Определение

Гастрошизис — это параумбиликальный сквозной дефект передней брюшной стенки, через который свободно пролабируют петли кишечника. В отличие от омфалоцеле, выпавшие органы не покрыты мембраной, в связи с чем кишечник подвергается воздействию околоплодных вод и нередко выглядит утолщенным, отечным, спаянным и покрытым фибринозным налетом. По сравнению с омфалоцеле, гастрошизис только в 10% связан с пороками развития вне желудочно-кишечного тракта.

Гастрошизис редко ассоциируется с генетическими заболеваниями. Однако у большинства новорожденных отмечается внутриутробная задержка роста (24–67% случаев). Основным предполагаемым механизмом считается потеря нутриентов через эвентрированные кишечные петли, прежде всего белков, что приводит к дефициту питательных веществ у плода. Этот механизм подтверждается выявлением повышенных концентраций белков в амниотической жидкости в период беременности, осложненной гастрошизисом (Muniz T.D. et al., 2024).

Диагноз гастрошизиса часто устанавливается на основании ультразвукового исследования (УЗИ) на 20-й неделе беременности при наличии свободно плавающих петель кишечника в амниотической полости матки. Для беременности, осложненной гастрошизисом, характерен повышенный уровень материнского альфа-фетопротеина (АФП) в плазме крови.

Клинически гастрошизис классифицируют как простой либо сложный. К сложному варианту относят случаи, сопровождающиеся атрезией или стенозом кишечника, перфорацией, некрозом, мальротацией или заворотом кишки. Такая стратификация важна для прогноза и планирования тактики ведения новорожденного.

Для беременных с гастрошизисом плода оптимальной является тактика вагинального родоразрешения, поскольку при плановом кесаревом сечении не фиксируются преимущества в улучшении перинатальных или неонатальных исходов. Самопроизвольное начало родовой деятельности обычно отмечается на сроке 37–38 нед гестации, что коррелирует с оптимальным временем родоразрешения при таком пороке развития.

После рождения ребенка кишечник новорожденного немедленно защищают стерильным покрытием, устанавливают орогастральный зонд и периферический венозный доступ, стабилизируют дыхательные пути. Закрытие гастрошизиса может быть выполнено оперативным путем или посредством медленного вправления кишечника.

Несмотря на то что у небольшой части детей отмечаются осложнения — в том числе атрезия кишечника, нарушения моторики кишечника и пролонгированная госпитализация — общая выживаемость превышает 90%.

Распространенность гастрошизиса составляет 1:4000 новорожденных. В США частота гастрошизиса — 4–5:10 000 новорожденных. В Бразилии фиксировали распространенность гастрошизиса на уровне 2,47:10 000 родов за период 2007–2020 гг., что сопровождается приростом показателя на 23% (Muniz T.D. et al., 2024).

Частота гастрошизиса у младенцев мужского пола аналогична таковой у девочек. Более высокая частота гастрошизиса отмечается у женщин латиноамериканского происхождения, при одноплодной беременности, а также у молодых беременных в возрасте младше 20 лет (Rentea R.M. et al., 2023).

Эмбриология брюшной стенки как фактор патогенеза гастрошизиса

На 3-й неделе эмбрионального развития происходит гаструляция, в ходе которой двуслойный эмбриональный диск преобразуется в трехслойный, состоящий из эктодермы, мезодермы и эндодермы. Этот трехслойный диск располагается между двумя полостями — амниотической полостью (дорсально) и пуповинным пузырьком (вентрально).

В начале 4-й недели трехслойный диск продолжает расти и складывается вокруг своей вентральной части. Одновременно формируются краниальные, каудальные и латеральные складки. Это приводит к относительному сужению эмбриона в пуповинном пузырьке, в результате чего в эмбрионе появляются цефалические и каудальные складки. Таким образом, дорсальная часть пуповинного пузырька включается в эмбрион как передняя (краниальная) и задняя (каудальная) части кишечника. Этот процесс также отвечает за краниальное смещение каудального соединительного ствола, приближая его к вентральной поверхности эмбриона.

Во время латерального складывания зачаток передней брюшной стенки изгибается относительно срединной плоскости, включая часть эндодермального слоя в качестве средней кишки. Это приводит к сужению сообщения между средней кишкой и пупочным пузырьком, формируя пупочно-кишечный проток. К этому моменту пуповина сформирована аллантоисом, соединительной ножкой и пупочно-кишечным протоком, покрытых амнионом.

Примерно на 6-й неделе быстрый рост кишечника и других органов, особенно печени, приводит к тому, что петли средней кишки временно мигрируют из брюшной полости в пуповину через пупочное кольцо. Кишечник поворачивается на 90º против часовой стрелки вокруг верхней брыжеечной артерии. Этот процесс представляет собой физиологическое грыжеобразование плода, которое завершается к 11-й неделе втягиванием средней кишки и ее возвращением в брюшную полость (Muniz T.D. et al., 2024).

Причины гастрошизиса

Причина гастрошизиса до конца не изучена. Предполагается, что дефект развивается вследствие нарушения формирования и развития вентральной стенки тела в раннем эмбриогенезе, что приводит к наружному грыжеобразованию кишечника.

К возможным факторам риска развития гастрошизиса относят:

воздействие табачного дыма;
экологические факторы (например нитрозамины, пестицид атразин);
применение лекарственных средств. В частности, обсуждается связь с приемом ингибиторов циклооксигеназы (ацетилсалициловой кислоты и ибупрофена) и противоотечных препаратов, содержащих псевдоэфедрин или фенилпропаноламин (Rentea R.M. et al., 2023);
материнский возраст — младше 20 лет;
инфекции матери (заболевания, передающиеся половым путем, и инфекции мочевыводящих путей) (Muniz T.D. et al., 2024).

У матерей в возрасте младше 20 лет отмечен повышенный риск рождения ребенка с гастрошизисом при частом употреблении шоколада, умеренном потреблении сладостей, низком потреблении железа, приеме парацетамола в первые 2 мес беременности и инфекции мочевых путей в ранние сроки гестации (Muniz T.D. et al., 2024).

Патогенез гастрошизиса

Несмотря на выявленные факторы риска гастрошизиса, единая причина формирования этого порока развития остается неустановленной. На сегодня предложено несколько основных теорий, объясняющих механизм его развития:

нарушение эмбриологического развития брюшной стенки. Предполагается, что тератогенное воздействие на 4-й неделе эмбриогенеза нарушает мезенхимальную дифференцировку и нормальный рост брюшной полости. Это приводит к формированию дефекта, через который происходит грыжеобразование кишечных петель. Также существует гипотеза, что гастрошизис является следствием неполного слияния боковых эмбриональных складок, что нарушает закрытие грудной и брюшной полостей;
теория разрыва амниотической оболочки. Согласно этой гипотезе, разрыв амниона у основания пуповины ослабляет брюшную стенку и обусловливает выпячивание кишечника;
сосудистая теория. Согласно результатам исследования, нормальная инволюция правой пупочной вены формирует участок пониженной резистентности в пупочном кольце. При высоких уровнях эстрогенов этот участок может стать местом тромбообразования, нарушающего клеточный рост и формирование тканей брюшной стенки. Развивающийся дефект создает условия для выпячивания органов брюшной полости (Muniz T.D. et al., 2024).

Клинические проявления гастрошизиса

Характерным клиническим признаком у новорожденных с гастрошизисом является сквозной параумбиликальный дефект брюшной стенки (справа от пупка) с сопутствующим выпадением кишечника. Размер дефекта обычно составляет около 4 см. В отличие от омфалоцеле, кишечник не покрыт мембраной, вследствие чего он подвергается воздействию амниотической жидкости и нередко выглядит утолщенным, отечным и спаянным. Степень утолщения и выраженность фибринозного налета зависят от длительности внутриутробного контакта кишечника с околоплодными водами.

Внутри слипшегося кишечника можно визуализировать атрезии кишечника или внутриутробные разрывы. Через этот дефект также могут выпячиваться другие органы брюшной полости, включая желудок, печень и мочевой пузырь (Rentea R.M. et al., 2023).

Диагностика гастрошизиса

Диагноз гастрошизиса, как правило, устанавливают во ІІ триместр беременности при плановом УЗИ. Оценку состояния передней брюшной стенки необходимо выполнять на аксиальном срезе брюшной полости плода на уровне прикрепления пуповины; при необходимости исследование дополнить сагиттальными проекциями. Применение цветового допплеровского картирования позволяет визуализировать нормальное прикрепление пуповины, что важно при дифференциации с правосторонней пупочной грыжей.

Основные УЗИ-признаки гастрошизиса:

уменьшенный объем брюшной полости плода;
правосторонний параумбиликальный дефект передней брюшной стенки;
эвентрация содержимого брюшной полости, включающего кишечник, а в отдельных случаях — желудок, печень или мочевой пузырь;
отсутствие защитной амниотической оболочки над эвентрированными органами, из-за чего они непосредственно контактируют с амниотической жидкостью.

После подтверждения диагноза гастрошизиса беременной рекомендуется проводить УЗИ для оценки роста плода и количества амниотической жидкости каждые 3–4 нед, начиная с 24-й недели беременности. Это важно, поскольку у около 60% плодов с гастрошизисом диагностируют внутриутробную задержку роста.

Особое внимание уделяется оценке рисков ухудшения состояния плода. Внутриутробная гибель фиксируется в 4,5% случаев и чаще регистрируется при выжидательной тактике после 37-й недели (Muniz T.D. et al., 2024).

Также имеет важное значение оценка сопутствующих аномалий. При наличии внекишечных структурных пороков развития повышается вероятность хромосомной патологии. В таких случаях показано проведение амниоцентеза — это помогает уточнить диагноз, информировать родителей и оптимизировать планирование тактики ведения новорожденного.

Состояние околоплодных вод служит дополнительным прогностическим маркером:

олигогидрамниона (маловодие) — часто сопровождает задержку роста и повышает риск сдавления пуповины;
полигидрамниона (многоводие) — может свидетельствовать о возможной атрезии кишечника.

Задержка внутриутробного роста при дефектах передней брюшной стенки ассоциируется с повышением риска неблагоприятных неонатальных исходов, что требует особого внимания при наблюдении беременной (Rentea R.M. et al., 2023).

Гастрошизис и роды

Наличие гастрошизиса само по себе не является противопоказанием к вагинальным родам. Решение о сроках и способе родоразрешения основывается на гестационном возрасте плода (зрелостью легких) и данными УЗД-мониторинга (профиль роста плода, состояние кишечника) и результатах фетальных тестов.

Средний гестационный возраст для спонтанных родов у женщин, вынашивающих младенцев с гастрошизисом, составляет 36 нед беременности. Согласно результатам исследования, 40% специалистов принимают роды на 37-й неделе, 30% — на 39-й неделе, если гастрошизис стабилен. Остальные принимают роды до 37-й недели. В целом многие специалисты по материнско-фетальной медицине допускают попытку вагинальных родов.

Некоторые клиницисты используют дополнительный критерий для оценки возможности пролонгирования беременности — отсутствие прогрессирующего расширения кишечных петель более чем до 25 мм после 37-й недели гестации.

При выраженной грыже печени следует рассмотреть вопрос о кесаревом сечении (Rentea R.M. et al., 2023).

Дифференциальная диагностика гастрошизиса

Дифференциальная диагностика гастрошизиса у новорожденных включает в себя диагностику дефектов передней брюшной стенки и пуповины новорожденных.

Первым и наиболее частым альтернативным диагнозом является омфалоцеле. Отличительными признаками служат наличие мембранозного мешка, покрывающего эвентрированные органы, и неповрежденная пуповина, прикрепляющаяся к вершине этого мешка. Следует учитывать, что мембрана омфалоцеле может разорваться антенатально или при родах, что осложняет диагностику. В таких случаях ориентируются на расположение печени и место вхождения пуповинных сосудов:

при омфалоцеле — пуповина прикрепляется к верхушке мембраны;
при гастрошизисе — пуповина прикрепляется рядом с дефектом, обычно расположенным справа от пупка, мембрана отсутствует.

Другие состояния, которые необходимо учитывать при дифференциальной диагностике:

пупочная грыжа — пуповина прикрепляется к грыжевому мешку, дефект покрыт кожей;
пентада Кантрелла — сочетание омфалоцеле с дефектом нижней части грудины, дефектом диафрагмы, перикарда и эктопией сердца;
экстрофия мочевого пузыря — характеризуется низким прикреплением пуповины и отсутствием визуализации мочевого пузыря на передней брюшной стенке.
клоакальная экстрофия — врожденный порок развития, при котором мочевой пузырь, прямая кишка, репродуктивные органы и часть кишечника не разделяются и остаются открытыми наружу через дефект брюшной стенки в нижней части живота;
синдром амниотических перетяжек — характеризуется сужением амниотических колец и возможными дефектами конечностей и брюшной стенки (Rentea R.M. et al., 2023).

Лечение гастрошизиса

Ведение новорожденного с гастрошизисом начинается с ухода в родильном зале. Важно учитывать, что испарительные потери жидкости через открытый кишечник в 2,5 раза превышают потери жидкости у здорового новорожденного. Однако чрезмерная инфузионная терапия имеет отрицательные последствия, включая отек кишечника и всего тела, увеличение времени до закрытия брюшной стенки и повышенный риск развития синдрома внутрибрюшной гипертензии.

Начальное лечение гастрошизиса:

защита эвентрированного кишечника путем помещения нижней части тела младенца в стерильный кишечный мешок. Это снижает теплопотери, риск травматизации кишечника и позволяет визуально оценивать его перфузию;
установка орогастрального зонда для декомпрессии желудка и уменьшения внутрикишечного давления;
обеспечение периферического венозного доступа для введения антибиотиков и проведения инфузионной терапии;
инфузионная поддержка, объем которой должен превышать стандартный в 2–3 раза из-за повышенных потерь жидкости;
оценка и поддержка проходимости дыхательных путей, включая необходимость кислородной поддержки или интубации в зависимости от состояния новорожденного.

Эти действия направлены на предотвращение гипотермии, гиповолемии и повреждения кишечника до момента оперативного лечения.

Хирургическое лечение гастрошизиса

Основная цель хирургического лечения гастрошизиса — вправление эвентрированных органов в брюшную полость с минимизацией травматизации кишечника и недопущением развития повышенного внутрибрюшного давления.

Существуют 2 основных подхода к коррекции дефекта:

первичное закрытие;
отсроченное закрытие, обычно с использованием временного силиконового мешка (spring-loaded silo) и этапного вправления кишечника (Muniz T.D. et al., 2024).

Первичное закрытие может быть выполнено после рождения либо после успешного ручного или самопроизвольного вправления кишечника с последующей бесшовной реконструкцией дефекта. Бесшовное закрытие ассоциировано с меньшим использованием общей анестезии, антибиотиков, более низкой частотой инфекций в области хирургического вмешательства и сокращением времени искусственной вентиляции легких (ИВЛ). Сохранение пупочного остатка при первичном закрытии позволяет достичь хороших косметических результатов.

Перфузия кишечника контролируется часто, поскольку брыжейка может быть повреждена из-за давления силоса, состояния кишечника в фасции во время его вправления, а также после вправления кишечника в брюшную полость. Абдоминальный компартмент-синдром с давлением >10–15 мм рт.ст. часто связан со снижением почечной и кишечной перфузии, тогда как давление выше 20 мм рт.ст. коррелирует с дисфункцией органов и осложнениями.

В случаях, когда первичное вправление невозможно из-за выраженного отека кишечника, малого объема брюшной полости или риска развития абдоминального компартмент-синдрома, используют силиконовый мешок. С его помощью можно постепенно вправлять кишечник, контролируя давление и трофику тканей.

Во время репозиции кишечника — необходимо провести тщательный осмотр кишечника на наличие обструктивных тяжей, перфорации или атрезии. При наличии выраженной атрезии, отечности кишечника — откладывают операцию. В ряде случаев формируют концевую стому, чтобы начать раннее энтеральное питание до последующего этапа восстановления непрерывности кишечника.

На этапе вправления кишечника важно контролировать его перфузию. Брыжейка особенно уязвима к повреждению вследствие натяжения в пределах силиконового мешка, компрессии фасциальным дефектом, быстрого повышения давления в брюшной полости после закрытия передней брюшной стенки.

Закрытие брюшной стенки должно выполняться исключительно при условии достаточного кровотока и допустимого уровня интраабдоминального давления. Поскольку абдоминальный компартмент-синдром с внутрибрюшным давлением >10–15 мм рт.ст. сопровождается снижением почечной и кишечной перфузии, а показатели >20 мм рт.ст. коррелируют с развитием органной дисфункции и серьезными осложнениями (Rentea R.M. et al., 2023).

Прогноз гастрошизиса

У плодов с гастрошизисом нередко фиксируется нарушения внутриутробного развития — задержку роста регистрируют в 24–67% случаев, а низкая масса тела при рождении — у около 60% новорожденных (Muniz T.D. et al., 2024).

По сравнению с другими врожденными дефектами передней брюшной стенки гастрошизис ассоциируется с наиболее благоприятным прогнозом и хорошими долгосрочными результатами. В Северной Америке общая выживаемость новорожденных с этим заболеванием достигает 98% (Rentea R.M. et al., 2023).