Генетическая предрасположенность играет ключевую роль в развитии поликистозной дегенерации почек, при которой формируются многочисленные кисты как в корковом слое, так и в мозговом веществе почек. Аутосомно-доминантная форма поликистоза почек (АДПП) является одной из наиболее частых генетически обусловленных патологий этого органа, диагностируют у около 1 из 400–1000 новорожденных. Обычно АДПП начинает проявляться в возрасте 10–30 лет и является причиной около 8–15% всех случаев терминальной почечной недостаточности, при которой необходима заместительная почечная терапия.

Аутосомно-рецессивную форму поликистоза почек (АРПП) диагностируют значительно реже — у около 1 из 20 000 новорожденных, проявляется уже в младенчестве и иногда может быть диагностирована даже до рождения ребенка. Эти две формы заболевания имеют различные генетические основы и разные клинические проявления, поэтому необходим специфический подход к диагностике и лечению.

Поликистозная дегенерация почек часто протекает без явных симптомов на протяжении многих лет. Нередко диагноз устанавливают случайно, когда в ходе визуализационных исследований брюшной полости по другим причинам выявляют кисты в почках. Одним из первых проявлений заболевания может стать артериальная гипертензия, а также другие осложнения, связанные с хронической почечной недостаточностью, зависящие от уровня скорости клубочковой фильтрации (СКФ).

Типичные симптомы поликистозного заболевания включают боль в поясничной области и макрогематурию, часто являющиеся следствием разрыва одной из кист. У около 20% пациентов развивается нефролитиаз. Кроме того, у некоторых пациентов выявляют и внепочечные проявления, такие как кисты печени, диагностируют у около 60% больных (хотя они редко становятся причиной клинических проблем), внутричерепные аневризмы (4–8% случаев, являются причиной смерти у около 10% всех случаев) и кисты поджелудочной железы, которые почти всегда протекают бессимптомно. Эти сведения подчеркивают важность тщательного наблюдения и ранней диагностики поликистозной дегенерации почек.

Диагностика

Диагностика поликистозной дегенерации почек, в частности АДПП, в первую очередь, основывается на данных визуализационных исследований. Самым распространенным методом является ультразвуковое исследование (УЗИ), которое позволяет выявить множественные кисты в обеих почках и, как правило, значительное увеличение размеров самих почек. Генетические анализы для подтверждения диагноза АДПП обычно не проводятся в рутинной практике.

Для диагностики АДПП по критериям Равина необходимо учитывать следующее:

1. У пациентов с семейным анамнезом:
   • в возрасте младше 30 лет — наличие 2 и более кист в одной или обеих почках;
   • В возрасте 30–59 лет — 2 и более кисты в каждой почке;
   • В возрасте старше 60 лет — 4 и более кисты в каждой почке.
2. У пациентов без семейного анамнеза соответственно:
   • 5 и более кист в каждой почке для всех возрастных групп.

Для дифференциальной диагностики АДПП часто необходимо отличить его от множественных простых кист почек. На наличие многокистозного заболевания могут указывать такие факторы, как семейный анамнез и внепочечные изменения, например, кисты в печени или внутричерепные аневризмы. Эти критерии помогают врачам точно установить диагноз и разработать соответствующую стратегию терапии.

Лечение

Терапия поликистозного заболевания почек включает симптоматическое и поддерживающее лечение, аналогичное применяемому при хронической почечной недостаточности (ХПН). Очень важным аспектом терапии является контроль артериального давления, при этом препаратами первого выбора часто являются препараты, угнетающие систему ренин-ангиотензин-альдостерона.

Одним из перспективных методов лечения данной патологии является применение толваптана, антагониста вазопрессинового V₂-рецептора. Толваптан способен замедлить развитие почечной недостаточности и уменьшить рост размеров кист. Этот метод терапии особенно эффективен для пациентов в возрасте младше 50 лет, находящихся на ранних стадиях ХПН (G1–3a), со снижением СКФ более 5 мл/мин/1,73 м² в год и увеличением объема почек более чем на 5% в год. Лечение обычно начинается с применения низких доз толваптана (45 мг утром и 15 мг вечером) и постепенного повышения до максимально рекомендованных доз (90 мг утром и 30 мг вечером). Основным побочным эффектом приема толваптана является полиурия.

В случаях эпизодов макрогематурии рекомендуется соблюдение постельного режима и прием анальгетиков. Пациенты с почечной недостаточностью, достигшие терминальной стадии, часто являются хорошими кандидатами для трансплантации почки, поскольку патология имеет неиммунологический характер. Это обстоятельство повышает вероятность успешного исхода трансплантации.