Синдром Поланда

Содержание

О заболевании синдром Поланда

Синдром Поланда (СП) — это редкая врожденная аномалия, которая характеризуется односторонней гипоплазией грудной клетки (ГК) и аномалиями рук (Fokin A. et al., 2002).

Для СП характерны:

• отсутствие грудино-реберной головки большой грудной мышцы (ГМ);
• гипоплазия или отсутствие малой ГМ;
• отсутствие реберных хрящей или ребер II, III и IV или III, IV и V;
• отсутствие соска;
• аномалии пальцев (синдактилия).

Дефект грудной стенки часто связан с грыжей легких. Дефекты грудной стенки в большинстве случаев односторонние, чаще поражается правая сторона. Также были описаны двусторонние проявления (1% всех случаев) (Urschel H.C. et al., 2009).

СП варьирует от легкой степени гипоплазии большой ГМ до тяжелой гипоплазии грудной стенки. Дефекты верхних конечностей также варьируют от легкой степени синдактилии до тяжелой брахисиндактилии (Tafti D. et al., 2023).

СП диагностируют с частотой 1:36 000–50 000 новорожденных. У мальчиков симптомы проявляются чаще, чем у девочек. К сожалению, СП часто недооценивается и о нем не сообщают (Tafti D. et al., 2023).

Причины СП

Причины СП не до конца изучены. Согласно результатам исследования, СП развивается вследствие аномалий, связанных с подключичными артериями и ответвлениями сосудов во время эмбриогенеза, что снижает перфузию на пораженной ипсилатеральной стороне грудной стенки.

Причиной СП является гипоперфузия развивающегося зачатка конечности во время эмбриогенеза. Также в этиологии СП была предложена тератогенная этиология. Выявлена связь развития СП у детей от матерей, которые курили и употребляли кокаин, принимали мизопростол (Tafti D. et al. 2023).

Симптомы СП

Пациенты с СП обычно без наличия симптомов, однако чаще обращаются к врачу вследствие косметических и эстетических проблем.

Основной особенностью СП является полная или частичная (грудинно-реберная) агенезия большой ГМ — проявляется в виде асимметричного внешнего вида.

Порок развития обычно односторонний с преимущественным поражением правой стороны. Тяжесть СП определяют сопутствующие аномалии верхних конечностей и ребер.

Выделяют 3 формы СП:

• тип 1-й (минимальная форма) — определяется как изолированный дефект ГМ;
• тип 2-й (частичная форма) — определяется дефектом ГМ, связанным с аномалией либо верхней конечности (2а, вариант верхней конечности), либо ребра (2b, торакальный вариант);
• тип 3-й (полная форма) — определяется дефектом ГМ, связанным с аномалиями верхней конечности и ребер.

Дополнительно при СП могут поражаться передняя зубчатая мышца, широчайшая мышца спины и трапециевидная.

Дефекты ГК могут включать отсутствие передней части ребра с грыжей легких, гипоплазией ребра, контралатеральной килевидной и/или воронкообразной ГК.

При СП характерны (таблица):

• килевидная ГК (9,7% всех случаев);
• впалая ГК (0,8% всех случаев);
• дефекты ребер (18% всех случаев при правостороннем поражении по сравнению с 40% всех случаев при левостороннем поражении);
• гипоплазия или аплазия — чаще диагностируют во II–IV или III–V ребрах и хрящах, реже поражается II ребро;
• раздвоенное (вилочное) ребро (2% всех случаев);
• сколиоз (1,7% всех случаев).

Деформации ГК быстро прогрессируют во время роста ребенка, а сращение апластических ребер может создать вид асимметричной контралатеральной килевидной ГК вследствие вращения грудины в пораженную сторону. Тяжелые аномалии ребер могут привести к нарушению дыхания (Hashim E.A.A. et al., 2021).

Аномалию ГМ можно диагностировать, когда пациента просят прижать ладони друг к другу, расположив руки перед собой.

Клинически диагностировать грыжу легких в случае агенезии ребер можно с помощью кашля или других маневров, которые повышают грудное давление.

Аномалии верхних конечностей выявляют у 56% всех пациентов, включая брахидактилию, синдактилию или их комбинацию, симбрахидактилию (пальцы короткие и перепончатые — диагностируют в 89% всех случаев). В 45% всех случаев диагностируют аплазию / гипоплазию средних фаланг кисти. Редко диагностируют гипоплазию /отсутствие кисти(ей) и короткое предплечье (Divizia M.T. et al., 2020).

Согласно результатам исследования, около 15% всех больных с синдромом Мебиуса имеют признаки СП. СП характеризуется параличем VI и VII черепных нервов, деформацией верхних и нижних конечностей и дисплазией ГМ.

Кроме того, с СП связана деформация Шпренгеля (диагностируют в 15% всех случаев) и синдром Клиппеля — Фейля. Деформация Шпренгеля — это редкое врожденное заболевание плечевого пояса со слишком высоким подъемом лопатки на одной стороне тела, что приводит к косметической и функциональной инвалидности. Синдром Клиппеля — Фейля — это врожденная аномалия, характеризуется триадой из короткой шеи, низкой задней линии роста волос и ограничения движения шеи (Hashim E.A.A. et al., 2021).

Диагностика СП

Физикальное обследование

Физическая оценка СП включает:

• оценку передней грудной стенки — пальпация для оценки асимметрии мускулатуры грудной стенки, костных и хрящевых деформаций ГК;
• оценку отсутствия или гипоплазии большой реберно-грудинной ГМ и малой ГМ;
• оценку вышележащих мягких тканей грудной стенки (также имеют тенденцию быть тоньше, чем обычно);
• оценку толщины зубчатой мышцы, широчайшей мышцы спины и трапециевидной мышцы (возможна гипоплазия этих мышц);
• визуальный осмотр и физикальное обследование ипсилатеральной конечности (диагностируют синдактилию). Возможна диагностика гипопластических пястных костей и фаланговые аномалии указательного, среднего и безымянного пальцев.

У пациентов с СП часто выявляют отсутствие или гипоплазию соска, региональную алопецию передней грудной стенки и подмышечной впадины.

У лиц женского пола можно диагностировать асимметрию и гипоплазию груди, включая более высокое расположение груди на пораженной стороне.

Также следует провести кардиопульмональное обследование для оценки декстропозиции, особенно при левостороннем СП. В 10% всех случаев врач может диагностировать декстрокардию, связанную с агенезией левого ребра.

Инструментальное исследование

С помощью пренатального ультразвукового исследования (УЗИ) при СП можно диагностировать односторонние дефекты конечностей и одностороннюю асимметрию грудной стенки.

Взрослому пациенту для диагностики СП дополнительно рекомендована рентгенография ГК (характерна односторонняя гиперпрозрачная ГК) и компьютерная томография (КТ). На КТ можно выявить грыжу легких, другие кардиопульмональные аномалии.

Больным женского пола рекомендована маммография. На маммограммах можно диагностировать одностороннюю гипоплазию молочных желез и большой ГМ.

Для оценки дефектов большой и малой ГМ рекомендовано УЗИ ГК. Также рекомендована эхокардиография (Tafti D. et al., 2023).

Лечение СП

При СП показано хирургическое лечение. Оперативную стратегию терапии определяют степенью тяжести деформации, возрастом и полом пациента. Коррекция может быть выполнена в 1 или 2 этапа.

Хирургическое лечение показано при:

• одностороннем вдавлении грудной стенки и возможности ее прогрессирования;
• отсутствие адекватной защиты сердца и легких;
• парадоксальном движении грудной стенки;
• гипоплазии или аплазии молочной железы у женщин;
• косметических показаниях для мужчин и женщин с асимметрией грудной стенки.

Реконструкция грудной стенки включает мышечные лоскуты и увеличение груди у женщин. При тяжелой аплазии ребер необходима двухэтапная коррекция: устранение дефекта ребра и транспозиция мышечного лоскута.

У больных с легкими формами СП операции проводят после полового созревания, включая увеличение груди. При большом дефекте ребер применяют костные трансплантаты или сетки для стабилизации грудной стенки. Коррекция ребер улучшает внешний вид и предотвращает парадоксальное дыхание. Гипопластическую грудь можно корректировать имплантатами или кожно-мышечными лоскутами (Fokin A.A. et al., 2002).

При множественной агенезии ребер применяют нерассасывающиеся сетки, металлические или индивидуальные протезы. Хирургическая коррекция грудной стенки повышает жизненную емкость легких с 48 до 68%.

Для исправления дефектов мягких тканей и груди врачи используют индивидуальные имплантаты. Жировая трансплантация применяется как первый шаг или для улучшения результата.

Коррекцию синдактилии рекомендуют проводить в возрасте 12–24 мес. Возможна пересадка фаланги или кожи без осложнений. Для транспозиции мышц необходимо оценить риски, особенно у детей (Divizia M.T. et al., 2020).

После хирургического вмешательства рекомендована физическая и трудовая терапия (Tafti D. et al., 2023).

Реконструктивная хирургия аномалий конечностей / рук направлена на обеспечение функциональной руки при СП, и это во многом зависит от характера деформации. Корректирующая операция должна быть запланирована в оптимальное время для симбрахидактилии до того, как возникнут сгибательные контрактуры и угловая деформация.

Прогноз СП

Прогноз СП зависит от степени проведенного хирургического вмешательства и варьирует в зависимости от степени тяжести синдрома (Tafti D. et al., 2023).

Большинство пациентов с СП ведут нормальный образ жизни и практически не имеют функциональных ограничений. Хирургическое вмешательство обычно откладывают до подросткового возраста, поскольку коррекция в основном косметическая, особенно у женщин, если только у больных нет серьезных симптомов, когда все же необходимо раннее вмешательство. Эстетический эффект после операции — удовлетворительный (Divizia M.T. et al., 2020).