Что такое семейный аденоматозный полипоз?
Семейный аденоматозный полипоз (САП) — это наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи, обусловленное герминальной мутацией гена APC. Патология характеризуется развитием множественных аденоматозных полипов толстой кишки и очень высоким онкологическим потенциалом.
При классическом варианте САП в толстой кишке формируется более 100 аденом, а вероятность развития колоректального рака у лиц в возрасте около 40 лет приближается к 100%. Ослабленная форма заболевания — attenuated familial adenomatous polyposis (AFAP) — характеризуется меньшим количеством полипов (обычно в пределах 10–100) и сравнительно более низким, но все же значительным риском злокачественной трансформации. Кроме поражения толстой кишки, САП ассоциирован с повышенной частотой других опухолей, включая гепатобластому у детей, новообразования двенадцатиперстной кишки, поджелудочной и щитовидной железы, а также опухоли центральной нервной системы.
Тактика ведения больных с САП
Тактика наблюдения пациентов с САП строго регламентирована. У носителей мутации гена APC эндоскопический контроль толстой кишки начинают в возрасте 12–15 лет, выполняя колоноскопию каждые 1–2 года, а при выявлении полипов — ежегодно, вплоть до проведения профилактической колэктомии или проктоколэктомии, которую рекомендуется выполнять в возрасте до 25 лет. При AFAP колоноскопическое наблюдение начинают позже — с 18–20-летнего возраста, также с интервалом 1–2 года.
После хирургического лечения требуется пожизненный эндоскопический мониторинг с периодичностью 1–2 года из-за сохраняющегося риска развития рака в культе прямой кишки или сформированном кишечном резервуаре. В связи с высоким риском аденом и карцином верхних отделов желудочно-кишечного тракта пациентам с САП показана эзофагогастродуоденоскопия, начиная с 25–30-летнего возраста или сразу после установления диагноза полипоза толстой кишки, с интервалами 3 мес–1 год в зависимости от выявленных новообразований.
Дополнительно рекомендуется ежегодное обследование щитовидной железы (клинический осмотр и ультразвуковое исследование). У детей в возрасте 6 мес–7 лет, учитывая риск гепатобластомы, показаны ежегодное определение уровня альфа-фетопротеина в плазме крови и ультразвуковое исследование органов брюшной полости.