Место секвенирования РНК клеток амниотической жидкости в пренатальной диагностике

Группа исследователей из Университета Гонконга (HKUMed) проанализировала эффективность секвенирования РНК клеток амниотической жидкости в пренатальной диагностике редких генетических заболеваний. Исследование проведено в сотрудничестве с Мюнхенским техническим университетом (Technical University of Munich), Германия. Это первое исследование, в котором показана потенциальная клиническая эффективность секвенирования РНК клеток амниотической жидкости.

По оценкам экспертов, редкие генетические заболевания выявляются у 1 из 67 жителей Гонконга. На сегодня до 60–70% редких заболеваний в популяции остаются недиагностированными. По оценкам исследователей, применение метода секвенирования РНК способствует повышению эффективности диагностики редких генетических заболеваний на 10–36%. Выявление точной генетической причины способствует улучшению качества лечения пациентов, а также разработке дальнейших мер планирования семьи. Идентификация генетической патологии потенциально может способствовать разработке индивидуальных терапевтических подходов и дальнейшей преимплантационной генетической диагностике в семьях с отягощённым семейным анамнезом.

В исследовании использовались клетки амниотической жидкости, полученные в период 16–24 нед беременности.

Так, учеными проведена оценка экспрессии клинически значимых генов в клетках амниотической жидкости по сравнению с цельной кровью и фибробластами кожи плода. Профиль экспрессии генов в клетках амниотической жидкости определялся путем секвенирования РНК из образцов амниотической жидкости 52 плодов (23 — женского и 29 — мужского пола). В исследовании проанализирована методом секвенирования РНК клеток амниотической жидкости экспрессия генов у 48 плодов без генетических заболеваний и 4 плодов с диагностированной генетической патологией. Установлено, что количество выявляемых в клетках амниотической жидкости экспрессируемых генов сопоставимо с таковым в фибробластах и превышало таковое в цельной крови при различных генетических заболеваниях. Патогенность выявленных экспрессируемых генов была классифицирована в соответствии с Руководством по интерпретации вариантов Американского колледжа медицинской генетики и геномики (The American College of Medical Genetics and Genomics — ACMG).

По мнению исследователей, секвенирование РНК клеток амниотической жидкости потенциально может стать диагностическим методом выбора при выявлении аномалий плода при ультразвуковом исследовании. Одним из важных преимуществ данного диагностического метода теста является его меньшая инвазивность по сравнению с получением для генетического анализа фибробластов при внутриутробной биопсии кожи плода.

Результаты исследования опубликованы в журнале «npj Genomic Medicine».

По материалам www.medicalxpress.com, www.nature.com