Что такое ахроматопсия?

Ахроматопсия — это редкое двустороннее наследственное заболевание сетчатки, которое характеризуется поражением всех трех типов колбочковых фоторецепторов (S-, M- и L-колбочек), что приводит к отсутствию цветового восприятия (Bracha P. et al., 2025).

В норме сетчатка глаза содержит два основных типа фоторецепторов — палочки и колбочки, обеспечивающие восприятие зрительной информации.

Палочковые фоторецепторы функционируют преимущественно в условиях низкой освещенности (сумеречное и ночное зрение). Они не участвуют в восприятии цвета и обеспечивают относительно низкое пространственное разрешение.

Колбочковые фоторецепторы активны при ярком освещении и отвечают за центральное зрение, высокую остроту зрения и цветоразличение.

Эпидемиология ахроматопсии

Распространенность ахроматопсии в общей популяции составляет около 1:30 000–50 000 человек (Rohowetz L.J et al., 2025).

В то же время в отдельных изолированных популяциях частота заболевания может быть значительно выше. Классическим примером является остров Пингелап (Микронезия), где отмечена необычно высокая распространенность ахроматопсии. Это явление связывают с так называемым эффектом основателя: после разрушительного тайфуна в конце XVIII в. численность населения острова резко сократилась, и в последующей популяции произошло повышение частоты мутантного аллеля. В результате часть больных ахроматопсией достигла около 10%, что также обусловлено высокой степенью гомозиготности мутации в гене CNGA3.

Генетическая структура заболевания варьирует в зависимости от географического региона. В популяциях Европы и США наиболее часто выявляются мутации в гене CNGB3, тогда как в странах Ближнего Востока и Китае преобладают мутации в гене CNGA3 (Bracha P. et al., 2025).

Формы ахроматопсии

Выделяют следующие формы заболевания:

полная ахроматопсия (палочковый монохроматизм) — характеризуется полной утратой функции колбочек;
неполная форма (монохроматизм синих колбочек) — при которой сохраняется функция S-колбочек, тогда как M- и L-колбочки не функционируют.

Следует различать ахроматопсию сетчаточного происхождения и церебральную ахроматопсию. В первом случае нарушение обусловлено патологией фоторецепторов сетчатки, тогда как во втором — поражением структур головного мозга, ответственных за обработку цветовой информации (Bracha P. et al., 2025).

Причины ахроматопсии

Ахроматопсия представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся нарушением функции всех трех типов колбочковых фоторецепторов сетчатки.

Почему возникает ахроматопсия? Наиболее часто заболевание обусловлено мутациями в генах, кодирующих субъединицы циклических нуклеотидзависимых (CNG) катионных каналов колбочек или участвующих в их регуляции. Доля мутаций в гене CNGB3 составляет около 50% случаев, тогда как мутации в гене CNGA3 выявляют в около 25% случаев. В совокупности описано около 100 патогенных вариантов в этих генах, ассоциированных с развитием ахроматопсии (Michalakis S. et al., 2021).

CNG-каналы локализованы в мембранах наружных сегментов фоторецепторов и играют ключевую роль в фототрансдукции. Нарушение их функции приводит к выраженному снижению активности колбочек и, как следствие, к утрате цветового зрения.

Кроме генов CNGA3 и CNGB3, в патогенез ахроматопсии вовлечены и другие гены, на долю которых приходится меньший процент случаев, включая GNAT2 (менее 2%), PDE6C (менее 2%), PDE6H (0,3%) и ATF6 (2%) (Rohowetz L.J et al., 2025).

Монохроматизм синих колбочек (S-колбочек) имеет иной тип наследования — сцепленный с Х-хромосомой. Для него характерно сохранение функции палочек и S-колбочек при отсутствии функции L- и M-колбочек. В связи с этим важное значение имеет анализ семейного анамнеза (Bracha P. et al., 2025).

Прямой связи между конкретными генными мутациями и фенотипом, по-видимому, нет. Мутации в одном и том же гене могут вызывать как неполные, так и полные формы ахроматопсии (Rohowetz L.J et al., 2025).

Симптомы ахроматопсии

Какие симптомы вызывает ахроматопсия? Для ахроматопсии характерно раннее начало клинических проявлений. Уже в первые месяцы жизни у пациентов отмечаются следующие симптомы:

гемералопия (снижение зрения при ярком освещении);
выраженная светобоязнь (блики);
снижение остроты зрения;
отсутствие или значительное нарушение цветового восприятия.

Как проявляется ахроматопсия? Одним из наиболее ранних и заметных признаков ахроматопсии является маятникообразный нистагм. Он, как правило, развивается в течение первых недель жизни и часто становится первым симптомом, на который обращают внимание родители или педиатры (Eshel Y.M. et al., 2023).

Кроме того, у пациентов с ахроматопсией нередко диагностируют гиперметропию (дальнозоркость), при которой необходима оптическая коррекция.

Как характеризуется ахроматопсия? Ахроматопсия является изолированным офтальмологическим заболеванием: системные нарушения для нее нехарактерны. Продолжительность жизни пациентов, как правило, не отличается от общей популяции (Bracha P. et al., 2025).

Диагностика ахроматопсии

Как диагностируют ахроматопсию? Диагностика ахроматопсии основывается на комплексной оценке клинических и инструментальных данных. Ключевыми этапами являются сбор семейного анамнеза, выявление наличия нистагма, оценка цветового зрения и определение остроты зрения.

Офтальмологическое обследование ахроматопсии

Острота зрения у пациентов с ахроматопсией варьирует в зависимости от формы заболевания. При полной ахроматопсии она обычно составляет 20/200 и ниже, тогда как при неполной форме может достигать около 20/80. У пациентов с монохроматизмом синих колбочек острота зрения, как правило, также находится на уровне около 20/80, что обычно выше по сравнению с пациентами с монохроматизмом палочек.

Цветовое зрение при ахроматопсии резко снижено или полностью отсутствует. У детей при исследовании зрачковых реакций могут диагностировать парадоксальный зрачковый рефлекс, при котором отмечается начальное сужение зрачка при снижении уровня освещенности.

На ранних стадиях заболевания офтальмоскопическая картина глазного дна может оставаться без выраженных изменений. Однако по мере прогрессирования заболевания возможно развитие характерных изменений, включая пятнистость и атрофию пигментного эпителия сетчатки (может развиться в раннем или позднем взрослом возрасте) (Rohowetz L.J et al., 2025).

Как дополнительно можно подтвердить ахроматопсию?

Дополнительные методы обследования при ахроматопсии включают:

оптическую когерентную томографию (ОКТ) для оценки структуры сетчатки;
электроретинографию (ЭРГ) как основной функциональный метод диагностики (золотой стандарт);
исследование полей зрения;
микропериметрию для оценки локальной светочувствительности макулярной области.

При ЭРГ диагностируют резкое снижение или полное отсутствие функции колбочек при сохранной функции палочек, тогда как функция палочек остается сохранной или близкой к норме. У пациентов с монохроматизмом синих колбочек дополнительно регистрируют сохраненные ответы S-колбочек.

Как определить ахроматопсию с помощью ОКТ?

С помощью ОКТ можно оценить структурное состояние колбочковых фоторецепторов. В области центральной ямки (фовеа) можно визуализировать гипорефлективную зону («оптический зазор»), который соответствует утрате наружных сегментов фоторецепторов. Этот признак не является специфичным для ахроматопсии и возможен при других дегенеративных заболеваниях сетчатки, таких как болезнь Штаргардта, скрытая макулярная дистрофия и колбочковые дистрофии.

По мере прогрессирования заболевания гипорефлективная зона может подвергаться инволюции. С использованием ОКТ описаны последовательные стадии структурных изменений сетчатки, однако их четкая корреляция с функциональными нарушениями не установлена.

Стадии ахроматопсии по данным ОКТ следующие:

Целостность наружной сетчатки.
Нарушение эллипсоидной зоны.
Оптически пустое пространство.
Оптически пустое пространство с частичным нарушением пигментного эпителия сетчатки.
Потеря наружных ядерных слоев и/или полное нарушение пигментного эпителия сетчатки.

Следует отметить, что при ахроматопсии колбочки могут быть морфологически сохранными с рождения, но функционально неактивными. Дальнейшая дегенерация с течением времени приводит к структурным изменениям, не всегда сопровождающимся дополнительным ухудшением функции. Кроме того, стадии, определяемые по данным ОКТ, не обязательно являются строго последовательными у всех пациентов и могут отражать различные степени исходной дисфункции колбочек.

У пациентов с ахроматопсией нередко выявляют различную степень гипоплазии фовеа сетчатки (Bracha P. et al., 2025).

С помощью аутофлуоресценции глазного дна при ахроматопсии можно диагностировать различные изменения в макулярной области, включая гипоаутофлуоресценцию или кольцевидную гипераутофлуоресценцию.

Тестирование цветового зрения может быть необходимым для уточнения фенотипических особенностей пациентов. При ахроматопсии обычно выявляют выраженные нарушения по всем осям цветоразличения. Однако результаты таких тестов при ахроматопсии могут быть ограниченно надежными, поскольку пациенты иногда используют альтернативные стратегии, например ассоциации «цвет — объект» или различение оттенков по яркости с опорой на сохранные фоторецепторы.

При тщательном исследовании полей зрения возможно выявление небольших центральных скотом, однако точность этих данных может снижаться из-за нестабильной фиксации взгляда.

С помощью микропериметрии можно диагностировать снижение макулярной светочувствительности. Микропериметрия может обладать большей диагностической чувствительностью по сравнению со стандартной периметрией (Rohowetz L.J. et al., 2025).

Лечение ахроматопсии

Как же лечить ахроматопсию? На сегодня одобренного этиотропного лечения ахроматопсии не существует. Ведение пациентов имеет преимущественно поддерживающий и реабилитационный характер. Лечение направлено на уменьшение выраженности симптомов.

Дети с ахроматопсией нуждаются в регулярном наблюдении, в том числе для выявления и коррекции сопутствующих рефракционных нарушений. Наиболее часто отмечаются гиперметропия, миопия. Коррекция осуществляется с помощью очков или контактных линз.

При наличии амблиопии проводится стандартное лечение, включающее окклюзионную терапию или применение атропина.

Пациентам и их семьям рекомендуется:

рассмотреть участие в клинических исследованиях;
получать помощь в рамках реабилитации;
проходить медико-генетическое консультирование.

Генетическое тестирование играет важную роль в подтверждении ахроматопсии, а также с его помощью возможно оценить риск рождения больных детей в семье. Кроме того, молекулярно-генетическая диагностика часто является необходимым условием для включения пациентов в современные клинические исследования.

Для уменьшения выраженной гемералопии и светобоязни назначают тонированные очки или контактные линзы со светофильтрами, которые снижают избыточную световую стимуляцию и повышают зрительный комфорт. Индивидуально подобранные программы зрительной реабилитации и тренировки позволяют пациентам эффективнее адаптироваться к сниженной остроте зрения в повседневной жизни.

В настоящее время также разрабатываются и исследуются специальные очки, улучшающие различение цветов. Однако их эффективность в основном доказана при красно-зеленых нарушениях цветового зрения и ограниченно применима при ахроматопсии.

Дополнительно ведутся исследования электронных вспомогательных устройств, направленных на улучшение цветоразличения и функциональной адаптации. Также изучается использование светофильтров для уменьшения светобоязни. Предполагается, что их эффект связан со снижением избыточной стимуляции фоторецепторов сетчатки (Bracha P. et al., 2025).

Профилактика ахроматопсии

Как предотвращают ахроматопсию? Специфической профилактики или методов предотвращения ахроматопсии не существует, поскольку это врожденное наследственное заболевание.

Тем не менее возможны меры, направленные на снижение риска рождения больного ребенка и раннее выявление заболевания:

медико-генетическое консультирование — рекомендуется семьям, в которых уже есть случаи ахроматопсии или подозрение на носительство мутаций, чтобы оценить риск передачи заболевания потомству;
генетическое тестирование — выявление носительства мутаций (например в генах CNGA3, CNGB3) у потенциальных родителей помогает более точно оценить вероятность рождения ребенка с заболеванием;
пренатальная и преимплантационная диагностика — возможны при известной мутации в семье (пренатальная диагностика в период беременности и преимплантационная генетическая диагностика (в рамках ЭКО));
раннее выявление ахроматопсии у детей. С помощью ранней диагностики можно быстрее начать коррекцию ахроматопсии (очки, светофильтры, реабилитация), что улучшает адаптацию ребенка.

Прогноз ахроматопсии

Как правило, у пациентов с ахроматопсией сохраняется уровень зрения, сформировавшийся в раннем детстве.

Чем сопровождается ахроматопсия? В большинстве случаев клиническое состояние остается относительно стабильным, однако данные ряда исследований указывают на возможную медленно прогрессирующую структурную дегенерацию фовеа, сопровождающуюся постепенной утратой колбочковых фоторецепторов.

Изменения зрительных функций при ахроматопсии могут варьировать, а отмечаемая динамика не всегда отражает истинное прогрессирование или уменьшение выраженности заболевания. В связи с этим необходимы дальнейшие долгосрочные исследования для уточнения характера течения ахроматопсии (Bracha P. et al., 2025).