Хвороба Коутса

Содержание

Хвороба Коутса, або ретиніт Коутса, — це ідіопатичне судинне захворювання сітківки, яке характеризується наявністю телеангіектазій з утворенням інтраретинальної та/або субретинальної ексудації без значної тракції сітківки або склоподібного тіла (Sen M. et al., 2019).

Це захворювання частіше діагностують у чоловіків (співвідношення 3:1), ніж жінок, а також у пацієнтів віком до 8 років, хоча ретиніт Коутса може бути діагностований як у немовлят, так і пацієнтів старшого віку. Захворюваність становить 0,09:100 тис. населення. Усі випадки цієї патології були односторонніми. Середній вік пацієнта на момент звернення до лікаря-офтальмолога становить 12 років (Gupta A. et al., 2023).

Чим молодший вік пацієнта, тим тяжчі прояви хвороби Коутса і більш несприятливий прогноз для відновлення зорових функцій. Лікування безпосередньо залежить від стадії захворювання.

Етіологія та патогенез хвороби Коутса

У патогенезі хвороби Коутса найімовірніше наявна соматична мутація, оскільки фіксується спорадичний характер захворювання та її односторонній прояв. Ретиніт Коутса характеризується наявністю периферичної аваскуляризації сітківки, подібної до інших захворювань, таких як:

• хвороба Норрі;
• сімейна ексудативна вітреоретинопатія (СЕВР);
• лице-лопатково-плечова м’язова дистрофія (ЛЛПМД);
• синдром остеопорозу-псевдогліоми.

П. Кремерс та колеги виявили мутацію в гені CRB1 у 55% очей з пігментним ретинітом та подібною хворобі Коутса вторинною ексудативною васкулопатією. Вони припустили, що ген CRB1 може бути залучений до патогенетичної ланки первинного захворювання Коутса, а також до інших захворювань сітківки (Gupta A. et al., 2023).

Розрізняють 2 механізми, що викликають пошкодження сітківки при хворобі Коутса. По-перше, руйнування ендотелію гематоретинального бар’єра призводить до витоку плазми, що, зрештою, зумовлює пошкодження судин. По-друге, наявність аномальних перицитів та ендотеліальних клітин у кровоносних судинах сітківки спричиняє формування у ній аномальної судинної мережі та аневризм. Ці механізми викликають потрапляння ексудату в сітківку, що призводить до її потовщення, формування кіст і, як наслідок, відшарування. Після зникнення ексудату зазвичай зберігається субретинальна пігментація та фіброз сітківки. Це може перешкоджати відновленню гостроти зору, особливо якщо патологія локалізується в центральній ямці макули (Adriono G.A. et al., 2022).

Симптоми та ознаки хвороби Коутса

Симптоми захворювання різноманітні. У пацієнтів можна відмітити:

• зниження гостроти зору (43%);
• косоокість (23%);
• лейкокорію/ксантокорію (20%);
• біль в оці (3%);
• гетерохромію (1%);
• ністагм (1%).

У 8% випадків перебіг хоріоретиніту Коутса може бути безсимптомним та випадково діагностованим при звичайному офтальмологічному огляді.

Гострота зору зазвичай варіює від 1,0 (100-відсотковий зір) до відсутності світловідчуття, залежно від тяжкості захворювання та ураження макули (жовтої плями сітківки).

Основні причини погіршення зору включають:

• скупчення рідини чи ліпідів у субфовеальному просторі;
• субфовеальний фіброз;
• макулярний набряк;
• епіретинальну мембрану;
• атрофію зорового нерва.

Передній відрізок ока залишається в нормі у 90% випадків хвороби, але можливі такі зміни:

• катаракта;
• неоваскуляризація райдужної оболонки;
• мала передня камера;
• набряк рогівки внаслідок підвищеного внутрішньоочного тиску;
• наявність відкладень холестерину в передній камері;
• мегалокорнеа (Gupta A. et al., 2023).

Хворобу Коутса у дорослих часто діагностують випадково, і найчастіше вона асоційована із явним системним захворюванням (зазвичай артеріальною гіпертензією). Також характерне ураження менше половини площі сітківки, доброякісний перебіг патологічного стану і зазвичай більш сприятливий результат для зорових функцій порівняно з хворобою Коутса, що почала розвиватися в дитинстві. 73% пацієнтів із захворюванням, яке виявили вже в дорослому віці, були чоловіками, а у 93% випадків зареєстровано одностороннє ураження (Rishi E. et al., 2016).

Ретиніт Коутса, як правило, є одностороннім захворюванням, але при підозрі на двостороннє ураження симптоми в одному оці зазвичай більш виражені, ніж в іншому.

Діагностика хвороби Коутса

Непряма офтальмоскопія

Золотим стандартом для встановлення діагнозу «хвороба Коутса» є дослідження очного дна методом непрямої офтальмоскопії. У всіх випадках захворювання будуть виявлені телеангіектазії сітківки. Вони були описані як «телеангіектазії у формі лампочки», так як їх кінці мають опуклу форму і пов’язані з великою жовтою ексудацією. Ці аномальні судини зазвичай візуалізуються в периферичних зонах сітківки між екватором та зубчастим краєм (ora serrata) та мають веретеноподібну форму. Зона між екватором та судинними аркадами сітківки ока уражується у близько ¹/₃ випадків. Макулярні телеангіектатичні судини визначають рідко. Найчастіше уражуються нижній і скроневий квадранти сітківки. У деяких пацієнтів ураження більш ніж однієї зони або квадранту має дифузне поширення.

Інтраретинальну ексудацію виявляють практично у всіх випадках ретиніту Коутса, вона може бути великою і перебувати подалі від телеангіектазій. Ексудат, унаслідок дії гравітаційних сил, має тенденцію накопичуватися в макулі. Наявність щільного макулярного ексудату є поганим прогнозом для гостроти зору, незважаючи на своєчасне лікування (Sen M. et al., 2019).

Інша ознака ретиніту Коутса в задньому полюсі сітківки включає субтотальне або повне ексудативне відшарування сітківки. Встановлено, що ступінь відшарування сітківки ока вища у дітей молодшого віку, причому більше виражена у дітей віком до 3 років. Крововиливи в сітківку, хоч і незвичайні, але можуть виявлятися поблизу судинних аномалій. Макрокісти сітківки, вазопроліферативна пухлина та крововилив у склоподібне тіло (гемофтальм) є ускладненнями, що розвиваються внаслідок тривалого відшарування сітківки.

Ультразвукове дослідження ока

За допомогою цього обстеження можна відрізнити хворобу Коутса від ретинобластоми. Кальцифікацію всередині ока можна виявити при запущеній хворобі Коутса вздовж пігментного епітелію сітківки, на відміну від ретинобластоми, де вона розподілена випадково і має криволінійний малюнок.

Також ультразвукове дослідження (УЗД) відображає ступінь відшарування сітківки у вигляді субретинального простору, який зазвичай акустично чистий, але іноді може відмічатися гіперехогенність внаслідок відкладень холестерину (Sen M. et al., 2019).

Флуоресцентна ангіографія (ФАГ)

На ФАГ можна виявити гіперфлуоресценцію телеангіектазій сітківки у венозній фазі, ділянки випадання капілярів, ранню гіпофлуоресценцію в зонах ексудації сітківки з пізніми фарбуванням і просочуванням з аномальних судин, макулярний набряк і неоваскуляризацію диска сітківки та райдужної оболонки (Shields C.L. et al., 2019).

Оптична когерентна томографія (ОКТ)

Використовуючи ОКТ, можна візуалізувати кістозний макулярний набряк, епіретинальну мембрану, вітреомакулярну тракцію, субретинальну/інтраретинальну рідину, товщину центральної частини макули і субфовеальну товщину хоріоїди.

Комп’ютерна томографія (КТ)

КТ корисна для виключення ретинобластоми. При ретинобластомі фіксують тверду масу з кальцифікацією.

Лікування хвороби Коутса

Лікування ретиніту Коутса залежить від стадії захворювання. Можна вибрати стратегію нагляду, якщо перебіг захворювання легкий з телеангіектазією сітківки та відсутністю ексудації. Негайна терапія потрібна в разі розвитку ексудації. У менш тяжких випадках ексудації проводиться лазерна фотокоагуляція телеангіектатичних судин (Schefler A.C. et al., 2008).

Лазерні опіки середньої інтенсивності безпосередньо застосовують на аномальні судини. Лазерна терапія може спричинити розвиток запалення та тимчасове підвищення ексудації. Так, потрібні кілька сеансів лазерної терапії з інтервалом 2–3 міс. Однак лазер неефективний при великій субретинальній ексудації та відшаруванні сітківки. У таких випадках рекомендовано виконання кріотерапії. Вона виконується методом подвійного заморожування-розморожування ураженої частини сітківки ока. Кріотерапія пов’язана зі збільшенням вираженості запалення, болю, а іноді й ексудативним відшаруванням сітківки, тому терапію слід розподілити на кілька сеансів.

У запущених випадках ретиніту Коутса з бульозним ексудативним відшаруванням, що примикає до кришталика, слід проводити хірургічне втручання. Потрібно дренувати субретинальну рідину транссклерально або всередину ока. Сітківка, що відшарувалася, у такий спосіб «прилягає» на своє місце. Потім проводиться фотокоагуляція сітківки чи кріотерапія. При регматогенному або тракційному компоненті вітректомію pars plana виконують з тампонадою або без неї. Хірургічне втручання насамперед спрямоване на запобігання болісності сліпого ока та енуклеації, а не на відновлення зору (Gupta A. et al., 2023).

Наявність підвищеного внутрішньоочного тиску та неоваскуляризації райдужної оболонки є основними предикторами енуклеації при хворобі Коутса.

Інтравітреальне введення триамцинолону можливе як ад’ювантна терапія. Дія цього препарату сприяє зменшенню товщини центральної частини сітківки із розсмоктуванням ексудату з подальшим поліпшенням гостроти зору. Однак при застосуванні стероїдів відомі такі ускладнення, як катаракта та глаукома (Sen M. et al., 2019).

Прогноз хвороби Коутса

Прогноз патологічного стану залежить від симптомів ретиніту Коутса: легші випадки у старшому віці мають більш сприятливий прогноз і навіть спонтанний регрес, тоді як у дітей віком до 3 років прогноз значно гірший.

Загалом у більшості випадків (76%) після терапії стабілізується чи поліпшується анатомічний стан сітківки. У меншості (8%) пацієнтів стан прогресивно погіршується. Близько 20% пацієнтів потребують енуклеації через неоваскулярну глаукому або болісного фтизису (атрофії) очного яблука. Ризик розвитку рецидиву захворювання зберігається навіть після його розрішення. Пацієнтів слід спостерігати протягом усього життя, щоб уникнути розвитку рецидиву ексудативного ретиніту (Shields J.A. et al., 2001).