Синдром дрожащей челюсти

Синдром дрожащей челюсти — это редкая врожденная патология нервной системы, характеризующаяся непроизвольными ритмичными движениями нижней челюсти, различными по частоте, амплитуде и интенсивности.

Тремор возникает как в состоянии покоя, так и при выполнении произвольных движений, что сопровождается нарушением жевания, речи и глотания. Существенную роль играет и психосоциальный аспект патологии: из-за выраженной и заметной для окружающих симптоматики пациенты часто испытывают эмоциональный дискомфорт, снижение самооценки и трудности в социальной адаптации.

Исторические данные

Описания непроизвольных орофациальных движений стали появляться в медицинской литературе в начале XIX в., однако длительное время их интерпретировали как проявления психогенных расстройств, истерии, эпилепсии. Во второй половине XIX — начале XX в. стало очевидно, что ритмичные движения челюсти имеют признаки врожденного или раннего нейроонтогенетического происхождения. Во второй половине XX в. патологию начали рассматривать как вариант врожденных двигательных нарушений, связанных с аномалиями формирования центральных двигательных путей.

Ключевыми в подтверждении врожденного характера этого синдрома стали результаты электромиографических исследований 1960–1970-х годов: выявлены стабильные, стереотипные паттерны ритмичной активности жевательной мускулатуры, сохраняющиеся на протяжении жизни пациента. Отсутствие признаков прогрессирования и воспалительных изменений дополнительно указывало на не дегенеративную, а нейроразвитийную природу.

Внедрение методов визуализации в конце XX в. позволило в ряде случаев выявить структурные аномалии ствола головного мозга, мозжечка и экстрапирамидных систем, участвующих в регуляции жевательной моторики. Даже при отсутствии грубых морфологических изменений возможны микроскопические или функциональные нарушения нейрональных сетей, сформировавшихся в период эмбрионального и раннего постнатального развития.

Эпидемиология

Данных о врожденных двигательных расстройствах, связанных с пороками развития нервной системы, недостаточно для оценки распространенности патологии в популяции. В международной медицинской литературе чаще всего описаны отдельные клинические случаи, что свидетельствует о редкости синдрома. Симптомы выявляют в раннем детском или подростковом возрасте, что совпадает с периодом активного формирования двигательных и центральных нейрональных сетей. Значимых гендерных и географических особенностей синдрома дрожащей челюсти не выявлено.

Среди возможных причин дефицита эпидемиологических данных можно выделить:

• низкую обращаемость за медицинской помощью на начальных этапах;
• отсутствие стандартизированных диагностических алгоритмов в широкой практике;
• латентное течение в ранний период жизни.

Этиология

Выделяют 2 ключевые причины развития синдрома дрожащей челюсти:

• аномалии нервной системы — критическими периодами для центральной нервной системы являются эмбриональный период и раннее постнатальное детство, когда закладываются и формируются связи между моторной корой, мозжечком, базальными ганглиями и стволовыми центрами. Нарушения данных процессов могут проявляться активностью орофациальных мышц;
• генетическая предрасположенность — описаны семейные случаи челюстного тремора, свидетельствующие об аутосомно-доминантном типе наследования, хотя точные гены, ответственные за патологию, в настоящее время не идентифицированы. Некоторые исследователи предполагают связь с генами, контролирующими развитие и функционирование ядер тройничного нерва и связанных с ними структур ствола головного мозга.

Патогенез

Синдром дрожащей челюсти, как правило, является результатом взаимодействия множества патогенетических механизмов на различных уровнях нервной системы: первичная «поломка» может быть в одной структуре (например гипоплазия мозжечка), но затем происходит каскадное вовлечение других уровней регуляции моторики (табл. 1).

Классификация

Синдром дрожащей челюсти — врожденная форма тремора, которая развивается вследствие аномалий развития нервной системы, генетических нарушений или неизвестных причин, проявившихся в детском возрасте. Патологию классифицируют:

• по морфологическому признаку:
  • палатально-челюстной тремор — непроизвольные движения охватывают не только челюсть, но и мягкое небо, диафрагму гортань и другие мышцы глотки. Форма ассоциирована с нарушением в области верхней олив или красного ядра;
  • изолированный челюстной тремор;
  • комплексный челюстной тремор — сочетание движений в области челюсти с другими нарушениями движения;
• по характеру движений:
  • ритмичный челюстной тремор — правильная, предсказуемая частота движений, как правило, в диапазоне 3–8 Гц;
  • аритмичный челюстной тремор — менее упорядочен, варьирует по частоте и амплитуде;
• по функциональным проявлениям:
  • статический тремор — проявляется в состоянии покоя;
  • кинетический тремор — выраженность увеличивается или возникает только при попытке выполнения целенаправленного движения;
  • интенционный тремор — амплитуда увеличивается по мере приближения к цели выполняемого движения (признак мозжечковой дисфункции).

Клинические проявления

Основные моторные проявления

Основной признак синдрома дрожащей челюсти — это непроизвольные ритмичные движения нижней челюсти. Пациенты, если они способны самостоятельно описать свое состояние, или родители детей раннего возраста характеризуют проявления как «дрожание», «вибрирование» или «судорожное подергивание» челюсти. Особенности движений:

• чаще всего происходят в горизонтальной плоскости (открывание-закрывание рта), хотя возможны и сагиттальные (из стороны в сторону) или комбинированные движения;
• их частота находится в диапазоне 3–8 Гц (эквивалентно 180–480 движениям в минуту). Частота, как правило, остается стабильной для отдельного пациента, но может варьировать между различными людьми;
• амплитуда — от едва заметных колебаний до полных циклов открытия и закрытия рта.

Моторные проявления при синдроме дрожащей челюсти:

• выраженность часто увеличивается при напряжении, стрессе, усталости, попытках произвольного контроля над движениями (попытка сознательно подавить движения челюсти вызывает парадоксальное увеличение их выраженности);
• степень тяжести повышается во время сна, при полной релаксации жевательных мышц.

Дополнительные моторные проявления

В клинической картине синдрома дрожащей челюсти могут отмечаться признаки патологической двигательной активности анатомически и функционально связанных структур:

• тремор языка, мягкого неба и мышц, участвующих в работе гортани. Вовлечение мягкого неба сопровождается развитием палатального тремора, основные проявления которого — ритмичные щелкающие или шумовые звуки, синхронные с дыханием, выраженность которых увеличивается в положении лежа и при условии расслабления мышц;
• тремор мимической мускулатуры — клинически проявляется подергиваниями губ или щек;
• в редких случаях патологическая активность распространяется на мышцы шеи, вызывая ритмичные или вращательные движения головы.

Влияние внешних факторов

Интенсивность проявлений синдрома дрожащей челюсти повышается на фоне воздействия различных внешних факторов, среди которых:

• стресс и эмоциональное напряжение — являются наиболее мощными триггерами повышения степени тяжести симптомов;
• усталость и хроническое недосыпание;
• низкая температура окружающей среды;
• кофе и другие напитки, содержащие кофеин;
• сознательное подавление движений.

Полиморфизм клинических проявлений

Стоит отметить клинический полиморфизм синдрома дрожащей челюсти: в одних случаях преобладают моторные проявления в виде чистого тремора, в других — осложнения патологии (дизартрия, дисфагия и др.). Такое разнообразие проявлений часто затрудняет диагностику и может стать причиной установления ошибочного диагноза.

Диагностика

Алгоритм диагностики синдрома дрожащей челюсти:

• сбор анамнеза и жалоб — важно уточнить временные характеристики: когда впервые появилось дрожание, было ли оно постепенным или острым, прогрессирует ли синдром. Прогрессирование не характерно для синдрома дрожащей челюсти и может указывать на дегенеративную природу патологии;
• объективный осмотр — пациента просят выполнить различные движения нижней челюстью:
  • открытие и закрытие рта;
  • боковые движения;
  • выдвижение вперед.

Врач во время обследования визуально оценивает амплитуду и частоту колебаний, учитывает факторы, вызывающие увеличение выраженности проявления синдрома дрожащей челюсти;

• исследование мышечного тонуса, силы, рефлексов и проверка чувствительности необходимы для исключения другой неврологической патологии;
• оценка когнитивных функций, речи и психического статуса помогает выявить сопутствующие неврологические нарушения;
• электромиография (ЭМГ) — ключевое исследование для объективизации тремора челюсти. Регистрируют электрические потенциалы мышц, определяют частоту дрожания, регулярность, синхронность мышечных сокращений и другие показатели;
• магнитно-резонансная томография (функциональная, позитронная эмиссионная, структурная) структур, отвечающих за двигательный контроль — используют для дифференциальной диагностики синдрома дрожащей челюсти и других неврологических заболеваний, сопровождающихся тремором;
• генетическое тестирование — рекомендуют при семейной форме синдрома дрожащей челюсти.

Дифференциальная диагностика

Диагностический процесс должен быть направлен на исключение первичных нейродегенеративных заболеваний, вторичных причин тремора, а также локальных периферических дисфункций. Синдром дрожащей челюсти, как правило, характеризуется:

• ранним началом (с рождения или в детстве);
• относительной стабильностью симптомов во времени;
• отсутствием прогрессирующего неврологического дефицита.

При дифференциальной диагностике следует исключить:

• эссенциальный тремор;
  • частота движений обычно варьирует в диапазоне 4–12 Гц;
  • степень тяжести тремора повышается при целенаправленных движениях;
  • нередко выявляется семейный анамнез с аутосомно-доминантным типом наследования;
  • непроизвольные движения затрагивают верхние конечности, мышцы головы и голосовые связки;
  • чаще дебютирует во взрослом возрасте и имеет тенденцию к медленному прогрессированию;
  • изолированное вовлечение челюсти диагностируют редко;
• болезнь Паркинсона — тремор в состоянии покоя (обычно 4–6 Гц) сочетается с брадикинезией, мышечной ригидностью и постуральной нестабильностью. Возможен тремор губ и нижней челюсти, однако он редко бывает изолированным;
• синдром Туретта и другие тикозные расстройства отличаются наличием моторных или вокальных тиков, которые носят внезапный, неритмичный характер, часто сопровождаются предчувствием и могут временно подавляться волевым усилием;
• патология височно-нижнечелюстного сустава и жевательной мускулатуры — в анамнезе часто фиксируется бруксизм, травмы, стоматологические вмешательства или ортодонтические проблемы, а выраженность симптомов нередко увеличивается при жевательной нагрузке;
• остро возникший тремор челюсти может быть проявлением инсульта, транзиторной ишемической атаки или поражения ствола головного мозга. В таких случаях решающее значение имеют внезапное начало симптомов, наличие сопутствующих очаговых неврологических нарушений и данные нейровизуализации;
• лекарственно-индуцированные гиперкинезы на фоне длительного приема антипсихотических препаратов или других дофамин-блокирующих средств — четкая связь с медикаментозным анамнезом, а также динамика симптомов после коррекции терапии позволяют провести дифференциацию.

Лечение

При врожденных формах патологии ответ на медикаментозную терапию может быть слабее, чем при эссенциальном треморе. В таких случаях лечение направлено не на полное устранение синдрома дрожащей челюсти, а на адаптацию пациента и повышение качества жизни.

Фармакотерапия

Подходы к медикаментозному лечению пациентов с синдромом дрожащей челюсти и объем фармакотерапии определяются индивидуально в каждом конкретном случае. Вследствие редкости патологии и отсутствия клинических протоколов ведения таких больных большинство рекомендаций опирается на опыт лечения орально-фациальных дискинезий и фокального тремора. Препаратом выбора является ботулотоксин, данных об эффективности и безопасности других лекарственных средств недостаточно.

Препараты, которые применяют для лечения синдрома дрожащей челюсти:

• ботулинический токсин типа A — локальные инъекции ботулинического токсина типа A выполняют в соответствующие группы мышц челюсти, языка или лица. Препарат вызывает временную денервацию избыточно активных мышц и уменьшает выраженность гиперкинеза. Снижение тяжести симптомов сохраняется в течение нескольких недель после инъекции. Технику введения и дозы подбирают индивидуально с учетом анатомии мышц и характера движений, часто с использованием электромиографического контроля для точности. Неправильное введение вызывает:
  • временную слабость жевательных мышц;
  • нарушения жевания и речи;
  • дисфагию (при инъекциях в язык или глоточные мышцы);
• Блокаторы бета-адренорецепторов (пропранолол) — применяют для лечения эссенциального тремора. Механизм действия пропранолола связан с блокадой бета-адренергических рецепторов, что сопровождается снижением возбудимости нейронов и ослаблением тремора. Рекомендуемая начальная доза составляет 20 мг 2 раза в сутки с постепенным повышением. Максимальная суточная доза достигает 320 мг, однако, как правило, терапевтический эффект достигается при 120–160 мг в сутки;
• габапентин — целевая доза составляет 2400–3600 мг в сутки, побочные эффекты: головокружение, сонливость, увеличение массы тела;
• примидон — механизм действия в отношении тремора недостаточно изучен, но предполагается участие примидона и его метаболитов в стабилизации нейронной активности. Начальная доза примидона составляет 50 мг 1 раз в сутки (обычно вечером) с постепенным повышением на 50 мг каждые 3–5 дней до целевой суточной дозы 250 мг. Примидон часто вызывает временные побочные эффекты при инициации терапии, среди которых головокружение, атаксия, тошнота, сонливость (обычно разрешаются в течение 2–3 нед при медленном титровании дозы);
• флунаризин — блокирует несколько типов кальциевых каналов, проявляя эффективность при различных формах тремора. Стандартная доза — 5–10 мг 1 раз в сутки перед сном. Побочные эффекты включают сонливость, увеличение массы тела, депрессию и др.

В клинической практике часто применяют комбинацию таких методов:

• инъекции ботулотоксина для контроля локального гиперкинеза;
• поддерживающая терапия блокаторами бета-адренорецепторов или другими лекарственными средствами для контроля нейронной активности;
• немедикаментозные направления терапии.

Немедикаментозное лечение

Немедикаментозные методы лечения:

• поведенческие техники — обучение методам релаксации, управлением стрессом и осознанному контролю провоцирующих факторов. Доказано, что психоэмоциональное напряжение, тревога и хронический стресс способны увеличивать выраженность тремора за счет повышения центральной моторной возбудимости;
• модификация образа жизни:
  • ограничение или исключение кофеина, энергетических напитков и других стимуляторов;
  • отказ от алкоголя, который может временно изменять нейромедиаторный баланс и повышать степень тяжести тремора;
  • нормализация режима сна и бодрствования;
  • регулярная умеренная физическая активность;
• логопедическая и орофациальная терапия — основными целями программ, разрабатываемых логопедом, являются:
  • улучшение координации движений челюсти, языка и губ;
  • повышение точности артикуляции;
  • формирование более стабильных моторных паттернов;
• когнитивно-поведенческая терапия — рекомендуют пациентам с сопутствующей тревожностью, депрессивными расстройствами или социальной дезадаптацией. Когнитивно-поведенческая терапия способствует:
  • снижению уровня тревоги;
  • формированию адекватного отношения к патологии;
  • уменьшению фокусировки внимания на симптомах;
  • улучшению социальной и профессиональной адаптации.

Инвазивные методики

Инвазивные нейрохирургические методы (глубокая стимуляция головного мозга и фокусированная ультразвуковая абляция таламуса), которые используются при эссенциальном и паркинсоническом треморе, не входят в стандарты лечения синдрома дрожащей челюсти. Их рассматривают в качестве экспериментальных вариантов терапии в исключительных случаях тяжелого, резистентного течения патологии.

Осложнения

Синдром дрожащей челюсти, как правило, относится к доброкачественным двигательным расстройствам и редко сопровождается жизнеугрожающими последствиями. Тем не менее хроническое течение патологии ассоциировано с рядом осложнений, которые условно можно разделить на несколько категорий:

• функциональные осложнения:
  • нарушение жевательной функции — одно из наиболее значимых функциональных осложнений синдрома дрожащей челюсти. Непроизвольные движения челюсти затрудняют координированное сокращение жевательных мышц, необходимое для эффективного пережевывания пищи. Дискомфорт увеличивается при попытке напряжения жевательных мышц. Меняются пищевые привычки: рацион представлен преимущественно мягкой или жидкой пищей для избежания травм слизистой оболочки рта, языка или щек, которые могут возникать в результате непроизвольных движений. Случаи прикусывания внутренней поверхности щек или языка происходят довольно часто, некоторые пациенты просыпаются с болью и кровотечением из полости рта вследствие травматизации мягких тканей ротовой полости во время сна;
  • дизартрия — вследствие непроизвольных движений челюсти нарушается координация между различными структурами артикуляционного аппарата. Возникает дизартрия с нечеткостью произношения и нарушением темпо-ритмических параметров речи (в тяжелых случаях речь становится практически невразумительной для слушателя). Пациенты часто жалуются на изменение тембра голоса и нарушение его стабильности во время разговора. Речевые расстройства часто усугубляются при попытке произнесения звуков, требующих точного контроля положения челюсти и языка (согласных звуков (п, б, т, д, к, г) и некоторых гласных). Непроизвольные движения также могут вызывать изменения в артикуляции свистящих (с, з) и шипящих звуков (ш, ж, ч);
  • дисфагия — нарушения глотания могут быть изолированными для твердой пищи, жидкости или смешанными. Некоторые пациенты отмечают, что им приходится осуществлять множественные глотательные движения для полного проведения одного болюса (комка) пищи, возможна задержка болюса в полости рта, возникает ощущение попадания пищи в дыхательные пути. В результате дисфагии повышается риск аспирационной пневмонии;
• оториноларингологические и дыхательные проявления — вовлечение мягкого неба и мышц гортани сопровождается появлением ритмичных звуков при дыхании, особенно в положении лежа;
• психологические последствия синдрома дрожащей челюсти не менее значимы, чем физические симптомы. Видимый характер патологии часто вызывает депрессивные расстройства и социальную изоляцию. Пациенты:
  • испытывают напряжение и тревогу при общении с другими людьми;
  • избегают публичных мест, ресторанов и социальных собраний вследствие страха быть замеченными;
  • вынуждены менять род деятельности;
• вторичные стоматологические осложнения — длительное непроизвольное сокращение жевательной мускулатуры негативно влияет на височно-нижнечелюстной сустав, вызывая его перегрузку, становится причиной болевого миофасциального синдрома и ускоренного стирания зубной эмали;
• алиментарные последствия — в результате частичного пережевывания пищи нарушается процесс пищеварения. Снижение аппетита вследствие дискомфорта при приеме пищи обусловливает уменьшение массы тела.

Профилактика

Учитывая врожденный характер патологии, профилактические мероприятия направлены преимущественно на раннее выявление, предупреждение вторичных осложнений и снижение функционального и социального воздействия симптомов:

• ранняя диагностика и динамическое наблюдение у невролога;
• профилактика вторичных стоматологических и ортопедических осложнений:
  • регулярные осмотры у стоматолога;
  • коррекция окклюзионных нарушений при необходимости;
  • снижение избыточной нагрузки на жевательный аппарат;
• исключение провоцирующих факторов:
  • избегание хронического психоэмоционального стресса;
  • ограничение стимуляторов центральной нервной системы (кофеина, никотина);
  • рациональный режим сна и бодрствования;
• осторожность при назначении лекарственных средств, влияющих на экстрапирамидную систему и баланс нейромедиаторов (нейролептиков, некоторых антидепрессантов, противосудорожных средств);
• образовательные мероприятия — пациентам и их родственникам необходимо разъяснять врожденную природу синдрома, его доброкачественное течение и отсутствие связи с прогрессирующими нейродегенеративными заболеваниями.

Прогноз

Прогноз при синдроме дрожащей челюсти в целом благоприятный. Патология имеет доброкачественное и стабильное течение, не сопровождается прогрессирующим поражением центральной нервной системы и не вызывает уменьшение продолжительности жизни. В большинстве клинических наблюдений:

• выраженность тремора оставалась постоянной или изменялась незначительно;
• у части пациентов отмечалось субъективное уменьшение выраженности симптомов с возрастом, что связывают не с регрессией нейрональной аномалии, а с развитием компенсаторных механизмов центрального моторного контроля и лучшей произвольной регуляцией движений.