Одесса
Нозологический справочник врача

Міоклонія

Содержание

Що таке міоклонія?

Міоклонія — це мимовільний і неконтрольований розлад м’язового скорочення, що проявляється раптовими, короткими / блискавичними рухами певного м’яза, групи м’язів або навіть усього тіла.

Міоклонія (або міоклонус) — це складний гіперкінетичний руховий розлад, що є клінічною ознакою, а не захворюванням.

Міоклонія: причини

Причини можуть бути різними, включно з генетичними розладами, неврологічними, метаболічними захворюваннями та побічними діями лікарських засобів. Міоклонія може бути доброякісним тимчасовим явищем або постійним та виснажливим станом.

Які хвороби спричиняють міоклонію?

Міоклонус може бути ознакою безлічі неврологічних захворювань та розладів, зокрема:

Причиною міоклонуса можуть бути запальні стани — інфекційні (хвороба Лайма, герпетичний енцефаліт, підгострий склерозивний паненцефаліт, арбовірусний енцефаліт, вірус імунодефіциту людини, коронавірусна інфекція, хвороба Уїппла, нейросифіліс), постінфекційні, аутоімунні (целіакія), або паранеопластичні.

Метаболічні розлади, синдром мальабсорбції можуть бути причинами міоклонії.

Патогенез міоклонії сьогодні не до кінця вивчений. Імовірно, міоклонія може розвиватися внаслідок гіперзбудливості моторної кори, аномалій чи дефіциту рецепторів нейротрансмітерів, дисбалансу нейротрансмітерів.

Що характерно для окремих видів міоклонії?

Виділяють первинну та вторинну міоклонію.

  • До первинної міоклонії належать фізіологічна, есенціальна, спадкова та епілептична.
  • До вторинної, або симптоматичної, належать міоклонії, що є проявом супутнього первинного захворювання.

Залежно від механізму виникнення м’язових посмикувань виділяють:

  • позитивну міоклонію, за якої м’язи раптово скорочуються або згинаються;
  • негативну міоклонію, коли м’язи раптово розслабляються (астериксис, або тремор рук, що хлопають).

Фізіологічна міоклонія розвивається у більшості людей у якийсь момент життя, у лікуванні немає необхідності.

Приклади фізіологічної міоклонії:

  • гикавка.
  • Гіпнічна міоклонія (гіпнічні посмикування, або міоклонія засинання — це раптові різкі рухи м’язів у момент засинання чи пробудження).
  • Міоклонія переляку (рефлекторний рух, схожий на стрибок, який неможливо контролювати, відбувається при значному здивуванні чи переляку).
  • Есенціальний міоклонус — відносно ізольоване явище, при якому міоклонус є основним, інколи ж і єдиним симптомом. Есенціальний міоклонус мінімальний, або що навіть повністю не прогресує. Може бути ідіопатичним або успадковуватися за аутосомно-домінантним типом.

Епілептична міоклонія належить до судомних розладів. Міоклонус може бути єдиним епілептичним проявом, одним з декількох компонентів у семіології судом або одним з типів судом у синдромі епілепсії з множинними та такими, що перекриваються підтипами судом.

Доброякісна неонатальна нічна міоклонія — це стан, при якому виникають раптові судомні рухи кінцівок або тіла уві сні, що фіксуються у новонароджених. Цей стан зазвичай проходить до віку 6 міс і не пов’язаний зі змінами на електроенцефалограмі.

При вторинному міоклонусі також відзначаються інші неврологічні симптоми, серед яких порушення когнітивних функцій, сну і рухових функцій.

Які лікарські засоби викликають міоклонію?

Низка препаратів, особливо у пацієнтів з порушенням функції нирок, може викликати міоклонію: вісмут, літій, деякі антибіотики (пеніциліни, цефалоспорини, карбапенеми, фторхінолони), наркотичні засоби (трамадол, гідроморфон, морфін і фентаніл), анестетики (лідокаїн, мідазол) (габапентин, прегабалін, ламотриджин, фенобарбітал, фенітоїн, вальпроєва кислота, вігабатрін, примідон і карбамазепін), нейролептики, антидепресанти (трициклічні та селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну), протипаркінсонічні препарати (L-допа, бромокриптин, амантадин, селегілін), аміодарон, блокатори кальцієвих каналів, хімієтерапевтичні препарати (циклофосфамід, бусульфан, хлорамбуцил та цимідат).

Метаболічна міоклонія може виникати при:

Міоклонія є найчастішою ознакою нейродегенеративних захворювань. Постгіпоксичний міоклонус може розвиватися після зупинки серця, обструкції органів дихання, при отруєнні окисом вуглецю, геморагічному шоці, повішенні та утопленні.

Також виділяють:

  • кортикальну міоклонію.
  • Кортикально-підкіркову міоклонію.
  • Субкортикально-несегментарну міоклонію.
  • Ретикулярну міоклонію.
  • Сегментарну міоклонію.
  • Периферичну міоклонію.

Чи може защемлення нерва спричинити міоклонію?

Так, такий тип міоклонії називається периферичним. Приклад периферичної міоклонії, що найбільш часто фіксується, це геміфаціальний спазм. Його розвиток зазвичай пов’язаний з компресією лицевого нерва судинами або пухлинами мосто-мозочкового кута.

Міоклонія: симптоми

  • Раптові, що нагадують судоми, посмикування окремого м’яза або групи м’язів.

При міоклонії середнього вуха виникають неконтрольовані рухи м’язів напружувача барабанної перетинки, м’яза у вусі. При цьому фіксують клацання, що повторюються, тріск або стукіт.

Збір детального анамнезу є найважливішим етапом діагностики причин міоклонусу.

Так, важливо з’ясувати:

  • вік початку;
  • події, що передували дебюту;
  • провокувальні фактори (наприклад слуховий стимул, рух і тактильні, візуальні або емоційні стимули);
  • які частини тіла залучені;
  • ритмічність міоклонусу;
  • сімейний анамнез;
  • розвинувся міоклонус гостро, підгостро чи поступово;
  • як прогресує міоклонус;
  • чи не збігся прояв міоклонусу з прийомом нових лікарських засобів, гострими захворюваннями чи інтоксикаціями;
  • наявність супутніх симптомів, особливо неврологічних (зниження когнітивних здібностей, парестезії, слабкість, напади зміненої свідомості або її втрата).

Так, сімейний анамнез характерний для генетичних синдромів, що пов’язані з міоклонусом.

Міоклонус у стані спокою характерний при спинномозковому або стовбуровому генезі. Міоклонус, спричинений дією, має корове походження.

Генералізований міоклонус зазвичай підкірковий.

Супутня когнітивна дисфункція поєднано з міоклонусом може відмічатися при деменції.

Ознаки паркінсонізму можуть вказувати на тау- або синуклеїнопатію, що лежить в основі патології.

Дистонія характерна для міоклонус-дистонії.

Мозочкові ознаки можуть вказувати на синдром мозочкової атаксії.

Додаткові методи обстеження

Діагностична програма визначається залежно від передбачуваної причини міоклонії.

  • Загальний аналіз крові.
  • Рівень електролітів у плазмі крові.
  • Біохімічний аналіз крові (визначення функції печінки та нирок).
  • Функція щитовидної залози (тиреотропний гормон Т4).
  • Скринінг на наркотики та токсини.
  • Панелі антитіл за підозри на аутоімунну етіологію.
  • Спинномозкова пункція.
  • Рівень глюкози у плазмі крові.
  • Електроенцефалографія (ЕЕГ).
  • Електроміографія (ЕМГ).
  • Магнітно-резонансна томографія (МРТ) головного мозку, у тому числі з гадолінієм.
  • МРТ спинного мозку.

Лікування міоклонії

Міоклонус часто є стійким до фармакотерапії.

Як лікувати міоклонію, визначається залежно від етіології патології.

Якщо етіологія міоклонуса залишається незрозумілою, може бути розпочато емпіричне лікування.

Також рекомендуються фізична та трудова терапія.

При фізіологічному міоклонусі фармакотерапія зазвичай не проводиться.

У випадках передбачуваного медикаментозного міоклонусу першим необхідним кроком є пробне виключення препарату, що викликає міоклонус, або зниження дози.

При кортикальній міоклонії лікуванням першої лінії є протиепілептичні препарати (вальпроєва кислота, леветирацетам, клоназепам та перампанел, рідше — топірамат та зонісамід).

Лікування корово-підкіркового міоклонусу — застосовуються вальпроєва кислота та ламотриджин.

Терапія субкортикально-несегментарного міоклонуса: показаний клоназепам і зонісамід. Також можуть бути рекомендовані леветирацетам та вальпроєва кислота.

При сегментарному міоклонусі фармакотерапія є неефективною.

Лікування периферичного міоклонусу — застосовуються ботокс, карбамазепін. При виявленні компресійного ураження може бути рекомендовано хіругічне втручання.

Можливе хірургічне лікування міоклонії середнього вуха.

Лікування функціональних посмикувань / психогенних рухових розладів передбачає міждисциплінарний підхід, індивідуальний для пацієнта. Фармакотерапія функціональних посмикувань не показана в переважній більшості випадків, крім лікування супутньої психічної патології за наявності показань. Можуть проводитися когнітивно-поведінкова терапія, фізіотерапія, фізична активність та біологічний зворотний зв’язок.

Глибока стимуляція головного мозку може проводитися для синдромів міоклонуса-дистонії. Транскраніальна магнітна стимуляція на сьогодні знаходиться на стадії дослідження.

Пацієнтам може бути рекомендовано використання обтяжених столових приладів, заняття з лікарем фізичної реабілітаційної медицини для навчання наданню суглобам положення, що знижує екскурсію міоклонічних посмикувань, трудотерапія та ерготерапія, консультація психолога / психотерапевта.

Диференційна діагностика

Чим небезпечна міоклонія?

Можливі ускладнення міоклонії включають:

  • стійку втрату працездатності.
  • Депресивні розлади.
  • Опіки та травми (наприклад унаслідок розплескування окропу).
ГлавнаяКорзинаИзбранное