Киев
Нозологический справочник врача

Почечный тубулярный ацидоз I типа (дистальный)

Содержание

Почечный тубулярный ацидоз I типа (дистальный): определение

Почечный тубулярный ацидоз I типа (дистальный) (синоним «синдром Баттлера — Олбрайта») — это редкое хроническое заболевание, характеризующееся нарушением секреции ионов водорода (протонов — Н+) в дистальных почечных канальцах, которое приводит к развитию системного (гиперхлоремического) ацидоза.

Почечный тубулярный ацидоз I типа (дистальный): этиология

В таблице представлены причины развития почечного тубулярного ацидоза I типа (дистального) (Dharmarajan L., Ammar H., 2017; Weiner S.M., 2018).

Таблица. Причины развития почечного тубулярного ацидоза I типа (дистального)
Аутоиммунные заболевания

(самая частая причина у взрослых):
Первичные генетические причины:
  •        мутации генов, кодирующих следующие белки:

— хлоридно-бикарбонатный обменник;

— субъединичные белки протонного «насоса».
Различные генетические заболевания:
  •        синдром Марфана;
  •        синдром Элерса–Данлоса;
  •        серповидноклеточная анемия;
  •        врожденная обструкция мочевыводящих путей.
Нефрокальциноз:
Заболевания почек с поражением канальцев и/или интерстиция:
  •        хронический пиелонефрит;
  •        хронический интерстициальный нефрит;
  •        обструктивная уропатия;
  •        отторжение трансплантированной почки.
Заболевания, сопровождающиеся состоянием гипергаммаглобулинемии:
Действие лекарственных средств и химических веществ:

Почечный тубулярный ацидоз I типа (дистальный): патофизиология

В дистальных почечных канальцах происходит продукция новых ионов бикарбоната под воздействием альдостерона. В результате повреждения альфа-интеркалированных клеток дистальных почечных канальцев нарушается синтез новых ионов бикарбоната и, соответственно, протонов. Повышается значение водородного показателя (pH) мочи из-за невозможности экскреции протонов и образования кислой мочи в дистальных почечных канальцах даже при наличии у пациента метаболического ацидоза. Указанный процесс взаимосвязан с гипокалиемией, вызванной нарушением работы H+/K+–АТФазы.

Другие механизмы почечного тубулярного ацидоза I типа включают снижение функции H+-АТФазы; увеличение обратного тока протонов из почечных канальцев, фиксируемое при токсическом воздействии амфотерицина B; снижение реабсорбции натрия в результате повреждения альфа-интеркалированных клеток дистальных почечных канальцев, что, в свою очередь, вызывает снижение экскреции протонов и ионов калия.

По этой причине при нарушении реабсорбции натрия, которое чаще всего диагностируют при обструктивной уропатии или серповидноклеточной анемии, возможно развитие гиперкалиемии (Mustaqeem R., Arif A., 2024).

Почечный тубулярный ацидоз I типа (дистальный): клиническая картина

Клиническими проявлениями почечного тубулярного ацидоза I типа являются рахит, отставание в росте, остеомаляция из-за наличия у пациента метаболического ацидоза.

У больных почечным тубулярным ацидозом I типа диагностируют наличие гиперкальциурии, гипоцитратурии и повышение водородного показателя мочи (pH >5,5).

Указанные выше изменения мочи приводят к развитию нефрокальциноза, при котором формируются конкременты из фосфата кальция, а также отмечаются рецидивирующие инфекции почек и мочевыводящих путей.

В результате нефрокальциноза у пациента возможно развитие терминальной стадии хронической болезни почек (ХБП).

Наличие у пациента гипокалиемии может стать причиной мышечной слабости и развития различных видов аритмий сердца (Sarma A., 2018).

Почечный тубулярный ацидоз I типа (дистальный): диагностика

Врачу следует подозревать почечный тубулярный ацидоз у любого пациента с метаболическим ацидозом, наличие которого невозможно объяснить другими причинами, с нормальным анионным промежутком (гиперхлоремическим) в плазме крови, который рассчитывают по любой из нижеизложенных формул:

  1. Na+– (Cl⁻ + HCO₃⁻)

или

  1. Na++ K+ – (Cl⁻ + HCO₃⁻)

Нормальное значение анионного промежутка в плазме крови составляет 8–12 мэкв/л или ммоль/л при расчете без учета калия. Если при расчете учитывают калий, нормальный диапазон значений составляет 12–16 мэкв/л или ммоль/л.

При почечном тубулярном ацидозе I типа концентрация бикарбоната в плазме крови составляет ≤10–20 мэкв/л или ммоль/л.

При почечном тубулярном ацидозе I типа диагностируют снижение уровня калия в плазме крови.

При почечном тубулярном ацидозе I типа концентрации азота мочевины крови и креатинина обычно находятся в пределах нормы. Их определение позволяет исключить почечную недостаточность в качестве причины ацидоза.

При почечном тубулярном ацидозе I типа значение pH мочи >5,5.

При почечном тубулярном ацидозе I типа pH мочи также проводят посев мочи для определения наличия/отсутствия инфекции почек и мочевыводящих путей, поскольку некоторые бактерии способны расщеплять мочевину, таким образом повышая значение pH мочи.

При почечном тубулярном ацидозе I типа значение анионного промежутка в моче, который рассчитывают по концетрации натрия, калия и хоридов в моче пациента по следующей формуле: [Na+] + [K+] – [Cl⁻], — становится положительным (Arora N., Jeffersonؘ J.A., 2024).

Почечный тубулярный ацидоз I типа (дистальный): лечение

Лечение при почечном тубулярном ацидозе I типа заключается в пероральном приеме внутрь бикарбоната натрия в дозе 84–168 мг/кг массы тела/сут (1–2 мэкв/кг массы тела/сут) для коррекции метаболического ацидоза.

Для коррекции состояния гипокалиемии пациенту необходимо принимать биологически активные добавки и препараты, содержащие калий (Li J., 2022).

Почечный тубулярный ацидоз I типа (дистальный): профилактика

Предупреждение развития нефрокальциноза и нефролитиаза являются основной целью профилактики при почечном тубулярном ацидозе I типа.

ГлавнаяКорзинаИзбранное