Кіста очного яблука

Кіста очного яблука — це тяжка вада органа зору, який формується в результаті грубого порушення закладки та диференціювання первинного очного міхурця на ранніх етапах ембріогенезу. Замість повноцінного очного яблука розвивається кістозна порожнина, вистелена тканинами нейроектодермального походження (їх ступінь диференціювання може значно варіювати).

Кісту очного яблука слід класифікувати до групи вроджених анофтальмій, тому що її патогенез та клінічна картина принципово відрізняються від внутрішньоочних кіст, які виникають у вже сформованому оці у дітей та дорослих. У таких пацієнтів діагностують повну або майже повну втрату зорової функції ураженого ока, недорозвинення орбіти, асиметрію лицьового скелета, вторинні функціональні, косметичні та психосоціальні порушення, що потребують тривалої реабілітації.

Кіста очного яблука може бути ізольованою або поєднуватися з іншими видами вроджених аномалій органа зору, центральної нервової системи (ЦНС) та краніофаціальної зони.

Історичні дані

Перші систематичні описи орбітальних кіст у людини з’явилися в офтальмологічній літературі в період активного розвитку патологічної анатомії (кінець ХІХ ст.). У роботах європейських дослідників розглядалися випадки, при яких нормальне очне яблуко повністю було відсутнє і було заміщене великою кістозною порожниною, заповненою рідиною та висланою примітивним нейроектодермальним епітелієм.

У класичних дослідженнях початку XX ст. було встановлено, що патологія формується внаслідок грубого порушення ранніх етапів ембріогенезу ока: дефекти інвагінації первинного очного міхура та несформованість нормальної двошарової оптичної чаші порушують диференціювання сітківки, судинної оболонки та кришталика; замість них розвивається порожнина, що за морфологічними ознаками нагадує кісту.

Впровадження ультразвукової діагностики (УЗД) у клінічну практику дозволило виявляти кістозні аномалії орбіти ще у внутрішньоутробний період.

На етапі вивчення патології використовують:

• високороздільну пренатальну візуалізацію (3D / 4D УЗД, магнітно-резонансну томографію (МРТ) плода);
• молекулярно-генетичні методи, за допомогою яких було встановлено зв’язок захворювання з мутаціями генів, що беруть участь у формуванні очного міхурця та нейроектодерми.

Епідеміологія

Частота патології не перевищує 1 випадку на 1 млн живонароджених дітей. З її особливостей можна назвати:

• у розвинених країнах більшість випадків аномалій очей діагностують при ультразвуковому скринінгу вагітних;
• захворювання виявляють приблизно з однаковою частотою у хлопчиків та дівчаток;
• патологія може бути одно- або двосторонньою, при цьому двостороннє ураження фіксують рідше, вона більш тяжка з прогностичної точки зору;
• у 30–40% випадків кіста поєднується з іншими вродженими вадами розвитку (аномаліями розвитку інших відділів ЦНС, обличчя, черепа).

Етіологія

У більшості випадків однозначно відповісти на питання, що спричинило розвиток кісти очного яблука, неможливо, тому захворювання слід розглядати як результат складної взаємодії ембріологічних, генетичних та зовнішніх факторів:

• з ембріологічної точки зору ключовий механізм — дефект інвагінації очного міхурця та подальше порушення формування двошарової оптичної чаші. У нормі цей процес супроводжується диференціюванням нейросенсорної сітківки та пігментного епітелію, а також індукцією розвитку кришталика та склистого тіла. При збої інвагінації не відбувається нормальної закладки внутрішньоочних структур, і замість організованого очного яблука формується порожнина, вистелена недиференційованими нейроектодермальними клітинами та заповнена рідиною;
• генетичні фактори — описані випадки асоціації патології з мутаціями в генах, що регулюють ранній розвиток ока (SOX2, PAX6 та ін.). Вони кодують транскрипційні фактори, які контролюють проліферацію та диференціювання нейроектодерми. Однак у більшості пацієнтів простежити зв’язок між мутаціями конкретних генів та розвитком захворювання не вдається;
• зовнішні (екзогенні) фактори — значущі тригери аномалій розвитку оптичної системи, особливо при впливі в критичні терміни ембріогенезу:
  • внутрішньоутробних інфекцій (насамперед вірусів групи TORCH);
  • застосування препаратів з тератогенним ефектом (ретиноїдів, талідоміду);
  • прийому алкоголю;
  • тяжких метаболічних порушеннях у матері (цукровому діабеті, вираженому дефіциті вітаміну A);
  • іонізуючого випромінювання.

Патогенез

Вроджена кіста очного яблука — первинний дефект органогенезу, пов’язаний з критичним порушенням процесів ембріонального розвитку ока на ранніх стадіях (таблиця).

Класифікація

У клінічній практиці використовують 3 основні критерії для класифікації патології:

• ступінь заміщення очного яблука:
  • повне — елементи нормального ока практично не визначаються;
  • часткове — зберігаються деякі рудиментарні структури (фрагменти кришталика, елементи судинної системи), але основну частину становить кістозна порожнина;
• локалізація кісти очного яблука:
  • унілатеральна (одностороння) — має більш сприятливий функціональний прогноз;
  • білатеральна (двостороння) — обидва ока повністю або частково уражені, що асоційовано з вкрай несприятливим прогнозом для зору: дитина народжується практично або повністю сліпою. При виявленні кіст із двох сторін необхідно виключати системні генетичні синдроми або множинні вади розвитку черепно-лицьової зони;
• наявність асоційованих аномалій:
  • ізольоване ураження — вада розвитку обмежується тільки оком, без інших вроджених аномалій. Прогноз залежить виключно від ступеня ураження ока;
  • поєднання з іншими вродженими вадами розвитку:
    • аномалії ЦНС (менінгоенцефалоцеле, гідроцефалія та ін.);
    • аномалії лицевого черепа (розщілини піднебіння, деформації носа та ін.);
    • хромосомні аномалії.

Клінічні прояви

Пренатальні ознаки кісти очного яблука

У низці випадків патологію виявляють внутрішньоутробно під час проведення пренатального скринінгу. Під час ультразвукового дослідження плода (зазвичай на терміні 18–22 тиж гестації) лікар звертає увагу на такі ознаки, як:

• відсутність нормального сферичного контуру ока в орбіті;
• наявність округлого або овального кістозного новоутворення у проєкції очної ямки;
• анехогенну або слабоехогенну структуру без внутрішніх елементів, притаманних нормальному оку;
• відсутність візуалізації кришталика та склоподібного тіла;
• деформацію чи зміну обсягу орбіти;
• при двосторонній формі — відсутність обох очних зачатків.

Для більш детальної оцінки анатомії кістозного новоутворення, а також виявлення поєднаних вад розвитку ЦНС, виконують пренатальну МРТ.

Симптоми при народженні та в ранній неонатальний період

До основних симптомів кісти очного яблука, що визначаються після народження, належать видимі деформації та необоротні функціональні порушення. Патологія, як правило, не супроводжується болем та іншими суб’єктивними проявами, оскільки відсутні нормально сформовані чутливі структури.

Видимі деформації при народженні:

• відсутність нормального очного яблука — при огляді не визначається рогівка, райдужка, зіниця та інші анатомічні структури ока;
• кістозне новоутворення в орбіті з недорозвиненням або випинанням орбітальної зони;
• деформація повік — можливі скорочення, надмірні шкірні складки та ін.;
• асиметрія обличчя — виражена при односторонньому ураженні, при двосторонньому — характерний «плоский» чи деформований орбітальний контур.

Із функціональних порушень можна виділити:

• сліпоту при двосторонній формі патології. Зорова фіксація відсутня, реакція на світ не формується;
• при односторонньому ураженні можливе зниження гостроти зору у збереженому оці внаслідок відсутності нормальної бінокулярної взаємодії.

Асоційовані офтальмологічні прояви

У новонароджених із кістою очного яблука часто розвивається поєднана офтальмологічна патологія:

• косоокість — пов’язана з відсутністю візуальної стимуляції з боку ураженого ока та неможливістю узгоджених рухів обох очей. Співдружню косоокість зазвичай виявляють протягом перших тижнів або місяців життя, коли стає очевидним, що уражене око відхиляється убік (частіше латерально або медіально) і не бере участі у фіксації візуальних об’єктів. Кут косоокості може бути змінним і залежить від положення голови та напряму погляду;
• ністагм — мимовільні коливальні рухи очей можна розцінювати як спробу головного мозку отримати візуальну інформацію за відсутності адекватних вхідних сигналів (при двосторонній формі патології). Ністагм може бути горизонтальним, вертикальним, ротаторним (можлива зміна характеристик із віком).

Системні прояви за наявності асоційованих аномалій

Кіста очного яблука може бути пов’язана з іншими вродженими вадами розвитку. У таких випадках клінічна картина більш тяжка порівняно з ізольованою патологією, пацієнтам необхідний комплексний підхід до діагностики та лікування. Характерні:

• поєднані аномалії розвитку ЦНС (менінгоенцефалоцеле або гідроцефалія) — клінічний статус дитини ускладнюється неврологічними проявами, пов’язаними з підвищеним внутрішньочерепним тиском. Ознаки:
  • випинання великого тім’ячка, його напруга при пальпації;
  • розходження кісток черепа;
  • блювання;
  • надмірна сонливість;
  • судомні стани;
  • затримка психомоторного розвитку;
• поєднані лицьові аномалії (розщілина піднебіння, верхньої губи, деформації носа та інших структур обличчя) — деформації ускладнюють харчування, дихання та соціальну адаптацію, часто необхідні хірургічна корекція та ортодонтичне втручання протягом перших років життя;
• хромосомні синдроми (зокрема трисомії 13-ї та 18-ї хромосом) — офтальмологічне втручання, як правило, носить симптоматичний або паліативний характер, а основна увага приділяється підтримці життєвих функцій та якості життя дитини.

Косметичні та психосоціальні аспекти

У міру дорослішання дитини з односторонньою кістою очного яблука косметичний дефект, зумовлений деформацією орбіти та відсутністю ока, набуває все більшого клінічного та соціального значення для пацієнта і стає однією з основних скарг. Видимі зміни зовнішності негативно впливають на формування самооцінки, міжособистісне спілкування та соціальну адаптацію.

При двосторонній формі патології та вродженій сліпоті дитина потребує ранньої комплексної реабілітації:

• навчання орієнтації у просторі;
• розвитку компенсаторних сенсорних навичок;
• тривалої психологічної підтримки.

Діагностика

Діагностика вродженої кісти очного яблука заснована на клінічних даних та методах променевої візуалізації. Діагноз, як правило, встановлюють у ранньому дитячому віці, часто вже при народженні.

Метою діагностики є підтвердження вродженого характеру пороку, диференціація з мікрофтальмом з кістою, істинною анофтальмією та орбітальними пухлинами, а також оцінка впливу новоутворення на структури орбіти та ЦНС. Діагностичний алгоритм включає:

• збирання анамнезу — особливу увагу приділяють даним, що вказують на можливі порушення ембріогенезу:
  • перебіг вагітності матері, особливо у I триместр;
  • перенесені внутрішньоутробні інфекції (краснуха, цитомегаловірусна інфекція, токсоплазмоз);
  • вплив тератогенних факторів (ретиноїдів, алкоголю, наркотичних речовин, іонізуючого випромінювання);
  • наявність аналогічних вроджених аномалій у родичів;
  • виявлення асоційованих вроджених вад;
• ознаки кісти очного яблука при клінічному обстеженні:
  • наявність об’ємного новоутворення в орбіті від народження;
  • відсутність нормальних анатомічних структур ока;
  • можливе випинання тканин орбіти, деформація повік;
  • асиметрія обличчя та орбіт;
  • недорозвинення кісткових структур орбіти на боці ураження;
  • відсутність зорових реакцій ураженого ока;
• функціональна офтальмологічна оцінка зору на боці ураження, як правило, неможлива і діагностичної цінності не має;
• УЗД орбіти — високочастотне В-сканування є первинним методом візуалізації патології. Виявляють:
  • кістозне новоутворення з рідинним вмістом;
  • відсутність структур, притаманних сформованого очного яблука;
  • тонку стінку кісти, без ознак пухлинного росту.

A-сканування підтверджує низьку акустичну густину вмісту;

• доплерівську сонографію використовують для уточнення характеру новоутворення, виключення судинних пухлин та мальформації. При кісті очного яблука внутрішньостінковий кровотік, як правило, відсутній, що є диференційним критерієм;
• МРТ орбіт та головного мозку — ключовий інструментальний метод верифікації діагнозу. З його допомогою можливо:
  • підтвердити відсутність сформованого очного яблука;
  • візуалізувати кістозну структуру нейроектодермального походження;
  • оцінити стан зорового нерва (часто рудиментарний чи відсутній);
  • виявити асоціації з аномаліями ЦНС;
• комп’ютерну томографію (КТ) використовують переважно з метою:
  • оцінки ступеня формування кісткових стінок орбіти;
  • виявлення деформацій лицевого скелета;
  • планування хірургічного та протезного лікування;
• консультація лікаря-генетика, особливо при двосторонньому ураженні або наявності множинних аномалій.

Диференційна діагностика

Патологію необхідно диференціювати з іншими об’ємними новоутвореннями в орбіті новонародженого чи дитини раннього віку. Основним діагностичним критерієм є відсутність анатомічно сформованого очного яблука. Слід виключити:

• мікрофтальм з кістою — зберігається рудиментарне очне яблуко, яке сполучається з кістозною порожниною. За допомогою МРТ візуалізуються залишки оболонок ока та зачатки зорового нерва;
• істинна анофтальмія — повна відсутність в орбіті як будь-яких очних структур, так і кістозних новоутворень;
• дермоїдні та епідермоїдні кісти — хорістоми розташовуються поза очним зачатком (зазвичай біля кісткових швів), мають щільну капсулу і часто містять жирові включення, не порушуючи анатомію самого ока;
• судинні мальформації — визначається активний кровотік при доплерографії, новоутворення можуть збільшуватися в об’ємі при натужуванні або плачі дитини;
• енцефалоцеле і менінгоцеле — грижові випинання мозкових оболонок. Головна відмінність — наявність дефекту кісток черепа та прямий зв’язок кістозного вмісту з лікворною системою.

Лікування

Тактика ведення пацієнтів із кістою очного яблука визначається:

• анатомічними особливостями пороку;
• розмірами новоутворення;
• його впливом на навколишні структури орбіти;
• наявністю чи відсутністю супутніх вроджених аномалій.

Слід наголосити, що зорова функція не підлягає відновленню, тому лікування кісти очного яблука носить переважно реконструктивний та реабілітаційний характер. До основних цілей терапії належать:

• запобігання деформації орбіти;
• забезпечення симетричного зростання лицьового черепа;
• мінімізацію косметичного дефекту;
• створення умов для подальшої соціальної та психологічної адаптації дитини.

Консервативне спостереження

Консервативне спостереження допускають лише в обмеженій кількості випадків за мінімального ризику прогресування кісти очного яблука. Такий підхід можливий при:

• невеликих кістозних новоутвореннях, які не чинять тиску на навколишні структури орбіти і не викликають виражену деформацію особи;
• відсутності запальних ускладнень;
• задовільному косметичному стані на ранніх етапах життя.

Консервативне ведення передбачає регулярні огляди дитячого офтальмолога та інструментальний контроль розмірів кісти. Основна мета такого спостереження — своєчасне виявлення прогресування процесу та перехід до активної тактики лікування за перших ознак несприятливої ​​динаміки.

Медикаментозна терапія

З огляду на особливості патологічного стану застосування лікарських засобів можливе виключно при розвитку вторинних ускладнень, пов’язаних не з самою кістою очного яблука, а з реакцією навколишніх тканин.

Медикаментозна терапія обґрунтована у таких ситуаціях:

• розвиток реактивного запалення повік або кон’юнктиви;
• вторинне інфікування навколишніх тканин;
• набряк періорбітальної зони.

У таких випадках застосовують місцеві протизапальні та антибактеріальні препарати у вікових дозах.

При цьому слід зважати на те, що фармакотерапія не впливає на вроджену природу пороку, розміри кістозного новоутворення або довгостроковий прогноз захворювання.

Хірургічне лікування

Показаннями для оперативного втручання є:

• значні розміри кістозного новоутворення;
• прогресуючий ріст кісти;
• виражена деформація орбіти;
• асиметрія обличчя;
• компресія навколишніх орбітальних структур;
• незадовільний косметичний результат;
• двостороннє ураження, що потребує ранньої реабілітації.

Рішення про терміни та обсяг операції ухвалюють індивідуально залежно від динаміки зростання новоутворення та ступеня деформації орбіти.

Найбільш поширеним методом хірургічного лікування є повне видалення кістозного новоутворення. Такий підхід дозволяє усунути патологічне новоутворення та створити умови для подальшої реконструкції орбіти.

Основні етапи:

• повне видалення кістозного очного яблука з максимальним збереженням тканин орбіти;
• встановлення орбітального імплантату для заміщення об’єму;
• формування умов для наступного протезування.

Орбітальне протезування дозволяє:

• стимулювати ріст орбіти;
• запобігти гіпоплазії кісткових структур;
• покращити симетрію обличчя;
• зменшити вираженість косметичного дефекту.

Раннє виконання операції сприяє більш гармонійному росту орбіти та зменшує вираженість вторинних деформацій обличчя. У низці випадків може знадобитися додаткова реконструкція повік та кон’юнктивальних склепінь для досягнення оптимального косметичного результату.

Лікування при двосторонньому ураженні

При двосторонньому ураженні з повною втратою зору важлива не тільки косметична корекція, а й формування умов максимально можливої соціальної адаптації дитини:

• ранній сенсорний розвиток має бути спрямований на компенсацію зорового дефіциту за рахунок стимуляції слухових, тактильних та пропріоцептивних аналізаторів;
• навчання просторової орієнтації, навичок самообслуговування;
• використання допоміжних засобів:
  • тактильних матеріалів для формування уявлення про форму, розмір, відстань та простір (шрифту Брайля, тактильних схем, карт та ін.);
  • аудіотехнологій (екранних дикторів для смартфонів, аудіокниг, голосових помічників);
  • адаптованих освітніх програм (методик з використанням аудіоформату замість візуального, навчання читання та письма за Брайлем).

Ускладнення

Можливі ускладнення кісти очного яблука:

• порушення зорової функції ураженого ока — у більшості випадків зоровий потенціал відсутній або мінімальний внаслідок недорозвинення сітківки та зорового нерва;
• амбліопія контралатерального ока — розвивається за наявності супутніх вроджених аномалій другого ока, вираженої анізометропії чи порушення формування центральних зорових шляхів. Амбліопія не пов’язана з кістою як внутрішньоочним новоутворенням, проте передбачає раннє виявлення та лікування у критичний період розвитку зору;
• косоокість — формується внаслідок відсутності бінокулярного зору, асиметрії орбіт, порушення координації окорухових м’язів. Косоокість може зберігатися навіть після хірургічної та протезної корекції та нерідко необхідне ортоптичне лікування;
• ністагм — діагностують переважно при двосторонніх формах патології або поєднано з іншими тяжкими вродженими аномаліями зорової системи;
• порушення росту орбіти та асиметрія обличчя — відсутність нормального очного яблука викликає затримку розвитку кісток орбіти, формування лицьової асиметрії та вираженого косметичного дефекту, який особливо помітний у ранньому дитячому віці;
• орбітальні ускладнення — при збільшенні розмірів кістозного новоутворення можливе усунення орбітальних структур, утруднення підбору та носіння очного протеза, що передбачає проведення подальшої хірургічної корекції;
• психологічний дискомфорт та соціальні наслідки кісти очного яблука пов’язані з косметичним дефектом, відсутністю зору на одному оці та необхідністю тривалого медичного спостереження, а також реабілітації.

Профілактика

Специфічних методів профілактики патології не розроблено. Профілактичні заходи спрямовані на зниження ризику вроджених вад розвитку в цілому:

• запобігання впливу тератогенних факторів у І триместр вагітності (4–7-й тиждень гестації);
• профілактика та своєчасне лікування внутрішньоутробних інфекцій (краснухи, цитомегаловірусної інфекції, токсоплазмозу);
• відмова від застосування відомих тератогенних препаратів;
• виключення алкоголю, куріння та наркотичних речовин;
• адекватне харчування вагітної з достатнім надходженням фолієвої кислоти.

Вторинна профілактика спрямована на раннє виявлення пороку:

• огляд новонародженого з оцінкою симетрії орбіт та розмірів очних щілин;
• перевірку червоного рефлексу;
• раннє скерування до дитячого офтальмолога в разі підозри на вроджену аномалію ока;
• обов’язкове обстеження контралатерального ока для виключення супутньої патології.

Третинна профілактика полягає у попередженні функціональних, косметичних та соціальних наслідків:

• ранній початок очного протезування для стимуляції зростання орбіти;
• лікування амбліопії за наявності зорового потенціалу другого ока;
• корекція косоокості та ністагму;
• психологічна та соціальна реабілітація пацієнта.

Прогноз

Зоровий прогноз при кісті очного яблука для ураженого ока несприятливий: анатомічні структури, необхідні для формування зору, відсутні чи різко недорозвинені, тому відновлення зорової функції неможливе.

При ранньому початку протезування та регулярному динамічному спостереженні можливе задовільне формування орбіти та обличчя. При збереженому зорі другого ока діти, як правило, не мають обмежень у навчанні та соціальній адаптації. При двосторонніх формах вади або поєднаних вроджених аномаліях показано спеціалізовану освітню та соціальну підтримку.