Почему генетический скрининг важен для планирования семьи?

При планировании семьи вы и ваш партнер перед рождением детей можете пройти генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у вас риск передачи определенных генетических заболеваний.

Генетическое тестирование доступно для беременных и пар, которые планируют беременность. Скрининг на носительство важен при планировании семьи, поскольку помогает выявить генетические заболевания, которые могут передаваться детям.

Основываясь на семейной истории, генетический консультант может посоветовать:

• какой тип генетического скрининга следует рассмотреть;
• объяснить, что может или не может определить генетическое тестирование;
• потенциальный риск передачи генетических заболеваний вашим детям.

Парам, планирующим рождение ребёнка, следует рассмотреть возможность генетического консультирования и тестирования независимо от наличия в их семейном анамнезе наследственных заболеваний, таких как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия или мышечная дистрофия. Около 80% детей, у которых развивается генетическое заболевание, не имеют семейного анамнеза этого заболевания.

Люди получают в своем организме две копии каждого гена — одну унаследованную от матери, другую от отца. Скрининг на носительство определяет, является ли человек носителем нерабочей (рецессивной) копии гена, связанного с определенным генетическим заболеванием.

Люди с одной рабочей (доминантной) и одной нерабочей (рецессивной) копией гена называются «носителями» этого заболевания. Обычно это заболевание не влияет на них самих. Это связано с тем, что у носителей есть одна копия гена, которая функционирует нормально. Большинство людей являются носителями минимум одного генетического заболевания, а некоторые — более чем одного заболевания.

Аутосомно-рецессивные состояния, такие как муковисцидоз, возникают, когда человек наследует две рецессивные копии гена — по одному гену от каждого из родителей-носителей.

Если человек идентифицирован как носитель, то его партнеру, донору яйцеклеток или донору спермы, предлагается пройти такое же тестирование, чтобы определить, являются ли они носителями одних и тех же заболеваний. Если оба планируемых биологических родителя являются носителями одного и того же заболевания, существует 25% вероятность того, что их ребенок может унаследовать две нерабочие копии гена и заболеть. Около 2–3% пар являются носителями одного и того же заболевания.

Хотя некоторые генетические состояния по отдельности могут быть редкими, в совокупности более 10% случаев летальных исходов у детей связаны с генетическими заболеваниями.

Скрининг на носительство можно проводить в период беременности, однако особенно важно провести его перед зачатием. Пары имеют право принимать обоснованные решения о планировании семьи, принимая во внимание их статус носительства. По результатам скрининга некоторые люди могут выбрать альтернативные репродуктивные меры, такие как экстракорпоральное оплодотворение (позволяет отобрать эмбрионы, не несущие генетических заболеваний).

Тестирование на носительство может выявить конкретное генетическое заболевание на основе семейного анамнеза. В результате расширенного скрининга фиксируются носители генов, связанные со многими генетическими заболеваниями, которые основаны не только на семейном анамнезе или этническом происхождении.

Скрининг носительства теперь стал более доступным, чем когда-либо прежде.

Пары, обсуждающие вопросы планирования семьи, могут самостоятельно обратиться за медико-генетической консультацией.

После генетического тестирования консультант-генетик объясняет результаты исследований (анализов крови и слюны) и какие риски, если таковые имеются, были выявлены. Информация передается лечащему врачу пациента или акушеру-гинекологу.

Скрининг на носительство — ценный инструмент планирования семьи, предоставляющий парам жизненно важную информацию об их статусе носителя до 500 генетических заболеваний и риске передачи этих заболеваний их детям.

Ребекка Джирик (Rebecca Jirik), генетический консультант Системы здравоохранения клиники Мэйо (Mayo Clinic Health System) О-Клэр, Висконсин, США, отметила, что информация, полученная парами при генетическом консультировании, позволяет им принимать обоснованные решения о репродуктивных возможностях и при необходимости проводить раннее вмешательство и лечение.

По материалам www.newsnetwork.mayoclinic.org