Аутоімунний полігландулярний синдром II типу
Содержание
Визначення
Аутоімунний полігландулярний синдром II типу (АПС-2), відомий також як «синдром Шмідта», є комбінацією декількох аутоімунних захворювань. Основні складові цього синдрому включають первинну недостатність кори надниркових залоз (хвороба Аддісона) та аутоімунне захворювання щитовидної залози, найчастіше хворобу Хашимото (тиреоїдит Хашімото). Крім того, АПС-2 може супроводжуватися цукровим діабетом I типу.
При цій комбінації захворювань потрібен комплексний підхід до діагностики та лікування, оскільки взаємопов’язані аутоімунні процеси у різних залозах внутрішньої секреції можуть викликати безліч клінічних проявів, які необхідно коректно ідентифікувати та контролювати. Важливо також відмітити, що ці патологічні стани можуть розвиватися у різний час, що потребує постійного моніторингу та можливого коригування лікувальних стратегій залежно від поточного стану пацієнта.
АПС-2 є типом синдрому полігландулярної недостатності, що найчастіше трапляється, з поширеністю близько 14–20: 1 млн населення в США. Захворювання найчастіше починає проявлятися у осіб віком 20–40 років і діагностується в 3–4 рази частіше у жінок, що наголошує на необхідності особливої уваги до цієї демографічної групи при діагностиці та лікуванні.
Епідеміологічні особливості АПС-2 вказують на можливу гормональну та імунну взаємодію, яка може спричиняти розвиток цього синдрому у жінок середнього віку. У зв’язку з цим раннє виявлення та комплексний підхід до контролю захворювання можуть суттєво підвищити якість життя пацієнтів, знизити ризик серйозних ускладнень та підвищити ефективність терапії.
Етіологія, патогенез
АПС-2 успадковується за полігенним механізмом, що означає залучення кількох генів у розвиток цього стану. Особливо важливу роль асоціації АПС-2 з аутоімунними реакціями відіграє HLA-система. У дослідженнях виявлено зв’язок між АПС-2 та певними гаплотипами HLA, включно з HLA-A1, B8, DR3, DR4, DQA10501 та DQB10201. Ці гаплотипи можуть зумовлювати схильність до розвитку аутоімунних захворювань, впливаючи на презентацію аутоантигенів імунної системи.
Один із ключових аутоантигенів, пов’язаних з АПС-2 та ізольованою хворобою Аддісона, — це 21-гідроксилаза (CYP 21). Аутоантитіла до цього ферменту часто виявляються у пацієнтів, що підтверджує його роль в імунопатології захворювання. Ці аутоантитіла можуть бути використані як маркери для ранньої діагностики та моніторингу прогресування захворювання.
Клінічна картина
АПС-2 часто починає розвиватися з гіпокортицизму, який проявляється у 50% усіх випадків. Протягом наступних 7 років після початку хвороби Аддісона, як правило, розвиваються інші аутоімунні захворювання, такі як цукровий діабет І типу або хвороба Хашимото. Однак у близько 20% усіх випадків ці захворювання можуть маніфестувати одночасно з недостатністю кори надниркових залоз, а в 30% усіх випадках, що залишилися, вони можуть передувати їй.
Цікаво, що у осіб з цукровим діабетом І типу зменшення потреби в інсуліні або розвиток гіпоглікемії можуть бути ранніми ознаками недостатності кори надниркових залоз. Це разом із взаємодією гормональних порушень, викликаних дефіцитом гормонів надниркових залоз.
Хоча АПС-2 переважно асоціюється зі згаданими вище захворюваннями, у поодиноких випадках можуть відмічатися й інші аутоімунні ураження різних тканин та органів, що підкреслює складність та різноманітність клінічних проявів синдрому.
Діагностика
Діагностика АПС-2 ґрунтується на виявленні як мінімум 2 із 3 наступних аутоімунних захворювань:
- Гіпокортицизм, відомий також як «хвороба Аддісона», при якому відбувається недостатнє виробництво гормонів кори надниркових залоз.
- Аутоімунне захворювання щитовидної залози, найчастіше це хронічний аутоімунний тиреоїдит (хвороба Хашимото), іноді діагностують дифузний токсичний зоб (хвороба Грейвса — Базедова).
- Цукровий діабет І типу, що характеризується аутоімунним руйнуванням бета-клітин підшлункової залози, яке призводить до хронічної нестачі інсуліну.
Діагностика АПС-2 потребує комплексного підходу, що включає лабораторні тести на антитіла, гормональні аналізи та моніторинг клінічних симптомів для кожного з цих захворювань. Раннє виявлення та підтвердження діагнозу критично важливі для ефективного управління та лікування патології, асоційованої з АПС-2, та для запобігання додатковим ускладненням, пов’язаним з цими аутоімунними станами.
Лікування
Терапія АПС-2, такого як синдром Шмідта, потребує інтегрованого підходу та включає замісну гормональну терапію для компенсації недостатності функцій ендокринних залоз. При синдромі Шмідта, який зазвичай включає хворобу Аддісона (недостатність кори надниркових залоз) та хворобу Хашимото (аутоімунний тиреоїдит), критично важливо розпочати терапію із застосування гідрокортизону. Це зумовлено тим, що введення левотироксину (L-T4) до стабілізації кортизольних рівнів може спровокувати гостру недостатність кори надниркових залоз, яке загрожуватиме життю пацієнта.
Після стабілізації стану за допомогою гідрокортизону можна безпечно почати вводити левотироксин для корекції гіпотиреозу. Цей підхід допомагає уникнути потенційно фатальних ускладнень, пов’язаних із порушенням балансу гормонів.
Крім того, кожному пацієнту з діагностованою недостатністю кори надниркових залоз рекомендується носити медичну картку з інформацією про своє захворювання. Ця картка має містити основні відомості про захворювання та поточну терапію, щоб у разі невідкладної ситуації лікарі чи рятувальники могли оперативно та адекватно надати необхідну допомогу.