Дефекты межжелудочковой перегородки (ДМЖП) являются наиболее распространенной врожденной аномалией сердца у детей и второй по распространенности врожденной аномалией у взрослых, уступая по частоте только двустворчатому аортальному клапану. Основной механизм нарушения гемодинамики при ДМЖП возникает вследствие аномального сообщения между правым и левым желудочками и образования шунта.

Нарушение связи между правым и левым желудочками и образование шунта являются основным механизмом нарушения гемодинамики при ДМЖП. Многие ДМЖП закрываются спонтанно. В то же время возможно развитие ряда осложнений ДМЖП, включая легочную артериальную гипертензию, желудочковую дисфункцию и сердечные аритмии.

Дефект межжелудочковой перегородки: этиология

ДМЖП сердца развивается при пороке развития или прерывании формирования межжелудочковой перегородки в ходе сложного эмбриологического морфогенеза сердца. ДМЖП часто изолированы; однако они могут возникать в сочетании с другими врожденными пороками сердца, такими как дефекты межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, правая дуга аорты и стеноз легочной артерии. ДМЖП также выявляют при коарктации аорты и субаортальном стенозе, они являются частым компонентом сложных врожденных пороков сердца, таких как тетрада Фалло и транспозиция магистральных артерий. Идентифицировано несколько генетических факторов, связанных с развитием ДМЖП. Недавно установлено, что мутация TBX5 вызывает дефекты перегородки у пациентов с синдромом Холта — Орама.

Ненаследственные факторы риска развития ДМЖП:

• материнские инфекции (краснуха, грипп и лихорадочные заболевания);
• сахарный диабет у матери;
• фенилкетонурия у матери;
• воздействие токсинов, таких как алкоголь, марихуана, кокаин и некоторых лекарственных средств (метронидазол и ибупрофен).

Доля изолированного ДМЖП составляет 37% всех врожденных пороков сердца у детей. Изолированный ДМЖП выявляют у около 0,3% всех новорожденных. В то же время около 90% дефектов в дальнейшем закрываются самопроизвольно. ДМЖП одинаково часто выявляется у мальчиков и девочек.

Патофизиология

Межжелудочковая перегородка представляет собой асимметричную изогнутую из-за разницы давлений в камерах желудочков структуру. Она состоит из 5 частей: мембранозной, мышечной (часто называемой трабекулярной), вороночной, атриовентрикулярной и входной.

Нарушение развития или слияния одного из вышеперечисленных компонентов в ходе морфогенеза эмбрионального сердца приводит к возникновению ДМЖП в соответствующей части перегородки.

Классификация ДМЖП:

Тип 1-й: (инфундибулярный, выходной). Этот ДМЖП расположен ниже полулунных клапанов (аортального и легочного) в выходной перегородке правого желудочка выше надвентрикулярного гребня. Это наиболее редкий тип, составляющий лишь 6% от всех ДМЖП. В то же время у представителей монголоидной расы этот тип дефекта составляет около 30%. Пролапс аортального клапана и регургитация часто возникают из-за потери поддержки правой и/или некоронарной створок аортального клапана. Эти дефекты редко закрываются самопроизвольно.

Тип 2-й: (мембранозный). Этот тип ДМЖП является наиболее распространенным, его доля составляет около 80% всех дефектов. Он располагается в перепончатой перегородке ниже наджелудочкового гребня. Этот тип ДМЖП часто затрагивает мышечную перегородку, тогда его обычно называют перимембранозным. Перегородочная створка трехстворчатого клапана иногда образует «мешочек», уменьшающий шунт, что может привести к самопроизвольному закрытию дефекта.

Тип 3-й: (входной или атриовентрикулярный канал). Этот ДМЖП расположен чуть ниже впускных клапанов (трикуспидального и митрального) во входной части правой межжелудочковой перегородки. Доля этого типа составляет 8% всех дефектов. Этот тип ДМЖП зачастую отмечают у пациентов с синдромом Дауна.

Тип 4-й: (мышечный, трабекулярный). Этот ДМЖП расположен в мышечной части межжелудочковой перегородки. Также в мышечной части перегородки возможно существование нескольких дефектов. Доля этого типа составляет до 20% ДМЖП у младенцев. Мышечные ДМЖП зачастую спонтанно закрываются по мере роста ребенка.

ДМЖП также классифицируются по размеру. Размер описывается в сравнении с диаметром кольца аорты. Они считаются малыми, если их размер меньше или равен 25% диаметра кольца аорты, средними, если их размер превышает 25%, но менее 75%, и большими, если они превышают 75% диаметра кольца аорты.

Основным патофизиологическим механизмом гемодинамических нарушений при ДМЖП является образование шунта между правым и левым желудочками. Количество и направление шунтированной крови определяют гемодинамическую значимость ДМЖП. Эти факторы определяются размером, расположением ДМЖП и сопротивлением легочных сосудов.

При длительно существующих крупных шунтах слева направо эндотелий легочных сосудов претерпевает необратимые изменения, приводящие к развитию устойчивой легочной гипертензии — легочной артериальной гипертензии. Когда давление в малом круге кровообращения превышает давление в большом круге кровообращения, направление шунта меняется на противоположное и становится шунтом справа налево. В таком случае у пациентов развивается синдром Эйзенменгера. Синдром Эйзенменгера диагностируется у 10–15% пациентов с ДМЖП.

Дефект межжелудочковой перегородки: симптомы

Выраженность симптомов при ДМЖП зависит от наличия гемодинамически значимого шунта; следовательно, это напрямую связано с размером дефекта. Небольшие ДМЖП приводят только к минимальному сбросу крови слева направо без перегрузки жидкостью левого желудочка или развития легочной гипертензии.

Небольшие ДМЖП имеют бессимптомное течение или признаки выявляют случайно при физикальном осмотре.

ДМЖП среднего размера приводят к умеренной объемной перегрузке левого желудочка, легочная гипертензия при этом отсутствует или легко выражена, кроме того со временем у пациентов развивается легкая степень застойной сердечной недостаточности.

У лиц с большими дефектами застойная сердечная недостаточность развивается в раннем детстве из-за тяжелой перегрузки левого желудочка, развивается тяжелая легочная артериальная гипертензия.

Дефект межжелудочковой перегородки: аускультация

• 1-й тон усилен, 2-й тон вначале умеренно акцентирован, а в динамике процесса — усилен и раздвоен над легочной артерией, 3-й тон выслушивается редко.
• Систолический шум — это важный симптом ДМЖП. Интенсивность и продолжительность шума изменяются в динамике развития порока. Шум слабый в первые недели жизни, а со 2–3-го месяца жизни его интенсивность и продолжительность повышаются. В дальнейшем шум при ДМЖП, как правило, пансистолический, интенсивный, грубый, скребущий, лучше всего выслушивается у левого нижнего края грудины; шум резкий и громкий при небольших дефектах, но более мягкий и менее интенсивный при крупных. Характерна широкая иррадиация шума влево и вправо от грудины и на спину (опоясывающий шум).
• Диастолический шум — иногда в 3–4-м межреберье слева от грудины выслушивается мезодиастолический шум Кумбса, обусловленный током через митральное кольцо большого объема крови, поступающей из легких в левое предсердие. Шум возникает вследствие несоответствия площади нормального митрального кольца увеличенному объему левого предсердия. Шум обычно короткий, мягкого тембра, его интенсивность снижается в положении больного стоя и в динамике: при развитии легочной гипертензии и уменьшении артериовенозного сброса может полностью исчезнуть.
• Диастолический шум относительной недостаточности пульмонального клапана возникает на поздних стадиях порока, когда вследствие длительно существующего увеличенного объема кровотока через легочную артерию и устойчивой легочной гипертензии развивается расширение легочной артерии и неполное смыкание створок пульмонального клапана. Шум короткий, мягкий, выслушивается в протодиастоле над легочной артерией и обычно отмечается на поздних стадиях течения порока, при значительных субаортальных дефектах, отмечаемых с синдромом Эйзенменгера.

Синдром Эйзенменгера проявляется цианозом, десатурацией, одышкой, обмороками, вторичным эритроцитозом.

ДМЖП: дополнительные методы обследования

• Электрокардиография (ЭКГ) нормальная у около половины пациентов с ДМЖП. У части пациентов, особенно с большими шунтами, могут отмечать ЭКГ-признаки гипертрофии левого желудочка. У пациентов с легочной артериальной гипертензией на ЭКГ могут фиксироваться блокада правой ножки пучка Гиса, отклонение оси вправо, гипертрофия и объемная перегрузка правого желудочка. Могут отмечаться различные нарушения ритма, атриовентрикулярной и внутрижелудочковой проводимости.
• Цветная допплеровская трансторакальная эхокардиография (эхоКГ) является золотым стандартом диагностики ДМЖП. С помощью цветной допплеровской эхоКГ возможно выявить до 95% ДМЖП, особенно неапикальные дефекты размером более 5 мм. Цветная допплеровская эхоКГ предоставляет морфологическую информацию, такую как размер, расположение и количество дефектов, а также гемодинамическую информацию, такую как размер струи и оценка давления в легочной артерии. Кроме того, с помощью эхоКГ можно оценить состояние клапанного аппарата сердца, размер и функции камер сердца. При необходимости может быть рекомендована транспищеводная эхоКГ.
• Рентгенография грудной клетки нормальная у пациентов с небольшими дефектами. Увеличенный силуэт сердца может выявляться у пациентов с крупными дефектами и увеличенным размером левого желудочка. У пациентов с легочной артериальной гипертензией можно наблюдать увеличение правого желудочка и увеличение корней легких, иногда аневризматическое выбухание дуги легочной артерии и обеднение легочного рисунка на периферии.
• Магнитно-резонансная томография сердца (МРТ) и компьютерная томография (КТ) информативны при ДМЖП, сопровождающемся другими врожденными аномалиями сердца, а также при дефектах в необычных местах, которые трудно визуализировать с помощью эхоКГ.
• Катетеризация сердца дает точную гемодинамическую информацию о сопротивлении легочных сосудов и реакции на вазодилататоры, сопутствующей аортальной регургитации, при множественных ДМЖП. Также катетеризация сердца показана при подозрении на ишемическую болезнь сердца.

Дефект межжелудочковой перегородки: лечение

Лечение ДМЖП оперативное. Важно, что около 85–90% небольших изолированных ДМЖП закрываются спонтанно в течение первого года жизни. Пациентам с небольшими бессимптомными ДМЖП при отсутствии легочной артериальной гипертензии не показана пластика порока.

Родители пациентов с небольшими ДМЖП должны быть проинформированы о том, что зачастую медикаментозное и хирургическое лечение не требуется, поскольку со временем они закроются.

Пациентам со средними и крупными гемодинамически значимыми ДМЖП показана операция: пластика ДМЖП. Вмешательство следует также рассмотреть в случаях прогрессирующей аортальной недостаточности или после эпизода инфекционного эндокардита.

Пациентам с синдромом Эйзенменгера показано лечение в передовых кардиологических центрах из-за сложности ведения таких случаев. На данном этапе, кроме трансплантации сердца и легких, другого эффективного лечения не существует.

Пластика ДМЖП может проводиться хирургически (операция) или путем чрескожного транскатетерного вмешательства.

На сегодня пациентам с неустраненными ДМЖП больше не рекомендуется регулярно назначать антибиотикопрофилактику инфекционного эндокардита. Антибиотикопрофилактика эндокардита показана при цианотичных врожденных пороках сердца, предшествующих эпизодах инфекционного эндокардита, пациентам с протезами сердечных клапанов или перенесшим пластику протезным материалом. Однако пациентам с ДМЖП показано поддержание хорошей гигиены полости рта, чтобы снизить риск развития инфекционного эндокардита.

Показания к хирургическому закрытию согласно рекомендациям Американского колледжа кардиологов и Американской кардиологической ассоциации (The American College of Cardiology and the American Heart Association (ACC/AHA)) 2008:

• пациенты, перенесшие эпизод эндокардита;
• отношение легочного кровотока к системному кровотоку (Qp/Qs) равно или больше 2 в сочетании с клиническими признаками перегрузки объемом левого желудочка;
• при незначительных шунтах, например с Qp/Qs выше 1,5 в случаях наличия признаков систолической или диастолической дисфункции левого желудочка или когда давление в легочной артерии и сопротивление легочных сосудов составляют менее ²/₃ системного давления.

Хирургическое вмешательство снижает риск развития эндокардита, выраженность/прогрессирование легочной артериальной гипертензии, способствует снижению риска летального исхода.

Осложнения хирургического вмешательства:

• резидуальный или рецидивирующий ДМЖП;
• клапанная недостаточность (трикуспидальная регургитация, аортальная недостаточность);
• аритмии, включая фибрилляцию предсердий, редко — желудочковую тахикардию;
• нарушения проводимости (блокады);
• дисфункция левого желудочка;
• прогрессирование легочной артериальной гипертензии.

Основным противопоказанием к хирургическому закрытию ДМЖП является наличие необратимой легочной артериальной гипертензии; это связано с высокой хирургической периоперационной смертностью и легочными осложнениями.

Чрескожное транскатетерное закрытие ДМЖП показано пациентам с высоким операционным риском вследствие тяжелой легочной артериальной гипертензии, множественных сопутствующих заболеваний, а также пациентам, ранее перенесшим кардиоторакальную операцию, например при резидуальном или рецидивирующем ДМЖП.

Мышечные ДМЖП являются основным типом, при котором эффективно чрескожное вмешательство. Наиболее частым осложнением является полная атриовентрикулярная блокада, преимущественно развивающаяся при проведении пластики перимембранозных дефектов.

Пациенты должны быть информированы о необходимости последующего наблюдения.

Дефект межжелудочковой перегородки: дифференциальная диагностика

• Дефект атриовентрикулярной перегородки;
• дефект межпредсердной перегородки;
• пансистолический шум при ДМЖП необходимо дифференцировать с пансистолическим шумом при митральной регургитации (митральной недостаточности). ДМЖП становится громче по направлению к грудине, а шум митральной регургитации становится громче по направлению от грудины.

Дефект межжелудочковой перегородки: прогноз

Прогноз благоприятный для пациентов, перенесших пластику ДМЖП. Однако в долгосрочной перспективе у пациентов с ДМЖП, в том числе перенесших пластику дефекта, повышен риск развития аритмии, инфекционного эндокардита и застойной сердечной недостаточности по сравнению с населением в целом.

Дефект межжелудочковой перегородки: осложнения