Атрезія ануса

Визначення

Атрезія ануса — це вроджена аноректальна мальформація (АРМ), яка характеризується відсутністю нормального сформованого анального отвору при народженні.

Нормальний розмір анального отвору у доношеного новонародженого відповідає розміру дилататора HEGAR № 10–12 (інструмент, який використовується для визначення розміру анального отвору). До віку 12 міс нормальний розмір анального отвору збільшується і в середньому відповідає розміру дилататора HEGAR № 15. Ключовим критерієм правильного анатомічного розташування анального отвору є його знаходження в центрі анального м’язового комплексу (Smith C.A. et al., 2023).

АРМ є гетерогенною групою вроджених вад від відносно легких форм (наприклад анальна мембрана) до тяжких і складних клоакальних аномалій із залученням сечовивідної та репродуктивної систем.

У близько 50% пацієнтів з АРМ діагностують супутні вроджені вади розвитку інших органів та систем. Найчастіше відзначають супутні вади сечостатевої системи, хребта та спинного мозку, серцево-судинної системи, а також черепно-лицьової ділянки, аномалії шлунково-кишкового тракту.

Незважаючи на проведення неонатального огляду, затримка діагностики анальної атрезії виявляється у близько 20% новонароджених. Несвоєчасна діагностика атрезії ануса може призводити до підвищення захворюваності та летального результату.

У США частота атрезії ануса становить 1:5 тис. новонароджених. Захворюваність дещо вища серед осіб чоловічої статі порівняно з жіночою. У чоловіків найчастіше діагностують ректоуретральну норицю, тоді як у жінок — ректовестибулярну (Singh M. et al., 2023).

Причини атрезії ануса

АРМ формуються у період 8–12-го тижня внутрішньоутробного розвитку та зумовлені порушенням нормального розвитку задньої кишки. В основі патогенезу лежить неповний розподіл клоаки з порушенням формування перегородок. У результаті клоакальна мембрана, як правило, залишається укороченою в дорсальному відділі, що призводить до збереження сполучення задньої кишки із сечостатевим синусом.

Точна етіологія АРМ нині залишається невідомою і має багатофакторний характер. Позитивний сімейний анамнез діагностують у близько 1,4% пацієнтів, що вказує на можливу роль генетичних факторів. Аутосомно-домінантний тип успадкування описаний при синдромах Кураріно, Таунса — Брока та Палістера — Холла.

Підвищена частота АРМ відзначена в осіб із хромосомними аномаліями, зокрема при трисомії 13, 18 та 21.

Згідно з результатами епідеміологічних досліджень, діагностують підвищений ризик розвитку АРМ у дітей, народжених від матерів із надмірною масою тіла, ожирінням або цукровим діабетом, а також при курінні батька.

Атрезія ануса часто входить до структури синдрому (асоціації) VACTERL, що включає такі вроджені аномалії:

• V (Vertebral anomalies) — аномалії хребців (гіпоплазія, напівхребець (hemivertebra));
• A (Anal anomalies) — атрезія ануса або аноректальна атрезія;
• C (Cardiac defects) — вроджені вади серця (вади міжпередсердної або міжшлуночкової перегородки, тетрада Фалло);
• TE (Tracheoesophageal fistula) — трахеостравохідний свищ;
• R (Renal anomalies) — агенезія нирок (одностороння або двостороння) та інші аномалії сечостатевої системи;
• L (Limb anomalies) — аномалії кінцівок (відсутність або усунення пальців, полідактилія, синдактилія).

Для встановлення синдрому VACTERL / VACTER необхідна наявність мінімум 3 з перерахованих вад розвитку.

Інші асоційовані синдроми з атрезією ануса:

• MURCS-синдром (Mullerian duct aplasia, renal aplasia, and cervicothoracic somite dysplasia) — аплазія мюллерових проток, аплазія нирок, дисплазія шийно-грудних сомітів);
• OEIS-синдром (omphalocele, exstrophy, imperforate anus, and spinal defects) — поєднання омфалоцеле, екстрофії, атрезії ануса і вад хребта (Singh M. et al., 2023).

Класифікація атрезії ануса

Традиційно АМР класифікують як високі, середні та низькі — залежно від рівня розташування сліпого кінця прямої кишки щодо м’яза, який  піднімає задній прохід (m. levator ani). Цей підхід було описано у класифікації Д.С. Вінгспред (D.S. Wingspread), 1984 р. Класифікація включала окремі групи АМР для пацієнтів чоловічої та жіночої статі, а також спеціальні категорії для рідкісних форм аноректальних аномалій.

Довгий час на основі класифікації D.S. Wingspread хірурги визначали вибір хірургічної тактики. При низьких вадах розвитку використовували простий проміжний доступ, тоді як при високих формах — проводили багатоетапні хірургічні втручання.

Однак на підставі клінічного досвіду проведення задньої сагітальної аноректопластики (posterior sagittal anorectoplasty — PSARP) виявлено, що тип аноректальної фістули є більш значущим фактором, що впливає на функціональні результати лікування, ніж висота розташування ректального мішка. У зв’язку з цим А. Пенья та співавт. (Peña A. et al., 1995)  запропонували нову класифікаційну систему, засновану переважно на типі перинеальної, ректоуретральної та ректовезикальної фістули (табл. 1).

Крім того, А. Пенья запропонував стандартизовані критерії оцінки віддалених результатів лікування, включно з нетриманням калу, запорами, здатністю до довільної дефекації та повним утриманням калу.

З метою уніфікації діагностики, хірургічного підходу та оцінки результатів лікування у 2005 р. міжнародною робочою групою у Крикенбеку було запропоновано модифіковану класифікацію АРМ. За допомогою цієї системи можна зіставляти результати лікування пацієнтів з АРМ, які перенесли різні види хірургічних втручань (табл. 2) (Singh M. et al., 2023).

Симптоми атрезії ануса

Атрезію ануса слід клінічно запідозрити вже при народженні під час стандартного післяпологового огляду або в перші години життя новонародженого за відсутності самостійного випорожнення кишечнику протягом 24 год після народження, зокрема при відсутності меконію. У таких пацієнтів можливе прогресуюче здуття живота, а меконій може виділятися через патологічні сполучення — нориці — в ділянці промежини, уретри або піхви.

Лікар може діагностувати повну відсутність анального отвору або наявність невеликого заглиблення шкіри — анальної ямки. Виявлення невеликого отвору, розташованого поза анатомічною позицією ануса, може свідчити про наявність нориці промежини, яка, як правило, локалізується попереду анального сфінктерного комплексу.

Наявність аноректального нориці в сечостатевій системі слід припускати при виділенні калу або меконію з уретри або піхви.

Діагностика свища може зайняти більше ніж 24 год, оскільки для просування меконію через свищевий отвір необхідний значний внутрішньокишковий тиск. У зв’язку з цим у новонароджених хлопчиків рекомендується проведення аналізу сечі для виявлення домішок меконію.

У дівчаток з підозрою на аноректальні мальформації обов’язковим є ретельний огляд прісінку піхви. У нормі присінок піхви містить 2 отвори: уретру, розташовану спереду, і піхву — ззаду. Виявлення 1 отвору вказує на персистуючу клоаку, тоді як наявність 3 отворів характерно для вестибулярної фістули. Наявність 2 отворів в присінку піхви за відсутності анального отвору може свідчити про ректовагінальну фістулу або сліпо закінчується в прямій кишці.

При високих формах аноректальних мальформацій може відзначатися сплощена промежина, відсутність серединної сідничної складки, що вказує на гіпоплазію м’язів промежини або аномалії крижової кістки. Подібні ознаки, як правило, асоціюються з несприятливим прогнозом щодо подальшого контролю функції кишечнику.

Аноректальні вади розвитку часто поєднуються з вродженими аномаліями інших органів та систем, у зв’язку з чим усім пацієнтам показано розширене клінічне обстеження. Особливу увагу слід приділяти діагностиці дефектів хребців, аномалій променевої кістки верхніх кінцівок та іншої скелетної патології.

Для виключення атрезії стравоходу рекомендується проведення назогастрального зондування. Огляд пуповини при народженні також має діагностичне значення: наявність єдиної пупкової артерії може вказувати на супутні аномалії нирок. При фізикальному обстеженні серцево-судинної системи можливе виявлення патологічних шумів у серці (Singh M. et al., 2023).

Діагностика атрезії ануса

Для діагностики атрезії ануса та супутньої патології розвитку рекомендовано провести:

• ультразвукове дослідження (УЗД) органів черевної порожнини та малого таза — для діагностики супутніх аномалій шлунково-кишкового тракту та сечостатевої системи;
• УЗД промежини — з його допомогою можна оцінити відстань між сліпим кінцем прямої кишки та шкірою промежини;
• після розвитку клінічних ознак кишкової непрохідності, зокрема здуття живота, показано виконання рентгенографії у бічній проєкції у положенні новонародженого лежачи на животі. Дослідження проводиться з метою визначення відстані між дистальним газовим міхуром кишечнику та анальною ямкою, попередньо зазначеною рентгеноконтрастним маркером. Відстань <1 см, як правило, вказує на низьку форму вади, тоді як відстань >1 см свідчить про високий аноректальний дефект;
• рентгенографія всього хребетного стовпа з обов’язковим включенням крижів та обох клубових крил — для діагностики аномалій хребта та оцінки розвитку крижів;
• рентгенографія кінцівок показана за наявності клінічних ознак скелетних аномалій;
• ехокардіографія — для діагностики можливих вроджених вад серця;
• дистальна колостографія — показана пацієнтам, яким виконана відвідна колостомія через складні АРМ, особливо при персистуючій клоаці. За допомогою цього дослідження можна визначити висоту дистального відділу прямої кишки та наявність фістули;
• за підозри на сполучення фістули з сечовим міхуром можливе одночасне виконання цистоуретрографії для оцінки анатомії сечового міхура та діагностики міхурово-сечовідного рефлюксу;
• магнітно-резонансна томографія (МРТ) таза — метод оцінки анатомії м’язів тазового дна, розташування ректального мішка та наявності фістул. Крім того, МРТ призначають для діагностики синдрому фіксованого спинного мозку, аномального прикріплення спинного мозку, а також оцінки анатомічних змін після хірургічної корекції аноректальних мальформацій (Singh M. et al., 2023).

Пренатальне та постнатальне УЗД анальної атрезії

Раніше пренатальна діагностика анальної атрезії ґрунтувалася на непрямих ультразвукових ознаках, таких як ентеролітіаз та розширення кишечнику плода. Останніми роками для прямої візуалізації аноректальної зони застосовується аксіальне двовимірне (2D) ультразвукове сканування промежини плода. З його допомогою можна діагностувати характерну структуру — круговий ізоехогенний анальний сфінктер із внутрішньою гіперехогенною слизовою оболонкою, відому як «симптом мішені».

Додатково для оцінки нормальної будови анального каналу використовують тривимірну (3D) УЗД. Однак цей метод рекомендований з II триместру вагітності, що виключає можливість ранньої пренатальної діагностики.

Методика УЗД плода:

• сканування плода — в серединно-сагітальній площині, дозволяючи УЗ-променю проходити через акустичне вікно 90°, сформоване між інфракокцигеальною та трансперинеальною площинами;
• для отримання інфракокцигеальної площини УЗ-датчик необхідно розташувати над нижнім відділом хребта плода в положенні лежачи на животі, так щоб УЗ-промінь був перпендикулярний до нижнього відділу хребта і куприка;
• для отримання трансперинеальної площини УЗ-датчик необхідно розташувати над промежиною плода таким чином, щоб УЗ-промінь був паралельний до поздовжньої осі тіла плода і промежини.

У постнатальний період при високій та середній формах анальної атрезії ректальний мішок розташовується в супра- та транслеваторному положеннях відповідно, тоді як при низькій атрезії ануса — дистальний відділ прямої кишки знаходиться дистальніше рівня лобково-прямокишкового м’яза (Miller T.E. et al., 2024).

Лікування атрезії ануса

При діагностиці АРМ у новонародженого початкове лікування має бути спрямоване на регідратацію організму та профілактику сепсису. Екстрене хірургічне втручання у більшості випадків не показано. У перші 24–36 год життя проводиться ретельне діагностичне обстеження.

Рекомендовано встановлення:

• внутрішньовенних катетерів для введення рідин та антибіотиків;
• назогастрального зонда для декомпресії шлунка та запобігання блюванню та аспірації.

Вибір хірургічної тактики залежить від:

• складності аноректальної мальформації;
• наявності супутніх аномалій;
• метаболічних порушень, що розвинулися невдовзі після народження;
• при низькорозташованій простій АРМ може бути виконана первинна анопластика;
• при високих або складних формах АРМ необхідна відвідна колостомія, з подальшою остаточною корекцією через 4–8 тиж. Переважними є низхідна або сигмоподібна колостомія, яка виводиться через лівий нижній квадрант живота. За допомогою колостомії забезпечується відведення калу, усувається кишкова непрохідність та знижується ризик сепсису, пов’язаного з фістулою.

За допомогою колостомії можна більш точно визначити рівень ректального резервуара перед остаточною хірургічною корекцією, оскільки контрастне дослідження дистального відділу прямої кишки через свищ неможливо без колостоми.

Задня сагітальна аноректопластика (Posterior Sagittal Anorectoplasty — PSARP)

Золотим стандартом хірургічної корекції більшості АРМ є PSARP. Операція проводиться через проміжний доступ, при більш високих вадах може знадобитися мобілізація дистального відділу прямої кишки через черевну порожнину.

За допомогою серединного розрізу від крижів до анальної ямки можна зберегти нейросудинні структури, розсікаючи при цьому шкіру і підлягаючі м’язові шари.

Варіанти проведення операції:

• одноетапна корекція — виконується без попередньої колостомії. Використовується у пацієнтів із низькими АРМ;
• триетапна корекція — відвідна колостомія, PSARP і закриття колостоми.

У новонароджених, яким було виконано колостомію, остаточна корекція проводиться через 4–8 тиж за умови стабільного росту, достатнього харчування та відсутності сепсису.

Етапи післяопераційного догляду:

• знеболення та за необхідності встановлення сечового катетера у пацієнтів з корекцією сечостатевої системи;
• через 2 тиж після операції починають анальну дилатацію для профілактики стриктури шкіри;
• закриття колостоми можливе через 6–12 міс після досягнення стабільного розширення анального отвору.

Після закриття колостоми у пацієнтів можлива мацерація шкіри промежини та пелюшковий дерматит, оскільки шкіра вперше піддається регулярному впливу дефекацій. Для досягнення оптимальних результатів дуже важливо:

• навчити батьків процедурам анальної дилатації;
• проводити лікування пелюшкового дерматиту;
• дотримуватися стабільного режиму дефекації, який зазвичай відновлюється через кілька місяців (Singh M. et al., 2023).

Ускладнення атрезії ануса

Несвоєчасна діагностика аноректальних вад розвитку у новонароджених може призводити до виникнення тяжких ускладнень, зокрема зневоднення, блювання, аспірації та сепсису.

До загальних післяопераційних ускладнень, характерних для більшості втручань на органах черевної порожнини, належать інфекція ділянки хірургічного втручання, розходження країв рани та інфекції сечовивідних шляхів.

Специфічні ускладнення хірургічного лікування аномалій розвитку прямої кишки включають рецидивні або персистуючі нориці, анальний стеноз, стриктури інших реконструйованих анатомічних структур, а також випадання прямої кишки.

Довгострокові функціональні результати багато в чому визначаються ступенем складності аноректальної вади та наявністю супутніх аномалій, зокрема дефектів хребта. У пацієнтів з вираженими аномаліями хребців, синдромом фіксованого спинного мозку або складними формами аноректальних мальформацій можуть зберігатися значні функціональні обмеження та інвалідизація протягом усього життя (Singh M. et al., 2023).

Прогноз атрезії ануса

Прогноз при АРМ значно варіює та визначається анатомічним типом вади, а також наявністю супутніх аномалій. Істотну роль у формуванні функціональних результатів відіграють порушення розвитку м’язів тазового дна, включно із зовнішнім анальним сфінктером, і навіть іннервації аноректальної ділянки.

У хворих із низькорозташованими формами вад частіше діагностують порушення функції тазових органів, нетримання сечі.

У більшості пацієнтів у віддалений період розвиваються функціональні розлади кишечнику, що проявляються хронічними закрепами чи нетриманням калу. У зв’язку з хронічним характером таких порушень пацієнти з аноректальними вадами розвитку потребують диспансерного спостереження та міждисциплінарного супроводу протягом усього життя (Singh M. et al., 2023).