Что нужно знать про семейный аденоматозный полипоз?

По данным Американского онкологического общества (American Cancer Society — ACS), рак толстой и прямой кишки, часто называемый колоректальным раком, является 3-м наиболее распространенным видом рака, диагностируемым как у мужчин, так и у женщин в США.

Существует ряд факторов риска развития колоректального рака, важным из которых является наследственность. Так, риск развития колоректального рака повышен при определенных генетических синдромах, включая семейный аденоматозный полипоз. Это редкое заболевание, вызванное дефектом гена аденоматозного полипоза толстого кишечника (Adenomatous polyposis coli). В большинстве случаев данный мутантный ген наследуется от родителей, но в 25–30% случаев генетическая мутация возникает спонтанно.

Риск развития семейного аденоматозного полипоза повышен, если у ближайшего родственника (родитель, ребенок, брат или сестра) диагностировано данное заболевание.

При семейном аденоматозном полипозе в толстой и прямой кишке образуется дополнительная ткань, называемая полипами. Полипы также могут возникать в верхних отделах желудочно-кишечного тракта, особенно в верхней части тонкой кишки. Со временем существует высокий риск малигнизации полипов, особенно высокий у лиц в возрасте старше 40 лет.

Основным признаком семейного аденоматозного полипоза являются сотни или даже тысячи полипов в толстой и прямой кишке, выявляемых при проведении колоноскопии. Обычно первые полипы образуются уже в подростковом возрасте.

На сегодня не существует методов профилактики семейного аденоматозного полипоза, поскольку это преимущественно наследственное генетическое заболевание.

Лицам из группы риска развития семейного аденоматозного полипоза рекомендовано генетическое тестирование и консультация. Возможно выявление носительства аномального гена с помощью генетического анализа крови.

Носителям гена следует провести соответствующий скрининг и лечение для снижения риска развития рака. Ежегодный скрининг способствует раннему выявлению полипов до их малигнизации.

Лечение семейного аденоматозного полипоза начинается с удаления любых небольших полипов, обнаруженных во время колоноскопии.

В ряде случаев, по мере увеличения количества полипов, показано проведение хирургического вмешательства — удаления участка толстого кишечника.

В то же время терапия семейного аденоматозного полипоза хирургическим путем неэффективна. Полипы могут продолжать формироваться в оставшихся или реконструированных частях толстой кишки, желудка и тонкой кишки.

В зависимости от количества и размера полипов, их эндоскопического удаления может быть недостаточно для снижения риска развития рака. Пациенту со временем может потребоваться повторная операция.

Пациентам рекомендовано проходить регулярные скрининговые обследования и лечение осложнений семейного аденоматозного полипоза, которые могут развиться после колоректального хирургического вмешательства.

По материалам www.newsnetwork.mayoclinic.org