мм після 1-го року життя;
  • легкий і середній — форми з менш вираженим зменшенням розміру ока, у яких функціональний прогноз сприятливіший;
• за характером ураження:
  • унілатеральний — ураження одностороннє, як правило, ізольоване;
  • білатеральний — ураження обох очей, часто асиметричне, асоційоване із синдромальними формами захворювання.

Клінічні прояви

Клінічну картину мікрофтальму визначають зменшення об’єму очного яблука, супутні зміни повік та орбітальної зони. Батьки дітей із мікрофтальмом часто звертаються до лікаря зі скаргами на видиму різницю у розмірі очних щілин. При односторонньому ураженні найбільш очевидним симптомом мікрофтальму стає геміфаціальна асиметрія: зі зростанням дитини здорове око збільшується фізіологічно, тоді як уражене — відстає у розвитку. Без лікування виникає стійка деформація лицьового скелета.

Крім фізичних дефектів, у дітей старшого віку та підлітків порушується психоемоційна сфера: соціальна дезадаптація та незадоволеність зовнішнім виглядом призводять до розвитку депресивних розладів та глибокого психологічного дискомфорту.

Рефракційні порушення

Серед особливостей перебігу мікрофтальму можна виділити постійні супутні рефракційні порушення, такі як:

• гіперметропія (дальнозоркість), яка часто досягає 8–10 D і вище, оскільки зменшений розмір ока є причиною укорочення його оптичної осі;
• у низці випадків, особливо за наявності стафіломи (локального випинання очної стінки), розвивається висока міопія (близорукість), створюючи додаткові складності рефракційної корекції;
• астигматизм, який зумовлений різною кривизною ділянок рогівки та склери. Нерівномірність заломлювальних поверхонь негативно впливає на фокусування зображення на сітківці та додатково знижує якість зору навіть за наявності оптичної корекції.

Супутні ураження переднього сегмента

При огляді переднього сегмента ока при мікрофтальмі можливі супутні патологічні знахідки:

• мікрокорнеа — зменшення діаметра рогівки (<9–10 мм у новонароджених і <11–12 мм у дітей старшого віку). Рогівка може бути мутною внаслідок неправильного розвитку ендотелію;
• аномалії райдужної оболонки — недорозвинення, гіпоплазія райдужної оболонки зі зменшенням числа складок, ектопія зіниці, колобома райдужки та ін.;
• аномалії кришталика — агенезія кришталика (повна відсутність), гіпоплазія (недорозвинення), ектопія (зміщення), а також катаракта (помутніння).

Супутні ураження заднього сегмента

Морфологічні зміни заднього сегмента при мікрофтальмі відображають комплексну затримку внутрішньоутробного розвитку та часто супроводжуються супутніми аномаліями нейрорецепторного апарату, такими як:

• гіпоплазія диска зорового нерва — проявляється зменшенням діаметра диска при офтальмоскопії;
• дисплазія сітківки — порушення архітектоніки ретинальних шарів. При огляді виявляють зони патологічної пігментації, складки сітківки та ознаки незавершеного диференціювання шарів;
• хоріоїдальні колобоми — дефекти, що розвивається внаслідок порушення закриття ембріональної щілини. Зазвичай локалізуються у нижньому чи нижньо-внутрішньому сегментах. Великі хоріоїдальні колобоми не лише обмежують поля зору, а й створюють високий ризик розвитку вторинного відшарування сітківки;
• персистивне первинне склоподібне тіло — стан, зумовлений збереженням елементів ембріональної судинної мережі.

Кісти, асоційовані з мікрофтальмом

У близько 5–15% пацієнтів (в окремих серіях досліджень — до 20%) мікрофтальм асоційований з орбітальною кістою. Характеристика кіст:

• як правило, розташовані у нижній частині орбіти;
• можуть досягати більших розмірів;
• продовжують збільшуватись протягом життя пацієнта;
• можуть сполучатися із субарахноїдальним простором.

Зорова функція та гострота зору

Зниження гостроти зору — одна з типових ознак мікрофтальму:

• при унілатеральному ураженні причиною зниження гостроти зору є амбліопія;
• при білатеральному мікрофтальмі у деяких пацієнтів може зберігатися прийнятна для самостійного життя гострота зору (зазвичай у діапазоні 0,1–0,3).

Діагностика

Підозра на мікрофтальм зазвичай виникає під час первинного офтальмологічного огляду в період новонародженості. Ознаки:

• явне зменшення об’єму очного яблука;
• зменшення діаметра рогівки (<9–10 мм у новонароджених);
• звуження очної щілини із зменшенням висоти пальпебральної щілини.

Критичним параметром служить осьова довжина очного яблука, яка повинна бути мінімум на 2 стандартні відхилення нижче вікової норми. У новонароджених середня осьова довжина становить 16–17 мм, у дорослої людини — 23–24 мм. У дорослих пацієнтів з мікрофтальмом аксіальна довжина зазвичай становить <20–21 мм, хоча суворого порогу для діагнозу не існує.

При повному офтальмологічному обстеженні проводять:

• розширену офтальмоскопію обох очей для виявлення супутніх вроджених аномалій (дефектів райдужної оболонки та рогівки, вродженої катаракти та ін.);
• оцінку функції слізної залози;
• визначення очних рефлексів (корнеальний, кон’юнктивальний), реакції зіниці на світло та акомодацію.

Інструментальне обстеження

Ультразвукове дослідження (УЗД)

УЗД при мікрофтальмі — первинний інструментальний метод діагностики після клінічного огляду:

• А-режим дозволяє зробити точні біометричні виміри, реєструючи відстань від рогівки до заднього полюса сітківки;
• В-режим застосовують для візуалізації внутрішніх структур (особливо при помутнінні оптичних середовищ), виявлення колобом, оцінки стану сітківки та виключення патологічних новоутворень (наприклад ретинобластоми). При В-режимної сонографії патологічне очне яблуко візуалізується як компактне утворення з характерними сигналами від кришталика, склоподібного тіла та сітківки;
• колірну доплерографія використовують для виключення васкуляризованих новоутворень і пухлинних процесів.

Магнітно-резонансна томографія (МРТ)

МРТ при мікрофтальмі дозволяє чітко візуалізувати наявність або відсутність зорового нерва, екстраокулярних м’язів та зорового тракту (диференційні ознаки анофтальму). Комплексну МРТ головного мозку з візуалізацією гіпофізарної зони та краніальних структур виконують у всіх пацієнтів із синдромальними формами мікрофтальму, оскільки значна частина (50–60%) пацієнтів із синдромальними формами мають системні аномалії ЦНС, що передбачають проведення додаткового моніторування.

Оптична когерентна томографія (ОКТ)

ОКТ забезпечує візуалізацію мікроструктури сітківки з роздільною здатністю, порівнянним з гістологічним зрізом. Діагностичні можливості методу:

• оцінка стану макулярної зони;
• морфометрія диска зорового нерва;
• виявлення прихованих колобом (колобом мікроскопічного розміру, які можуть бути пропущені при огляді очного дна, але є зонами ризику розвитку відшарування сітківки).

Електрофізіологічні дослідження

Електрофізіологічні методи використовують для об’єктивної оцінки зорової функції у пацієнтів з мікрофтальмом, особливо у випадках, коли стандартні офтальмологічні тести неможливі або малоінформативні (наприклад у новонароджених). Вони дозволяють визначити не тільки ступінь зниження гостроти зору, а й рівень ураження зорової системи від сітківки до кори головного мозку:

• викликані зорові потенціали на спалах світла (Flash VEP) — метод реєструє електричну активність кори головного мозку у відповідь на світловий стимул і дозволяє встановити наявність або відсутність залишкової зорової функції. Метод релевантний навіть за відсутності усвідомленої фіксації погляду;
• викликані потенціали на структурований стимул (Pattern VEP) — це метод передбачає хоча б мінімальну фіксацію погляду. Він дозволяє виявити дефекти проведення зорового нерва, оцінити функціональний стан центральних відділів зорової системи;
• електроретинографія — дослідження дозволяє диференціювати мікрофтальм з первинним ураженням сітківки від станів, при яких сітківка функціонально збережена, а зниження гостроти зору зумовлено ураженням зорового нерва або центральних структур.

Генетичне дослідження

Алгоритм генетичного обстеження, розроблений Американською колегією медичної генетики та геноміки (American College of Medical Genetics and Genomics — ACMG):

• перша лінія діагностики — хромосомний мікроматричний аналіз, який дозволяє виявити субмікроскопічні делеції (втрату ділянки хромосоми) та дуплікації (повторення її фрагмента), які не визначаються при стандартному каріотипуванні;
• друга лінія діагностики — повне екзомне (Whole Exome Sequencing — WES) або повне геномне (Whole Genome Sequencing — WGS) секвенування рекомендують при негативних результатах хромосомного мікроматричного аналізу та збереження підозри на моногенну природу захворювання.

Пренатальна діагностика

Для діагностики патології внутрішньоутробно, починаючи з ІІ триместру вагітності (зазвичай з 18–20-го тижня), використовують:

• ультразвуковий скринінг — візуалізація орбіт з вимірюванням міжорбітальної відстані та діаметра очних яблук. Патологією вважається зменшення діаметра ока <5-го перцентилю для поточного гестаційного терміну;
• фетальна МРТ — уточнювальний метод, якщо на УЗД виявлено аномалії очей або головного мозку. МРТ плода набагато точніше візуалізує наявність кришталика, зорових нервів та хіазми, що дозволяє диференціювати тяжкий мікрофтальм від істинного анофтальму;
• інвазивна пренатальна діагностика — при виявленні мікрофтальму на УЗД показаний амніоцентез з подальшим хромосомним аналізом для підтвердження / виключення синдромальних форм патології.

Диференційна діагностика

Зменшення розмірів очного яблука може виникати при різних вроджених та набутих станах, тому етап диференційної діагностики при підозрі на мікрофтальм є дуже важливим для визначення тактики ведення пацієнта. Слід виключити:

• анофтальмію — відсутність очного яблука. Справжню анофтальмію діагностують вкрай рідко, у більшості випадків при нейровізуалізації виявляють рудиментарні структури ока та гіпоплазію зорового нерва;
• фтизис — набутий стан, що розвивається як наслідок тяжкого запалення, травми або ішемії. Фтизис характеризується прогресуючою атрофією внутрішньоочних структур, гіпотонією, часто супроводжується болем і формується після народження;
• криптофтальм — патологія, при якій очне яблуко приховано внаслідок грубих аномалій розвитку повік та шкірних покривів. Зовнішньо складається враження відсутності ока, проте при УЗД або МРТ орбіти виявляють очне яблуко нормальних або навіть збільшених розмірів;
• вроджені аномалії переднього сегмента (вроджене помутніння рогівки, склерокорнеа, мікрокорнеа та дермоїдні кісти) — такі стани можуть візуально створювати враження зменшеного ока, проте при інструментальному обстеженні розміри очного яблука залишаються нормальними.

Лікування

У лікуванні мікрофтальму важливо забезпечити:

• максимізацію наявного візуального потенціалу;
• профілактику ускладнень;
• досягнення задовільного косметичного результату.

Оптична корекція

За наявності залишкової зорової функції у пацієнта з мікрофтальмом необхідне проведення повного рефракційного обстеження з подальшою корекцією всіх виявлених порушень. Використовують плюсові сферичні або асферичні лінзи, що дозволяє суттєво підвищити якість зображення на сітківці. Навіть при вираженому анатомічному дефекті можливе досягнення гостроти зору на рівні 0,3–0,5, що має велике функціональне значення для орієнтації у просторі та повсякденній активності пацієнта.

Якщо уражене око зберігає залишкову зорову функцію, а контрлатеральне є анатомічно і функціонально нормальним, показано проведення оклюзійної терапії. Її мета — профілактика амбліопії та стимуляція зорових шляхів ураженого ока.

Використовують 2 основні підходи:

• медикаментозна оклюзія шляхом інстиляції атропіну у здорове око (концентрація атропіну 0,5%). Атропін викликає параліч акомодації та індукує функціональне «розмиття» зображення, тим самим знижуючи домінування ведучого ока;
• механічна оклюзія — оклюзійні пластирі або пов’язки накладають на здорове око на 1–2 год на добу або довше — залежно від віку дитини та глибини амбліопії.

Хірургічне лікування

Конформери є основним методом хірургічного та ортопедичного ведення пацієнтів із мікрофтальмом. Вони являють собою гладкі напівсферичні імплантати, які встановлюють у кон’юнктивальну порожнину. Їх поступово замінюють на більші у міру зростання орбіти та навколишніх тканин. Пріоритетом є максимальне збереження власного очного яблука. Якщо рудиментарне око має хоча б мінімальний об’єм, конформер розміщують поверх нього, без видалення ока. У такому разі конформер виконує роль зовнішнього каркаса, який м’яко передає механічний тиск на тканини орбіти та стимулює їх зростання.

Відсутність своєчасного орбітального розширення практично завжди супроводжується вираженою гіпоплазією орбіти та середньої зони обличчя. Прогресування лицьової асиметрії у пацієнтів із мікрофтальмом надалі передбачає проведення складних кістково-пластичних операцій.

Ранній початок використання конформерів дозволяє:

• стимулювати нормальний ріст орбіти;
• зберегти симетрію обличчя;
• уникнути тяжких реконструктивних втручань у підлітковому та дорослому віці;
• створити умови для подальшого естетичного протезування ока.

Оптимально починати терапію в перші тижні життя, зазвичай у віці 2–4 тиж, коли орбітальні кістки і м’які тканини мають максимальну пластичність. Спочатку у кон’юнктивальні склепіння встановлюють конформер мінімального розміру. Він забезпечує початкове розширення тканин без надмірного тиску. Протягом перших 2–3 років життя конформери регулярно замінюють на більші (зазвичай кожні 6–12 тиж), що дозволяє поступово та фізіологічно розширювати орбіту, імітуючи природне зростання очного яблука.

Перехід до повноцінного естетичного протезування рекомендують після 3–4 років життя за підтвердженої відсутності зорового потенціалу. До цього часу орбіта зазвичай досягає достатніх розмірів для стабільної фіксації протеза.

Альтернативні методи при неефективності конформерів:

• гідрогелеві орбітальні саморозширювальні експандери;
• дермально-жирові трансплантати;
• пластика слизовими оболонками (кон’юнктивою, амніотичною мембраною);
• кісткові трансплантати орбітальних стінок.

Протезування

Вибір методу протезування при мікрофтальмі визначається наявністю зорового потенціалу та необхідністю продовження орбітальної експансії:

• естетичне протезування для пацієнтів з повною відсутністю візуального потенціалу — основним завданням протезування є досягнення симетрії обличчя. Показано встановлення індивідуального очного протеза, який точно повторює колір, розмір і положення контрлатерального ока. Крім косметичного ефекту, протез продовжує виконувати функцію механічного стимулятора, запобігаючи скороченню кон’юнктивальної порожнини та сприяючи подальшому розширенню орбіти;
• функціональне протезування при збереженні світловідчуття — тактика змінюється на користь збереження аферентної стимуляції зорового аналізатора. Використовують прозорий конформер, який безперешкодно пропускає промені світла до сітківки та внутрішніх структур ураженого ока. Збереження доступу світла необхідне для підтримки біоритмів і стимуляції нейропластичності. При цьому конформер зберігає свою основну функцію — підтримання обсягу склепінь та стимуляцію остеогенезу орбіти, готуючи базу для можливого встановлення склеральної оболонки в майбутньому;
• склеральні оболонки — у пацієнтів із збереженим очним яблуком достатнього обсягу використовують склеральну оболонку. Вона поєднує властивості конформера (тонкостінність, стимуляція зростання) і протеза (висока естетика).

Ускладнення

Можливі ускладнення мікрофтальму:

• амбліопія — один із найчастіших наслідків мікрофтальму. При зменшеному розмірі очного яблука зорова кора отримує слабкий чи спотворений зоровий стимул, що порушує формування нормальних кортико-ретинальних зв’язків. У результаті знижується функціональна активність зорової кори, і навіть при анатомічно збережених структурах ока гострота зору залишається обмеженою. Ризик розвитку амбліопії додатково підвищують:
  • висока аметропія;
  • астигматизм;
  • анізометропія;
  • помутніння оптичних середовищ;
  • порушення бінокулярної взаємодії;
• відшарування сітківки — розвивається у пацієнтів із широкими аномаліями заднього сегмента (наприклад при супутній колобомі);
• вторинна глаукома — часте ускладнення при поєднанні мікрофтальму з іншими аномаліями розвитку кута передньої камери або дренажної системи ока. Порушення відтоку водянистої вологи викликає підвищення внутрішньоочного тиску та прогресуючу глаукоматозну нейропатію;
• асиметрія обличчя — помітна при односторонньому ураженні та її вираженість може збільшуватися з часом, що позначається на зовнішньому вигляді, самооцінці пацієнтів, викликаючи соціальний дискомфорт, особливо у підлітковому віці.

Профілактика

Первинна профілактика вроджених очних аномалій спрямована на зменшення впливу відомих тератогенних та екологічних факторів на ембріон у критичні періоди (особливо у І триместр вагітності):

• виключення препаратів, що спричиняють вади розвитку плода;
• контроль інфекцій за допомогою вакцинації до вагітності;
• контроль цукрового діабету у матері до та в період вагітності знижує ризик вроджених вад, оскільки материнська гіперглікемія асоціюється з порушеннями ембріонального розвитку, включно з очними аномаліями;
• пренатальне скринінгове УЗД (зазвичай у II триместр в інтервалі між 18-м та 24-м тижнями вагітності) допомагає виявляти структурні аномалії ока та інші вади розвитку плода до народження. За потреби використовують розширене УЗД або фетальну МРТ для уточнення діагнозу.

Мета вторинної профілактики — мінімізації ускладнень. Для цього рекомендують регулярні офтальмологічні огляди з оцінкою рефракції, стану сітківки та внутрішньоочного тиску, а також моніторинг розвитку функціональних порушень зору.

Прогноз

Прогноз сприятливіший при односторонньому ураженні, коли контралатеральне око має нормальні розміри та його зорова функція не порушена, забезпечуючи основу для бінокулярного зору та компенсації функціонального дефіциту. У таких випадках можна говорити про більш високий рівень адаптації порівняно з пацієнтами із двостороннім ураженням.

При двосторонньому мікрофтальмі ступінь зниження гостроти зору залежить від вираженості дефекту в обох очах і наявності супутніх аномалій (наприклад колобом, катаракти або патології сітківки). При виражених формах дефекту зберігається лише мінімальна функція світлосприйняття без предметного зору.