Синдром семейного полипоза
Содержание
Определение
Синдромы семейного полипоза представляют собой группу наследственных состояний, при которых в толстой кишке формируется огромное количество полипов, достигающее сотен или даже тысяч. Одним из самых серьезных заболеваний в этой категории является семейный аденоматозный полипоз (САП), характеризующийся появлением многочисленных аденоматозных полипов. Если не проводить лечение, то у лиц с САП к 40-летнему возрасту риск развития рака толстой кишки приближается к 100%.
Этиология, патогенез
САП относится к заболеваниям с доминантным типом наследования, что означает высокую вероятность передачи мутации от одного из родителей детям. При этом состоянии требуется особое внимание со стороны медицинских специалистов, включая регулярное проведение колоноскопии и, в некоторых случаях, профилактическое хирургическое вмешательство для предотвращения развития рака.
Кроме САП, есть и другие наследственные заболевания, связанные с формированием полипов в кишечнике, также наследующиеся по доминантному типу, что подчеркивает необходимость генетического консультирования и скрининга в семьях, где уже были выявлены случаи подобной патологии.
При синдромах семейного полипоза, таких как САП, выявляют значительное количество полипов в толстой кишке, превышающее 100. Это заболевание представляет особую опасность, поскольку полипы также могут отмечать в желудке и двенадцатиперстной кишке. В связи с высоким риском развития рака этих органов, пациентам с САП уже с 10–12 лет необходимо проходить ежегодные колоноскопии и гастродуоденоскопии каждые 1–2 года для ранней диагностики и предотвращения онкологических заболеваний.
Среди форм САП выделяют синдром Гарднера, при котором к полипозу добавляются остеомы, патологические изменения в сетчатке и новообразования мягких тканей, синдром Туркота, который характеризуется сочетанием САП с новообразованиями центральной нервной системы. Оба синдрома обычно связаны с мутациями в гене APC (около 90% случаев) или MUTYH (около 8%), что подчеркивает генетическую природу этих заболеваний и необходимость в генетическом консультировании и тестировании для родственников больных.
У пациентов с САП выявляют дополнительные осложнения, такие как полипы желез дна желудка и аденомы двенадцатиперстной кишки, которые определяют у 90% больных. Эти аденомы, особенно расположенные в перипапиллярной области, имеют риск злокачественной трансформации в 5–8% случаев на протяжении всей жизни больного. В связи с этим пациентам с САП рекомендовано проходить регулярные гастроскопические обследования каждые 12 мес для раннего выявления и профилактики раковых изменений.
Кроме того, повышенный риск злокачественного перерождения характерен и для других генетически обусловленных синдромов полипоза. Например, синдром Пейтца — Егерса и ювенильные полипы также связаны с высоким риском развития онкологических заболеваний, что делает необходимыми тщательный медицинский контроль и регулярные диагностические процедуры для идентификации и своевременного лечения потенциальных малигнизаций.
Лечение
В рамках лечения синдромов, ассоциированных с высоким риском развития колоректального рака, особенно важным является своевременное хирургическое вмешательство. Профилактическая колэктомия или проктоколэктомия с созданием резервуара из подвздошной кишки (pouch) и последующим анастомозированием его с анусом рекомендуется проводить во второй или третьей декаде жизни пациентов. Это связано с тем, что к возрасту около 35 лет риск развития рака толстого кишечника у таких пациентов стремится к 100%.
Если в процессе операции прямая кишка сохраняется, это налагает необходимость проведения регулярных ректоскопических осмотров каждые 3–6 мес. Эти меры предосторожности критически важны для раннего выявления и предотвращения возможных злокачественных изменений, позволяя тем самым управлять рисками и обеспечивать лучший исход для пациента.