Эндометриоз: тайны нашего генома

По оценкам экспертов Всемирной организации здравоохранения (World Health Organization), эндометриоз выявляют у около 10% менструирующих женщин.

Симптомы эндометриоза включают:

• боль в пояснице и тазу;
• боль во время полового акта;
• бесплодие;
• болезненные менструации;
• нарушения пищеварения.

Эндометриоз может поражать матку, шейку матки, фаллопиевы трубы, яичники и другие органы малого таза (кишечник, мочевой пузырь).

Ученые из Оксфордского университета (University of Oxford) исследовали образцы ДНК сотен тысяч женщин для выявления генетической предрасположенности к развитию эндометриоза.

В данном международном исследовании было показано не только наличие генетической предрасположенности к возникновению данного заболевания, но и отмечена корреляция между развитием эндометриоза и других заболеваний воспалительной этиологии.

Результаты исследования опубликованы в издании «Nature Genetics».

В исследование было включено 60 000 пациенток с эндометриозом и 700 000 участниц без данной патологии. Всем им было проведено полногеномное ассоциативное исследование (genome-wide association studies — GWAS). Было выявлено 42 генетических локуса, потенциально ассоциированных с развитием эндометриоза.

После дальнейшего анализа связи эндометриоза и определенных генетических вариантов этих локусов ученые смогли идентифицировать ряд генов, которые были связаны с развитием как эндометриоза, так и других заболеваний воспалительной этиологии. Таким образом, была выявлена генетическая связь между возникновением эндометриоза и мигрени, хронической боли в спине, остеоартрита и бронхиальной астмы.

Первый автор исследования — доктор Нилуфер Рахмиоглу (Nilufer Rahmioglu), старший научный сотрудник Центра генетики человека Wellcome Оксфордского университета (Wellcome Centre for Human Genetics at the University of Oxford). Он объяснил, что в исследовании были получены очень важные данные о генетической предрасположенности к развитию эндометриоза и других заболеваний воспалительного генеза.

На сегодня не существует эффективных методов лечения пациенток с эндометриозом. Применяют гормональную терапию и хирургическое удаление очагов поражения. Для диагностики данного заболевания используют ультразвуковое исследование, магнитно-резонансную томографию, лапароскопическую визуализацию и биопсию очагов поражения. Потенциально, результаты этого исследования будут способствовать разработке новых методов ранней диагностики, профилактики и лечения при эндометриозе.

По материалам www.medicalnewstoday.com