Хвороба Каччі — Річчі
Содержание
Хвороба Каччі — Річчі: визначення
Хвороба Каччі — Річчі (син. медулярна губчаста нирка) — це рідкісне (1:5000) вроджене доброякісне захворювання, що характеризується кістозною дилатацією збиральних протоків в одному або декількох ниркових сосочках, яке частіше (у 70% усіх випадків) уражує обидві нирки, рідше — одну.
Хвороба Каччі — Річчі: етіологія та патофізіологія
Результати патогістологічних досліджень ембріональної тканини в уражених сосочках, супутні вади ниркових канальців та мутації генів, які кодують протоонкоген RET та гліальний нейротрофічний фактор (glial cell linederived neurotrophic factor — GDNF), дають підстави припустити, що хвороба Каччі — Річчі розвивається внаслідок вади розвитку під час взаємодії зачатка сечовода та метанефричної мезенхіми. Окрім цього, хворобу Каччі — Річчі частіше діагностують у осіб з іншими вадами розвитку та/або пухлинами, наприклад, із вродженою гемігіпертрофією, синдромом Беквіта — Відемана, вродженими аномаліями нирок та сечовивідних шляхів (congenital anomalies of the kidney and urinary tract — CAKUT) та пухлиною Вільмса (Fabris A. et al., 2013).
Хвороба Каччі — Річчі є спорадичною, але сімейний характер патології з аутосомно-домінантним типом успадкування, а також наявні докази мутацій генів, які кодують протоонкоген RET та гліальний нейротрофічний фактор, дають підстави припустити наявність генетичної основи хвороби Каччі — Річчі принаймні у частини пацієнтів.
Хвороба Каччі — Річчі: клінічна картина
Хвороба Каччі — Річчі має безсимптомний перебіг, якщо відсутні ускладнення — нефролітіаз, гематурія або інфекції сечовивідних шляхів. Уперше симптоми/ознаки хвороби Каччі — Річчі діагностують у осіб віком 30–40 років. Є повідомлення щодо розвитку перших симптомів/ознак цього захворювання у осіб підліткового віку.
Конкременти або зернистий пісок у пацієнтів із хворобою Каччі — Річчі складаються з чистого фосфату кальцію або з його суміші з оксалатом кальцію.
Імовірно, є кілька чинників, які сприяють утворенню конкрементів, зокрема застій сечі в дилатованих збиральних протоках, гіперкальціурія та гіпоцитратурія. Також є повідомлення про випадки гіперпаратиреозу у осіб із хворобою Каччі — Річчі.
У пацієнтів із цією патологією гематурія не є пов’язаною ні з нефролітіазом, ні з інфекціями сечовивідних шляхів. Гематурія може бути рецидивною.
Зазвичай перебіг гематурії є безсимптомним доти, доки при масивній кровотечі не виникає ниркова колька, розвиток якої пов’язаний з утворенням тромбів.
Інфекції сечовивідних шляхів можуть розвиватися як самостійно, так і поєднано з нефролітіазом. Серед пацієнтів із нефролітіазом інфекції сечовивідних шляхів частіше діагностують у жінок, ніж у чоловіків. Зниження концентраційної функції нирок та ацидифікація сечі також є частими клінічними ознаками хвороби Каччі — Річчі (Guay — Woodford L.M., 2024).
Хвороба Каччі — Річчі: діагностика
У таблиці зазначені методи діагностики та ознаки хвороби Каччі — Річчі, яку визначають за їхньою допомогою (Garfield К., Leslie S.W., 2023).
| Метод | Ознаки |
| Детальний збір анамнезу | Наявність в анамнезі у пацієнта епізодів повторної інфекції сечовивідних шляхів або нефролітіазу, а також рідкісних епізодів гематурії. |
| Оглядова урографія | Наявність медулярного нефрокальцинозу. |
| Ультразвукове дослідження (УЗД) нирок | Візуалізуються ехогенні медулярні піраміди нирок. |
| Контрастна мультиспіральна комп’ютерна томографія нирок | На томограмі визначається характерний папілярний «рум’янець», що нагадує полум’я, на зовнішніх краях сосочків.
Також визначаються такі ускладнення хвороби Каччі — Річчі: гідронефроз, нефролітіаз та пієлонефрит. |
Хвороба Каччі — Річчі: лікування
Пацієнтам із безсимптомним перебігом хвороби Каччі — Річчі, а також особам з ізольованою гематурією (без нефролітіазу та/або інфекцій сечовивідних шляхів) терапія не потрібна.
У разі наявності однобічної та сегментарної тубулярної ектазії проведення оперативного втручання — часткової нефректомії може зменшити вираженість симптомів рецидивного нефролітіазу та інфекцій сечовивідних шляхів. Проте більшості пацієнтів із двобічним ураженням нирок показана фармакотерапія.
Гіперкальціурія та гіпоцитратурія є основними факторами, що сприяють розвитку нефролітіазу, який пов’язаний із хворобою Каччі — Річчі. Основою лікування є добре збалансований раціон харчування, до складу якого входить багато овочів, фруктів, цитрат калію та значний об’єм вживаної рідини.
Пацієнтам із персистуючою гіперкальціурією та/або рецидивним нефролітіазом призначають сечогінний засіб із групи тіазидних діуретиків. У разі поганої переносимості або наявності протипоказань до тіазидних діуретиків прийом лікарських засобів/дієтичних добавок, що містять неорганічний фосфат, може мати позитивний ефект. Щоб уникнути утворення струвітних каменів, пацієнтам із наявністю в анамнезі інфекцій сечовивідних шляхів, які спричинені уреазопродукувальними мікроорганізмами, не слід приймати фосфати.
Хворим, у яких періодично розвивається нефролітіаз або виводяться конкременти, може знадобитися проведення літотрипсії або оперативного втручання.
Лікування інфекцій сечовивідних шляхів полягає у прийомі пацієнтом або введенні йому антибіотиків згідно зі стандартними схемами, що використовуються в нефрології (Guay — Woodford L.M., 2024).
Хвороба Каччі — Річчі: прогноз
Слід зазначити, що при правильній терапії ускладнень довгостроковий клінічний прогноз є сприятливим. Прогресування хвороби Каччі — Річчі аж до розвитку ниркової недостатності є досить рідкісним явищем (до 10%).