Анализ генома женщины позволяет спрогнозировать вероятность неудачи ЭКО

В Университете Рутгерса (Rutgers University) было проведено исследование, в котором оценивали возможность прогнозирования вероятности прерывания беременности на основе генетического обследования женщины. Эта информация может позволить пациентам и врачам принимать более обоснованные решения относительно плана лечения при бесплодии.

В отчете научного журнала «Human Genetics» исследователи из Университета Рутгерса описывали метод прогнозирования течения беременности, суть которого заключается в сочетании геномного секвенирования с методами машинного обучения. Этот метод позволяет оценить вероятность выкидыша у женщины вследствие анеуплоидии яйцеклетки (аномальный набор хромосом в яйцеклетке).

Бесплодие является серьезной проблемой репродуктивного здоровья, которая в США диагностируется у 12% женщин репродуктивного возраста. На анеуплоидию яйцеклеток человека приходится значительная часть случаев бесплодия, поскольку она обусловливает ранние выкидыши и неудачи экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

Недавние исследования показали, что у некоторых женщин существует генетическая предрасположенность к анеуплоидии, но точные генетические причины образования анеуплоидных яйцеклеток остаются неясными. В данном исследовании впервые оценивали, насколько точно наличие отдельных генетических аллелей или их комбинаций в геноме матери коррелирует с вероятностью женского бесплодия.

Автор исследования Цзиньчуань Син (Jinchuan Xing) отметил, что целью проекта было исследование механизмов генетически обусловленного женского бесплодия и разработка метода прогнозирования риска анеуплоидии у пациенток. На основании результатов исследования было показано, что риск развития эмбриональной анеуплоидии у женщин, проходящих ЭКО, можно с высокой точностью прогнозировать, используя их геномные данные. Исследователи также идентифицировали несколько генов, определяющих потенциальный риск анеуплоидии.

В сотрудничестве с клиникой вспомогательных репродуктивных технологий «Reproduction Medicine Associates of New Jersey» исследователи смогли изучить генетические образцы пациентов, используя технику, называемую «полное секвенирование экзома». Секвенирование позволяет ученым сосредоточиться на участках обширного генома человека, кодирующих определенные белки. Затем они создали программное обеспечение с использованием машинного обучения — технологии, с помощью которой искусственный интеллект может находить закономерности в массиве данных и делать прогнозы, не следуя конкретным инструкциям. Для этого исследователи разработали алгоритмы и статистические модели для анализа закономерности в генетических данных и формирования практических выводов.

В результате ученые смогли определить конкретные факторы риска на основе генома женщины. Они также выявили три гена — MCM5, FGGY и DDX60L — которые в случае мутации тесно связаны с риском образования яйцеклеток с анеуплоидией.

Известно, что вероятность анеуплоидии возрастает по мере перехода будущей матери из одной возрастной группы в другую. Однако возраст не является достоверным показателем риска невынашивания, поскольку частота анеуплоидии у людей одной возрастной группы может сильно различаться. По словам Ц. Син, выявление генетических вариаций имеет большую прогностическую ценность и дает женщинам и их лечащим врачам более полную информацию.

По материалам www.news-medical.net