Аутоімунний полігландулярний синдром III типу (АПС-3) відрізняється від інших типів цього синдрому тим, що за його наявності не відмічається порушень функцій кори надниркових залоз. Цей тип синдрому включає комбінацію різних аутоімунних захворювань, виключно з хворобою Аддісона, яка характерна для АПС-2.
У випадку, якщо у пацієнта з раніше встановленим діагнозом АПС-3 згодом розвивається гіпокортицизм, необхідно переглянути діагноз та розглядати можливість наявності АПС-2. Ця зміна діагнозу важлива для коректного коригування лікувального плану та контролю патології, оскільки наявність гіпокортицизму потребує специфічної замісної терапії та може значно впливати на загальний стан пацієнта.
Точна частота поширеності АПС-3 залишається невстановленою, проте відомо, що цей синдром частіше діагностується у жінок, особливо середнього віку. Це спостереження підкреслює потенційну гормональну та імунологічну уразливість цієї демографічної групи до аутоімунних захворювань. АПС-3 включає різні аутоімунні розлади, такі як аутоімунний тиреоїдит або целіакія, але, на відміну від інших типів АПС, не пов’язаний із недостатністю кори надниркових залоз. Важливість ідентифікації та адекватного лікування цього синдрому зумовлена необхідністю запобігання подальшим ускладненням та підвищенню якості життя хворих.
АПС-3, подібно до АПС-2, тісно пов’язаний з певними генами HLA II класу. У дослідженнях виявлено, що деякі гаплотипи HLA найчастіше асоціюються з розвитком цього синдрому. Наприклад, гаплотип HLA-DQB10301 часто діагностують у пацієнтів з аутоімунним тиреоїдитом, HLA-DRB113 асоціюється з вітиліго, а HLA-DQB103 та HLA-DRB11104 пов’язані з розвитком вогнищевої алопеції.
Також зафіксовано, що АПС-3 частіше виявляють у членів однієї сім’ї, що дозволяє припускати успадкування захворювання за аутосомно-домінантним типом з неповною пенетрантністю. Це означає, що не у всіх носіїв мутантного гена виявляються симптоми патології, що збільшує необхідність генетичного консультування та моніторингу родичів пацієнтів з АПС-3 для своєчасного виявлення та початку лікування потенційних аутоімунних порушень.
АПС-3 діагностують, коли у хворого виявляють 2 або більше з наступних аутоімунних захворювань:
Залежно від комбінації супутніх захворювань, АПС-3 розподіляють на 3 підтипи:
Крім вищезгаданих захворювань, у пацієнтів з АПС-3 можна також діагностувати інші аутоімунні стани, зокрема саркоїдоз, синдром Шегрена, ревматоїдний артрит, нейроендокринні новоутворення шлунка та мальабсорбцію, зумовлену порушенням екзокринної функції підшлункової залози. Ця різноманітність клінічних проявів потребує комплексного підходу до діагностики та контролю цього синдрому, що включає ретельний аналіз симптомів та вибір відповідної терапії.
Лікування АПС-3 передбачає комплексний підхід, спрямований на замісну гормональну терапію для усунення дефіциту функцій уражених ендокринних залоз, а також адекватний контроль інших аутоімунних компонентів цього синдрому.
Основна стратегія лікування включає такі заходи, як:
Ефективний контроль АПС-3 потребує мультидисциплінарного підходу та тісної взаємодії між пацієнтом та його лікарями для забезпечення найкращого можливого результату лікування.