Новости медицины и фармации

Синдром Аспергера: этиология, клинические признаки, диагностика и лечение

Что такое синдром Аспергера?

Синдром Аспергера (СА) — это нарушение развития нервной системы, является одним из расстройств аутистического спектра. Простыми словами, у лиц с СА существуют трудности в социальном взаимодействии, вербальном и невербальном общении. Могут проявляться странности в поведении. У них не отмечают проблем с речью, и их когнитивное развитие характеризуется не общей задержкой, а специфическими нарушениями в определенных областях (Mirkovic B. et al., 2019). СА может сопровождаться синдромом дефицита внимания и гиперактивностью, тревогой, шизофренией, биполярным расстройством, депрессией и синдромом Туретта (Tarazi F.I. et al., 2022).

Среди известных людей СА диагностирован у режиссера Стэнли Кубрика, актера Робина Уильямса, президента США Авраама Линкольна, генерального директора Tesla Motors Илона Маска и экологической активистки Греты Тунберг.

Классификация синдрома Аспергера

СА относится к нарушениям аутистического типа, которые имеют 5 подтипов:

аутистическое расстройство;
СА;
детское дезинтегративное расстройство;
первазивное расстройство развития;
синдром Ретта.

Этиология и патогенез синдрома Аспергера

Наследственные факторы, психические расстройства у родителей в анамнезе, преждевременные роды и воздействие психотропных препаратов или инсектицидов на плод связаны с повышенным риском развития СА (Sharma S.R. et al., 2018).

У лиц с СА отмечают специфические вариации в гене GABRB3. Согласно данным нейровизуализации у таких пациентов выявляют аномалии в различных участках головного мозга, таких как лобная кора, гиппокамп, мозжечок и миндалевидное ядро.

Имеются убедительные доказательства того, что зрелый возраст отца и матери связан с повышенным риском рождения ребенка с СА. Перинатальные факторы, такие как преждевременные роды, низкая масса тела при рождении, интранатальная гипоксия, внутриутробное воздействие вальпроевой кислоты и талидомида и неонатальная энцефалопатия, также связаны с повышением вероятности развития данного синдрома. Другие пренатальные состояния, которые могут быть связаны с повышенным риском возникновения СА, включают короткие интервалы между беременностями, многоплодную беременность, ожирение матери, гестационный диабет и пренатальные инфекции, такие как краснуха и цитомегаловирус (Seyed Alireza Hosseini et al., 2022).

Признаки болезни

Клинические проявления варьируют в зависимости от возраста и сопутствующих психических заболеваний. СА часто диагностируют поздно, в среднем в 11 лет, а в некоторых случаях даже во взрослом возрасте. Такая поздняя диагностика оказывает существенное влияние на риск развития депрессии и низкого качества жизни. Однако во взрослом или подростковом возрасте определенные ситуации, личностные черты, когнитивные профили или некоторые сопутствующие заболевания должны наводить на мысль о расстройстве аутистического спектра типа Аспергера (Mirkovic B. et al., 2019).

Признаки у взрослых

Диагноз СА нередко устанавливают во взрослом возрасте. Синдром у взрослых характеризуется отсутствием зрительного контакта и мимики. Люди с СА обладают средним или превосходным интеллектом, что позволяет им в определенной степени маскировать дефицит навыков социального взаимодействия и общения. Однако трудность заключается в отсутствии гибкости в поведении. Это приводит к риску возникновения беспокойства и депрессии.

Симптомы синдрома Аспергера включают:

повторяющееся поведение;
нарушение прагматичной речи;
отсутствие воображения;
странности интонации и готовность к разговору на любимую тему;
могут наблюдаться преходящие психотические эпизоды, состоящие из деперсонализации, дереализации и галлюцинаторных переживаний.

Люди с СА склонны к неуместному публичному поведению: раздеванию, мастурбации, неловким сексуальным разговорам или неправомерным попыткам соблазнения, которые могут быть истолкованы другими как домогательство. Могут развиться навязчивые идеи с сексуальным подтекстом, ненормальные сексуальные страхи или навязчивая мастурбация с объектом в манере, похожей на фетишизм.

В профессиональной сфере заболевание может привести к тому, что люди с СА будут общаться прямо и без попыток избежать оскорбления других. Это может вызвать проблемы на рабочем месте, особенно на должностях, требующих командной работы. У лиц с СА есть ценные качества: пунктуальность, честность, креативность и способности к логическому мышлению.

Признаки у детей

Для детей характерна социальная изоляция в школе. Они с трудом заводят дружеские отношения. Согласно исследованиям, дети с СА заинтересованы в отношениях, задаются вопросом о причине своего одиночества и выявляют ощущение одиночества на ранней стадии. Дети с СА испытывают трудности в интерпретации деталей невербального языка, жестов и мимики, не полностью понимают юмор и метафоры, могут говорить с неестественной интонацией. Все эти проблемы и отсутствие социальных навыков приводят к тому, что они подвергаются более высокому риску возникновения межличностных трудностей и становятся объектом насмешек со стороны сверстников. Более 40% детей с СА стали жертвами издевательств и запугиваний в школе.

Некоторые дети с СА часто интересуются техническими данными поездов, механикой, космосом, историей, музыкой или метеорологией, они хорошо запоминают. Распространены нарушения координации движений, необычная походка и осанка; таким образом, они мало интересуются спортом и испытывают трудности при выполнении таких действий, как рисование, письмо или застегивание пуговиц на рубашке.

Также у детей с СА отмечается выраженная гиперчувствительность. Она может проявляться избирательностью в отношении пищи или чрезмерной реакцией на шумную обстановку, определенные типы контактов или запах тела.

Внешность при СА не отличается от обычных людей. Люди с СА выбирают комфортную и практичную одежду, не тратят много времени на уход за собой и волосами. Обычно придерживаются своих правил, дисциплины.

Возможные осложнения

К осложнениям СА относят:

длительные депрессии;
обсессивно-компульсивное расстройство;
тревожное расстройство без причины.

Диагностика синдрома Аспергера

Для начала врач должен провести стандартную психиатрическую оценку. Такая оценка включает полный опрос пациентов и лиц, осуществляющих уход. Это необходимо для получения подробного анамнеза, включая описание поведения во время формального тестирования, отчеты о поведении в других условиях, семейный анамнез и соответствующие психосоциальные проблемы. Сбор анамнеза и обследование должны проводиться с тщательным учетом диагностических критериев. Проводится формальная оценка речевых, когнитивных, моторных, сенсорных и адаптивных функций. Также проводится генетическое тестирование (Mirkovic B. et al., 2019).

СА оценивают по Австралийской шкале синдрома Аспергера (Australian Scale for Asperger’s Syndrome — ASAS; 2006). Шкала представляет собой опросник, предназначенный для выявления поведения и способностей, указывающих на СА у детей, разделенный на пять категорий:

социально-эмоциональные способности (неосведомленность о неписаных правилах общества, избегание социальных контактов, незаинтересованность в соревновательных видах спорта и деятельности);
коммуникативные навыки (буквальная интерпретация комментариев, незаинтересованность в другой стороне разговора, недостаточный зрительный контакт во время общения, точная или педантичная речь);
когнитивные навыки (исключительно долговременная память на события или факты);
специфические интересы (увлечение конкретной темой, чрезмерное снижение настроения из-за изменения в распорядке дня);
двигательные навыки (нарушение координации движений).

Каждая категория ASAS состоит из разных вопросов, от одного (если показательное поведение отмечают редко) до шести (если показательное поведение выявляют часто). Ответы на каждый вопрос даются в форме «да» (положительный балл), если поведение присутствует (балл ASAS 4–6), или «нет» (не оценивается), если его нет (балл ASAS 0–3).

ASAS включает раздел «другие характеристики», в котором исследуют наличие или отсутствие стереотипных движений и задержки речи. Результаты ASAS не дают пороговых значений, но предоставляют важную информацию для использования в клинической оценке (Concetta de Giambattista et al., 2019).

Лечение при синдроме Аспергера

Фармакологическое лечение включает психостимуляторы, атипичные нейролептики, антидепрессанты и агонисты α₂-адренорецепторов. Эти препараты обеспечивают частичное симптоматическое облегчение основных симптомов СА. Немедикаментозные вмешательства для улучшения социального взаимодействия и вербального общения пациентов с СА включают музыкальную, когнитивно-поведенческую и социально-поведенческую терапию. Гормональная терапия антагонистами рецепторов окситоцина или вазопрессина также продемонстрировала некоторые перспективы в уменьшении выраженности основных симптомов СА (Sharma S.R. et al., 2018).

Можно ли вылечить пациента с синдромом Аспергера?

Пациента с СА вылечить нельзя, однако с помощью медикаментозной терапии можно снизить проявления СА.

Чем опасен синдром Аспергера?

Опасности для жизни СА не представляет, возможны депрессии, тревожные расстройства.

В чем разница между аутизмом и синдромом Аспергера?

Часто врачи проводят дифференциальный диагноз между СА и аутизмом, особенно без когнитивной задержки, известным как высокофункциональный аутизм с коэффициентом интеллекта (IQ) выше 70 (de Giambattista C. et al., 2019). Отличия от аутизма: отсутствие задержки речевого развития, дефицита когнитивного развития.