Аритмогенна кардіоміопатія правого шлуночка (АКПШ) — стан, також відомий як аритмогенна дисплазія правого шлуночка, є генетичним захворюванням міокарда. Розвиток АКПШ зумовлений жировою інфільтрацією вільної стінки правого шлуночка. Аритмогенна кардіоміопатія розвивається в результаті мутації певних генів. У пацієнтів з АКПШ, у тому числі осіб молодого віку та спортсменів, підвищений ризик розвитку раптової серцевої смерті.

Вперше аритмогенна кардіоміопатія була описана в 1977 р. Гаєм Фонтеном (Guy Fontaine).

Характерною особливістю цього захворювання є розвиток шлуночкової тахікардії з графікою блокади лівої ніжки пучка Гіса на електрокардіограмі (ЕКГ). Зазвичай шлуночкова тахікардія розвивається під час фізичних вправ/навантажень.

Виявлення аритмогенної кардіоміопатії сприяє профілактиці раптової серцевої смерті. Генетичне тестування членів сім’ї пацієнтів з АКПШ необхідне для виявлення осіб, які знаходяться у групі ризику.

Аритмогенна кардіоміопатія: етіологія

АКПШ зазвичай успадковується за аутосомно-домінантним типом зі змінною пенетрантністю та неповною експресією. Близько 40–50% пацієнтів з АКПШ мають мутацію в генах, що кодують білок десмосоми. Ген знаходиться у хромосомі 14q23-q24. Можливий аутосомно-рецесивний варіант успадкування, при цьому АКПШ успадковується у зв’язку з долонно-підошовним кератозом та аномальним шерстистим волоссям, тобто хворобою Наксоса.

Аритмогенна кардіоміопатія виявляється у 1 з 2500–5000 осіб. Поширеність вища в Італії (Падуя, Венеція) та Греції (острів Наксос). Аритмогенна кардіоміопатія є причиною 5–10% усіх випадків раптової серцевої смерті у осіб віком до 65 років. Діагностується у молодих людей, частіше у чоловіків (співвідношення чоловіків та жінок становить 2,7:1).

Патогенез аритмогенної кардіоміопатії на сьогодні до кінця не вивчений. Апоптоз, мабуть, відіграє важливу роль у патогенезі. Патологічний процес починається у субепікардіальній ділянці, поширюється на поверхню ендокарда та призводить до трансмурального ураження. У 50% випадків відзначають формування аневризми. Лівий шлуночок уражається в 50–67% випадків. Ураження лівого шлуночка пов’язане з негативним прогнозом та високим ризиком летального наслідку. Також при аритмогенній кардіоміопатії відзначається жирова та фіброзно-жирова інфільтрація.

У міру прогресування захворювання розвивається правошлуночкова недостатність. Надалі виникає лівошлуночкова недостатність, що призводить до бівентрикулярної недостатності. При прогресуванні захворювання у пацієнтів відмічаються застійна серцева недостатність, фібриляція передсердь та тромбоемболічні ускладнення.

При гістологічному дослідженні виявляють жирове заміщення кардіоміоцитів, запалення та рубцювання. При проведенні імуногістохімії відмічають дифузне зменшення вмісту десмосомальних білків.

Аритмогенна кардіоміопатія: класифікація

Умовно у перебігу захворювання виділяють 4 стадії:

• субклінічну;
• виражені електрофізіологічні порушення (на ЕКГ виявляють аритмії, серцева недостатність відсутня);
• правошлуночкової серцевої недостатності;
• бівентрикулярної серцевої недостатності.

Аритмогенна кардіоміопатія: діагностика

Діагностика аритмогенної кардіоміопатії ґрунтується на аналізі сімейного анамнезу, симптомів, даних, отриманих під час проведення додаткових методів обстеження.

Аритмогенна кардіоміопатія: симптоми

Прояви АКПШ/дисплазії варіюють від безсимптомного стану до наявності у пацієнта виражених симптомів. При цьому симптоми АКПШ неспецифічні.

Симптоми аритмогенної кардіоміопатії можуть включати:

• відчуття прискореного серцебиття;
• стомлюваність;
• непритомність (втрата свідомості);
• епізоди зупинки серця під час фізичного навантаження;
• у міру прогресування захворювання приєднуються симптоми серцевої недостатності — задишка при фізичному навантаженні, периферичні набряки тощо.

Іноді при фізикальному огляді можна побачити виступання лівої половини серця (серцевий горб) внаслідок збільшення правого шлуночка.

При подальшому прогресуванні АКПШ при фізикальному огляді виявляють ознаки серцевої недостатності.

Додаткові методи дослідження

• ЕКГ: інверсія зубця Т у прекардіальних відведеннях V1–V3. Епсилон-хвиля в кінці комплексів QRS і на початку сегмента ST відзначається в 50% випадків, що виникає через затримку збудження правого шлуночка. Шлуночкова ектопія, блокади лівої ніжки пучка Гіса, розвиток шлуночкової тахікардії з графікою блокади лівої ніжки пучка Гіса.
• Ехокардіоскопія: збільшений правий шлуночок, гіпокінетичний правий шлуночок та зниження товщини вільної стінки правого шлуночка.
• Магнітно-резонансна томографія (МРТ) серця: яскравий трансмуральний дифузний сигнал у вільній стінці правого шлуночка внаслідок атрофії міокарда з жировим заміщенням.
• Ендоміокардіальна біопсія. Трансвенозна біопсія правого шлуночка може бути високоспецифічною, але має низьку чутливість.

Аритмогенна кардіоміопатія: клінічні рекомендації з діагностики

Діагноз аритмогенної кардіоміопатії ґрунтується на поєднанні великих та малих критеріїв. Для діагностики аритмогенної кардіоміопатії необхідна наявність 2 великих критеріїв або 1 великого та 2 малих критеріїв або 4 малих критеріїв.

Аритмогенна кардіоміопатія: діагностичні критерії

Аритмогенна кардіоміопатія: лікування

Метою лікування аритмогенної кардіоміопатії є профілактика раптової серцевої смерті.

Лікування аритмогенної кардіоміопатії включає фармакологічне лікування, хірургічне втручання, катетерну абляцію та встановлення імплантованого серцевого дефібрилятора.

• Фармакологічне лікування включає лікування аритмії та профілактику тромбоутворення. Соталол — блокатор бета-адренорецепторів та антиаритмічний засіб III класу. За оцінками експертів, це найефективніший антиаритмічний препарат при аритмогенній кардіоміопатії. У той самий час можуть застосовуватися інші антиаритмічні препарати (зокрема аміодарон).
• Профілактика тромбоемболічних ускладнень: найчастіше застосовується варфарин. При зниженні фракції викиду правого шлуночка та аритміях антикоагулянти показані для профілактики тромбоемболії легеневої артерії та інших тромбоемболічних ускладнень.
• Радіочастотна катетерна абляція показана для лікування рефрактерної або безперервної шлуночкової тахікардії. Частота рецидивів становить 60% унаслідок прогресування захворювання.
• Імплантований серцевий дефібрилятор є найефективнішим засобом профілактики раптової серцевої смерті. Показаннями до встановлення серцевого дефібрилятора, що імплантується, є зупинка серця внаслідок шлуночкової тахікардії або фібриляції шлуночків; симптоматична шлуночкова тахікардія; невдала програмна медикаментозна терапія під контролем стимуляції; тяжке ураження правого шлуночка з поганою переносимістю шлуночкової тахікардії; раптова коронарна смерть найближчого родича.
• Операція з трансплантації серця проводиться при аритмогенній кардіоміопатії при неконтрольованій аритмії та/або неефективності фармакотерапії правошлуночкової або бівентрикулярної серцевої недостатності.

Аритмогенна кардіоміопатія: диференційна діагностика

Диференціюють аритмогенну кардіоміопатію з іншими кардіоміопатіями, різними аритміями, міокардитом та серцевою недостатністю внаслідок інших причин, включаючи ішемічну хворобу серця.

Аритмогенна кардіоміопатія: ускладнення

• Аритмії;
• раптова серцева смерть;
• серцева недостатність.

Аритмогенна кардіоміопатія: профілактика

Пацієнтам з АКПШ показана консультація кардіолога, електрофізіолога та генетика.

Всім родичам першого ступеня спорідненості слід пройти скринінг для виявлення аритмогенної кардіоміопатії на доклінічній стадії. Скринінг включає ЕКГ, ехокардіоскопію, холтерівське моніторування, МРТ серця та тест із фізичним навантаженням. Скринінг слід рекомендувати пройти у підлітковому віці. Оскільки АКПШ є генетично зумовленим захворюванням, всім членам сім’ї слід пройти генетичне консультування та обстеження.

Пацієнтам з діагностованою аритмогенною кардіоміопатією необхідне довічне спостереження та лікування у кардіолога з метою профілактики прогресування захворювання та розвитку ускладнень.