Врожденная глухота — это потеря слуха, при которой человек не воспринимает звуки с громкостью до 90 дБ. Патология проявляется после рождения или в раннем детском возрасте, еще до того, как ребенок начал осваивать речь. Врожденная глухота может быть вызвана нарушениями в любом из отделов уха: часто поражаются структуры внутреннего уха, диагностируются отсутствие/недоразвитие слухового нерва, аномалии барабанной перепонки.

В отличие от приобретенной, врожденная глухота формирует задержку или нарушение развития речи, языковых навыков и когнитивных способностей, если не проводится своевременная реабилитация. Она может сочетаться с другими нарушениями в рамках наследственного синдрома (синдромальная форма). Врожденная глухота, как правило, двусторонняя, потеря слуха на одно ухо более характерна при приобретенном характере заболевания.

Как воспринимается звук?

В процессе восприятия звука участвуют все отделы уха, каждый из которых выполняет различные функции:

• наружное ухо — колебания воздуха, создаваемые звуками из окружающего пространства, с помощью ушной раковины направляются в наружный слуховой проход, ведущий вглубь уха. Они достигают тонкой колеблющейся мембраны — барабанной перепонки;
• среднее ухо — под воздействием звуковой волны барабанная перепонка начинает вибрировать. Эти вибрации передаются на три маленькие слуховые косточки (молоточек, наковальня и стремечко), которые усиливают колебания. Колебания стремечка передаются на овальное окно — мембрану, отделяющую среднее ухо от внутреннего;
• внутреннее ухо — внутреннее ухо заполнено жидкостью, которая называется эндолимфой. Движение овального окна создает волны колебания эндолимфы в улитке — спиральной полости, выстланной волосковыми клетками. Волосковые клетки преобразуют эти колебания в электрические сигналы, которые передаются по слуховому нерву в головной мозг. Различные волосковые клетки чувствительны к разным частотам звука.

Конечный этап звукового восприятия — обработка в головном мозге. Электрические импульсы от волосковых клеток передаются в височные доли коры головного мозга по слуховому нерву и его отросткам. В слуховых центрах происходят окончательная обработка звуковых сигналов и их распознавание в качестве осмысленных звуков, слов, мелодий и т.п.

Таким образом, звуковая волна преобразуется в серию механических и электрических сигналов, которые затем интерпретируются головным мозгом. Любые нарушения на каком-либо этапе этого процесса могут сопровождаться потерей слуха.

Причины врожденной глухоты

Причины врожденной глухоты у человека довольно разнообразны. Условно их можно разделить на две основные категории:

• генетические;
• негенетические (внешние).

Генетические причины

Большинство генетических мутаций предполагают патологические изменения структур внутреннего уха. Особое внимание следует обратить на сосудистую полоску и качественные изменения эндолимфы. Сосудистая полоска представлена высокоспециализированной тканью, которая выстилает латеральную стенку улиткового протока по всей его длине. Этот эпителий отвечает за секрецию эндолимфы — уникальной жидкости, которая заполняет улитковый проток и омывает рецепторные волосковые клетки. Эндолимфа играет ключевую роль в механизмах слухового восприятия, поскольку от ее ионного состава зависит способность волосковых клеток преобразовывать механические колебания жидкости в нервные импульсы. Для эндолимфы характерны:

• очень высокий уровень ионов калия — до 150 мМ;
• крайне низкая концентрация ионов натрия — всего 1 мМ.

Кроме того, между эндолимфой и окружающими тканями существует значительный градиент электрического потенциала — так называемый эндокохлеарный потенциал —  +80–+100 мВ. Такие уникальные свойства эндолимфы поддерживаются благодаря насосным, транспортным и барьерным функциям эпителия сосудистой полоски.

Сосудистая полоска состоит из трех основных слоев клеток, каждый из которых выполняет специфические функции для обеспечения нормального гомеостаза эндолимфы:

• маргинальные клетки (верхний слой эпителия) — клетки непосредственно контактируют с эндолимфатической средой улиткового протока. Эти клетки имеют уникальное строение с многочисленными микроворсинками на апикальной поверхности, которые значительно увеличивают площадь контакта с эндолимфой. Маргинальные клетки имеют многочисленные ионные каналы, через которые происходит транспорт натрия, калия, кальция и других ионов в эндолимфу;
• интермедиальные клетки (средний слой эпителия) — связаны плотными контактами с клетками маргинального слоя и друг с другом. Интермедиальные клетки регулируют трансэпителиальный транспорт ионов, а также участвуют в образовании уникального эндокохлеарного потенциала;
• базальные клетки (нижний слой) — окружены развитой сетью капилляров, которые снабжают эпителий питательными веществами и кислородом. Базальные клетки связаны щелевыми контактами не только друг с другом, но и с лежащими ниже фиброцитами спиральной связки — утолщенной надкостницы, формирующей наружную стенку улиткового протока.

Врожденная глухота, ассоциированная с генетикой, может быть:

• несиндромальной (изолированной) — характеризуется врожденной изолированной потерей слуха без каких-либо других клинических симптомов или нарушений в организме. Вызвана мутациями в генах, специфически экспрессируемых в структурах внутреннего уха и критических для нормального слухового восприятия. Наиболее распространенными формами являются аутосомно-рецессивные сенсоневральные поражения, связанные с мутациями в генах GJB2, LOXHD1, CLDN14 и др. Поскольку нарушения затрагивают только слуховую систему, при несиндромальной глухоте лечение обычно направлено на слухопротезирование;
• синдромальной — сенсоневральная глухота является одним из симптомов более широкого синдрома, включающего другие клинические проявления. Ассоциирована с генетическими мутациями, которые играют роль в развитии и функционировании не только внутреннего уха, но и других органов и систем организма. Примерами являются синдром EAST, синдром Пендрета и др. Терапевтический подход должен учитывать не только коррекцию нарушений слуха, но и лечение других симптомов, характерных для каждого конкретного синдрома.

Наиболее распространенные изолированные генетические мутации, в результате которых происходят патологические изменения структур внутреннего уха, представлены в табл. 1.

Наиболее частые синдромальные мутации с потерей слуха и другими клиническими проявлениями описаны в табл. 2.

Генетические нарушения при врожденной глухоте наследуются:

• аутосомно-рецессивно — наиболее распространенный вид наследственной глухоты. Ребенок наследует мутантные аллели гена от обоих родителей, которые являются носителями этих мутаций, но сами не имеют нарушений слуха. Риск потери слуха у потомства составляет 25% для каждой беременности;
• аутосомно-доминантно — ребенок наследует мутантный ген от одного из родителей с нарушением слуха. Риск передачи глухоты потомству составляет 50% для каждой беременности;
• Х-сцепленно — мутантные гены локализованы в Х-хромосоме. Женщины-носительницы обычно не имеют нарушений слуха, но передают мутацию сыновьям. Мальчики, унаследовавшие мутантный Х-сцепленный ген, рождаются глухими.

Негенетические (внешние) причины

Среди причин, не связанных с генетическими мутациями, выделяют следующие:

• внутриутробные инфекции (цитомегаловирусная инфекция, краснуха, токсоплазмоз, герпес и др.), перенесенные матерью в период беременности, — могут нарушать эмбриональное развитие плода и повреждать формирующиеся структуры внутреннего уха. Особенно это характерно для цитомегаловируса, который считается наиболее распространенной негенетической причиной глухоты;
• преждевременные роды, особенно на очень ранних сроках беременности;
• родовые травмы, осложнения при родах, гипоксия во время родов;
• ототоксические лекарственные препараты и химические вещества, которым плод подвергался внутриутробно;
• дефицит питательных веществ, необходимых для нормального развития внутреннего уха, в период беременности.

Клиническая картина

Врожденную глухоту у детей можно заподозрить по характерным симптомам, которые возникают на фоне нарушения развития и функционирования слухового аппарата с ранних этапов жизни:

• расстройства речи — одними из основных проявлений врожденной глухоты являются задержка или полное отсутствие развития речевых навыков. Поскольку ребенок не слышит речь окружающих с самого рождения, он испытывает значительные трудности в освоении устной речи естественным путем. Без своевременной реабилитации улучшения речевой функции не наблюдается;
• хронические средние отиты — дети с врожденной глухотой, как правило, предрасположены к частым воспалительным заболеваниям среднего уха. Это связано с возможными анатомическими аномалиями развития отделов уха, нарушениями их функций. Рецидивирующие средние отиты способствуют хронизации воспалительного процесса и скоплению жидкости в среднем ухе;
• нарушение вестибулярной функции — кроме потери слуха, врожденная глухота часто сопровождается неполноценной работой вестибулярного аппарата, отвечающего за поддержание равновесия и пространственной ориентации. У детей отмечают различные нарушения координации движений, равновесия, шаткость походки;
• поведенческие нарушения — вследствие затрудненного взаимодействия с окружающим миром и отсутствия возможности полноценно осваивать устную речь дети с врожденной тугоухостью часто демонстрируют нарушения поведения — капризность, раздражительность, трудности концентрации внимания и др.;
• необычные мимические реакции и интонации — отсутствие слуховой обратной связи вызывает своеобразные особенности мимики и жестикуляции, интонации, которые могут показаться необычными для слышащих людей, например странные гримасы, необычная интонация при попытках говорить.

Диагностика врожденной глухоты

Для скрининговой диагностики нарушений слуха у новорожденных используют регистрацию отоакустической эмиссии. Исследование выполняют специальным зондом, совмещающим источник тонального звукового сигнала и микрофон для улавливания ответных колебаний из улитки. Проведение теста является совершенно безболезненным, безопасным и не причиняет ребенку дискомфорта.

Сам процесс регистрации отоакустической эмиссии довольно прост:

• зонд аккуратно вводится в наружный слуховой проход спящего или находящегося в спокойном состоянии ребенка;
• в течение некоторого времени подается серия тихих звуковых стимулов, микрофон улавливает слабые ответные колебания;
• полученные данные обрабатываются и анализируются компьютерной программой.

Вся процедура скрининга занимает до 10 мин на одно ухо, при идеальных условиях продолжительность сокращается до 3–4 мин. Исследование не требует дополнительной звукоизоляции, его можно выполнять в условиях обычного кабинета.

Если по результатам первичной регистрации отоакустической эмиссии есть основания подозревать глухоту у ребенка, рекомендуют:

• повторное исследование через 2–4 нед. Это позволит исключить посторонние факторы (закупорка наружного слухового прохода серной пробкой, излишками околоплодных вод и т.п.), которые могли повлиять на первоначальные результаты;
• консультация сурдолога/аудиолога — в случае повторного получения идентичных данных следует незамедлительно проконсультироваться с сурдологом или аудиологом. Врач проводит углубленное обследование слуховой функции с помощью других методик (регистрация слуховых вызванных потенциалов, поведенческая аудиометрия и прочие тесты);
• выяснение причин нарушения — на основании данных, полученных в результате комплексного обследования, специалист определяет степень и характер потери слуха, а также предположительную причину нарушения слуха. Для этого могут потребоваться дополнительные инструментальные обследования, генетическое тестирование, консультация других специалистов.

Лечение врожденной глухоты

Наиболее современное направление лечения врожденной глухоты — кохлеарная имплантация. Она представляет собой высокотехнологичный метод, используемый при глубоких двусторонних сенсоневральных нарушениях слуха или полной глухоте. Основной принцип действия — электрическая стимуляция волокон слухового нерва с целью обеспечения слухового восприятия. Оптимальный возраст ребенка для установки кохлеарного имплантата при врожденной глухоте составляет 1,5–3 года, крайний термин оперативного вмешательства — 5 лет. Более поздние сроки проведения имплантации грозят задержкой речевого развития, когнитивного развития, психологическими проблемами.

Кохлеарный имплантат состоит из двух основных частей:

• внутренняя — включает тонкий гибкий электродный массив, хирургически вводимый в улитку внутреннего уха. Этот массив содержит множество контактов, при помощи которых отдельные группы волокон слухового нерва стимулируются разными электрическими сигналами;
• внешняя — представляет собой звуковой процессор, расположенный за ушной раковиной. Он улавливает звуки при помощи микрофона, обрабатывает звуковые сигналы и передает соответствующие электрические импульсы через кожу пациента на внутренний приемник имплантата.

При кохлеарной имплантации сохранные волокна слухового нерва напрямую стимулируются электрическими сигналами, преобразованными из звуковых волн. Хотя это не восстанавливает нормальный слух, головной мозг пациента адаптируется к новым сигналам и учится интерпретировать их как осмысленные звуки речи, музыки и окружающих шумов.

Вместе с тем кохлеарная имплантация — это хирургическое вмешательство, требующее тщательного предоперационного планирования, обследования и послеоперационной реабилитации. Критериями отбора для нее являются полная глухота или глубокая двусторонняя потеря слуха, состояние слухового нерва и другие факторы.

Для достижения оптимальных результатов в развитии слухоречевого восприятия у детей с кохлеарными имплантами необходимо соблюдать ряд важных условий:

• постоянное ношение речевого процессора — ребенок должен использовать речевой процессор кохлеарного имплантата максимально возможное время в течение дня, за исключением периодов сна и гигиенических процедур. Непрерывное поступление звуковой стимуляции критически важно для развития навыков;
• правильное позиционирование собеседника — при общении с ребенком предпочтительно находиться со стороны имплантированного уха или перед ним, чтобы обеспечить оптимальное восприятие речи и устранить возможные помехи;
• четкая артикуляция и повторы — скорость речи собеседника должна быть несколько ниже обычной, с отчетливым проговариванием звуков. Ключевые слова и непонятые ребенком фразы следует повторять для лучшего усвоения;
• исключение шумовых помех — в процессе занятий и общения необходимо максимально ограничивать внешние шумовые раздражители, которые могут мешать восприятию речи;
• привлечение внимания к звукам — важно постоянно акцентировать внимание ребенка на различных окружающих звуках, речевых сигналах и стимулировать любые попытки говорить с его стороны;
• контроль настроек процессора — для отслеживания правильности настройки речевого процессора необходимо регулярно проводить упражнения на восприятие высокочастотных и тихих речевых звуков;
• постепенное увеличение громкости — на первоначальном этапе использования речевого процессора следует устанавливать небольшое усиление с постепенным увеличением громкости звука при необходимости;
• дифференцированные настройки усиления — в зависимости от конкретных условий (занятия, детский сад, прогулки и т.д.) могут применяться разные уровни усиления процессора — более высокие во время целенаправленных занятий и более низкие в шумной обстановке.

Реабилитационный период

Реабилитация после кохлеарной имплантации при врожденной глухоте — это длительный и комплексный процесс, основными аспектами которого являются:

• слухоречевая реабилитация — начинается сразу после активации речевого процессора кохлеарного имплантата. Проводится сурдопедагогами и сурдологами с целью развития слуховых навыков и речи. Включает тренировки распознавания звуков, слов, предложений, работу над интонацией, произношением звуков. Занятия проходят индивидуально и в группах;
• психологическая реабилитация — включает как помощь ребенку в адаптации к новым слуховым ощущениям, преодолении трудностей на разных этапах, так и поддержку семьи в выстраивании эффективной коммуникации с ребенком;
• социальная реабилитация — развитие навыков общения, поведения в обществе слышащих людей. Облегчение интеграции в коллектив сверстников, организация учебного процесса;
• техническая реабилитация — подбор оптимальных настроек и программ речевого процессора, обучение ребенка и родителей использованию и уходу за имплантатом;
• дополнительная помощь при необходимости — логопедическая работа над устранением нарушений звукопроизношения, занятия с дефектологом, помощь психолога при наличии эмоциональных и поведенческих проблем.

Реабилитация продолжается в течение нескольких лет с постепенным снижением интенсивности занятий по мере формирования слуховых и речевых навыков. Активное участие и терпение родителей имеют огромное значение для успешной реабилитации.

Осложнения

Врожденная глухота, помимо самого факта нарушения слуховой функции, может вызывать целый ряд серьезных осложнений в развитии ребенка. К основным осложнениям относятся:

• задержка речевого развития — отсутствие слухового восприятия речи окружающих с самого рождения значительно затрудняет естественное развитие устной речи у ребенка. Без своевременной реабилитации это заканчивается выраженной задержкой речевого развития или полным его отсутствием;
• нарушения коммуникации и социализации — отсутствие возможности полноценного общения посредством устной речи отрицательно сказывается на способности ребенка устанавливать социальные связи со сверстниками и взрослыми, затрудняет процесс социализации;
• задержка когнитивного развития — поскольку речь тесно связана с мышлением, нарушение речевых навыков негативно влияет на формирование абстрактного мышления, обобщений и других когнитивных способностей;
• психологические трудности — изолированность, сложности в общении и социальной адаптации зачастую формируют психологические проблемы у глухих детей — повышенную тревожность, замкнутость, задержку эмоционального развития;
• проблемы с обучением — вследствие имеющихся нарушений речи, общения и когнитивных навыков глухие дети могут испытывать значительные трудности в освоении общеобразовательных программ в обычных школах. Многие нуждаются в специализированных методиках обучения;
• ограниченный выбор профессий — вышеперечисленные нарушения накладывают определенные ограничения на выбор профессиональной деятельности во взрослом возрасте.

Многие из этих осложнений можно предотвратить или значительно уменьшить их выраженность при условии ранней диагностики глухоты, своевременного слухопротезирования (включая кохлеарную имплантацию) и полноценной комплексной реабилитации (сурдопедагогическая помощь, развитие альтернативной коммуникации и др.).

Профилактика

В профилактике врожденной глухоты можно выделить несколько направлений, представленных в табл. 3.

Прогноз

Прогноз врожденной глухоты зависит от нескольких факторов:

• причина потери слуха — генетически обусловленные формы глухоты чаще поддаются коррекции с помощью кохлеарной имплантации;
• своевременность диагностики и начала реабилитации — раннее выявление потери слуха и начало комплексной реабилитации в первые месяцы жизни ребенка значительно улучшают прогноз;
• доступ к современным слухопротезирующим технологиям — кохлеарная имплантация у детей с глубокой двусторонней сенсоневральной тугоухостью значительно улучшает прогноз в плане развития слуха и речи;
• реабилитационный потенциал семьи — активное участие и мотивация родителей в процессе реабилитации положительно влияют на прогноз.