Епендимома

Що таке епендимома?

Епендимома — це гліальні пухлини, які розвиваються з епендимальних клітин, що вистилають шлуночки головного мозку (ГМ) та центральний канал спинного мозку.

У 1863 р. німецький патолог Рудольф Вірхов (Rudolf Virchow), якого часто називають «батьком сучасної патологічної анатомії», вперше описав розеткоподібні структури, утворені епендимальними клітинами в пухлинах ГМ, та ввів термін «епендимома» (Badary A. et al., 2024).

Епендимоми становлять близько 2–3% всіх первинних пухлин центральної нервової системи (ЦНС) у дорослих та до 10% — у дітей. Серед педіатричних пухлин ГМ епендимоми посідають одне з провідних місць після медулобластоми та ювенільної пілоцитарної астроцитоми ГМ.

Епідеміологія епендимоми

Епендимоми становлять близько 1,6% усіх пухлин ЦНС у всіх вікових групах. У дитячому віці на їх частку припадає близько 6–12% внутрішньочерепних новоутворень.

За даними епідеміологічних досліджень, щорічна захворюваність на епендимоми в США становить близько 0,3–0,4:100 000 населення, при цьому показники можуть незначно варіювати залежно від регіону та використовуваних онкологічних регістрів.

Епідеміологічні особливості епендимом суттєво різняться у дітей та дорослих:

• у дітей епендимоми переважно локалізуються внутрішньочерепно, близько ²/₃ випадків зазвичай у ділянці задньої черепної ямки;
• у дорослих епендимоми частіше розвиваються в спинному мозку, здебільшого в шийному та шийно-грудному відділах хребта.

Чіткої расової чи етнічної схильності до розвитку епендимом не виявлено. Проте в деяких дослідженнях відзначається дещо вища частота захворюваності серед осіб європеоїдної раси порівняно із представниками афроамериканської та азіайської популяцій (Karsonovich T. et al., 2025).

Види епендимоми

Сучасні класифікації пухлин ЦНС Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ) 2016 та 2021 рр. суттєво змінили підхід до діагностики епендимом, поєднавши гістологічні та молекулярно-генетичні характеристики. Особливого значення набула класифікація молекулярних підгруп, що відрізняються клінічним перебігом та прогнозом (Karsonovich T. et al., 2025).

Епендимоми задньої черепної ямки розподіляються на 2 основні групи:

• група А задньої черепної ямки (posterior fossa group A — PFA);
• група В задньої черепної ямки (posterior fossa group B — PFB).

Відповідно до сучасного молекулярного профілювання, виокремлюють кілька підгруп епендимом, які відрізняються генетичними особливостями, клінічним перебігом та прогнозом.

Епендимоми задньої черепної ямки:

• група А задньої черепної ямки (posterior fossa group A — PFA) — найчастіше діагностують у немовлят та дітей раннього віку, характеризуються агресивним перебігом та несприятливим прогнозом. Для таких пухлин типова виражена епігенетична дисрегуляція, включно з гіперметилюванням ДНК, за відсутності характерних повторюваних кодуючих мутацій;
• група В задньої черепної ямки (posterior fossa group B — PFB) — частіше діагностують у дітей старшого віку та дорослих, відрізняються більш сприятливим прогнозом;
• субепендимоми — рідкісний варіант з відносно доброякісним перебігом.

Супратенторіальні епендимоми:

• позитивний результат злиття (транслокації) гена ZFTA (ZFTA-fusion positive), раніше транслокація RELA (RELA—fusion positive) — характеризуються злиттям гена ZFTA та активацією сигнального шляху NF-κB, що пов’язано з більш агресивним клінічним перебігом;
• позитивний результат злиття (транслокації) гена YAP1 (YAP1-fusion positive) — асоційовані з більш сприятливим прогнозом, їх переважно діагностують у дітей молодшого віку;
• субепендимоми — характеризуються повільним ростом і відносно сприятливим перебігом.

Спінальні епендимоми:

• SP-EPN — класичні спінальні епендимоми;
• SP-EPN-MPE — міксопапілярні епендимоми;
• SP-EPN-SE — субепендимоми.

Для спінальних епендимом характерний зв’язок з інактивацією гена NF2, що підтверджує асоціацію цих пухлин із нейрофіброматозом II типу.

Спінальні епендимоми найчастіше є:

• інтрадуральними;
• інтрамедулярними;
• центрально розташованими епендимомами спинного мозку.

На відміну від астроцитів, які зазвичай ростуть асиметрично, епендимоми викликають більш рівномірне розширення спинного мозку (Karsonovich T. et al., 2025).

Причини епендимоми

Супратенторіальні епендимоми нерідко асоційовані зі злиттями генів ZFTA (раніше RELA) або YAP1, що також визначає особливості перебігу захворювання та прогноз.

Чому розвивається епендимома? Етіологія епендимом є багатофакторною та недостатньо вивченою. Спочатку вважалося, що ці пухлини розвиваються із залишкових ембріональних епендимальних клітин, що вистилають шлуночкову систему ГМ та центральний канал спинного мозку. Однак дані сучасних молекулярно-генетичних досліджень свідчать, що походження епендимом значно складніше і пов’язане з порушеннями в популяціях нейральних стовбурових клітин, а також з генетичними та епігенетичними змінами.

Від чого виникають епендимоми? Згідно з даними експериментальних досліджень та молекулярного профілювання, епендимоми можуть походити з радіальних гліаподібних стовбурових клітин, локалізованих у різних відділах ЦНС. Ці клітини мають здатність до самооновлення та мультипотентності, що робить їх вразливими до онкогенної трансформації при порушенні регуляції клітинного циклу та сигнальних шляхів. При цьому анатомічна та молекулярна гетерогенність епендимом свідчить про те, що пухлини різних локалізацій формуються з різних популяцій клітин-попередників.

На відміну від багатьох інших пухлин ЦНС, наприклад, гліом, роль чинників довкілля у розвитку епендимом залишається незрозумілою. На сьогодні не встановлено достовірного зв’язку між розвитком епендимом та впливом іонізуючого випромінювання, токсичних речовин або інфекційних агентів (Karsonovich T. et al., 2025).

Симптоми епендимоми

Клінічні прояви епендимом залежать від локалізації пухлини, розмірів новоутворення та ступеня компресії навколишніх структур (Badary A. et al., 2024).

Епендимоми задньої черепної ямки

Епендимоми задньої черепної ямки найчастіше діагностують у немовлят та дітей раннього віку.

Чим супроводжується епендимома? Епендимоми задньої черепної ямки зазвичай супроводжуються розвитком обструктивної гідроцефалії та синдрому внутрішньочерепної гіпертензії.

У дітей раннього віку гідроцефалія може проявлятися:

• збільшенням розмірів голови (макроцефалією);
• напруженням або вибуханням великого джерельця;
• розходженням черепних швів.

Як проявляється епендимома? У дітей старшого віку типовими симптомами є головний біль, нудота, блювання, сонливість та загальна млявість.

При компресії мозочка і стовбура ГМ можуть розвиватися:

• атаксія;
• дисметрія;
• ністагм;
• симптоми ураження довгих провідних шляхів.

Також можливе ураження черепних нервів унаслідок компресії стовбура ГМ або поширення пухлини через отвір Люшка в мостомозочковий кут.

Епендимоми задньої черепної ямки групи A (PFA)

Коли виникають епендимоми задньої черепної ямки групи A (PFA)? Середній вік на момент діагностики пухлин PFA становить близько 3 років, при цьому відзначається незначна перевага серед пацієнтів чоловічої статі. Для пухлин PFA характерний більш агресивний клінічний перебіг порівняно з PFB-підтипом. Вони асоційовані з:

• вищою частотою рецидивів;
• підвищеним ризиком метастатичного поширення;
• несприятливим прогнозом.

Загальна 10-річна виживаність становить близько 56%. Пухлини PFA переважно уражують дах IV шлуночка та латеральні відділи IV шлуночка. Характерною особливістю є поширення пухлини через отвір Люшка у структурі мостомозочкового кута (Mu W. et al., 2023).

Епендимоми задньої черепної ямки групи B (PFB)

Пухлини PFB переважно діагностують у підлітків та молодих дорослих. Середній вік пацієнтів становить близько 30 років, з невеликим переважанням у жінок. Пухлини PFB зазвичай виходять із дна IV шлуночка і розташовуються по середній лінії.

Для PFB-підтипу характерний більш сприятливий перебіг захворювання порівняно з PFA:

• 10-річна загальна виживаність становить близько 88%;
• прогноз загалом сприятливіший (Mu W. et al., 2023).

Як розпізнати супратенторіальні епендимоми?

Супратенторіальні пухлини найчастіше проявляються:

• судомним синдромом;
• осередковою неврологічною симптоматикою;
• прогресуючим головним болем.

При локалізації пухлини в ділянці бічних шлуночків можливий розвиток гідроцефалії внаслідок обструкції отвору Монро.

Спінальні епендимоми

Епендимоми хребта є 2-ми за частотою інтрамедулярними пухлинами у дітей та найбільш поширеними інтрамедулярними пухлинами у дорослих. У дітей на їх частку припадає близько 30% всіх інтрамедулярних новоутворень. Підвищений ризик їхнього розвитку відзначається в осіб з нейрофіброматозом II типу (Mu W. et al., 2023).

Епендимоми спинного мозку можуть розвиватися на будь-якому рівні, проте найчастіше їх виявляють у шийному відділі хребта, вони характеризуються повільно прогресуючим перебігом. Основні клінічні прояви:

• локальний біль у хребті;
• корінцевий больовий синдром;
• рухові порушення;
• чутливі розлади;
• порушення функції тазових органів.

Часто виявляються ознаки ураження верхнього мотонейрону:

• гіперрефлексія;
• клонус;
• підвищення м’язового тонусу.

Міксопапілярні епендимоми, що локалізуються в ділянці конуса спинного мозку та кінського хвоста, можуть викликати синдром кінського хвоста, для якого характерні:

• сідлоподібна анестезія;
• біль у нижніх кінцівках або крижах;
• слабкість нижніх кінцівок;
• виражений корінцевий біль;
• дисфункція сечового міхура;
• нетримання сечі (Karsonovich T. et al., 2025).

Діагностика епендимоми

Як визначити епендимому? Діагностика епендимом ґрунтується на комплексному підході, що включає:

• клінічну оцінку. Пацієнти з епендимомами нерідко надходять із симптомами внутрішньочерепної гіпертензії, гідроцефалії або осередкового неврологічного дефіциту. Клінічні прояви залежать від локалізації пухлини та ступеня компресії навколишніх структур;
• методи нейровізуалізації — комп’ютерна (КТ) та магнітно-резонансна томографія (МРТ) (табл. 1). Для виключення лептоменінгеального поширення пацієнтам з підозрою на епендиму рекомендується проведення МРТ ГМ та всіх відділів спинного мозку (Cerretti G. et al., 2023);
• дослідження спинномозкової рідини — з метою виявлення пухлинних клітин, оцінки дисемінації процесу та стадіювання захворювання. Виконують через 10–14 днів після хірургічного видалення пухлини, щоб уникнути хибнопозитивних результатів, пов’язаних з післяопераційним потраплянням клітин пухлини в ліквор;
• молекулярно-генетичне дослідження, щоб визначити молекулярний підтип пухлини, прогноз захворювання та потенційні терапевтичні мішені.

Як епендимома виглядає на КТ? КТ-ознаки внутрішньочерепних епендимом:

• ізоденсивні або злегка гіперденсивні новоутворення;
• наявність кальцинатів;
• кістозні компоненти;
• ознаки обструктивної гідроцефалії.

Для пухлин групи PFA характерні:

• більш виражена гідроцефалія;
• інвазія отворів задньої черепної ямки;
• наявність внутрішньопухлинних кальцинатів.

Диференціальна діагностика епендимом

Диференційна діагностика епендимом проводиться з низкою інших пухлин ЦНС і залежить переважно від локалізації новоутворення (табл. 2 та 3).

Спінальні епендимоми насамперед необхідно відрізняти від спінальних астроцитів. Додатково до диференційного ряду можуть входити інші інтрамедулярні пухлини спинного мозку (Karsonovich T. et al., 2025).

Лікування епендимоми

Як лікувати епендимому? Основним методом лікування є максимально безпечне хірургічне видалення пухлини. При неповній резекції, а також у низці випадків післяопераційно застосовується променева терапія. Ефективність хімієтерапії залишається обмеженою, проте продовжується розробка та вивчення нових експериментальних схем лікування.

Хірургічне лікування

Перевага надається тотальному видаленню пухлини зі збереженням неврологічних функцій. Особливу складність представляють епендимоми задньої черепної ямки з поширенням у мостомозочковий кут. У таких випадках може застосовуватися поетапна хірургічна тактика:

• видалення основної частини пухлини через субокципітальний доступ;
• резекція латеральних компонентів через ретросигмоподібний або латеральний доступ (Cerretti G. et al., 2023).

Оскільки пухлини цієї локалізації нерідко залучають нижні черепні нерви, під час операції важливу роль відіграє нейрофізіологічний інтраопераційний моніторинг.

Після операції, протягом 24–48 год, рекомендовано провести контрольну МРТ для оцінки об’єму залишкової пухлини та формування вихідної післяопераційної картини.

Променева терапія

Післяопераційна променева терапія використовується залежно від ступеня резекції, молекулярного підтипу та факторів ризику (табл. 4).

Основні режими променевої терапії:

• конформна променева терапія — стандартний метод променевого лікування епендимом, що забезпечує точне підведення дози до пухлини з мінімальним пошкодженням навколишніх тканин;
• протонна терапія — сучасний метод променевої терапії, що дозволяє знизити променеве навантаження на здорові тканини та критично важливі структури ЦНС;
• стереотаксична радіохірургія — застосовується переважно при локальних рецидивах або невеликих залишкових пухлинних осередках. Метод забезпечує високоточну доставку високої дози випромінювання  на обмежений об’єм тканини.

Хімієтерапія

Роль хімієтерапії в лікуванні епендимом залишається обмеженою. Найчастіше її призначають:

• дітям раннього віку для відстрочення променевої терапії;
• при рецидивних пухлинах;
• у межах клінічних досліджень та експериментальних протоколів.

Лікування рецидивів епендимом

Рецидиви епендимом можуть мати локальний характер або поширюватися краніоспінальною віссю.

Основним методом лікування рецидиву залишається повторна хірургічна резекція для максимально повного видалення пухлини.

Повторна променева терапія, включно з краніоспінальним опроміненням, розглядається як ефективний і безпечний метод лікування локальних рецидивів (Karsonovich T. et al., 2025).

Ускладнення епендимом

Чим небезпечна епендимома? Клінічний перебіг епендимом нерідко супроводжується розвитком ускладнень, зумовлених як самою пухлиною, так і наслідками хірургічного лікування, променевої та хімієтерапії. Особливе значення такі ускладнення мають у дітей, оскільки протипухлинна терапія може призводити до тривалих неврологічних, когнітивних та ендокринних порушень.

До основних ускладнень, зумовлених зростанням пухлини, належать:

• гідроцефалія;
• підвищення внутрішньочерепного тиску;
• осередковий неврологічний дефіцит;
• компресія ствола ГМ;
• порушення функції черепних нервів;
• рецидив пухлини.

Ускладнення хірургічного лікування

Можливі інтра- та післяопераційні ускладнення:

• крововилив;
• пошкодження стовбура ГМ;
• ураження черепних нервів;
• лікворея;
• інфекційні ускладнення;
• післяопераційний неврологічний дефіцит.

Одним із найбільш характерних ускладнень після операцій у зоні задньої черепної ямки є синдром мозочкового мутизму (синдром задньої черепної ямки):

• тимчасова втрата мовлення;
• емоційна лабільність;
• гіпотонія;
• атаксія;
• когнітивні та поведінкові порушення.

При хірургічному лікуванні спінальних епендимом можливі:

• нестабільність хребта після багаторівневої ламінектомії;
• деформації хребта;
• необхідність наступного спондилодезу;
• стійкі рухові та чутливі порушення.

Ускладнення променевої терапії

Променева терапія може супроводжуватись як ранніми, так і відстроченими ускладненнями. До найбільш значущих належать:

• нейрокогнітивні порушення;
• ендокринопатії;
• променевий некроз;
• судинні ускладнення;
• порушення зростання та розвитку у дітей;
• вторинні злоякісні новоутворення.

Віддалені наслідки лікування:

• нейрокогнітивні — зниження пам’яті, уваги, навченості;
• ендокринні — дефіцит гормону росту, гіпотиреоз, порушення статевого розвитку;
• неврологічні — координаційні порушення, парези, хронічна атаксія;
• психосоціальні — труднощі соціальної адаптації, емоційні порушення (Karsonovich T. et al., 2025).

Профілактика епендимоми

На сьогодні специфічної первинної профілактики епендимом не існує, оскільки точні причини їхнього формування залишаються недостатньо вивченими. У зв’язку з цим профілактичні заходи спрямовані переважно на зниження ризиків ускладнень, раннє виявлення захворювання та оптимізацію ведення пацієнтів після лікування:

• генетичне консультування осіб з нейрофіброматозом II типу (NF2), враховуючи підвищений ризик спінальних епендимом;
• динамічний нагляд пацієнтів з груп ризику (особливо при NF2);
• рання діагностика при розвитку неврологічних симптомів (головного болю, судом, осередкового дефіциту, ознак гідроцефалії).

Прогноз епендимоми

Незважаючи на досягнення в галузі нейрохірургії, нейровізуалізації та молекулярної діагностики, епендимоми залишаються складною групою пухлин з високим ризиком рецидиву та варіабельним прогнозом, що залежить від віку пацієнта, локалізації та молекулярного підтипу пухлини. Подальший розвиток молекулярно-генетичних досліджень та таргетної терапії може сприяти вдосконаленню лікувальних підходів та покращенню результатів лікування хворих.

За даними багатоцентрових досліджень:

• 5-річна загальна виживаність після повної резекції рецидивної пухлини досягає 48,7%;
• при майже повному видаленні пухлини — близько 5,3%.

До основних несприятливих прогностичних факторів належать:

• неповна хірургічна резекція;
• ранній вік пацієнта;
• локалізація пухлини у задній черепній ямці;
• рецидив пухлини;
• лептоменінгеальне поширення;
• агресивні молекулярні підтипи пухлини.

У групи А задньої черепної ямки (posterior fossa group A — PFA) відзначається високий ризик рецидиву та несприятливий прогноз. Група В задньої черепної ямки (posterior fossa group B — PFB) характеризується більш сприятливим перебігом та вищими показниками виживаності.

Супратенторіальні епендимоми з молекулярним підтипом ZFTA-fusion positive мають більш агресивний перебіг та найгірший прогноз. У супратенторіальних епендимом з молекулярним підтипом YAP1-fusion positive — більш сприятливий прогноз (Karsonovich T. et al., 2025).