Что такое целиакия?

Целиакия, также известная как глютеновая энтеропатия, представляет собой иммунное заболевание, вызванное глютеном (у человека развивается непереносимость глютена). Глютен — это группа белков, которые содержатся в зерновых культурах, таких как пшеница, рожь, ячмень и их гибриды, включая тритикале.

Заболевание развивается у людей, обладающих генетической предрасположенностью, в частности, с наличием антигенов HLA-DQ2 или HLA-DQ8. Под воздействием глютена в организме начинают производиться специфические антитела, такие как антитела к тканевой трансглютаминазе типа 2 (TG2), антиэндомизиальные антитела (EMA) и антитела к дезаминированным пептидам глиадина (DGP). Это вызывает аутоиммунную воспалительную реакцию, которая приводит к атрофии ворсинок слизистой оболочки тонкой кишки.

Антитела к глютену можно выявить у около 1% населения. Риск развития целиакии повышается у пациентов с сахарным диабетом I типа, аутоиммунными заболеваниями печени или щитовидной железы, с синдромом Дауна, синдромом Шерешевского — Тернера, синдромом Уильямса, нефропатией IgA, дефицитом IgA, а также у родственников первой степени родства, c диагностированной целиакией.

Причины целиакии

Целиакия является генетически обусловленным заболеванием. Основной фактор риска — наличие определенных генетических маркеров, таких как HLA-DQ2 или HLA-DQ8. Однако не у всех людей с этими маркерами развивается целиакия.

Клиническая картина

Целиакия — это заболевание, которое может проявляться различными симптомами, включая как желудочно-кишечные, так и внекишечные проявления.

Симптомы целиакии могут варьировать от легких до тяжелых и включают следующее.

1. Основные симптомы целиакии

• Желудочно-кишечные проявления: характеризуются хронической диареей, болью в животе, вздутием, симптомами гастроэзофагеального рефлюкса, уменьшением массы тела, афтами во рту, рвотой и симптомами синдрома раздраженного кишечника. Запор фиксируется реже.
• Кожные проявления: наиболее характерным является герпетиформный дерматит.
• Гематологические проявления: анемия может быть одним из первых признаков заболевания.
• Нарушения со стороны мочеполовой системы: задержка полового созревания и первой менструации у девочек.
• Неврологические проявления: включают эпилепсию, мигрень, депрессию, атаксию и периферическую полинейропатию.
• Другие симптомы: мышечная слабость, низкий рост и проблемы с зубной эмалью, нарушение всасывания витаминов и, как следствие, — их дефицит.

Естественное течение заболевания зависит от соблюдения безглютеновой диеты.

Целиакия может привести к серьезным осложнениям, если она не диагностирована или не лечится:

• Осложнения со стороны ЖКТ: включают рак различных частей пищеварительной системы, лимфому тонкой кишки и резистентную форму целиакии, при которой симптомы сохраняются даже при соблюдении диеты.
• Гематологические осложнения: неходжкинская лимфома и гипоспленизм.
• Мочеполовые осложнения: бесплодие, выкидыши, преждевременные роды и менопауза.
• Осложнения со стороны костей: остеопороз и остеомаляция.

Важно обратить внимание на эти симптомы и обратиться к специалисту при первых проявлениях целиакии.

Целиакия: диагностика

Целиакия — это заболевание, при котором требуется точная диагностика для его подтверждения. Для достоверности диагностики необходимо учитывать потребление глютена: минимум 10 г глютена в день (эквивалент 4 ломтика хлеба) в течение не менее 6 нед. Однако результаты последних исследований демонстрируют, что низшие дозы глютена (более 3 г в день в течение 2 нед или 10 г в течение 18 дней) также могут быть достаточными.

Методы диагностики

1. Лабораторные тесты
   • Железодефицитная анемия — часто диагностированный симптом у взрослых.
   • Снижение уровня железа, фолиевой кислоты, кальция и витаминов D и B₁₂ в плазме крови.
   • Гипоальбуминемия, что связано с потерей белка через кишечник.
   • Повышенная активность аминотрансфераз (АсАТ, АлАт).
2. Серологические тесты
   • Аутоантитела к TG2 и EMA класса IgA. При дефиците IgA определяют антитела класса IgG.
   • Сероотрицательная целиакия составляет 6–22% всех случаев.

Серологические тесты играют важную роль в диагностике целиакии. Эти тесты позволяют выявить специфические антитела в крови, которые могут указывать на достоверность установленного диагноза. Вот основные показания к проведению серологической диагностики:

• скрининг у пациентов с подозрением на целиакию: если у пациента выявили симптомы, которые могут указывать на целиакию, серологические тесты могут быть первым шагом в диагностике. Результаты этих тестов могут помочь врачу определить, нужна ли биопсия тонкой кишки для подтверждения диагноза;
• скрининг в группах с повышенным риском заболеваемости: некоторые группы людей имеют повышенный риск развития целиакии, включая тех, у кого есть родственники первой степени родства с диагнозом целиакии или определенные генетические нарушения. Для этих групп рекомендуется регулярный скрининг на целиакию;
• оценка соблюдения безглютеновой диеты: если у пациента уже диагностирована целиакия и он придерживается безглютеновой диеты, результаты серологических тестов помогают оценить, насколько эффективно пациент соблюдает диету. Если пациент строго придерживается безглютеновой диеты, то уровни антител должны снизиться.

3. Эндоскопия
   • Характеризуется изменениями в двенадцатиперстной кишке, такими как сглаженность ворсинок, мозаичная структура слизистой оболочки и просвечивание кровеносных сосудов.
4. Гистологическое исследование
   • Основной метод диагностики. Признаки включают атрофию ворсинок и увеличение количества лимфоцитов.

Процедура забора биоптата: биоптаты слизистой оболочки берут из двенадцатиперстной кишки. Обычно проводится забор 1–2 образцов. Это обеспечивает достаточное количество ткани для анализа и повышает вероятность выявления характерных признаков целиакии.

Гистологические признаки целиакии: наиболее характерным признаком целиакии на гистологическом уровне является атрофия кишечных ворсинок. Эти микроскопические выросты слизистой оболочки обычно ответственны за всасывание пищевых веществ. При целиакии они становятся укороченными или полностью исчезают. Кроме того, наблюдается увеличение числа эндоэпителиальных лимфоцитов, что указывает на иммунный ответ организма. Еще одним признаком является гипертрофия крипт — углубления в слизистой оболочке, расположенные между ворсинками.

В целом гистологическое исследование играет решающую роль в подтверждении диагноза целиакии, дополняя клиническую картину и результаты других диагностических методов.

5. Генетическое тестирование:
   • Отсутствие антигенов HLA-DQ2 или -DQ8 исключает вероятность целиакии.

Важно проводить диагностику в комплексе, учитывая все симптомы и результаты исследований, чтобы точно определить наличие или отсутствие заболевания.

Дифференциальная диагностика

Целиакия — это заболевание, при котором организм реагирует на глютен, содержащийся в некоторых зерновых. Однако симптомы целиакии могут быть схожи с проявлениями других заболеваний, что делает диагностику сложной. Для правильного диагноза важно провести дифференциальную диагностику.

1. Аллергия на пшеницу: это иммунный ответ на белки пшеницы, который может вызывать различные симптомы на коже, включая кожные реакции, нарушения дыхания и желудочно-кишечные симптомы.
2. Гиперчувствительность к глютену, не связанная с целиакией: это состояние, при котором у пациентов отмечают симптомы после потребления глютена, но не выявляют антител, характерных для целиакии.
3. Другие причины энтеропатии (повреждения слизистой оболочки тонкой кишки):

• хронический лямблиоз: паразитарное заболевание, вызванное лямблиями;
• тропическая спру: характеризуется развитием мальабсорбции и мегалобластной анемии;
• квашиоркор: тяжелое состояние недостаточности питания (дистрофия на фоне недостатка белка в рационе);
• нервная анорексия: психическое расстройство, при котором пациент отказывается от пищи;
• пищевая гиперчувствительность: аллергическая реакция на определенные продукты;
• инфекционные заболевания: вирусные (например ВИЧ) и бактериальные (например туберкулез);
• болезнь Уиппла: редкое заболевание, вызванное бактерией Tropheryma whipplei;
• последствия облучения;
• иммунодефицитные состояния: например, гипогаммаглобулинемия или общий вариабельный иммунодефицит;
• болезнь Крона: хроническое воспалительное заболевание кишечника;
• язвенный энтерит и лимфома тонкой кишки.

Лечение

На данный момент единственным эффективным методом лечения целиакии является строгое пожизненное исключение продуктов, содержащих глютен, из рациона питания. Это помогает восстановить поврежденную слизистую оболочку тонкой кишки и предотвратить дальнейшие осложнения.

Безглютеновая диета: пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих глютен. Это включает все продукты из пшеницы, ржи, тритикале и ячменя. В некоторых странах, в том числе и в Украине, рекомендуется также исключить овес из-за возможности его смешивания с другими злаками.

Разрешенные продукты

• Молочные продукты, яйца, все виды мяса и мясных изделий (при условии отсутствия в них добавок, содержащих глютен), рыба, овощи, фрукты, орехи.
• Безглютеновые злаки, такие как рис, кукуруза, соя, тапиока, гречка.
• Все жиры, сахар, мед, приправы, кофе, чай, какао.
• Хлебобулочные изделия, торты и десерты, производимые из продуктов, не содержащих глютен.

Запрещенные продукты

• Изделия из пшеницы, ржи, ячменя и овса.
• Булки, обычный хлеб, хлеб из цельного зерна, хрустящие хлебобулочные изделия.
• Обычные макароны, манная, ячменная, овсяная каши.
• Торты, печенье, сладости, содержащие глютен.

В случае дефицита определенных витаминов и минералов, может быть показано назначение препаратов железа, фолиевой кислоты, кальция/витамина D, а иногда и витамина В₁₂.

Иммуносупрессивная терапия: в некоторых случаях, когда целиакия устойчива к лечению и не отвечает на безглютеновую диету, могут быть применены иммуносупрессивные препараты, такие как глюкокортикоиды, азатиоприн или циклоспорин. Эти препараты помогают угнетать иммунную систему и уменьшить выраженность воспаления.

Целиакия — это серьезное заболевание, которое требует строгого соблюдения диеты. При своевременной диагностике и правильном лечении большинство пациентов могут вести полноценный образ жизни без осложнений.