Фолієводефіцитна анемія є специфічним типом мегалобластної анемії, пов’язаним із порушенням нормального еритропоезу. Цей процес спричинений дефіцитом фолієвої кислоти, що призводить до проблем із синтезом ДНК в еритробластах, тому клітини не можуть ефективно розмножуватися та формувати здорові еритроцити.

Добова потреба у фолієвій кислоті для дорослих становить 0,1–0,15 мг, але ці значення можуть підвищуватися у певні періоди життя. Наприклад, у вагітних потреба підвищується до 0,6 мг, а в період годування груддю — до 0,5 мг.

Основним харчовим джерелом фолієвої кислоти є зелені листові овочі, цитрусові фрукти та продукти тваринного походження. Однак запаси цього важливого вітаміну в організмі обмежені й можуть вичерпатися максимум за 4 міс.

Ще однією ключовою особливістю є те, що після всмоктування фолієвої кислоти із шлунково-кишкового тракту вона перетворюється на тетрагідрофолат. У цьому процесі бере участь вітамін В₁₂, що робить поєднане споживання цих двох вітамінів дуже важливим для підтримки їх нормальних показників у плазмі крові.

Таким чином, фолієводефіцитна анемія — це серйозний стан, який вимагає усвідомленого підходу до харчування, можливо, медичного втручання для корекції дефіциту фолієвої кислоти та, у разі потреби, вітаміну В₁₂.

Дефіцит фолієвої кислоти може виникати з різних причин, і розуміння цих факторів є ключем до ефективного лікування та профілактики.

Причини дефіциту фолієвої кислоти:

1. Недостатній раціон харчування: нестача свіжих або недовго варених продуктів, зокрема зелених овочів, може виявитися однією з основних причин. Кулінарна обробка продуктів більше 15 хв може зруйнувати фолієву кислоту.
2. Проблеми із травленням: такі стани, як хвороба Крона, целіакія або наслідки баріатричних операцій, можуть ускладнити всмоктування фолієвої кислоти з їжі.
3. Застосування певних лікарських засобів: деякі препарати, такі як фенітоїн та карбамазепін, можуть заважати нормальному метаболізму фолієвої кислоти.
4. Алкоголь: зловживання алкоголем, який не тільки руйнує фолієву кислоту, а й ускладнює її всмоктування.
5. Нестача мінералів: дефіцит цинку може впливати на рівень фолієвої кислоти, оскільки він відіграє значну роль в її метаболізмі.
6. Особливі стани: у періоди, що вимагають підвищеної уваги до харчування, наприклад, вагітність та період годування груддю, а також хронічні гемолітичні анемії, потреба у фолієвій кислоті збільшується.
7. Медичні процедури: деякі медичні втручання, такі як перитонеальний діаліз та гемодіаліз, можуть призвести до підвищеної втрати фолієвої кислоти.

Клінічна картина

Дефіцит фолієвої кислоти може спричинити низку проблем, зокрема ті, які не пов’язані з нервовою системою або жовтяничним забарвленням шкіри, характерними для дефіциту вітаміну В₁₂. Наприклад, порушення пігментації шкіри можуть стати помітними, особливо на тильних сторонах пальців. У деяких випадках дефіцит може навіть спричинити безпліддя.

Особливо важливо відзначити, що для жінок на ранніх стадіях вагітності дефіцит фолієвої кислоти може мати серйозні наслідки. Зокрема, протягом перших 12 тиж вагітності нестача цього вітаміну сильно підвищує ризик розвитку вад нервової трубки у дитини, зокрема аненцефалію.

Для профілактики таких ризиків рекомендовано регулярне споживання продуктів, багатих на фолієву кислоту, або прийом препаратів/дієтичних добавок, особливо для жінок, які планують вагітність або вже перебувають у стані очікування дитини. Таким чином, увага до рівня фолієвої кислоти в організмі є критично важливим аспектом здоров’я, яким не варто нехтувати.

Діагностика

Допоміжні дослідження

1. Діагностика дефіциту фолієвої кислоти часто включає комплексне дослідження, починаючи з загального аналізу периферичної крові й морфологічного дослідження кісткового мозку. Ці методи схожі на ті, які застосовують для виявлення дефіциту вітаміну В₁₂. За їх допомогою можна оцінити ступінь анемії та наявність інших аномалій у кровотворній системі.
2. Біохімічний аналіз крові дає більш точну картину поточного стану. Ключовими показниками є зниження рівня фолієвої кислоти в плазмі крові та еритроцитах, що є прямим індикатором дефіциту. На додаток до цього можуть бути виявлені ознаки помірно вираженого гемолізу: підвищена активність лактатдегідрогенази у плазмі крові, знижений рівень гаптоглобіну та незначне підвищення рівня непрямого білірубіну. Важливо відзначити, що концентрація інших речовин у плазмі крові може залишатися в межах норми, що робить діагностику ще більш складною.

Ці дані разом допоможуть фахівцям сформулювати найбільш ефективний план лікування. Враховуючи різноманітність симптомів та факторів ризику, комплексний підхід до діагностики та лікування дефіциту фолієвої кислоти критично важливий для успішного відновлення здоров’я пацієнта.

Діагностичні критерії

Поставити точний діагноз дефіциту фолієвої кислоти — завдання, яке потребує комплексного підходу. Він починається з оцінки клінічної картини: симптомів, скарг пацієнта та його медичної історії. Проте ключовим є лабораторне дослідження визначення рівня фолієвої кислоти в організмі. Цей показник, як правило, дає ясне уявлення про наявність чи відсутність дефіциту.

Після підтвердження діагнозу настає другий, не менш важливий етап — виявлення причин дефіциту. Це може бути пов’язано з недостатнім вмістом фолієвої кислоти в раціоні, проблемами із всмоктуванням у кишечнику, впливом певних лікарських засобів або станом, що вимагає підвищеного споживання цього вітаміну, наприклад, вагітністю.

Дослідження причин дефіциту фолієвої кислоти не тільки допомагає у плануванні ефективного лікування, а й є попередженням можливих наслідків та ускладнень. Так, у жінок у період вагітності на ранніх термінах дефіцит фолієвої кислоти може спричинити ризик вад розвитку у плода.

Тому комплексний діагностичний підхід є не тільки ключовим для підтвердження наявності проблеми, а й життєво необхідним у визначенні її основних причин і подальшого формування плану лікування.

Диференційна діагностика

В₁₂-дефіцитна анемія — це лише одна з форм анемії, що характеризується низьким рівнем вітаміну B₁₂ в організмі. Для точної діагностики вкрай важливо провести аналіз рівня цього вітаміну, щоб виключити чи підтвердити його дефіцит.

Однак існують інші типи анемії з порушенням еритропоезу, такі як сидеробластна анемія і мієлодиспластичні синдроми (МДС), які також можуть викликати схожі симптоми. У цих випадках наявність макроцитозу — збільшення розміру еритроцитів — може стати помилковим фактором, що спрямовує на неправильний діагностичний шлях.

Крім того, макроцитоз може бути ознакою інших станів, не пов’язаних з анемією. Тому для точної діагностики необхідно провести всебічне дослідження, зокрема аналіз рівня вітаміну B₁₂, морфологічне дослідження крові та, за необхідності, біопсію кісткового мозку.

У кожному випадку ключовим є визначення конкретного типу анемії або іншого стану, що викликає макроцитоз. Це дозволяє розробити найефективніший план лікування, адекватний конкретній клінічній картині.

Лікування

При дефіциті фолієвої кислоти лікування завжди має бути комплексним та індивідуалізованим. Першорядним завданням є лікування основного захворювання, що призвело до цього дефіциту.

Дієта також відіграє важливу роль: необхідно збагатити раціон продуктами, багатими на фолієву кислоту, такими як зелені овочі та цитрусові фрукти.

Фармакотерапія включає прийом фолієвої кислоти у дозах 0,8–1,2 мг/добу. Для людей із проблемами всмоктування фолієвої кислоти доза може бути підвищена до 5 мг/добу. Тривалість терапії зазвичай становить 1–4 міс і триває до нормалізації гематологічних показників або поки причина дефіциту не буде усунена. Зазначимо, що успішність лікування можна визначити за різким підвищенням рівня ретикулоцитів, зазвичай на 4–7-й день після початку терапії.

Важливо бути уважними до можливих побічних ефектів, таких як гіпокаліємія, на початкових етапах лікування. До того ж, якщо у пацієнта діагностовано супутній дефіцит вітаміну B₁₂, лікування тільки фолієвою кислотою може призвести до посилення або несподіваного прояву неврологічних симптомів. У такому разі необхідно також коригувати рівень вітаміну B₁₂.

Загальний підхід до лікування має бути всебічним та з урахуванням усіх факторів, щоб забезпечити максимальну ефективність терапії та мінімізувати ризики.