Килевидная грудь

Килевидная грудь (Pectus carinatum) — это деформация передней стенки грудной клетки, при которой грудина и прилегающие реберные хрящи выступают вперед. Форма груди напоминает киль корабля (некоторым авторам ближе сравнение с куриной или голубиной грудью, а не с корабельным килем).

Клинические проявления килевидной груди не ограничиваются косметическим дефектом. У пациентов фиксируют:

• изменение механики дыхания;
• снижение толерантности к физической нагрузке;
• одышку и быструю утомляемость;
• негативное влияние на работу сердечно-сосудистой системы.

Килевидная грудь часто является причиной психологического дискомфорта (снижения самооценки, социальной неуверенности и избегающего поведения), которому особенно подвержены дети и подростки.

Исторические данные

Первые описания патологии были сделаны итальянским анатомом Бартоломео Евстахием (Bartolomeo Eustachi) в XVI в. В своих работах он упоминал аномальное выступание грудины как анатомическую особенность, без уточнения этиопатогенетических механизмов и классификационных критериев.

В XIX в. европейские врачи стали различать 2 основных деформации передней грудной стенки:

• выступающую, которая позднее была названа Pectus carinatum;
• воронкообразную — Pectus excavatum.

В первой половине XX в. появилась гипотеза о том, что основной причиной килевидной груди является рахит. Исследователи предполагали, что нарушение минерализации костей и хрящей при дефиците витамина D вызывает патологические изменения растущей грудной клетки. В дальнейшем гипотеза не подтвердилась: рахит ассоциировался лишь с частью случаев и не являлся основной причиной большинства деформаций.

Начиная с 1970-х годов акцент исследований сместился в сторону генетических аспектов патологии. Были выявлены семейная предрасположенность и связь с наследственными заболеваниями соединительной ткани (синдромами Марфана, Нунан и др.).

Эпидемиология

Распространенность килевидной груди в общей популяции не превышает 0,1%, хотя некоторые исследователи допускают гиподиагностику, особенно в случаях легкой и умеренной степени выраженности, когда пациенты не обращаются за медицинской помощью.

Среди эпидемиологических особенностей патологии можно выделить:

• деформацию значительно чаще диагностируют у мальчиков (в около 3–4 раза чаще, чем у девочек);
• чаще всего патологические изменения передней грудной стенки становятся заметными или вызывают беспокойство в период пубертата (около 11–15 лет), что связано с быстрым ростом костей и хрящей грудной клетки в подростковом возрасте. В результате ранее малозаметная аномалия проявляется максимально;
• у значительной части пациентов отмечается семейная предрасположенность к Pectus carinatum — в около 25–35% случаев аналогичные изменения определяются у родственников;
• синдромальные формы, ассоциированные с системным поражением соединительной ткани, выявляют у 15% пациентов.

Этиология

В современной медицинской литературе килевидную грудь рассматривают как полиэтиологическое заболевание, в основе которого лежит нарушение развития реберных хрящей, обусловленное сочетанием генетических, биохимических и внешних факторов:

• наследственная предрасположенность — предполагают аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью и вариабельной выраженностью признаков. То есть для передачи признака достаточно одной копии измененного гена. При этом степень проявления патологии у разных людей сильно отличается (от едва заметной деформации грудной клетки до выраженного выпячивания грудины);
• синдромальные формы ассоциированы с мутациями гена FBN1, компонентов сигнального пути RAS/MAPK, дефицитом фермента цистатионин-β-синтазы;
• дисбаланс между матриксными металлопротеиназами и их тканевыми ингибиторами — ферментные системы участвуют в обновлении компонентов внеклеточного матрикса, поэтому их нарушение сопровождается патологическим ростом хрящевой ткани и формированием деформации грудной стенки;
• рахит — при нарушении минерализации костной ткани и изменениях в зонах роста развиваются различные деформации грудной клетки, в том числе и килевидная форма. Этот этиологический фактор характерен для регионов с дефицитом инсоляции или выраженными нарушениями питания;
• перенесенные в раннем детстве хронические заболевания дыхательной системы, сопровождающиеся длительным нарушением механики дыхания, могут усиливать уже существующие диспластические изменения реберных хрящей и приводить к формированию килевидной формы груди.

Патогенез

Грудина и реберные хрящи формируются из латеральной пластинки мезодермы:

• грудина — процесс формирования начинается примерно на 6-й неделе внутриутробного развития. В толще мезенхимы передней грудной стенки появляются 2 продольные уплотненные полосы, которые называются стернальными (грудинными) пластинками. Они располагаются по обе стороны от средней линии тела. По мере роста эмбриона пластинки постепенно сближаются и сливаются в средней линии, формируя единую зачаточную грудину. Слияние обычно завершается к 9–10-й неделе развития, после чего начинается хондрификация — превращение мезенхимальной ткани в хрящевую. На этом этапе грудина имеет хрящевую структуру, состоящую из отдельных сегментов. Позже внутри сегментов формируются центры окостенения, из которых постепенно образуются костные элементы: рукоятка, тело и мечевидный отросток. Полное окостенение происходит уже после рождения и продолжается в детском и подростковом возрасте;
• ребра — формируются из параксиальной мезодермы. Реберные хрящи, которые соединяют костные части ребер с грудиной, также проходят стадию хондрификации и остаются эластичными, обеспечивая подвижность и эластичность грудной клетки.

Нарушение на любом из этапов (миграция мезенхимных клеток, образование стернальных пластинок, их слияние, хондрификация и последующее окостенение) сопровождается различными врожденными деформациями грудной клетки, в том числе килевидной грудью (таблица).

Классификация

Традиционно выделяют 3 основных типа патологии:

• I — хондрогладиолярный (симметричный) — выявляют в 70–75% случаев. Характеризуется выступанием тела грудины вместе с симметрично пораженными реберными хрящами II–VI пар;
• II — хондроманубриальный — выступание рукоятки грудины в сочетании с уплощением или западением тела. Морфологически II тип ближе к сложным смешанным деформациям и часто ассоциирован с системными синдромами;
• III — асимметричный — выступание грудины и реберных хрящей выражено преимущественно с одной стороны, контралатеральная сторона может быть уплощена или незначительно западать.

Для оценки выраженности килевидной деформации грудной клетки используют специальный количественный показатель — Carinatum Index (CI). Его рассчитывают по данным компьютерной томографии или торакометрии. Измеряют переднезадний и поперечный размеры грудной клетки, затем вычисляют их соотношение. В зависимости от значения индекса CI выделяют 3 степени тяжести деформации:

• легкая (CI <0,25) — в большинстве случаев патология имеет косметический характер, нарушения со стороны дыхательной или сердечно-сосудистой системы обычно отсутствуют;
• умеренная (CI 0,25–0,35) — деформация хорошо заметна визуально. У некоторых пациентов снижается переносимость физической нагрузки, а при обследовании иногда выявляются начальные признаки ограниченного (рестриктивного) дыхания;
• тяжелая (CI >0,35) — грудина значительно выступает вперед, часто поражение реберных хрящей ассиметричное. Возможны болевой синдром, выраженный косметический дефект и психологический дискомфорт.

Клинические проявления

У детей дошкольного и младшего школьного возраста высокая степень податливости реберных хрящей создает оптимальное «окно возможностей» для консервативного лечения (ортезирования). Деформация обычно не сопровождается функциональными ограничениями, ее расценивают как косметическую особенность.

В период пубертата происходит наиболее выраженное прогрессирование симптомов килевидной груди. Интенсивный рост скелета сопровождается:

• увеличением степени выступания грудины и постепенной утратой эластичности реберных хрящей;
• появлением болевого синдрома при физической активности;
• формированием вторичных тревожных расстройств и дисморфофобии на фоне прогрессирующей симптоматики.

После завершения процессов оссификации скелета деформация стабилизируется.

Особенности клинической картины килевидной груди у взрослых:

• стабильная экспираторная одышка (стоит отметить, что субъективное ощущение нехватки воздуха часто превалирует над объективными данными спирометрии, что указывает на наличие психогенного компонента);
• хроническая болезненность в зоне деформации;
• вследствие постоянного контакта наиболее выступающей части грудины с одеждой может возникать локальная травматизация кожи с воспалением мягких тканей;
• кардиальные жалобы при килевидной груди (сердцебиение и эпизоды аритмии) фиксируют редко, в основном у пациентов с сопутствующим пролапсом митрального клапана при системной дисплазии соединительной ткани.

Сопутствующие патологические состояния

Килевидная грудь может быть признаком системного поражения соединительной ткани:

• синдром Марфана — сочетание деформации грудной клетки с долихостеномелией (непропорционально длинными конечностями), арахнодактилией, эктопией хрусталика, жизнеугрожающей дилатацией корня аорты;
• синдром Нунан — низкорослость, характерный лицевой дисморфизм (птоз, гипертелоризм) и врожденные пороки сердца (чаще стеноз легочной артерии).

У пациентов часто выявляют изменения осевого скелета и гемодинамики:

• идиопатический сколиоз (у 15–20% пациентов);
• пролапс митрального клапана — всем пациентам с подозрением на системную дисплазию при первичном обследовании показана эхокардиография для оценки степени регургитации;
• аритмии — описаны случаи функциональной экстрасистолии и устойчивых тахикардий, провоцируемых физической нагрузкой.

Диагностика

Диагностика килевидной груди основана на данных клинического осмотра, инструментального исследования и, при необходимости, молекулярно-генетического тестирования.

Клиническая оценка

Физикальное обследование является основным методом первичной диагностики патологии. Наиболее заметной килевидная грудь становится в период быстрого роста скелета, однако значительную деформацию можно выявить у новорожденных и детей младшего возраста.

Алгоритм физикального обследования при подозрении на килевидную грудь:

• осмотр (основные критерии):
  • степень выступания грудины (насколько сильно она выдается вперед);
  • симметричность поражения (одинаково ли изменены правая и левая стороны грудной клетки);
  • состояние реберных дуг (есть ли их западение или, наоборот, выбухание);
  • ротация грудины (поворот вокруг оси);
• пальпация (основные критерии):
  • плотность костно-хрящевых структур;
  • наличие болезненных участков в зоне соединения ребер с грудиной;
• оценка функции дыхания и сердца:
  • оценка экскурсии грудной клетки — насколько хорошо грудная клетка расширяется при дыхании;
  • аускультация (выслушивание сердца и легких) — появляются систолические шумы, которые связаны с пролапсом митрального клапана или изменением гемодинамики при выраженной деформации;
• оценка осанки — наличие сопутствующих патологических изменений позвоночника;
• количественная оценка деформации с помощью индекса CI (см. раздел «Классификация»).

Инструментальная диагностика

Инструментальные методы необходимы для объективизации степени деформации, исключения коморбидных состояний и предоперационного планирования. Методы визуализации:

• рентгенография грудной клетки в двух проекциях — используют для оценки общей конфигурации грудино-реберного комплекса, исключения грубой костной патологии и выявления сопутствующих изменений в паренхиме легких;
• мультиспиральная компьютерная томография (МСКТ) с 3D-реконструкцией позволяет с высокой точностью топографически локализовать зону максимальной протрузии и верифицировать скрытую асимметрию, которая не всегда визуализируется при физикальном осмотре или стандартной рентгенографии.

Дополнительные методы исследования:

• эхокардиография (ЭхоКГ) — обязательна для пациентов с килевидной грудью и клиническими симптомами вовлечения сердечно-сосудистой системы (сердцебиение, перебои), признаками системной дисплазии соединительной ткани. Основная цель — исключение пролапса митрального клапана и оценка диаметра корня аорты;
• спирометрия — показана пациентам с жалобами на одышку и снижение толерантности к нагрузкам. У пациентов с выраженной деформацией возможны умеренные рестриктивные изменения, однако у большинства показатели функции внешнего дыхания остаются в пределах референтных значений, что подтверждает значимость психогенного компонента в генезе жалоб.

Генетическое тестирование

При наличии стигм соединительнотканной дисплазии рекомендовано молекулярно-генетическое тестирование:

• секвенирование гена FBN1 при подозрении на синдром Марфана;
• исследование гена PTPN11 и смежных локусов при синдроме Нунан.

Дифференциальная диагностика

Целью дифференциальной диагностики является исключения метаболических заболеваний, генетических синдромов и опухолей, которые могут сопровождаться схожими проявлениями:

• при рахите грудная клетка может внешне напоминать килевидную. Отличительными признаками рахита являются:
  • характерные изменения на рентгенограммах зон роста костей;
  • снижение уровня витамина D;
  • сниженный уровень кальция в крови;
  • повышение уровня щелочной фосфатазы;
• синдром Марфана — дополнительные признаки:
  • длинные тонкие пальцы (арахнодактилия);
  • удлиненные конечности (долихостеномелия);
  • подвывих хрусталика глаза;
  • расширение корня аорты;
• синдром Нунан — сочетание деформаций грудной клетки (в том числе килевидной) с другими признаками:
  • низкий рост;
  • характерные черты лица (птоз век, широко расположенные глаза — гипертелоризм);
  • врожденные пороки сердца (чаще всего стеноз легочной артерии);
• опухолевые поражения грудной стенки — подозрение на опухоль возникает, если:
  • деформация быстро прогрессирует;
  • появляется локальная боль;
  • изменение формы грудной клетки развивалось во взрослом возрасте;
• синдром Титце — болезненная припухлость в области соединения ребер и грудины (чаще II–III ребра) воспалительного характера, которая не сопровождается истинной деформацией грудной клетки.

Лечение

Консервативное лечение

Ортезирование

Наиболее распространенным неинвазивным методом лечения килевидной груди является применение динамических компрессионных ортезов. При их использовании у пациентов в пубертатный период удовлетворительный эстетический и функциональный результат достигается в 70–80% случаев при соблюдении режима ношения не менее 8–23 ч в сутки на протяжении 6–24 мес. Ключевое условие эффективности — незавершенность костного роста (у пациентов со стабильным скелетом результаты значительно хуже).

Побочные эффекты ортезирования (локальное раздражение кожи, дискомфорт при ношении) как правило, устранимы коррекцией посадки. Напряжение мышечного каркаса грудной клетки на фоне длительного ортезирования уменьшают с помощью адаптационных упражнений.

Физическая реабилитация

Упражнения при килевидной груди подбирают с целью укрепления мышц грудной клетки и спины. Они позволяют:

• скорректировать осанку;
• снизить интенсивность болевого синдрома;
• повысить толерантность к физической нагрузке.

Рекомендуемые программы:

• дыхательная гимнастика (диафрагмальное и реберное дыхание);
• упражнения на растяжку грудных мышц;
• плавание;
• постуральная тренировка.

Следует подчеркнуть, что изолированная физическая нагрузка не способна изменить костно-хрящевую анатомию, однако в сочетании с ортезированием существенно улучшает функциональный результат.

Медикаментозная терапия

Фармакотерапия обоснована у ряда пациентов:

• при сопутствующей соединительнотканной дисплазии с расширением корня аорты применяют блокаторы бета-адренорецепторов (пропранолол) или лозартан согласно протоколам ведения синдрома Марфана. Хотя эти препараты не влияют непосредственно на деформацию грудной клетки, они снижают риск жизнеугрожающих сердечно-сосудистых осложнений, являющихся одной из ведущих причин снижения продолжительности жизни при тяжелых синдромных формах;
• нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) показаны при выраженном болевом синдроме, ассоциированном с хондритом или периостальным воспалением. При длительном применении НПВП требуется гастропротекция ингибиторами протонной помпы;
• при сопутствующей тревоге и выраженном психосоциальном дистрессе показана консультация психолога или психиатра. При необходимости медикаментозная поддержка осуществляется по стандартным схемам лечения тревожных расстройств с учетом возрастной категории пациента;
• витамин D в терапевтических дозах и препараты кальция назначают при выявлении дефицита как часть поддерживающей терапии для оптимизации костного ремоделирования в период роста.

Хирургическое лечение

Показания к оперативному вмешательству:

• выраженная деформация с объективно подтвержденными функциональными нарушениями (рестриктивная одышка при спирометрии, снижение кардиальной функции);
• неэффективность консервативной терапии после завершения периода роста;
• выраженная психосоциальная дезадаптация.

Варианты хирургической коррекции:

• операция Равича — субперихондральная резекция деформированных реберных хрящей с остеотомией грудины;
• минимально инвазивная методика Насса в адаптированном варианте — ретростернальное введение инвертированной скобы с постепенной компрессией позволяет добиться ремоделирования грудины без резекции хрящей. В исследованиях методика Насса демонстрирует сопоставимую эффективность с открытой операцией при существенно меньшей травматичности и сокращении сроков госпитализации.

Осложнения

Возможные осложнения при килевидной груди:

• вентиляционная недостаточность рестриктивного типа, возникающая вследствие ограничения экскурсии ригидной грудной клетки при выраженных степенях деформации;
• смещение средостения (преимущественно при тяжелых асимметричных формах);
• пароксизмальные нарушения ритма и тахикардии при физической нагрузке, требующие исключения сопутствующих кардиальных аномалий;
• прогрессирующий сколиоз и вторичные постуральные нарушения, диагностируемые у 15–20% пациентов, с формированием хронического болевого синдрома в осевом скелете;
• психосоциальные последствия килевидной груди, проявляющиеся в форме дисморфофобии, социальной изоляции и тревожно-депрессивных расстройств, особенно в пубертатный период;
• высокий риск расслоения аорты у пациентов с синдромальными формами при отсутствии регулярного кардиологического мониторинга;
• трофические изменения мягких тканей и локальный воспалительный процесс в области наибольшего выступания грудины вследствие постоянной механической травматизации одеждой.

Профилактика

Полностью предотвратить развитие Pectus carinatum невозможно, поскольку во многих случаях она связана с наследственными и генетическими факторами. Однако раннее выявление и своевременное лечение помогают остановить прогрессирование деформации и часто позволяют избежать операции:

• регулярный осмотр детей — врачи рекомендуют обращать внимание на форму грудной клетки начиная с возраста 6–8 лет, а затем повторно оценивать состояние в период полового созревания, когда происходит быстрый рост костей и хрящей. Если педиатр замечает признаки деформации грудной клетки, следует проконсультироваться с ортопедом или торакальным хирургом, чтобы определить степень выраженности и выбрать тактику лечения;
• при легких и умеренных формах патологии в период активного роста часто применяют ортезирование. При своевременном начале лечения часто удается постепенно исправить форму грудной клетки и предотвратить необходимость хирургического вмешательства;
• если килевидная грудь является частью наследственного заболевания рекомендуют обследование близких родственников (молекулярно-генетические тесты, эхокардиография для оценки состояния сердца и аорты, консультация врача-генетика);
• контроль при установленном диагнозе — мониторинг, который проводят с частотой не реже 1 раза в 6 мес, включает:
  • осмотр и фотодокументацию формы грудной клетки;
  • спирометрию для оценки функции дыхания;
  • при необходимости компьютерную томографию для более точной оценки изменений.

Прогноз

Прогноз определяется степенью анатомических изменений, наличием синдромной патологии, возрастом начала терапии:

• при изолированных формах легкой и умеренной степени, выявленных в пубертатный период, прогноз благоприятный. Своевременное применение систем внешней компрессии обеспечивает долгосрочную ремиссию у 70–80% пациентов. Риск рецидива в этой группе минимален и обычно связан с преждевременным прекращением лечения до завершения фазы активного скелетного роста;
• при синдромальных формах прогноз зависит не от степени деформации грудной стенки, а от тяжести системного поражения соединительной ткани.