О заболевании Расщелина неба
Расщелина неба — это одна из наиболее тяжелых врожденных аномалий, создающая крайне неблагоприятные условия для нормального физического развития и роста ребенка. Она представляет собой дефект, при котором твердое и мягкое небо не смыкаются полностью в процессе внутриутробного развития плода, формируя сообщение между ротовой и носовой полостями. Чем обширнее данная врожденная аномалия, тем более серьезны нарушения, которые затрагивают различные системы и функции организма ребенка:
- нарушение акта сосания и глотания — препятствует адекватному питанию и усвоению необходимых нутриентов, что вызывает задержку физического развития, потерю массы тела и снижение иммунитета;
- различные респираторные осложнения — затруднение дыхания и повышенный риск развития инфекционных заболеваний дыхательных путей, различных отделов уха;
- нарушение речи;
- эстетические дефекты внешности;
- негативное влияние на психоэмоциональное состояние ребенка и его социальную адаптацию.
Расщелина неба получила название «волчья пасть». Точная причина, по которой дефект называется именно так, не установлена и остается предметом различных предположений. Наиболее вероятная версия — визуальное сходство данной патологии с широко открытой пастью хищника. В ротовой полости ребенка формируется овальное или щелевидное отверстие, которое действительно может напоминать зияющую пасть дикого животного. Особенно явным это сходство становится в случаях сочетания расщелины неба с расщелиной губы, когда создается впечатление оскаленных клыков волка.
Согласно историческим источникам, одно из первых описаний аномалии было в трудах древнегреческого врача Гиппократа, жившего в V в. до н.э. Этот выдающийся ученый, считающийся одним из основоположников медицины, подробно изложил проявления расщелины неба, заложив основы для дальнейшего изучения этой патологии.
Кроме врожденных расщелин неба, существует вероятность развития патологии в послеродовой период. К этому приводят различные патологические процессы (опухолевые новообразования, инфекционные заболевания и др.), травматические повреждения данной анатомической области.
Расщелина неба входит в группу наиболее распространенных врожденных пороков развития, затрагивающих челюстно-лицевую область. По данным некоторых авторов, ее распространенность достигает 30% от общего числа подобных аномалий. Столь высокая частота развития патологии обусловлена комплексным характером процессов эмбрионального развития, в ходе которых формируются структуры краниофациальной области. Любые нарушения или сбои в этих тонко отрегулированных механизмах вызывают возникновение расщелин неба, верхней губы. Также следует учитывать, что в некоторых случаях «волчья пасть» — симптом более сложных синдромальных заболеваний, характеризующихся множественными врожденными пороками развития различных органов и систем. Такие синдромы, как правило, имеют генетическую природу и требуют особого медицинского подхода.
Причины расщелины неба
В большинстве случаев точная причина формирования расщелины неба у ребенка остается неизвестной. В современном представлении о патологии дефекты челюстно-лицевой области связаны с комбинацией генетических и средовых факторов, которые действуют на плод при эмбриональном морфогенезе. Процесс формирования неба и верхней челюсти начинается примерно на 6–7 нед гестации и представляет собой сложную последовательность морфогенетических событий. Происходит:
- разделение ротовой и носовой полостей за счет образования твердого и мягкого неба;
- опускание языка вниз, что становится возможным благодаря быстрому увеличению размеров нижней челюсти;
- смещение нижней челюсти, которая первоначально расположена сзади, вперед относительно верхней челюсти;
- формирование пазух в верхней челюсти;
- участие верхней челюсти в образовании стенок глазницы, подвисочной и крылонебной ямок, а также формировании полости рта;
- другие процессы.
Ниже представлен ряд факторов, наличие которых повышает вероятность развития различных аномалий челюстно-лицевой области (табл. 1).
| Фактор/группа факторов | Описание |
| Генетика | Наследственная предрасположенность прослеживается приблизительно в 10% всех случаев врожденных расщелин губы и неба. Генетическая передача данной аномалии может осуществляться как по доминантному, так и по рецессивному типу наследования. В случае доминантного типа наследования, даже если только один из родителей является носителем соответствующего гена, риск развития расщелины у потомства значительно повышается. При рецессивном типе наследования для проявления патологии необходимо, чтобы оба родителя были носителями мутантного гена, ответственного за формирование данного порока развития. Следует также учитывать, что наследственный фактор может быть связан не только с изолированными случаями аномалий неба, но и с более сложными генетическими синдромами, сопровождающимися множественными врожденными пороками развития различных органов и систем организма (синдромы Робена, Стиклера и др.). |
| Возраст родителей старше 35 лет | Одним из факторов, который повышает вероятность развития врожденных аномалий челюстно-лицевой области, является возраст родителей, особенно матери, на момент зачатия. После 35 лет повышается риск спонтанных мутаций в половых клетках. Мутации могут затрагивать гены, ответственные за нормальное формирование структур лица в процессе эмбриогенеза. Кроме того, с возрастом нарушаются процессы имплантации эмбриона и последующие этапы его развития. Возникает недостаточное снабжение плода питательными веществами и кислородом. |
| Стресс | Эмоциональные потрясения, стресс, психические травмы, перенесенные женщиной во время беременности, нарушают гормональный баланс в организме. В ответ на раздражитель происходит повышенная выработка адренокортикотропного гормона (АКТГ) в передней доле гипофиза. АКТГ, в свою очередь, стимулирует надпочечники к повышенному выделению гормона кортизона. Его избыток, особенно в ранние месяцы беременности, оказывает негативное воздействие на процессы эмбрионального развития: нарушается нормальное формирование лицевого скелета, включая закладку и слияние структур, из которых формируется небо. |
| Инфекции | Некоторые патогенные бактерии, вирусы, а также их токсины обладают тератогенным действием: они способны проникать через плацентарный барьер и оказывать негативное влияние на процессы эмбрионального развития. Одним из наиболее тератогенных биологических агентов является вирус краснухи. Еще в середине XX ст. исследователь Н. Грег доказал, что у 70% женщин, перенесших краснуху в первые недели беременности, родились дети с различными врожденными патологиями. Тератогенный эффект был также отмечен при таких инфекционных заболеваниях:
Вследствие способности возбудителей данных инфекционных заболеваний преодолевать плацентарный барьер и проникать к плоду, существует риск возникновения спонтанных абортов, преждевременных родов, мертворождения, а также формирования различных врожденных дефектов. |
| Механическое воздействие | К факторам механического воздействия относятся:
|
| Температура | В случае снижения температуры тела беременной женщины отмечается замедление метаболических процессов в организме плода, что, в свою очередь, вызывает общее торможение темпов его развития. При достижении пороговых значений процессы роста и дифференцировки клеток зародыша существенно замедляются, что негативно сказывается на формировании органов и систем, включая челюстно-лицевую область. Повышение температуры тела матери выше нормальных значений, наоборот, ускоряет обменные процессы в организме плода, провоцируя более быстрое развитие тканей, различных структур, в результате чего нарушается нормальная последовательность и синхронизация процессов эмбриогенеза. |
| Радиация | Воздействие радиоактивного излучения представляет серьезную угрозу для нормального развития плода. Радиация способна вызывать необратимые повреждения на генетическом уровне. Мутации носят кумулятивный характер, то есть их последствия накапливаются и усугубляются с каждым последующим делением клеток. Поврежденные гены и хромосомы передаются дочерним клеткам, нарушая эмбриогенез. |
| Гипоксия | Гипоксия, или недостаточное поступление кислорода к тканям плода, имеет множество различных причин, связанных с состоянием здоровья беременной женщины. Одна из наиболее распространенных причин гипоксии — неукротимая рвота, которая часто проявляется на ранних сроках беременности. При таком состоянии возникает опасность обезвоживания организма матери, нарушения кровообращения и, как следствие, ухудшения кровоснабжения матки и плода. Недостаточный приток крови к плаценте и плоду сопровождается дефицитом не только кислорода, но и питательных веществ, необходимых для нормального развития зародыша. Также гипоксия плода может быть следствием:
|
| Дефицит нутриентов | Полноценное и сбалансированное питание во время беременности — важный фактор в обеспечении нормального развития плода. Недостаточное или избыточное потребление определенных витаминов и питательных веществ в критические периоды внутриутробного развития становится причиной различных патологий и нарушений эмбрионального морфогенеза:
|
| Химические факторы | Химические факторы представляют серьезную угрозу для нормального развития плода во время беременности. К этой категории относится широкий спектр различных веществ, способных проникать через плацентарный барьер и оказывать негативное воздействие на процессы эмбриогенеза:
|
| Метаболические и эндокринные расстройства | Один из примеров влияния метаболических нарушений на развитие плода — сахарный диабет у беременных. По имеющимся данным, у матерей с гипергликемией риск рождения ребенка с врожденными аномалиями повышается в 6 раз по сравнению с общей популяцией. Эндокринные нарушения функции щитовидной железы, надпочечников, гипофиза, которые сопровождаются изменениями концентрации гормонов в организме беременной, нарушают тонко сбалансированные процессы эмбрионального морфогенеза. |
Классификация
В общепринятой классификации врожденных дефектов развития расщелина неба относится к категории тяжелых пороков. Это объясняется тем, что данная аномалия без своевременного лечения и реабилитации существенно нарушает жизнедеятельность пациента и является причиной инвалидизации.
Наиболее распространенные варианты классификации расщелины неба представлены в табл. 2.
| Классификация | Описание |
| По локализации и протяженности | Данная классификация разработана хирургом-стоматологом Н.М. Михельсоном. В зависимости от степени протяженности и глубины поражения мягких тканей и костных структур неба расщелины подразделяются на неполные и полные:
|
| По нарушениям эмбриопатогенеза | В соответствии с эмбриопатогенетической классификацией патология подразделяется на 2 основные группы:
|
Клиническая картина
Расщелина неба — это серьезная врожденная аномалия, которая затрагивает целый комплекс жизненно важных процессов и нарушает нормальную работу ряда органов и анатомических структур головы, шеи и организма в целом.
Внешний вид
Характерным симптомом расщелины неба является его дефект, который может сочетаться с расщелиной верхней губы. В некоторых случаях патологический процесс затрагивает кости и хрящи лицевого отдела черепа, что вызывает различные деформации лицевого скелета. По мере роста ребенка формируется довольно специфичный и узнаваемый внешний облик:
- деформации хрящевого и костно-хрящевого отделов носа — костная основа носа обычно резко смещена в сторону, противоположную расположению расщелины. Также часто наблюдается искривление носовой перегородки;
- при односторонних расщелинах проявляется выраженная асимметрия лицевого черепа за счет утолщения скуловой кости.
Нарушения питания
Дефект неба препятствует нормальному акту сосания и глотания. Новорожденные не могут создавать необходимое отрицательное давление в ротовой полости, что является ключевым условием для успешного сосания грудного молока и проглатывания пищи. Вследствие данной патологии у младенцев часто отмечаются:
- аспирация пищи в дыхательные пути;
- более медленный набор массы тела;
- отставание в росте;
- нарушения обмена веществ и минерализации костей;
- дефицит гемоглобина и пониженное количество эритроцитов в плазме крови;
- ослабление иммунной системы, что делает их более уязвимыми к различным инфекционным заболеваниям.
Нарушения речи и голосообразования
Данный симптомокомплекс условно можно разделить на 3 группы:
- ринолалия — тяжелая форма нарушения речи, вызванная патологией механизма смыкания мягкого неба и глотки. Данный дефект проявляется в искажении тембра голоса и нарушении артикуляции звуков. Ринолалию диагностируют приблизительно в 40% всех случаев расщелин неба и губы. У детей отмечается изменение положения и активности языка, что затрудняет правильную артикуляцию, имеются расстройства во взаимодействии артикуляционных и мимических мышц лица, ответственных за формирование гласных и согласных звуков, выявляются нарушения координации между артикуляционными и дыхательными мышцами, управляющими воздушным потоком из легких. В результате развивается нарушение звукопроизношения — искажение или замена практически всех звуков речи, отсутствие интонации;
- ринофония — специфическое нарушение тембра голоса, при котором он приобретает гнусавое, или носовое, звучание. При выраженном небном дефекте к изменению тембральных характеристик голоса присоединяются нарушения артикуляции. Основной причиной развития ринофонии является небно-глоточная недостаточность, в результате чего часть воздушного потока попадает в носовую полость, придавая голосу гнусавость;
- дислалия — нарушение произношения звуков, которое связано со структурными аномалиями в костных и мышечных компонентах периферического речевого аппарата человека. При дислалии звуки речи искажаются, заменяются другими звуками или пропускаются из-за физических препятствий для правильной артикуляции. Степень нарушений варьирует от легких затруднений с произношением отдельных звуков до серьезных проблем, делающих речь полностью непонятной. Дислалию диагностируют в ранний период после проведенных реконструктивных оперативных вмешательств.
Респираторные проявления и отиты
Нарушение нормального носового дыхания развивается вследствие деформаций наружного носа, носовых ходов, гипертрофии носовых раковин и небных миндалин. Эти факторы также затрудняют дренаж и вентиляцию среднего уха, создавая благоприятные условия для развития бактериальных инфекций. В результате постоянного инфекционно-воспалительного процесса в среднем ухе часто формируется тугоухость.
Диагностика
Диагностика расщелины неба представляет собой комплексный процесс, начинающийся еще на ранних сроках беременности. Поскольку данная аномалия развития челюстно-лицевой системы формируется внутриутробно в 1-й триместр беременности, ранняя диагностика предполагает тщательное наблюдение и обследование беременной женщины на всех этапах гестационного периода:
- на ранних сроках беременности (11–13 нед) проводится комбинированный скрининг, включающий ультразвуковое исследование плода и биохимический анализ крови матери. Во время УЗИ врач оценивает анатомические структуры плода, обращая особое внимание на область головы и лица. При выявлении отклонений в формировании челюстно-лицевого аппарата назначаются дополнительные исследования;
- с 16 нед беременности становится доступным неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг, по результатам которого генетик определяет риск развития хромосомных аномалий;
- в случае выявления факторов риска или подозрения на наличие расщелины неба назначается более детальное УЗИ (эхография, трехмерное УЗИ), которое дает возможность подробно визуализировать данные анатомические области.
После рождения ребенка диагноз расщелины неба подтверждается при осмотре новорожденного, выявляется степень и протяженность дефекта, а также возможное сочетание с другими пороками развития.
При необходимости назначают дополнительные исследования (компьютерная или магнитно-резонансная томография для детального изучения анатомии челюстно-лицевой области, генетический анализ для выявления синдромальных форм и хромосомных нарушений).
Лечение
Основной метод лечения расщелины неба — хирургический. Операция, которая направлена на закрытие имеющегося дефекта, называется уранопластика. Она позволяет устранить сообщение между ротовой и носовой полостями, частично или полностью нормализовать функции речи, глотания и дыхания.
Процесс терапии расщелины неба, как правило, поэтапный: проводятся несколько последовательных операций, количество которых варьирует в зависимости от тяжести формы дефекта, анатомических особенностей пациента и наличия сопутствующих аномалий челюстно-лицевой области.
Оптимальные сроки для выполнения первого этапа уранопластики определяются индивидуально челюстно-лицевым хирургом. Обычно первую корректирующую операцию стараются провести в возрасте 3–6 мес, но нередко и в более поздние сроки с учетом общего состояния здоровья ребенка и степени зрелости его организма. После каждого хирургического вмешательства необходим определенный восстановительный период, включающий реабилитационные мероприятия:
- логопедические занятия;
- ортодонтическое лечение;
- контрольные обследования у смежных специалистов.
Полный цикл оперативного лечения и реабилитации обычно завершается к 6–7 годам.
Следует отметить, что уранопластика лишь частично решает проблемы, связанные с данным врожденным пороком развития. Несмотря на закрытие дефекта твердого и мягкого неба, некоторые негативные проявления могут сохраняться в послеоперационный период:
- рецидивирующий отит среднего уха — одно из наиболее распространенных и труднокупируемых осложнений. Хирургическая пластика, к сожалению, не способна исправить патологическое прикрепление мышц в области среднего уха и околоносовых синусов, характерное для пациентов с расщелинами. Данные анатомические нарушения препятствуют нормальной вентиляции и дренажу среднего уха, создавая благоприятные условия для развития воспалительных процессов. Для снижения частоты развития отитов после уранопластики необходима дополнительная терапия сопутствующей патологии ЛОР-органов (аденотомия, шунтирование слуховой трубы, длительные курсы антибиотиков и другие терапевтические или хирургические мероприятия под контролем оториноларинголога);
- тугоухость — для частичного восстановления слуховой функции используют слуховые аппараты, кохлеарную имплантацию — при развитии стойкой нейросенсорной тугоухости;
- деформация зубных рядов и нарушение прикуса у детей с расщелиной неба — необходимо длительное ортодонтическое лечение до и после операции по устранению порока развития.
Осложнения
Дефекты челюстно-лицевой области сопровождаются рядом серьезных осложнений:
- частые воспалительные заболевания верхних дыхательных путей и ЛОР-органов. Вследствие анатомических нарушений и несостоятельности защитных механизмов у пациентов с данным пороком развития воспалительные процессы затрагивают слизистую оболочку носа, среднее ухо, околоносовые пазухи, небные миндалины и др.;
- тугоухость как результат перманентного воспаления среднего уха;
- периодические эпизоды остановки дыхания;
- деформация прикуса — нарушается смыкание челюстей, отмечается неправильное расположение и рост зубов.
Профилактика
На сегодня специфические меры профилактики не разработаны, поскольку причины развития данного анатомического дефекта до конца не установлены. Из общих рекомендаций можно выделить:
- тщательную прегравидарную подготовку будущей матери — перед планированием беременности женщине рекомендуется пройти комплексное обследование с целью выявления и лечения инфекционных и хронических заболеваний, которые могут негативно повлиять на внутриутробное развитие плода. Это минимизирует потребность в приеме препаратов во время гестационного периода, многие из которых способны проникать через плацентарный барьер и оказывать тератогенный эффект;
- отказ от вредных привычек;
- сбалансированное питание, обогащенное необходимыми витаминами и микроэлементами;
- здоровый образ жизни с полноценным отдыхом, физической активностью на свежем воздухе;
- избегание стрессовых ситуаций.
Прогноз
В целом прогноз при изолированном дефекте без сопутствующих серьезных пороков развития считается относительно благоприятным. При условии проведения своевременной хирургической коррекции, ортодонтической терапии, логопедических занятий и дальнейшей реабилитации пациенты имеют высокие шансы на полноценную социальную адаптацию и качество жизни, сопоставимое со здоровыми людьми.
К факторам, которые ухудшают прогноз, относятся:
- повреждение твердого и мягкого неба, альвеолярного отростка;
- сочетанные пороки развития;
- позднее начало лечения и отсроченная хирургическая коррекция;
- недостаточность реабилитационных мероприятий, отсутствие логопедического сопровождения;
- развитие осложнений (хронический средний отит, тугоухость и др.).