Что такое полипоз, связанный с геном MUTYH?
MUTYH-ассоциированный полипоз (MUTYH-associated polyposis — MAP) представляет собой наследственный синдром полипоза с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленный биаллельными (гомозиготными или компаунд-гетерозиготными) зародышевыми мутациями гена MUTYH.
По клиническому течению заболевание во многом напоминает ослабленный семейный аденоматозный полипоз (Attenuated Familial Adenomatous Polyposis — AFAP). В толстой кишке обычно выявляется 10–100 полипов, которые преимущественно представлены аденомами, однако нередко определяются также гиперпластические и зубчатые образования. Манифестация заболевания, как правило, происходит в возрасте 20–30 лет.
Диспансерное наблюдение:
- у лиц с подтвержденными мутациями обоих аллелей гена MUTYH рекомендуется проведение колоноскопии каждые 1–2 года, начиная с возраста 18–20 лет;
- эзофагогастродуоденоскопия показана с возраста 25–30 лет с интервалами 1 год–5 лет, которые определяются характером и выраженностью выявленных изменений.
Вопрос о выполнении колэктомии или проктоколэктомии толстой кишки решается индивидуально с учетом количества полипов, их гистологической структуры, темпов прогрессирования и онкологического риска.
Близкие родственники пациента должны быть направлены на медико-генетическое консультирование и молекулярно-генетическое тестирование с целью своевременного выявления носительства и определения тактики наблюдения.