Тетрада Фалло: що являє собою?

Тетрада Фалло є ціанотичною вродженою вадою серця (ВВС), що відмічається найчастіше. Тетраду Фалло виявляють у 5–7% випадків усіх ВВС.

Тетрада Фалло у дітей: що це таке?

Тетрада Фалло — це конотрункальна серцева вада, що характеризується велико і зміщено вперед вадою міжшлуночкової перегородки (ВМШП), перекриваючим коренем аорти та звуженням підлегеневого й легеневого клапанів. Гіпертрофія правого шлуночка є вторинною відносно обструкції вихідного тракту правого шлуночка (ОВТПШ) та легеневого клапана. Клінічна картина варіює залежно від ступеня тяжкості ОВТПШ, найчастіше проявляючись як ціанотичність новонароджених. З розвитком фетальної ехокардіографії діагноз можна встановити пренатально.

Тетрада Фалло: що належить до цієї вади?

Класична тетрада Фалло — ВВС, що складається з 4 анатомічних змін: велика, зміщена вперед ДМЖП, що перекриває аорту, яка призводить до інфундибулярної ОВТПШ і подальшої гіпертрофії цього шлуночка внаслідок хронічного системного тиску. Кільце легеневого клапана часто гіпопластично, а легеневий клапан диспластичний і стенотичний. ВМШП найчастіше знаходиться в перимембранозній перегородці, проте вада може поширюватися на м’язову перегородку, і в окремих випадках можуть виявлятися додаткові м’язові ВМШП. Права дуга аорти відмічається у 20–25% усіх пацієнтів із тетрадою Фалло.

Клінічна картина також залежатиме від супутніх серцево-судинних аномалій у близько 40% усіх хворих із тетрадою Фалло. Вони можуть включати вади міжпередсердної перегородки, відкриту артеріальну протоку, надклапанний стеноз легеневої артерії, стенози гілок легеневої артерії, гіпоплазію гілок легеневих артерій, атрезію клапана легеневої артерії, яка може виникнути під час внутрішньоутробного розвитку з прогресуванням субпульмонального інфундибулярного звуження, відокремлену ліву артерію, що бере початок від висхідної аорти, раніше відому як «hemitruncus», ліву легеневу артерію, що бере початок від артеріального протоку, відсутню ліву легеневу артерію, відсутній клапан легеневої артерії, аномальні коронарні артерії, аномальне повернення легеневих вен, недостатність аорти, аортопульмональне вікно та вада атріовентрикулярної перегородки.

У осіб з тетрадою Фалло та легеневою атрезією може відмічатися залишок стовбура легеневої артерії з різними калібрами центральних легеневих артерій та варіабельною анатомією легеневого дерева. У близько 50% цих пацієнтів права та ліва легеневі артерії зливаються, а кровотік залежить від проток. У інших 50% — легеневий кровотік здійснюється з декількох колатеральних судин, зазвичай з низхідної грудної аорти, і не залежить від проток. Іноді колатеральні артерії можуть формуватися з голови та шиї, черевної аорти чи коронарних артерій. У такому разі хірургічне відновлення потребує уніфокалізації багатьох аортологічних колатералей.

Тетраду Фалло з рудиментарними стулками легеневого клапана діагностують у 3–6% усіх випадків. У такій ситуації основні та відгалужені легеневі артерії аневризматичні. Деякий ступінь ОВТПШ зумовлений наявністю невеликого легеневого кільця. Артеріальна протока зазвичай відсутня, і у близько 50% є правостороння дуга аорти. Іноді одна з гілок легеневих артерій може відходити від аорти або бути відсутньою. У близько 2% всіх пацієнтів із тетрадою Фалло є супутня вада атріовентрикулярної перегородки. Оскільки ОВТПШ обмежує легеневу надмірну циркуляцію, у цих хворих зазвичай не виявляються симптоми застійної серцевої недостатності.

Етіологія

Тетрада Фалло є найчастіше діагностованою аномалією вивідного тракту.

Розвиток цієї вади пов’язаний із порушеннями структурного розвитку серця в період раннього ембріогенезу.

Розвиток тетради Фалло може бути пов’язаний з генетичними мутаціями, які не є частиною генетичних синдромів.

У 20–25% усіх пацієнтів тетрада Фалло асоціюється з генетичним синдромом або хромосомною аномалією, найчастіше з трисомією 21-ї хромосоми (тобто синдромом Дауна) та синдромами делеції 22q11.2, які варіюють від найтяжчої форми синдрому Ді Джорджі, який супроводжується дисморфічним обличчям, аномаліями піднебіння, імунодефіцитом, гіпокальціємією та труднощами в навчанні, до менш тяжкої форми синдрому Шпринтцена — Гольдберга або велокардіофаціального синдрому, який не супроводжується імунодефіцитом та гіпокальціємією.

Тетрада Фалло може виявлятися у пацієнтів із синдромами Алажиля, CHARGE, Нунан та Гольденхара.

Тетрада Фалло є ціанотичною ВВС, що найбільш часто трапляється. Вона становить 5–7% усіх ВВС.

Тетрада Фалло: гемодинаміка

Характер гемодинамічних порушень насамперед пов’язаний зі ступенем обструкції виносного тракту правого шлуночка та дещо меншою мірою вираженістю ВМШП.

Декстраполірована аорта може приймати кров і з лівого, і з правого шлуночка.

При помірній вираженості стенозу легеневої артерії кров із правого шлуночка надходить у легеневу артерію і не надходить в аорту.

При тяжкому ступені стенозу внаслідок підвищеного опору кровотоку в легеневу артерію кров із правого шлуночка значною мірою скидається в аорту.

Венозно-артеріальне скидання крові в аорту збільшує вираженість гіповолемії малого кола кровообігу та зумовлює розвиток гіпоксемії.

ВМШП при тетраді Фалло зазвичай велика або нерестриктивна, що дозволяє вирівнювати тиск у шлуночках.

Компенсація кровообігу досягається за рахунок гіпертрофії правого шлуночка та правого передсердя. Ліве передсердя внаслідок малого припливу крові зазвичай гіпоплазоване.

Також компенсаторними механізмами є збереження незарощеної відкритої артеріальної протоки, розвиток колатералей, поліцитемія та поліглобулінемія.

При фізичному навантаженні значне збільшення хвилинного об’єму кровообігу та венозного повернення до правого шлуночка зумовлює підвищення ступеня відносної обструкції виносного тракту правого шлуночка, венозно-артеріального скидання крові та гіпоксемії. При цьому підвищення легеневої вентиляції не супроводжується збільшенням легеневого кровотоку та оксигенації крові.

Тетрада Фалло: класифікація

Виділяють 4 форми цієї патології:

• бліда (аціанотична);
• класична (ціанотична);
• крайня з атрезією легеневої артерії;
• з агенезією легеневого клапана.

Тетрада Фалло: діагностика

Тетрада Фалло у плода може бути діагностована за допомогою фетальної ехокардіографії.

Тетрада Фалло: симптоми:

• задишка;
• ціаноз;
• непереносимість фізичних навантажень;
• відставання у фізичному розвитку.

Клінічна картина варіює залежно від ступеня тяжкості ОВНПШ. Найчастіший прояв — ціаноз новонародженого.

Водночас у більшості випадків діти народжуються з нормальною масою тіла, ціаноз та задишка у них відсутні в перші 4–8 тиж життя. Смоктання, збільшення маси тіла в цей період задовільні. Потім розвивається помірна задишка і блідість при плачі, ссанні.

Ціаноз може проявлятися до 6–12 міс життя дитини. Спочатку це ціаноз губ і нігтів при плачі, ссанні, фізичній активності та ходьбі. Потім вираженість ціанозу може збільшуватися, симптоми стають постійними.

Уже до 1 року зазвичай відмічається відставання дитини у фізичному розвитку, гіпотрофія.

У старшому віці фіксується відставання в інтелектуальному розвитку.

Також можуть виявлятися часті респіраторні інфекції.

Вираженість ціанозу може значною мірою варіювати. При цьому чіткої кореляції між вираженістю патології та тяжкістю стану хворого немає.

Тетрада Фалло у дітей із помірною ОВТПШ може протікати безсимптомно, при аускультації вислуховується інтенсивний шум.

У пацієнтів з мінімальною ОВТПШ симптоматика подібна до такої при ВМШП, фіксуються симптоми легеневої гіперциркуляції, оскільки легеневий судинний опір падає через кілька тижнів життя. Оскільки ступінь тяжкості ОВТПШ зазвичай підвищується з часом, у новонароджених з помірною обструкцією пізніше може розвинутися ціаноз і гіперціанотичні напади під час плачу або гіповолемії.

У осіб із тетрадою Фалло та відсутніми легеневими клапанами можна діагностувати передусім респіраторний дистрес через трахеобронхіальну компресію внаслідок розширених легеневих артерій; ціаноз у цих пацієнтів зазвичай у легкій формі. У деяких хворих поліпшується стан у положенні лежачи на животі.

Гіперціанотичні напади (задишково-ціанотичні напади) є характерним синдромом при тетраді Фалло. Зазвичай уперше виникають у дітей віком 3–6 міс. Найбільш частими та вираженими гіперціанотичні напади стають до віку 1–3 років.

Під час такого нападу дитина раптово (часто після фізичного навантаження або емоційного збудження) стає неспокійною, рідко зростає частота та глибина дихання (у дітей молодшого віку до 60–80 дихальних рухів за хвилину), можлива синусова тахікардія, виявляється зниження інтенсивності серцевого шуму. Швидко підвищується інтенсивність темно-фіолетового ціанозу всього тіла. Характерна загальна слабкість, розширення зіниць, можливі непритомність, судоми.

Гіперціанотичні напади можуть мати різну тривалість, зазвичай усуваються спонтанно. Після нападу хворі відмічають виражену загальну слабкість та адинамію. Можливий розвиток порушень мозкового кровообігу, зупинки серця і навіть летальний наслідок. У пацієнтів із нелікованою патологією гіперціанотичні епізоди можуть ставати рідкісними та усунутися до 4–6 років.

При фізикальному обстеженні виявляють:

• пульс задовільного чи зниженого наповнення;
• помірне зниження систолічного артеріального тиску;
• пальпується систолічне тремтіння у II–III міжребер’ї;
• розширення меж серця вправо та вліво;
• значне ослаблення ІІ тону над легеневою артерією;
• грубий скребучий систолічний шум у II–III міжребер’ях;
• шум у III–IV межребер’ях ліворуч від грудини, що пов’язаний з ДМЖП, та проводиться на судини шиї й у міжлопатковий простір.

У дорослих пацієнтів із тетрадою Фалло можуть бути виявлені такі ознаки, як тяжкі форми легеневої недостатності з дилатацією правого шлуночка, регургітація трикуспідального клапана та диссинхронія правого шлуночка через блокаду правої ніжки пучка Гіса (БПНПГ) з подовженим комплексом QRS.

Вищеперелічені фактори зумовлюють підвищення ризику розвитку передсердних та шлуночкових аритмій.

Додаткові методи обстеження

• Електрокардіограма — виявляється суттєве відхилення електричної осі праворуч, ознаки гіпертрофії правого шлуночка, його систолічного навантаження. Гіпертрофія лівих відділів серця не характерна, а її наявність може відмічатися при поєднанні тетради Фалло з іншими вадами (наприклад відкритою артеріальною протокою). Можуть виявлятися неповна БПНПГ, екстрасистолія та порушення ритму чи атріовентрикулярної провідності.
• Рентгенографія органів грудної клітки — при тетраді Фалло фіксують силует серця нормального розміру з піднятою верхівкою і увігнутий або «чобітковий» сегмент основної легеневої артерії.
• Ехокардіографія (ЕхоКГ) — діагностуються прямі ознаки пороку — висока велика ВМШП, дилатована «аорта-вершниця»), стеноз вихідного відділу правого шлуночка. Також можуть бути виявлені збільшення товщини міжшлуночкової перегородки та передньої стінки правого шлуночка. Також відмічається відсутність переходу передньої стінки аорти в міжшлуночкову перегородку.
• Магнітно-резонансна томографія серця.
• Комп’ютерна томографія серця.
• Катетеризація серця (для оцінки рівня та ступеня обструкції виносного тракту правого шлуночка), стенозу або гіпоплазії легеневої артерії, анатомії дистальної гілки легеневої артерії та анатомії коронарної артерії, виявлення аортологічних колатералей. Важливо! Може спричинити гіперціанотичний напад.

Тетрада Фалло: загальний аналіз крові.

Виявляють компенсаторний еритроцитоз, водночас у результаті хронічної гіпоксемії може розвиватися анемія.

Тетрада Фалло: клінічні рекомендації

Тетрада Фалло: медикаментозне лікування

Новонародженим з тяжкою формою ОВТПШ, у яких фіксується глибока гіпоксемія та ціаноз, показана терапія простагландинами для підтримки прохідності артеріальної протоки.

При гіперціанотичних нападах дитині рекомендується прийняти положення із притиснутими до грудей колінами, провести кисневу та інфузійну терапію.

Для зниження частоти серцевих скорочень рекомендують прийом блокаторів бета-адренорецепторів.

Фенілефрин внутрішньовенно застосовується для підвищення системного постнавантаження.

Морфін також може бути рекомендований під час нападу для зменшення вираженості болю та занепокоєння, зниження частоти серцевих скорочень та дихання.

Тетрада Фалло: оперативне лікування

Оперативна терапія показана всім хворим із тетрадою Фалло. Найчастіше хірургічне лікування проводиться у 2 етапи.

Хірургічне або транскатетерне паліативне лікування та хірургічне відновлення спрямовані на забезпечення адекватного та стабільного легеневого кровотоку.

Паліативна методика включає розміщення «модифікованого» шунту Блелока — Тауссіг між підключичною артерією та іпсилатеральною гілкою легеневої артерії.

Терміни відновлення тетради Фалло можуть змінюватися. Низка експертів вважає, що неонатальне відновлення ефективніше, ніж системно-легеневе шунтування з відкладеним повним хірургічним відновленням на період після перших 3 міс життя.

Стентування артеріальної протоки зі стентуванням правої вивідної протоки або без неї з бандажуванням легеневої артерії є менш інвазивною альтернативою хірургічному паліативному лікуванню. Вони проводяться без стернотомії чи торакотомії.

За можливості, ранні методи трансаннулярного пломбування та вентрикулотомії замінюються правопередсердною атріотомією та операцією через тристулковий клапан. При зниженій податливості правого шлуночка може знадобитися залишити або створити невелику ваду міжпередсердної перегородки, щоб забезпечити декомпресію правого передсердя за допомогою залишкового ціанозу.

Застосування кондуїтів легеневої артерії показано у пацієнтів із тетрадою Фалло та легеневою атрезією за наявності вираженої гіпоплазії або атрезії виносного тракту правого шлуночка або великої конусної гілки коронарної артерії, що перетинає виносний тракт правого шлуночка. Кондуїти легеневої артерії також використовують у тих, кому рекомендовано повторну операцію при тяжкій легеневій недостатності або рецидивному стенозі. Легеневі кондуїти мають обмежений термін служби, через кілька років показано повторну операцію.

У осіб із тетрадою Фалло та легеневою атрезією з великими аортолегеневими колатералями для поліпшення розвитку колатералів можна застосовувати простагландин E1 у ранній неонатальний період. Потім може бути проведена повна реконструкція із сегментарною реконструкцією легеневої артерії в неонатальний період або поетапна реконструкція з проведенням внутрішньосерцевої реконструкції у віці від 4 до 7 міс.

Залежно від показань можна використовувати й інші методи реконструкції — плікацію та зменшення розміру легеневих артерій з або без підвішування лівої легеневої артерії до передньої грудної стінки для зняття бронхіальної компресії на додаток до закриття ВМШП внутрішньосерцевою латою. Інший хірургічний метод полягає в перетині висхідної аорти та передньому переміщенні правої легеневої артерії, а також інші методи.

Диференційна діагностика

• Стеноз легеневої артерії.
• Атрезія тристулкового клапана.
• Аномалія Ебштейна.
• Ізольований тяжкий аортальний стеноз.
• Бронхіоліт.
• Пневмонія.
• Пневмоторакс.
• Транспозиція магістральних судин.
• Вада міжпередсердної перегородки.
• Подвійне відходження магістральних судин від правого шлуночка.
• Загальний артеріальний стовбур.
• Трикамерне серце зі стенозом легеневої артерії.

Тетрада Фалло: прогноз

Ризик летального наслідку при оперативному втручанні становить близько 2%.

20-річна виживаність пацієнтів, які перенесли хірургічне лікування, перевищує 90%, при цьому у більшості таких хворих розвиваються залишкові гемодинамічні та електрофізіологічні порушення.

Найчастішими причинами летального наслідку в осіб без хірургічного втручання є гіпоксичні напади, цереброваскулярні події та абсцеси головного мозку.

Пацієнтам із тетрадою Фалло необхідна довічна профілактика інфекційного ендокардиту.

Тетрада Фалло: ускладнення

У хворих, яким не проведено хірургічної корекції пороку, можливі ускладнення хронічної гіпоксемії, такі як аномальний гемостаз, інсульт, абсцес головного мозку та інфекційний ендокардит.

Тетрада Фалло: ускладнення після операції

Паліативна операція зі встановлення модифікованого шунту Блелока — Тауссіг пов’язана з підвищеним ризиком ушкодження гортанного та діафрагмального нервів, порушень легеневого кровотоку, застійної серцевої недостатності, затримки росту або ціанозу. Також можливий тромбоз шунту.

Ускладнення протягом безпосереднього післяопераційного періоду після корекції пороку включають перикардіальний та плевральний випіт, хілоторакс, кровотечу, ранову інфекцію, помірну легеневу регургітацію, залишкові ВМШП.

Ектопічна тахікардія зі сполучної тканини може виникнути в післяопераційний період, викликаючи низький серцевий викид із вираженою артеріальною гіпотензією та гемодинамічною нестабільністю.

Після хірургічної корекції тетради Фалло існує ризик розвитку аритмій, включно зі шлуночковою тахікардією, миготливою аритмією (фібриляцією передсердь) або тріпотінням передсердь.

Ризик розвитку тахіаритмій дещо нижчий у пацієнтів, які перенесли трансатріально-транспульмональний підхід, порівняно з тими, кому виконано праву вентрикулотомію.

Може виникнути ушкодження провідної системи, при цьому часто трапляється БПНПГ, біфасцикулярна та повна атріовентрикулярна блокада. Також часто розвивається дисфункція правого шлуночка.

Довгострокові ускладнення включають прогресуючу легеневу регургітацію, аневризму правого шлуночка, дистальну обструкцію легеневої артерії, гіпертрофію шлуночків, розширення кореня аорти та аортальну недостатність.

Ризик розвитку інфекційного ендокардиту існує і у оперованих, і неоперованих пацієнтів з тетрадою Фалло.

Тетрада Фалло: чи можна народжувати?

Очікується, що у жінок, яким проведено корекцію тетради Фалло, ризик розвитку ускладнень такий самий, як і у загальній акушерській популяції. Ускладнення вагітності пов’язані зі ступенем тяжкості легеневої гіпертензії, тяжкістю легеневої регургітації та величиною дисфункції правого та лівого шлуночків. Материнські серцево-судинні події можуть включати аритмії, при яких показано лікування (наприклад тріпотіння або фібриляція передсердь, шлуночкова тахікардія, серцева недостатність у III триместр та тромбоемболія легеневої артерії). Можуть відмічатися ускладнення у новонароджених, такі як мала маса тіла для гестаційного віку, недоношеність, внутрішньоутробна загибель та підвищений ризик ВВС, таких як вада міжпередсердної перегородки, тетрада Фалло та вада атріовентрикулярної перегородки.

При вагітності пацієнтки з нелікованою тетрадою Фалло існує ризик прогресуючого розширення правого шлуночка та застійної серцевої недостатності, передсердних та шлуночкових аритмій, легеневої кровотечі, тромбоемболії, абсцесу головного мозку, післяпологової кровотечі та прогресуючого розширення кореня аорти. До акушерських ускладнень належать недоношеність, мала маса тіла при народженні та підвищений ризик викидня.

Фізична культура та спорт при тетраді Фалло

У більшості хворих здатність переносити фізичні навантаження, що вимірюється як пікове споживання кисню та частота серцевих скорочень, обмежена після корекції тетради Фалло. Тим не менш пацієнти можуть займатися всіма видами фізичної активності з індивідуальними рекомендаціями.

Обмеження спортивних занять показано у хворих з тетрадою Фалло з тяжкою формою шлуночкової дисфункції (фракція викиду <40%), тяжкою формою обструкції вихідного тракту або рецидивними передсердними або шлуночковими аритміями. У такому разі допускаються низькоінтенсивні види фізичної активності.