Что такое синдром ювенильного полипоза?

Синдром ювенильного полипоза — это наследственное заболевание, при котором в желудке, тонкой и толстой кишке формируются множественные ювенильные (гамартоматозные) полипы. Причиной синдрома является мутация в генах BMPR1A или SMAD4, при этом тип наследования является аутосомно-доминантным.

Клинические проявления чаще всего связаны с поражением слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). Наиболее типичный симптом — кровотечение в просвет ЖКТ, что нередко приводит к развитию железодефицитной анемии. Возможны также боль в животе, диарея, эпизоды инвагинации кишечника. У пациентов с мутацией гена SMAD4 синдром может протекать сочетанно с наследственной геморрагической телеангиэктазией (врожденным геморрагическим ангиоматозом). Заболевание ассоциировано с повышенным риском злокачественных новообразований ЖКТ.

Диагностические критерии синдрома ювенильного полипоза

Диагноз синдрома ювенильного полипоза устанавливается при наличии 1 из следующих признаков:

≥5 ювенильных полипов в толстой кишке;
≥2 ювенильных полипов в других отделах ЖКТ;
любого количества ювенильных полипов у пациента, имеющего родственника с подтвержденным ювенильным полипозом.

Диспансерное наблюдение

При бессимптомном течении первое гастроскопическое и колоноскопическое обследование рекомендуется проводить в возрасте 12–15 лет (раньше — при наличии клинических проявлений). В дальнейшем эндоскопическое наблюдение выполняется каждые 1–3 года либо при развитии новых симптомов. В ходе колоноскопии показано удаление полипов толстой кишки диаметром >1 см, а далее проводят гистологическое исследование.