Аутоімунний полігландулярний синдром III типу

Содержание

Визначення

Аутоімунний полігландулярний синдром III типу (АПС-3) відрізняється від інших типів цього синдрому тим, що за його наявності не відмічається порушень функцій кори надниркових залоз. Цей тип синдрому включає комбінацію різних аутоімунних захворювань, виключно з хворобою Аддісона, яка характерна для АПС-2.

У випадку, якщо у пацієнта з раніше встановленим діагнозом АПС-3 згодом розвивається гіпокортицизм, необхідно переглянути діагноз та розглядати можливість наявності АПС-2. Ця зміна діагнозу важлива для коректного коригування лікувального плану та контролю патології, оскільки наявність гіпокортицизму потребує специфічної замісної терапії та може значно впливати на загальний стан пацієнта.

Точна частота поширеності АПС-3 залишається невстановленою, проте відомо, що цей синдром частіше діагностується у жінок, особливо середнього віку. Це спостереження підкреслює потенційну гормональну та імунологічну уразливість цієї демографічної групи до аутоімунних захворювань. АПС-3 включає різні аутоімунні розлади, такі як аутоімунний тиреоїдит або целіакія, але, на відміну від інших типів АПС, не пов’язаний із недостатністю кори надниркових залоз. Важливість ідентифікації та адекватного лікування цього синдрому зумовлена необхідністю запобігання подальшим ускладненням та підвищенню якості життя хворих.

Етіологія, патогенез

АПС-3, подібно до АПС-2, тісно пов’язаний з певними генами HLA II класу. У дослідженнях виявлено, що деякі гаплотипи HLA найчастіше асоціюються з розвитком цього синдрому. Наприклад, гаплотип HLA-DQB10301 часто діагностують у пацієнтів з аутоімунним тиреоїдитом, HLA-DRB113 асоціюється з вітиліго, а HLA-DQB103 та HLA-DRB11104 пов’язані з розвитком вогнищевої алопеції.

Також зафіксовано, що АПС-3 частіше виявляють у членів однієї сім’ї, що дозволяє припускати успадкування захворювання за аутосомно-домінантним типом з неповною пенетрантністю. Це означає, що не у всіх носіїв мутантного гена виявляються симптоми патології, що збільшує необхідність генетичного консультування та моніторингу родичів пацієнтів з АПС-3 для своєчасного виявлення та початку лікування потенційних аутоімунних порушень.

Клінічна картина, діагностика

АПС-3 діагностують, коли у хворого виявляють 2 або більше з наступних аутоімунних захворювань:

1. Гіпотиреоз.
2. Перніціозна анемія (В12-дефіцитна анемія).
3. Цукровий діабет І типу.
4. Вітиліго та/або вогнищева (гніздова) алопеція.

Залежно від комбінації супутніх захворювань, АПС-3 розподіляють на 3 підтипи:

• АПС-3A: аутоімунне захворювання щитовидної залози, поєднане з цукровим діабетом І типу;
• АПС-3B: аутоімунне захворювання щитовидної залози в комбінації з перніціозною анемією;
• АПС-3C: аутоімунне захворювання щитовидної залози, поєднане з вітиліго та/або вогнищевою алопецією, а також можливе з іншими органоспецифічними аутоімунними захворюваннями, такими як целіакія, гіпогонадизм або міастенія.

Крім вищезгаданих захворювань, у пацієнтів з АПС-3 можна також діагностувати інші аутоімунні стани, зокрема саркоїдоз, синдром Шегрена, ревматоїдний артрит, нейроендокринні новоутворення шлунка та мальабсорбцію, зумовлену порушенням екзокринної функції підшлункової залози. Ця різноманітність клінічних проявів потребує комплексного підходу до діагностики та контролю цього синдрому, що включає ретельний аналіз симптомів та вибір відповідної терапії.

Лікування

Лікування АПС-3 передбачає комплексний підхід, спрямований на замісну гормональну терапію для усунення дефіциту функцій уражених ендокринних залоз, а також адекватний контроль інших аутоімунних компонентів цього синдрому.

Основна стратегія лікування включає такі заходи, як:

1. Замісна гормональна терапія: для пацієнтів із гіпотиреозом необхідне застосування левотироксину для нормалізації рівнів тиреоїдних гормонів. У випадках, коли діагностовано цукровий діабет І типу, потрібне введення інсуліну для підтримки нормального рівня глюкози у плазмі крові.
2. Контроль аутоімунних станів: за наявності перніціозної анемії важливо вводити вітамін В₁₂ для запобігання дефіциту та пов’язаних з ним неврологічних та гематологічних проблем. При вітиліго та вогнищевій алопеції лікування може включати місцеві імуномодулювальні засоби або стероїди для контролю вираженості запалення та стимуляції росту волосся або пігментації.
3. Регулярний моніторинг та адаптація терапії: оскільки АПС-3 може проявлятися в різних формах і поєднувати безліч аутоімунних розладів, регулярний моніторинг стану пацієнта допомагає адаптувати лікування до потреб, що змінюються, і запобігти ускладненням.
4. Інтегрована підтримка: особам з АПС-3 може знадобитися комплексна підтримка, включно з дієтологічними рекомендаціями, психологічною допомогою та навчанням самоконтролю для управління хронічними аутоімунними захворюваннями.

Ефективний контроль АПС-3 потребує мультидисциплінарного підходу та тісної взаємодії між пацієнтом та його лікарями для забезпечення найкращого можливого результату лікування.