Атаксія — це неврологічний синдром, що проявляється порушеннями точності та взаємоупорядкованості рухів різних м’язів тіла та розвивається при ураженні різних відділів нервової системи. Це клінічний прояв, а не захворювання. Основні симптоми синдрому включають порушення ходи, зміни мови (наприклад скандуюча мова) та ністагм.

Точність рухів — одна з найважливіших характеристик довільного руху та цілеспрямованих рухових реакцій.

Атаксія розвивається внаслідок різних порушень функціонування ділянок головного мозку, які відповідають за координацію рухів. Найчастіше — мозочка.

Яка буває атаксія?

Виділяють такі види атаксії:

• спорадичні (у пацієнтів немає сімейного анамнезу атаксії, маніфестація симптомів відзначається у дорослому віці);
• спадкові (пов’язані з генетичними вадами та маніфестують у дитячому віці);
• набуті (внаслідок різних структурних порушень або демієлінізуючих процесів, токсичних уражень, паранеопластичних, запальних, інфекційних та аутоімунних захворювань).

Атаксія Фрідрейха — аутосомно-рецесивна форма атаксії, найпоширеніша серед спадкових форм.

Атаксія: причини

Атаксія може розвинутися через порушення в різних ділянках нервової системи, включаючи головний та спинний мозок, нерви та нервові корінці. Різні типи атаксії часто мають схожі або такі, що частково збігаються, причини в одного й того ж пацієнта.

• Осередкові ураження — внаслідок пухлин, інсульту, розсіяного склерозу чи запалення.
• Метаболічні — через такі речовини, як алкоголь, антидепресанти та протиепілептичні препарати.
• Отруєння — через радіацію.
• Дефіцит вітаміну В₁₂.
• Захворювання щитоподібної залози — гіпотиреоз.
• Пошкодження голови.
• Целіакія (глютенова атаксія).
• Спадкові — атаксія Фрідрейха, атаксія-телеангіектазія, хвороба Німанна — Піка, синдром ламкої Х-хромосоми/тремору.
• Мальформація Арнольда — Кіарі.
• Хвороба Вільсона — Коновалова.
• Дефіцит бурштинової напівальдегіддегідрогенази.

Епідеміологія

Загальна поширеність атаксії становить 26:100 тис. дітей.

Спадкові атаксії фіксуються із частотою 10:100 000 осіб. Домінантна мозочкова атаксія відзначається у 2,7:100 000 осіб, а рецесивна спадкова мозочкова атаксія — 3,3:100 000 осіб.

Спадкові атаксії частіше діагностують у країнах, де кровна спорідненість є звичайною практикою.

Поширеність спиноцеребелярної атаксії в усьому світі становить 3–5,6:100 000 чоловік. Найбільш поширеною спиноцеребелярною атаксією є спиноцеребелярна атаксія III типу.

Патофізіологія

Що являють собою мозочкові атаксії?

Ураження мозочка є найчастішою причиною розвитку атаксії. Мозочок відіграє найважливішу роль у формуванні координації рухів, включаючи тонкі рухи пальців рук, регуляції м’язового тонусу та підтримки пози. Атаксія може бути наслідком порушення передачі сенсорної інформації у мозочку.

Причини ураження мозочка (таблиця) включають травматичні (забій, гематоми), гострі та хронічні порушення кровообігу (у тому числі інсульт), інфекційні (абсцеси, церебеліт), вроджені аномалії, об’ємні новоутворення та ін. процеси в ділянці півкуль або черв’яка мозочка. Мозочкова атаксія призводить до порушення точності рухів, ускладнюючи виконання простих завдань, таких як прийом їжі, одягання та ходьба.

Спиноцеребелярна атаксія є наслідком руйнування клітин мозочкових шляхів, задніх стовпів та міжхребцевих вузлів. Також можуть фіксуватися дегенерація кори та черв’яка мозочка, а також інших структур головного мозку.

Сенситивна атаксія розвивається внаслідок порушення сенсорного сприйняття положення тіла у просторі внаслідок ураження шляхів глибокої м’язово-суглобової чутливості. При цьому типі атаксії хворий не відчуває, де знаходяться частини тіла у просторі, напрямок та об’єм рухів частин тіла.

Вестибулярна атаксія проявляється як порушення ходи та координації рухів, пов’язані з патологією вестибулярного апарату.

Лобова атаксія (синонім — коркова атаксія) розвивається при ураженні кори лобних часток, проявляється насамперед специфічними порушеннями ходи та стійкості.

Атаксія Фрідрейха — найпоширеніша зі спадкових атаксій. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Характеризується дегенерацією аксонів периферичних нервів та втратою чутливих клітин. При цій формі атаксії розвиваються мультисистемні порушення, які включають атаксію ходи, втрату пропріоцепції, чутливості, порожнисту стопу, спастичні реакції розгиначів підошви, атрофію кінцівок та кардіоміопатію. У пацієнтів також можуть бути виявлені супутній цукровий діабет, втрата зору та слуху.

Атаксія: діагностика

Що таке атаксія?

У клінічній неврології атаксію визначають як «часткову або повну втрату можливості підтримувати нормальну позу та здійснювати плавні цілеспрямовані рухи».

Залежно від локалізації ураження характерні такі ознаки:

• ураження латеральної частини мозочка викликають симптоми на тому самому боці, що й ураження (іпсилатеральні), тоді як дифузні ураження викликають генералізовані симптоми;
• ураження півкуль мозочка викликають атаксію кінцівок;
• ураження черв’яка мозочка викликають атаксію тулуба, порушення ходи зі збереженням координації рухів кінцівок;
• ураження вестибуло-мозочкових ділянок викликають дисбаланс, запаморочення та атаксію ходи.

Як виявити атаксію?

Відповідний анамнез та обстеження є важливими моментами в оцінці, визначенні розташування ураження та лікуванні пацієнтів з атаксією. Історія хвороби повинна включати вік, стать, неврологічні дані, вплив наркотиків, токсинів та професійний вплив. Також важливо оцінити сімейний анамнез.

Збір анамнезу повинен включати дані про початок та прогресування симптомів, чи гостро вони розвинулися (наприклад при інсульті) або наростали поступово (наприклад глютенова атаксія, деякі форми спадкових атаксій).

Для діагностики причини атаксії слід оцінити наявність конституційних симптомів, таких як лихоманка, ненавмисне зменшення маси тіла та нічне підвищене потовиділення. Важливо оцінити наявність у пацієнта таких захворювань, як цукровий діабет, артеріальна гіпертензія, порушення травлення та неврологічні патологічні стани.

Слід оцінити рівень функціональної непрацездатності у повсякденному житті.

Атаксія: симптоми та загальні ознаки

• Порушення ходи;
• невиразне мовлення;
• проблеми при ходьбі;
• аномальні рухи очей;
• порушення ковтання;
• підвищена стомлюваність;
• порушення координації дрібних моторних рухів, таких як письмо, застібання сорочок, набір тексту;
• тремор;
• запаморочення;
• порушення когнітивних здібностей.

Мозочкова атаксія: класичні особливості

Крім порушень підтримки рівноваги та ходьби, також характерні дисметрія, дисинергія (порушення узгодженої роботи різних м’язів), дисдіадохокінез, інтенційний та постуральний тремор, ністагм.

Різні етапи швидких цілеспрямованих рухів можуть викликати у хворих труднощі. Хворі починають рух у відповідь на команду із деякою затримкою.

Характерно збільшення вираженості тремтіння при наближенні до мети, промах, порушення здатності швидко змінювати силу рухів, амплітуди рухів.

Також можливі такі супутні симптоми, як м’язова гіпотонія (більш виражена у верхніх кінцівках), підвищена стомлюваність м’язів.

Вираженість атаксії збільшується при спробі пацієнта зменшити довжину кроку під час ходьби. При цьому падіння відзначаються рідко.

Загальне та неврологічне фізичне обстеження є невід’ємною частиною обстеження. Вкрай важливо провести повне неврологічне обстеження, включаючи психічний статус, функції черепних нервів та мозочка. Ступінь та рівень функціональної інвалідності можна оцінити з використанням різних шкал. Найчастіше застосовуються Міжнародна спільна шкала оцінки атаксії (International Cooperative Ataxia Rating Scale), Коротка шкала оцінки атаксії (Brief Ataxia Rating Scale — BARS), а для пацієнтів з атаксією Фрідрейха — Шкала оцінки атаксії Фрідрейха (Friedreich’s Ataxia Rating Scale).

Додаткові методи дослідження

Необхідні тести визначаються клінічною картиною та клінічними підозрами. Лабораторна діагностика спрямована на виявлення різних дефіцитів та інтоксикацій (наприклад ртуттю).

Всім хворим на атаксію рекомендуються:

• комп’ютерна томографія (КТ) головного мозку;
• магнітно-резонансна томографія (МРТ) — оптимальна для візуалізації структурних уражень, інсультів, а також вроджених або набутих аномалій;
• МРТ спинного мозку показано при підозрі на ураження хребта.

Генетичне тестування є методом діагностики спадкових атаксій.

Атаксія: лікування

Нині не існує радикальної терапії спадкової атаксії.

Залежно від причин, якщо атаксія розвивається в результаті інсульту, токсичних речовин, гіпотиреозу або будь-яких факторів ризику, що модифікуються, лікування спрямоване на конкретний стан, що викликає атаксію. Деякі виліковні причини зворотні за допомогою препаратів (наприклад атаксія, пов’язана з дефіцитом вітаміну Е, коензиму Q10, та епізодична атаксія II типу).

Пацієнти можуть використовувати пристрої для зменшення функціональної інвалідності, такі як допоміжні засоби для ходьби, тростини, інвалідні коляски та ходунки. Також може бути рекомендовано фізіотерапевтичне, логопедичне та симптоматичне лікування. Лікарські засоби сприяють зменшенню вираженості тремору, ригідності м’язів та порушень сну.

Так, для зменшення вираженості запаморочення можна застосовувати прохлорперазин.

При атаксії, пов’язаній з алкоголізмом, показаний тіамін.

За глютенової атаксії застосовують метилпреднізолон.

Симптоматична терапія може включати застосування карбамазепіну, ацетазоламіду, амінопіридину, рилузолу.

Фізичні та розумові вправи сприяють покращенню якості життя пацієнтів з атаксією.

Хворим показані консультації невролога, соціального працівника, фізіотерапевта, лікаря фізичної та реабілітаційної медицини, логопеда, ерготерапевта.

Диференційна діагностика

• Алкоголізм.
• Ішемічний інсульт.
• Мозочковий крововилив.
• Наркотична залежність та абстиненція.
• Різні інтоксикації.
• Гіпоксія.
• Тепловий удар.
• Синдром фон Гіппеля — Ліндау.

Ускладнення

Прогноз багато в чому залежить від типу та причини атаксії.

Якщо причина набута, наприклад, атаксія, викликана алкоголем або наркотиками, необхідно лікувати основну причину і виключати фактори, що її провокують, для поліпшення прогнозу.

При прогресуючих атаксіях вираженість симптомів поступово збільшується. Тяжкі форми атаксії можуть призвести до летального наслідку.

Ускладнення атаксії пов’язані з її типом. Зазвичай у пацієнтів відзначаються м’язова ригідність, задишка, утруднення дихання та задишка, що у тяжких випадках також може призвести до летального наслідку. Пацієнтам може знадобитися зондове харчування. У лежачих хворих або тих, які пересуваються в інвалідному візку, можуть розвинутися пролежні, місцеві інфекції м’яких тканин і тромбози.

Також можуть розвинутися психіатричні захворювання, такі як деменція та депресивні розлади. Характерними ускладненнями є запаморочення, спастичність, тремор, артеріальна гіпо-/гіпертензія, больовий синдром, летаргія, порушення функції кишечнику, сечового міхура і сексуальна дисфункція.