Что такое тубулопатии?

Тубулопатии представляют собой группу состояний, при которых нарушается функция почечных канальцев, тогда как скорость клубочковой фильтрации (СКФ) может оставаться нормальной или лишь незначительно снижаться. Эти нарушения могут иметь как врожденное, так и приобретенное происхождение.

Формы тубулопатий

Врожденные тубулопатии

Врожденные формы тубулопатий подразделяются на 2 основные группы. К первой относятся первичные заболевания, при которых патологический процесс ограничивается преимущественно канальцевым аппаратом почек. Ко второй группе относят тубулярные нарушения, развивающиеся в рамках системных наследственных болезней. Среди таких состояний можно выделить галактоземию, тирозинемию, фруктоземию, болезнь Вильсона – Коновалова, гликогеноз I типа, цистиноз и синдром Лоу.

Приобретенные тубулопатии

Приобретенные тубулопатии формируются в результате различных патологических процессов. Они могут развиваться при заболеваниях почек, системных болезнях (особенно иммунного происхождения), интоксикациях химическими веществами или под влиянием нефротоксического действия лекарственных средств.

Клиническая картина тубулопатий

Нарушение функций канальцев приводит к формированию характерного клинико-биохимического синдрома, связанного с изменением транспорта различных веществ в почках.

Основные механизмы

Потеря веществ с мочой, что приводит к снижению их концентрации в плазме крови из-за недостаточной реабсорбции в канальцах. Подобные изменения отмечаются, например, при проксимальном почечном тубулярном ацидозе, Х-сцепленной гипофосфатемии и синдроме Барттера.
Задержка веществ в плазме крови, которая развивается вследствие снижения их секреции или повышенной реабсорбции в почечных канальцах. Такие нарушения можно выявить, в частности, при псевдогипопаратиреозе и дистальном почечном тубулярном ацидозе.