Какова роль генетических факторов в развитии шизофрении и аутизма?

В недавнем исследовании была проанализирована связь между развитием шизофрении, расстройств аутистического спектра и определенными генетическими вариантами.

В исследовании приняли участие 90 595 пациентов, зарегистрированных в инициативе Geisinger MyCode Community Health Initiative (исследовательский проект, направленный на исследование генетических основ развития различных заболеваний).

Результаты были опубликованы в онлайн-версии журнала «American Journal of Psychiatry».

Исследованием руководила доктор философии Криста Л. Мартин (Christa L. Martin). Ученые проанализировали секвенированные экзомы для 94 генов, которые были связаны с повышением риска развития нервно-психических заболеваний. Затем исследователи провели сравнение частоты определения этих генетических вариантов с частотой выявления таких нервно-психических заболеваний, как шизофрения, биполярное расстройство и расстройство аутистического спектра. Было выявлено, что у около 1% участников наблюдался определенный вариант гена, повышающий риск развития нейропсихиатрических нарушений, таких как шизофрения и расстройства аутистического спектра. При дальнейшем анализе было установлено, что у ⅓ носителей данного генетического варианта было диагностировано психическое заболевание.

Доктор К.Л. Мартин объяснила, что полученные в исследовании результаты подтверждают роль генетических факторов в развитии нервно-психических заболеваний. По ее мнению, внедрение скрининга в повседневную медицинскую практику может способствовать улучшению диагностики, лечения и ухода за людьми с нервно-психическими расстройствами. Так, по мнению исследователей, диагностическое генетическое тестирование на наличие связанных с повышенным риском развития нервно-психических заболеваний генов потенциально может способствовать улучшению клинических исходов благодаря ранней диагностике болезней и, соответственно, раннему началу терапии до формирования стойкого психического дефекта у пациентов.

Кроме того, по мнению ученых, исследование генетических факторов развития нервно-психических заболеваний потенциально может способствовать разработке таргетных методов терапии пациентов с данными болезнями.

По материалам www.medicalxpress.com, www.ajp.psychiatryonline.org