Врожденный гипертрофический пилоростеноз — это генетически обусловленная аномалия развития пилорического отдела желудка. Термин происходит от латинского слова «pylorus» (привратник) и греческого — «stenōsis» (сужение). Эта патология проявляется преимущественно в неонатальный и ранний грудной период и отличается характерной клинической картиной: доминирующим симптомом у детей с пилоростенозом является персистирующая рвота значительного объема.

В структуре врожденных аномалий верхних отделов желудочно-кишечного тракта гипертрофический пилоростеноз занимает одну из лидирующих позиций: распространенность этого порока развития составляет около 3–4 случая на 1000 новорожденных. Патология чаще диагностируется у мальчиков, чем у девочек (соотношение около 4:1).

У взрослых пилоростеноз, как правило, приобретенный. Он возникает на фоне хронических воспалительных процессов пищеварительного тракта, воздействия агрессивных химических соединений на слизистую оболочку желудка, онкологической патологии.

Гипертрофический пилоростеноз у детей школьного возраста — крайне редкое явление, которое свидетельствует о нетипичном течении заболевания или поздней манифестации врожденной патологии.

Исторические данные

Первое документальное упоминание об этой патологии датировано 1627 г. и принадлежит швейцарскому врачу Вильгельму Фабри. Однако современные исследователи, анализируя описанный им клинический случай, склонны полагать, что речь шла скорее о банальном перекармливании младенца. Такая версия подкрепляется тем фактом, что состояние новорожденного нормализовалось самопроизвольно после адекватной коррекции режима питания, что нехарактерно для истинного пилоростеноза.

Значительно более точное и детальное описание клинической и патологоанатомической картины дефекта пилорического отдела желудка было представлено около 100 лет позже. В 1717 г. в Лондоне Патрик Блэр выступил с докладом перед членами Королевского общества, в котором изложил свои наблюдения.

Несмотря на проводимые исследования, гипертрофический пилоростеноз долгое время рассматривался как симптом другой патологии пищеварительного тракта, а не как самостоятельная нозологическая единица. Ситуация изменилась после публикаций работ Г. Гиршпрунга, опубликованных в 1888 г. Благодаря его клиническим наблюдениям и детальному анализу двух случаев из собственной практики, диагноз «гипертрофический пилоростеноз» окончательно утвердился в медицинской литературе как отдельное заболевание.

Оперативное лечение также претерпело значительные изменения: эволюция методик хирургических операций и послеоперационного ведения пациентов стала причиной радикального улучшения исходов лечения гипертрофического пилоростеноза. Если в начале XX в. показатели детской летальности достигали 50–70%, то после разработки и внедрения в клиническую практику техники пилоромиотомии уровень смертности снизился до 1%.

Причины пилоростеноза

Гипертрофический пилоростеноз относится к врожденным полиэтиологическим аномалиям развития желудочно-кишечного тракта, точные причины которого до конца не изучены. По данным исследователей, в его основе лежат генетические нарушения, которые сочетаются с экзогенными и эндогенными предрасполагающими факторами. Для патологии характерна наследственная предрасположенность: риск развития заболевания у сиблингов повышен в 5–20 раз по сравнению с общей популяцией.

На сегодняшний день к значимым этиологическим и предрасполагающим факторам относятся:

• ассоциации с определенными генетическими локусами (с хромосомами 16p12-p13 и Xq23);
• мутации в гене NKX2-5, участвующем в развитии сердца и некоторых отделов желудочно-кишечного тракта;
• нарушение баланса гастроинтестинальных гормонов (гастрин, соматостатин и др.);
• повышенный уровень простагландинов в организме беременной;
• возраст матери: риск патологии выше у детей, рожденных молодыми первородящими женщинами;
• курение в период беременности;
• применение антидепрессантов, особенно селективных ингибиторов обратного захвата серотонина;
• нарушение иннервации пилорического отдела желудка;
• некоторые исследования предполагают возможную роль Helicobacter pylori в развитии аномалии развития, хотя эта гипотеза остается спорной;
• механическое раздражение пилорического отдела желудка в результате гастроэзофагеального рефлюкса (рассматривается некоторыми исследователями как предрасполагающий фактор).

Патогенез

Врожденный гипертрофический пилоростеноз формируется на втором месяце эмбрионального развития. В этот период происходит первичная дифференциация тканевых структур будущего желудка. Воздействие любых эндогенных или экзогенных факторов способно нарушить нормальное течение процесса дифференцировки. В результате начинается аномальная пролиферация мезенхимальных элементов в области формирующегося пилорического отдела. Гиперпластический процесс затрагивает не только собственно мезенхимальные элементы, но и дифференцирующиеся из них миогенные структуры, которые формируют мышечный слой в этой анатомической области. Результатом описанных патологических изменений становится характерная морфологическая картина пилоростеноза, ключевым признаком которой является значительное утолщение стенки пилорического канала. Это утолщение обусловлено как увеличением количества мышечных волокон (гиперплазия), так и увеличением их размеров (гипертрофия).

Клиническая картина

Динамика развития симптоматики врожденного гипертрофического пилоростеноза характеризуется значительной вариабельностью. Она зависит от 2 ключевых факторов:

• степени стенозирования пилорического отдела желудка;
• индивидуальных компенсаторных возможностей организма младенца.

Как правило, начальные симптомы патологии ассоциированы с развитием отека слизистой оболочки пилорического отдела. Он может быть обусловлен различными факторами:

• локальные воспалительные изменения;
• нарушения микроциркуляции;
• механическое раздражение вследствие затрудненного пассажа желудочного содержимого.

По мере прогрессирования патологического процесса формируется порочный круг — затрудненная эвакуация содержимого желудка усиливает механическое раздражение слизистой оболочки, что, в свою очередь, приводит к увеличению отека и дальнейшему сужению просвета. В результате развивается характерный для гипертрофического пилоростеноза комплекс симптомов, который проявляется на 2–3-й неделе жизни новородженного:

• рвота, возникающая после каждого акта кормления, — рвотные массы выбрасываются со значительной силой, формируя своеобразную «дугу» или «фонтан», что послужило основанием для появления в медицинской литературе термина «рвота фонтаном». Она является следствием повышенного внутрижелудочного давления и гипертрофии мышечного слоя желудка;
• несоответствие объема рвотных масс количеству молока, потребленного при последнем кормлении, — как правило, объем рвотных масс превышает объем последнего кормления. Такая разница указывает на кумуляцию содержимого в желудке вследствие нарушения его эвакуации;
• рвотные массы не содержат примесей желчи — локализация обструкции проксимальнее места впадения общего желчного протока в двенадцатиперстную кишку;
• динамика изменений массы тела ребенка — на начальных стадиях пилоростеноза отмечается стагнация массы тела: масса тела младенца перестает увеличиваться, оставаясь на одном уровне. Это состояние отражает баланс между поступлением питательных веществ и их потерей вследствие рвоты. По мере прогрессирования патологического процесса и усугубления нутритивной недостаточности наступает фаза быстрого истощения, которая сопровождается прогрессирующим уменьшением массы тела с ухудшением общего состояния ребенка и развитием комплекса метаболических нарушений.

Классификация пилоростеноза

Ключевой объективный параметр, позволяющий достоверно оценить степень тяжести врожденного пилоростеноза, — показатель ежедневного уменьшения массы тела новорожденного, выраженный в процентном соотношении к его массе тела при рождении. Выделяют 3 формы течения патологии (табл. 1).

Диагностика пилоростеноза

Диагноз устанавливают с учетом данных объективного исследования, результатов инструментальных и лабораторных методов диагностики.

Объективное исследование

Во время осмотра новорожденного с подозрением на врожденный гипертрофический пилоростеноз характерными признаками являются:

• выраженное истощение, что проявляется в заметном уменьшении массы тела;
• кожные покровы пациента бледные, тургор значительно снижен;
• лицо ребенка приобретает своеобразный «старческий» вид, характеризующийся наличием мелких морщин в области лба;
• передняя брюшная стенка выглядит впалой, с отчетливыми волнами перистальтики. Волна берет свое начало в области левого подреберья и движется вправо, при этом контуры желудка приобретают форму, напоминающую песочные часы. Перистальтическая активность часто сопровождается болью, выраженным дискомфортом, который проявляется беспокойством, плачем. В некоторых случаях перистальтика провоцирует рвоту.

Инструментальная диагностика

На данный момент ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости признано золотым стандартом диагностики врожденного гипертрофического пилоростеноза. Для патологии характерно сочетание 3 основных симптомов:

• удлинение антропилорического отдела желудка — длина более 2 см свидетельствует о структурных изменениях в области перехода антрального отдела желудка в пилорический канал;
• сужение пилорического канала — непосредственная причина нарушения его проходимости и затруднения эвакуации содержимого желудка в двенадцатиперстную кишку;
• утолщение мышечного слоя пилорического отдела — в норме толщина мышечного слоя составляет 0,1–0,2 см, при гипертрофии она достигает 0,3–0,7 см.

К косвенным признакам патологии относятся:

• увеличение объема желудка, что является следствием затрудненного опорожнения органа;
• значительное количество слизи и остатков пищи в просвете желудка, несмотря на предварительную подготовку пациента к исследованию;
• визуализация усиленных перистальтических волн, отражающих компенсаторное усиление моторики пищеварительного тракта в попытке преодолеть препятствие на уровне пилорического отдела.

До широкого внедрения УЗИ в клиническую практику основным методом верификации пилоростеноза считалось рентгенологическое исследование с применением контрастного вещества, обычно сернокислого бария. Основные признаки патологии:

• глубокая усиленная перистальтика желудка;
• значительная задержка контрастного вещества в желудке в течение длительного времени — до 3–4 ч после его введения.

Фиброгастродуоденоскопия (ФГДС) при врожденном гипертрофическом пилоростенозе выполняется относительно редко. Ее рекомендуют выполнять в таких случаях:

• неоднозначность или противоречивость результатов других методов исследования (УЗИ, рентгенография);
• необходимость точной оценки степени стеноза;
• исключение сопутствующей патологии желудочно-кишечного тракта, которая может сосуществовать с пилоростенозом (эрозии, язвы слизистой оболочки пищеварительного тракта, др.) или имитировать его симптомы;
• хирургическое вмешательство для более точной оценки анатомических особенностей пилорического отдела.

Гистологическое исследование

При микроскопическом исследовании гистологических препаратов пилорического отдела желудка у пациентов с врожденным гипертрофическим пилоростенозом выявляют комплекс характерных морфологических изменений, затрагивающих различные слои стенки органа:

• значительная гипертрофия и гиперплазия мышечных волокон — преимущественно затрагивает циркулярный мышечный слой, что обусловлено его функциональной значимостью в регуляции просвета пилорического канала;
• утолщение соединительнотканных перегородок (эндомизия и перимизия), разделяющих пучки мышечных волокон, — такие изменения стромального компонента приводят к дальнейшему увеличению общей толщины стенки пилорического отдела и нарушению координированных сокращений мышечных пучков;
• отек в слизистой и подслизистой оболочках — характерен для ранних стадий патологического процесса. Он сопровождается расширением межклеточных пространств и увеличением объема экстрацеллюлярного матрикса. Отек-феномен может быть обусловлен как нарушением микроциркуляции вследствие компрессии сосудов гипертрофированной мышечной тканью, так и воспалительными изменениями;
• очаги склероза — по мере прогрессирования патологии в слизистом и подслизистом слоях происходит избыточное отложение коллагеновых волокон и других компонентов внеклеточного матрикса. Процесс сопровождается нарушением нормальной дифференцировки соединительнотканных структур с изменением свойств стенки пилорического отдела (она становится менее эластичной) и дальнейшим усугублением его функциональной недостаточности.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику пилоростеноза проводят прежде всего с пилороспазмом. Оба состояния характеризуются нарушением проходимости пилорического отдела желудка, однако имеют различную этиологию, патогенез и, соответственно, тактику лечения:

• пилороспазм — функциональное расстройство, при котором отмечается повышенный тонус мышц привратника желудка. Состояние чаще всего диагностируется у детей в возрасте 2–4 мес и, как правило, связано с незрелостью нервной регуляции желудочно-кишечного тракта. Для пилороспазма характерны преходящий характер симптомов, отсутствие структурных изменений пилорического отдела;
• пилоростеноз — органическая патология, причиной которой является гипертрофия мышечного слоя привратника с сужением его просвета. Эта патология обычно проявляется в первые недели жизни ребенка и имеет более выраженную и устойчивую клиническую картину.

При проведении дифференциальной диагностики особое внимание следует уделять анамнезу и динамике развития симптомов:

• при пилороспазме рвота имеет непостоянный характер, возникает не после каждого кормления и не всегда бывает обильной. Симптомы варьируют по интенсивности в течение дня. У детей с пилороспазмом обычно не отмечается значительного уменьшения массы тела, так как они имеют периоды нормального кормления;
• при пилоростенозе рвота постоянно прогрессирует, становясь более частой и обильной с течением времени. Она возникает вскоре после кормления и имеет «фонтанирующий» характер. У младенцев с пилоростенозом отмечаются выраженное уменьшение массы тела и признаки обезвоживания, которые становятся более заметными по мере развития заболевания.

Инструментальные методы исследования имеют решающее значение в установлении окончательного диагноза.

Для пилоростеноза характерны:

• сочетание 3 симптомов на УЗИ (утолщение мышечного слоя, сужение просвета пилорического канала, удлинение антропилорического отдела желудка);
• задержка взвеси бария в желудке более 3–4 ч на рентгенологическом исследовании с контрастированием.

Пилороспазм обычно поддается консервативной терапии (изменение режима кормления, применение спазмолитических препаратов и др.). При пилоростенозе требуется хирургическое вмешательство — пилоромиотомия.

Лечение пилоростеноза

Лапароскопическая пилоромиотомия в настоящее время считается золотым стандартом хирургического лечения врожденного гипертрофического пилоростеноза у детей. Этот метод сочетает эффективность традиционной открытой операции с преимуществами малоинвазивной хирургии.

Пилоромиотомия выполняется через небольшие разрезы (обычно 3–5 мм) на передней брюшной стенке. Под визуальным контролем с помощью специального лапароскопического оборудования выполняется рассечение утолщенных мышечных волокон пилоруса до слизистой оболочки. К преимуществам лапароскопии при пилоростенозе относятся:

• минимальная травматизация тканей;
• отличный косметический результат;
• быстрое восстановление пациента;
• сниженный риск послеоперационных осложнений;
• возможность детального осмотра области вмешательства, забор биологического материала для дальнейшего гистологического исследования.

В ранний послеоперационный период после коррекции пилоростеноза возможны срыгивания и периодическая рвота. Эти симптомы купируются консервативными методами, в частности, антирефлюксной терапией (прокинетики, правильное позиционирование ребенка после кормления).

Энтеральное питание рекомендовано начинать через 6 ч после операции. Для введения смеси используют желудочный зонд. Разовый объем кормления составляет 10–15 мл, с постепенным увеличением по мере усвоения. Такой подход позволяет минимизировать нагрузку на оперированный пилорический отдел и снизить риск рвоты.

Проводится тщательное наблюдение пациента для своевременного выявления возможных осложнений, оцениваются динамика массы тела, характер стула, наличие или отсутствие рвоты.

Осложнения

Основные осложнения:

• дегидратация и электролитные нарушения — постоянная рвота вызывает значительную потерю жидкости и электролитов, в первую очередь хлоридов и калия. В результате возникает тяжелая дегидратация, которая проявляется сухостью кожи и слизистых оболочек, снижением тургора тканей, западением большого родничка, в тяжелых случаях — гиповолемический шок. Метаболический алкалоз характеризуется повышением pH крови, нарушением сердечного ритма и неврологическими симптомами. Для гипокалиемии характерны мышечная слабость, аритмии и др.;
• нарушения питания и задержка физического развития — постоянная рвота и невозможность удержания пищи являются причинами недостаточного поступления питательных веществ, что вызывает истощение и задержку физического развития ребенка;
• гемодинамические нарушения — в результате тяжелой дегидратации происходит снижение объема циркулирующей крови с нарушением микроциркуляции и тканевой гипоксией;
• аспирационная пневмония — развивается при попадании желудочного содержимого в дыхательные пути;
• желтуха — связана с нарушением энтерогепатической циркуляции билирубина;
• повреждения пищевода — частая и интенсивная рвота повреждает слизистую оболочку пищевода. Развивается ее воспаление (эзофагит) или даже синдром Мэллори — Вейсса;
• осложнения после операции по поводу пилоростеноза — пилоромиотомия, как и любое хирургическое вмешательство, обусловливает риски. К ним относятся перфорация слизистой оболочки желудка, кровотечение, инфекционные осложнения, неполная пилоромиотомия, требующая повторной операции;
• неврологические нарушения — на фоне выраженных электролитных нарушений и метаболического алкалоза возникают судороги, нарушение сознания и другие неврологические расстройства.

Профилактика

Профилактика врожденного гипертрофического пилоростеноза представляет собой сложную задачу, поскольку точные причины развития этого патологического состояния до конца не изучены. Среди рекомендаций можно выделить:

• регулярное наблюдение беременных у акушера-гинеколога;
• полноценное питание в период беременности с достаточным потреблением витаминов и минералов;
• избегание воздействия вредных факторов (курение, алкоголь, некоторые лекарственные препараты) в период беременности;
• генетическое консультирование семьям с аномалиями пищеварительного тракта в анамнеза;
• обучение родителей распознаванию ранних симптомов патологии;
• поощрение грудного вскармливания;
• кормление ребенка в вертикальном положении с приподнятой головой;
• удержание ребенка в вертикальном положении некоторое время после кормления;
• более тщательное наблюдение детей из групп повышенного риска (мальчики, первенцы, дети с отягощенным семейным анамнезом).

Гипертрофический пилоростеноз — врожденное состояние, поэтому особое значение приобретают пренатальная забота и здоровый образ жизни будущих родителей.

Прогноз

Прогноз для пациентов с врожденным гипертрофическим пилоростенозом в целом благоприятный (табл. 2).

Факторы, усугубляющие прогноз:

• поздняя диагностика — задержка в установлении диагноза и начале лечения может стать причиной развития тяжелых метаболических нарушений и истощения;
• тяжелые электролитные нарушения — выраженный алкалоз, гипокалиемия и дегидратация повышают риск периоперационных осложнений и негативно влияют на восстановление после операции;
• наличие других врожденных аномалий или сопутствующих заболеваний;
• недоношенность и низкая масса тела;
• осложнения хирургического вмешательства (перфорация слизистой оболочки желудка во время операции, неполная пилоромиотомия, послеоперационные инфекционные осложнения);
• аспирационная пневмония;
• неправильное ведение пациента после операции (неадекватная коррекция водно-электролитных нарушений, неправильное питание).